儿科学总论.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,第一节 儿科学的范围与任务,儿科学研究对象是自胎儿至青春期的儿童，研究内容分为四个方面：,1、研究儿童生长发育规律及影响因素。,2、研究儿童各种疾病的发生、发展规律以及诊疗技术。,3、研究各种疾病的预防措施。,4、研究儿童各种疾病的康复可能性以及具体方法。,儿科学的宗旨：保障儿童健康，提高生命质量。以健康的儿童，人类的未来为出发点。,儿科学的特色学科：新生儿医学和儿童保健医学。,第二节 儿科学的特点,个体差异、性别差异、年龄差异非常大。,对疾病造成损伤的恢复能力较强。,自身防护能力弱。,（一）基础医学方面：,1.解剖:熟悉各年龄儿童的体格生长发育规律。,2.机能：不同年龄儿童的生理、生化正常值不同，如心率、血压、呼吸频率和生化检验值。,3.病理：同一致病因素，儿童与成人的病理反应和疾病过程不同。,4.免疫：小儿的免疫功能不成熟，抗感染能力弱。,5.心理：儿童时期是心理、行为形成的基础阶段，可塑性非常强。,一、儿科学的特点可以从两个方面具体说明,：,(二)临床方面：,1.疾病种类,2.临床表现,3.诊断,4.治疗,5.预后,6.预防,第三节 小儿年龄分期,儿童的生长发育是一个连续渐进的动态过程，不同的阶段表现出与年龄相关的规律性，因此，在实际工作中将其分为七个期：,(二)新生儿期：,自胎儿娩出脐带结扎至28天的时,期。此期小儿脱离母体独立生存，内外环,境发生根本变化，但其适应能力尚不完,善。,（三）婴儿期：,自出生到1周岁之前为婴儿期。此,期生长发育极其迅速，对营养的需求量相,对较高。但各系统生长发育不够成熟完,善，尤其是消化系统，容易发生营养和消,化紊乱。同时来自母体的抗体逐渐减少，,抵抗力弱，易发生感染和传染性疾病。,（四）幼儿期：,自1岁至3岁之前为幼儿期。体格,生长发育速度减慢，智能发育迅速。此,期小儿对危险的识别和自我保护意识有,限，意外伤害发生率高，应注意防护。,另外适宜的喂养以保证正常生长发育的,需要。,（五）学龄前期,自3周岁至67岁前为学龄前期。此,期生长发育稳定，智能发育迅速。,（六）学龄期,自67岁至青春期前为学龄期。此,期生长发育相对缓慢，各系统器官外形,接近成人，除生殖系统外，智能发育更,加成熟。,（七）青春期,此期年龄范围10岁20岁。出现第,二次生长发育高峰，此时生殖系统发育,渐趋成熟。,第二章 生长发育,第一节 生长发育规律,生长发育遵循一定规律：,1 生长发育是连续的、有阶段性的过程，各年龄段生长发育有一定的特点，生长速度亦不同。,2 各系统器官生长发育不平衡 如神经系统发育较早，生殖系统发育较晚，淋巴系统先快后慢。,3 生长发育的一般规律 遵循由上到下、由近到远、由粗到细、由低级到高级、由简单到复杂的规律。,4 生长发育的个体差异 在一定范围内受遗传、环境的影响。,第二节 影响生长发育的因素,一、遗传因素,二、环境因素,1.营养,2.疾病,3.母亲情况,4.生活环境,第三节 体 格 生 长,一、,体格生长常用指标,体格生长应选择易于测量、有较大人群,代表性的指标来指示。一般常用的形态指标,有体重、身高（长）、坐高（顶臀长）、头,围、胸围、上臂围、皮下脂肪等。,二、出生至青春前期的体格生长规律,（一）体重的增长,1.概念：,体重为各器官、系统、体液的总称。易于准确测量，是最易获得的反映儿童生长与营养状况的指标。,2.各年龄段的体重情况,（1）新生儿出生体重与胎次、胎龄、,性别以及宫内情况有关。男婴平均出生,体重为3.30.4kg，女婴为3.20.4kg。,此期可出现暂时性体重下降，亦称生理,性体重下降，一般在生后一周内出现，,之后恢复到出生时的体重。,(2)婴儿生后第一个月体重增加可达11.5kg，生后3个月体重约等于出生时体重的2倍；12个月龄时婴儿体重约为出生时的3倍，此为第一个生长高峰。,(3)2岁时体重约为出生时的4倍，2岁至青春前期体重增长缓慢，年增长值约2kg。,对儿童体重进行评价时，应以个体变化为依据，当无条件测量体重时，可用以下公式估计体重：,年龄 体重 （kg）,312月 年龄（月）+9/2,16岁 年龄（岁）2+8,712岁 年龄（岁）7/2,(二)身材的增长,1.身高（长）,指头部、脊柱、与下肢长,度的总和。3岁以下儿童，应仰卧位测量，,称身长。年龄越小增长越快。出生时身长平,均为50cm，前3个月身长增长约1112cm，1,岁时身长约75cm，出现第一个生长高峰；第,二年身长增长约10cm，即2岁时身长约,85cm，2岁以后身高每年增长57cm，212,岁儿童可按以下公式估算身高：年龄（岁）,6+77。,2 坐高（顶臀长）,是头顶到坐骨结节的长度。坐高增长代表头颅与脊柱的生长。,3 指距,是两上肢伸展时两中指尖距离，代表上肢长骨生长。,(三),头围的增长,出生时头相对较大，平均3234cm，3个月头围增长6cm，1岁时头围约为46cm，2岁时头围约为48cm，215岁头围约增加67cm。头围的测量在2岁以内最有价值。,(四),胸围的增长,胸围代表肺与胸廓的生长。出生时胸围32cm，1岁时胸围约等于头围，1岁至青春前期胸围大于头围（约为头围+年龄-1cm）。,(五)上臂围的增长,上臂围代表肌肉、骨骼、皮下脂肪和,皮肤的生长。可用于筛查5岁以下儿童营,养状况：13.5cm为营养良好；,12.513.5cm为营养中等；12.5cm为营,养不良。,(六)身材比例与匀称性,1.头与身长比例:婴儿为1/4，成人1/8。,2.体型匀称：表示体型（形态）与生长的比例关系。,3.身材匀称：以坐高（顶臀长）与身高（长）的比例表示，反映下肢的生长情况。,4.指距与身高：正常时，指距略小于身高。,第四节 与体格生长有关的 其他系统的发育,一、骨骼,1 头颅骨,除头围外，还可根据骨缝闭合及,前后囟闭合时间来衡量颅骨的生长。34个月,时颅骨缝闭合，后囟最迟68周闭合，前囟出,生时约12cm，约于11.5岁闭合。前囟检查在,儿科临床很重要。颅骨随脑发育而长大，其生,长先于面部骨骼，随年龄增长，颅面骨由婴儿,期的圆胖脸形变为儿童期的脸形。,2 脊柱,脊柱的增长反映脊椎骨的生长。出生时脊柱无弯曲，随生长发育逐渐出现四个生理弯曲-颈曲、胸曲、腰曲、骶曲。注意儿童坐、立、走姿势，选择适宜的桌椅，对保证儿童脊柱正常形态很重要。,3长骨,由胎儿到成人逐渐完成。长骨干骺端的软骨骨化，骨膜下成骨，使长骨增长，增粗，当骨骺与骨干融合时，长骨停止生长。随年龄的增加，长骨干骺端的软骨次级骨化中心按一定顺序及骨解剖部位有规律的出现。骨化中心出现可反映长骨的生长成熟程度。出生时腕部无骨化中心，股骨远端及胫骨近端已出现骨化中心。在这里大家应掌握一个概念骨龄，用x线检查测定不同年龄儿童长骨干骺端骨化中心出现的时间、数目、形态的变化，并将其标准化，即为骨龄。骨龄在临床有重要诊断价,值。,正常婴儿46个月出现头骨和钩骨，23岁出现三角骨，46岁出现月骨、大多角骨及小多角骨，58岁时出现舟骨，913岁出现豆骨。,19岁腕部骨化中心的数目为岁数1。,二、牙齿,出生时乳牙已骨化，其牙孢隐藏在颌骨中，被牙龈覆盖，新生儿期恒牙开始骨化，生后410个月乳牙萌出，萌出顺序一般为先下后上，自前向后，2.5岁时乳牙出齐。恒牙6岁左右萌出，至12岁逐渐替代乳牙，且萌出第二恒磨牙，1718岁萌出第三恒磨牙。出牙时个别婴儿可有低热，唾液增多、流涎等症状。,第五节 神经心理发育,（一）神经系统的发育,胎儿期，神经系统的发育优先，新生儿期神经细胞数目与成人相同，但其树突与轴突少而短。神经细胞体积增大和树突的增多与加长，以及神经髓鞘的形成与发育，使脑重增加。脊髓随年龄而增长。另外应注意婴幼儿神经系统的一些生理现象。,（二）感知的发育,1,视感知的发育,2听感知的发育,3味觉和嗅觉的发育,4皮肤感觉的发育,（三）运动的发育,运动发育可分为大运动（包括平衡）和细运动两大类。,1平衡与大运动,（1）抬头：,（2）坐：,（3）翻身：,（4）爬：,（5）站、走、跳：,2细动作,（四）语言的发育,语言的发育要经过发音、理解和表达3个阶段。,（五）心理活动的发育,1,早期的社会行为 各年龄段以不同的方式表达喜、怒、哀、乐，逐渐形成自我控制能力，与人合作做游戏。,2注意的发展 由无意注意逐渐出现有意注意。,3,记忆的发展 记忆是将所学得的信息贮存和读出的神经活动过程，可分为感觉、短暂记忆和长久记忆3个不同的系统。,4思维的发展 初级的形象思维初步的抽象思维综合分析、分类比较等思维方法。,5想象的发展 无想象能力萌芽无意想象有意想象和创造性想象。,6情绪、情感的发展 新生儿较多处于消极情绪中，婴幼儿反应强烈，容易变化，外显而真实，儿童情绪渐趋稳定。,7个性和性格的发展 婴儿期依赖性强，幼儿期有一定的自主性，但又与依赖行为相交替，学龄前期生活基本能自立，学龄期开始正规学习生活，青春期体格生长和性发育开始成熟，应注意青春期的一些特殊问题。,第三章 儿童保健原则,第一节 各年龄期儿童的保健重点,（,一）胎儿期及围生期,1、预防遗传性疾病与先天畸形。,2、保证充足营养。,3、给予良好的生活环境。,4、避免妊辰期合并症。,5、预防产时感染。,（,二）新生儿期,1、出生时的护理,2、新生儿居家保健,（三）婴儿期保健,（四）幼儿期保健,（五）学龄前期,（六）学龄期及青春期,第二节 儿童保健的具体措施,(一)护理,居室：要阳光充足，通气良好，温度1820，湿度55%60%，应母婴同室。衣着：应为纯棉、宽松织物，保护皮肤，不宜接触樟脑丸，避免溶血症。,(二)营养,营养是保证儿童生长发育及健康的先决条件，应对家长进行培训与指导。,(三)计划免疫,计划免疫是根据儿童的免疫特点和传染病,发生的情况制定的免疫程序。通过有计划地使,用生物制剂进行预防接种，提高免疫水平，控,制和消灭传染病。除计划免疫外，根据流行地,区和季节，或根据家长的意愿，可进行乙型脑,炎疫苗、流脑疫苗、风疹疫苗、流感疫苗、腮,腺炎疫苗、甲型肝炎病毒疫苗等的接种。我国,卫生部规定的儿童计划免疫程序如下：表3-1,预防接种可能引起一些反应：卡介苗接种后可出现局部红肿浸润，或腋下淋巴结肿大。脊髓灰质炎三价混合疫苗接种后可发生腹泻。百白破混合制剂接种后可出现局部红肿、疼痛、皮疹、血管性水肿。麻疹疫苗接种后一般无反应。乙肝疫苗接种后很少有不良反应。,第四章 儿科疾病诊治原则,第一节 儿科病史采集和体格检查,一、病史采集和纪录,1、一般内容,2、主诉,3、现病史,4、个人史,（1）出生史,（2）喂养史,（3）生长发育史,5、既往史,（1）既往患病史,（2）预防接种史,6、家族史,7、传染病接触史,二、体格检查,（一）体格检查的注意事项,1、询问病史时就应该开始和患儿建立良好的关系。,2、检查时应尽量让孩子与亲人在一起，增加患儿的安全感。,3、检查的顺序可根据患儿当时的情况灵活掌握。,4、检查时态度和蔼，动作轻柔。,第五章 营养和营养障碍性疾病,第一节 小儿营养基础,一、营养素与参考摄入量,营养素参考摄入量包括4个内容：平均摄入量EAR；推荐摄入量RNI；适宜摄入量AI；可耐受最高摄入量UI。,营养素分为：能量；宏量营养素（蛋白质、脂类、碳水化合物）；微量营养素（矿物质、维生素）；其他膳食成分（膳食纤维、水）。,(一)能量代谢,1.基础代谢率,2.食物的热力作用,3.活动消耗,4.排泄消耗,5.生长所需,(二)宏量营养素,1碳水化合物 为供能的主要来源。占总能量的5060%。,2脂类 为脂肪、胆固醇、磷脂的总称，是人体重要的营养素之一。其占总能量的45%。,3蛋白质 主要由20种氨基酸组成，其中8种人体不能合成的必需氨基酸。其供能占总能量的815%。,（三）微量营养素,1.矿物质,(1)常量元素,(2)微量元素,2.维生素 其主要功能是调节人体的新陈代,谢，并不产生能量。包括脂溶性维生素和水,溶性维生素。,(四)其他膳食成分,1.膳食纤维,2.水 为人体内的重要成分。,二、小儿消化系统功能发育与营养关系,(一)消化酶的成熟与宏量营养素的消,化、吸收,(二)与进食技能有关的消化道发育,(三)胃排空,第二节 婴儿喂养方法,一、母 乳 喂 养,（一）人乳的特点,1营养丰富：,（1）必需氨基酸比例适宜，为必需氨基酸模式。,（2）酪蛋白为酪蛋白，含磷少，凝块小。,（3）白蛋白为乳清蛋白，促乳糖蛋白形成。,（4）酪蛋白与乳清蛋白比例为1：4，易于消化吸,收。,（5）宏量营养素产能比例适宜。,（6）婴儿很少产生过敏。,（7）乙型乳糖含量丰富，利于脑发育；利于双歧杆菌、乳酸杆菌生长，产生B族维生素；促进肠蠕动；避免钙在肠腔内沉淀，有利于小肠钙的吸收。,（8）不饱和脂肪酸多，初乳中最高，利于脑发育，脂肪酶使脂肪颗粒易于吸收。,（9）电解质浓度低，蛋白质分子小，适宜婴儿肾发育水平。钙、磷比例适宜为2：1，含乳糖多，钙吸收好。锌利用率高，铁吸收率高于牛奶。,（10）维生素D含量较低，应尽早户外活动，促进维生素D皮肤的光照合成；适当补充维生素D。维生素K含量较低，,乳母应多吃蔬菜，水果，适当补充维生素K，以避免发生新生儿自然出血症。,2生物作用,（1）缓冲力小：利于酶发挥作用。,（2）含不可替代的免疫成分（营养性被动免疫）：初乳中含丰富的SIgA，在肠道发挥作用；含有大量免疫活性细胞，释放多种细胞因子而发挥免疫调节作用；催乳素可促进免疫功能的成熟；含乳铁蛋白较多，可抑制细菌的生长；溶菌酶能增强抗体的杀菌效能；人乳中的补体、双歧因子含量较多，参与机体免疫；低聚糖是人乳所特有，可阻止细菌黏附于肠黏膜，促进乳酸杆菌、双歧杆菌的生长。,（3）生长调节因子：为一组对细胞增殖、发育有重要意义的因子。,3其他 母乳喂养经济、实惠、方便、温度适宜，有利于婴儿心理健康。加快乳母产后子宫复原。,（二）人乳的成分变化,各期的成分变化初乳量少，含蛋白质较多，主要为免疫球蛋白，维生素、牛磺酸和矿物质含量丰富，含有初乳小球，利于小儿生长发育并提高抗感染能力。随哺乳时间延长，蛋白质和矿物质含量逐渐减少。,哺乳过程的乳汁成分变化,乳量,（三）建立良好的母乳喂养,产前准备,乳头保健,刺激催乳素分泌,促进乳房分泌,正确的喂哺技巧,乳母心情愉快,（四）不宜哺乳的情况,二、部分母乳喂养,补授法母乳不足，应用配方奶或兽乳补充，缺多少补多少。每次先哺母乳，再用配方奶或兽乳补充不足部分。,代授法用配方奶或兽乳替代一次母乳量，利于日后断乳。,三、人工喂养,（一）兽乳的特点,（以牛乳为例）,乳糖含量低主要为甲型乳糖，有利于大肠杆菌的生长。,宏量营养素比例不当牛乳蛋白质含量高，但以酪蛋白为主，易在胃内形成较大的凝块；牛乳的氨基酸比例不当；脂肪颗粒大，缺乏脂肪酶，不易消化；不饱和脂肪酸低。牛乳含磷高，易与酪蛋白结合，影响钙吸收。,肾负荷重矿物质含量丰富，增加肾脏的溶质负荷，对婴儿肾脏有潜在的损害。,缺乏免疫因子婴儿感染机会多。,（二）牛乳的改造,1 配方奶粉 以牛乳为基础，使宏量营养素成分尽量接近人乳，适合婴儿的消化功能和肾功能。,2 全牛乳的家庭改造,（1）加热 可灭菌，可使奶中的蛋白质变性，易于消化吸收。,（2）加糖 可改变牛乳中宏量营养素的比例，利于吸收，软化大便。一般100ml牛奶中加蔗糖58克。过多或过少均不利于婴儿营养。,（3）加水 可降低矿物质、蛋白质浓度，减轻消化道、肾负荷。,（三）奶量摄入的估计,1 配方奶粉摄入量估计 婴儿能量需要量约为100,kcal/(kg.d)，故需婴儿配方奶粉20g/(kg.d)可满足需,要。,2全牛奶摄入量估计 8%糖牛乳100ml供能约100,Kcal，婴儿能量需要量约为100 kcal/(kg.d)，故婴儿,需8%糖牛乳100ml/(kg.d)，奶间给水，总液量达,150ml/(kg.d)。,第五节 维生素营养障碍,二、营养性维生素D缺乏,（一）营养性维生素D缺乏性佝偻病（rickets of vitamin D deficiency）,【定义】,营养性维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以,骨骼病变,为特征的全身慢性营养性疾病。典型表现是生长着的长骨干垢端和骨组织矿化不全；维生素D不足使成熟骨矿化不全，则表现为骨质软化症（osteomalacia）。,【维生素D的来源、生理与调节】,1、维生素D的来源,（1）母体胎儿的转运；,（2）食物中的维生素D，很少；,（3）皮肤的光照合成：皮肤中的7-脱,氢胆骨 化醇经日光中紫外线照射（波,长290320nm）变为胆骨化醇，即内,源性维生素D3，是人类维生素D的主要,来源。,2、维生素D的体内活化,食物中的维生素D2经肠道吸收入血；,皮肤中的7-脱氢胆骨化醇在紫外线的照射,下生成维生素D3，直接吸收入血。,vitD2,25-羟化酶 25-OHD 1-羟化酶 1，25-（OH）2D,vitD3 肝脏 肾脏,3、维生素D的生理功能,（1）促进小肠粘膜细胞增加对肠道内钙磷的,吸收；,（2）增加肾小管对钙磷的重吸收；,（3）促进成骨细胞的增殖和破骨细胞分化,4、维生素D代谢的调节,（1）自身反馈调节，为一负反馈调节过程；,（2）血钙、磷浓度与甲状旁腺、降钙素调,节。,【病因】,1、日照不足：为最主要原因。,2、来源不足：包括围生期维生素D不足、食,物中补充不足。,3、需要量大：早产、双胎、婴幼儿生长速,度快。,4、疾病影响：胃肠道、肝肾疾患导致vitD吸,收生成障碍。,5、药物影响：部分抗惊厥药物如苯妥英,钠、苯巴比妥可使肝酶活性增强，vitD分解,加速。糖皮质激素可抑制vitD对钙的转运。,【发病机制】,长期严重维生素D缺乏造成肠道吸收,钙磷减少和低钙血症，以致甲状旁腺功能,代偿性亢进。PTH分泌增加动员,骨钙释出,使血清钙浓度维持在正常或接近正常的水,平；但PTH同时也抑制肾小管重吸收磷，,继发机体严重钙磷失调。,细胞外液钙磷浓度不足破坏软骨细胞正常增,殖、分化和凋亡的程序；钙化管排列紊乱，使,长骨骺线失去正常的形态，成为参差不齐的阔,带，钙化带消失；骨基质不能正常矿化，成骨,细胞代偿性增生，碱性磷酸酶分泌增加，骨样,组织堆积于干骺端，骺端增厚，向两侧膨出形,成“串珠”，“手足镯”。骨膜下矿化不全，成骨异,常骨皮质被骨样组织替代，骨膜增厚，骨质疏,松；颅骨骨化障碍而颅骨软化，颅骨骨样组织,堆积出现“方颅”。临床出现一系列佝偻病症状和,血生化改变。,【临床表现】,多见于婴幼儿，尤其是3月以下的小婴,儿。重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能,障碍，并影响行为发育和免疫功能。根据,骨骼改变、肌肉发育及非特异性神经精神,症状分为四期：,1、初期（早期）,（1）多见6个月以内，特别是3个月以内的小婴儿。,（2）多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮摇头出现,枕秃,等。但这些并非佝偻病的特异症状，仅作为临床早期诊断的参考依据。,（3）此期骨骼无改变，骨骼X线可正常，或钙化带稍模糊。,（4）血清25-（OH）D3下降，PTH升高，血钙下降，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。,枕秃,2、活动期（激期）,（1）典型骨骼改变：,（2）肌肉松弛，肌张力下降、动作发育落后，条件反射形成缓慢，语言发育迟缓，免疫功能低下。,（3）血钙稍低，血磷明显降低，AKP明显升高，血清25-（OH）D3下降。,（4）X线显示长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口样改变；骨骺软骨盘増宽；骨质疏松，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折，骨折可无临床症状。,胸廓畸形 1岁左右,肋骨串珠 710肋,肋膈沟,鸡胸/漏斗胸,四肢:,手镯、,脚镯，,6月,3、恢复期,（1）临床症状和体征逐渐减轻或消失。,（2）血钙、磷逐渐恢复正常，碱性磷酸酶约需12个月降至正常水平。,（3）治疗23周后骨骼X线改变有所改善，出现不规则钙化线，以后钙化带致密增厚，骨骺软骨盘2mm，逐渐恢复正常。,4、后遗症期,(1)多见于2岁以后的儿童。,（2）残留不同程度的骨骼畸形。,（3）无任何临床症状。,（4）血生化正常。,（5）X线检查骨骼干骺端病变消失。,【诊断】,1、日光照射不足及维生素D缺乏的病,史，佝偻病的临床症状加体征，结合血,生化及X线表现，可作出正确诊断。,2、早期患儿骨骼表现不典型，多汗、烦躁、夜惊等神经精神症状不典型，需结合患儿年龄、季节、病史作出综合诊断。,3、血清25-OHD及1，25-（OH）2D在疾病早期已明显下降，为可靠的早期诊断指标。,【鉴别诊断】,1、粘多糖病。,2、软骨营养不良。,3、脑积水。,4、甲状腺功能减低症。,5、抗维生素D、性佝偻病。,6、肝性佝偻病。,7、肾性佝偻病,【治疗】,治疗目的：控制活动期，防止骨骼畸形和复,发。,1、vitD的使用：,一般剂量：20004000IU/日，一月后改,预防量。,大剂量：20万30万IU一次，三月后改,预防量。,、钙剂使用：视具体情况而定。,、矫形治疗：根据年龄选择。,【预防】,确保儿童每日获得vitD400IU是预防和治疗的关键。,根据病因进行预防。,1、孕妇应多晒太阳，食用富含vitD、钙、磷及其,他富含营养素的的食物。孕后期适量补充vitD800IU/,日。,2、新生儿应提倡母乳喂养，早产、双胎、人工喂,养儿及冬季出生的婴儿进行药物预防。生后两周开始，,800IU/日，3月后改预防量。,3、婴幼儿期必须坚持采取综合性防治措施。提倡,母乳喂养，及时添加辅食，多晒太阳，应用维生素D预,防佝偻病。一般需要量为400IU/日，至23岁。,（,二）营养性维生素D缺乏性手足搐搦症（tetany of vitamin deficiency）,营养性维生素D缺乏性手足搐搦症是营养性,维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，两者病,因相同，发病机理及临床表现则因甲状旁腺功,能的不同而各异。当血钙低于1.75,1.88mmol/l，或离子钙低于1.0mmol/l时可引起神,经肌肉兴奋性增高，出现抽搐。,【临床表现】,、隐匿型 在不发作时，可引出以下神经肌肉兴奋,性体征。血钙多在1.751.88mmol/l。,（1）面神经征（Chvostek sign）：,（2）腓反射（Peroneai reflex）：,（3）陶瑟征（Trousseau sign）：,2、典型发作 血钙低于1.75mmol/l时可出现惊厥、,喉痉挛和手足搐搦。,（1）惊厥：,（2）手足搐搦：突发手足痉挛，呈弓状，双后呈腕,部屈曲，手指伸直，拇指内收掌心，强直痉挛，足部踝关节伸,直，足趾同时向下弯曲，所谓助产式手，芭蕾舞足。,（3）喉痉挛：,【诊断】,1、婴幼儿突发无热惊厥，且反复发作，发,作后神志清醒无神经系统体征者，应首先考,虑本症。,2、若于冬末春初发病，母乳期有肌肉抽搐,等缺钙史，小儿为人工喂养，极少户外活,动，未补充维生素D等病史，或已有佝偻病,症状及体征者，有助于诊断。,3、查血总钙1.751.88mmol/L，或钙离子,1.0mmol/L即可确诊。,【鉴别诊断】,1、低血糖症；,2、低镁血症；,3、婴儿痉挛症；,4、原发性甲状旁腺功能减低症；,5、中枢神经系统感染；,6、急性喉炎。,【治疗】,1、急救处理：应迅速控制惊厥或喉痉挛并立即吸氧，可用苯巴比妥钠57mg/kg肌注，或安定0.10.3mg/kg，肌注或静注，对喉痉挛者须立即将舌头拉出口外，并进行口对口呼吸或加压给氧，必要时作气管插管以利呼吸道通畅。,2、钙剂治疗：应尽快给予钙剂。,3、维生素D治疗：,第六章 青春期健康的特殊问题,第一节 心理和行为障碍,一、抑 郁 症,青春期是情绪增长、假想和移情作用增加的时,期。青春期情绪的改变是对身体改变、社会角色和,各种关系变化而正常发展的一种适应，其特点是反,应强度大，情感变化复杂，容易狂喜、狂怒，也容,易极度悲伤和恐惧，情绪来得快，去得迅速。抑郁,症是青春期常见的情绪障碍。抑郁是指情绪低落、,思维迟钝、动作和语言减少。,【,病因,】,遗传因素,环境因素,【,临床表现,】,青少年抑郁症的典型特点为冲动、疲劳、抑郁和自杀的念头。临床表现有：抑郁或易激惹；兴趣下降或抑郁寡欢；体重下降或增加；失眠或睡眠过多精神运动性激动不安或迟缓；疲劳或无力；感到无价值，过多的内疚感；思维或归纳能力减弱。当这些症状在2周以上时间内每天发生，应诊断为重症抑郁症。,【,鉴别诊断,】,应除外生理性和代谢性疾病，物质滥用亦可引起抑郁症状，自尊降低亦可表现为抑郁样症状。,【,治疗,】,及时转入心理卫生专科予以家庭干预及精神药物治疗。,第三节 饮食障碍,一、神经性厌食,神经性厌食是不良心理社会因素引起的长期厌食，早期为主动性节食、厌食，进而缺乏食欲，消瘦，内分泌代谢紊乱。,【,病因,】,饮食因素,心理因素,家庭因素,神经内分泌因素,【,临床表现,】,心血管系统：常见有心动过缓和体位性低血压。因严重的电解质紊乱、心率紊乱和恢复期心力衰竭引起死亡。,内分泌系统：女性表现闭经，男性表现为性欲减退。患者可有生长激素分泌增高。TSH正常，T3、T4低，反向性T3升高。,血液系统：常有骨髓再生不良，周围血白细胞计数减少、贫血，血小板减少。,消化系统：常见便秘。,泌尿系统：血清尿素氮升高。,其他：电解质紊乱，睡眠紊乱，低体温，骨密度低，皮肤干燥等。,【,诊断,】,对神经性厌食的诊断标准包括：,1.进食量明显低于常人。,2.节食致体重减轻，至少达到下述标准之一：,（1）比原先体重减轻25%以上。,（2）比标准体重低25%以上。,（3）体块指数低于17.5。,3担心发胖，且认为自己太胖。,4女性表现闭经。,5厌食和体重减轻并非躯体疾病或其他精神疾病,所致。,【,治疗,】,本病无系统性治疗方法，大多数治,疗方案是结合心理治疗、行为调节和,营养康复。,第八章 遗传代谢性疾病,第一节 染色体疾病,一、21三体综合征,21-,三体综合征又称先天愚型或Down综合征，是人类最早发现且最常见的染色体病。,【遗传学基础】,遗传学特征是21号染色体呈三体征，胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。,【,临床表现,】,1、智能落后：不同程度的智能发育障碍，随年龄增长明显。,2、生长发育迟缓：体格发育、运动发育迟缓，身材矮小，四肢短，韧带松弛，肌张力低下，手指短粗，小指尤甚，中间指骨短宽、内弯。,临床表现,3、特殊面容：表情呆滞，眼裂小、眼距宽，鼻梁低，外耳小，头小。,4、皮纹特点：通贯手，手掌三叉点t移向掌心，atd角增大。,5、伴发畸形：50%有先天性心脏病，其次消化道畸形。,【,实验室检查】,（一）细胞遗传学检查（根据核型分析分为三型）,标准型 约占95%左右。,易位型 约占2.55%。,嵌合体型 约占24%。,（二）分子细胞遗传学检查,【,诊断及鉴别诊断】,典型病例不难诊断，但应做染色体核型分析以确诊。本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别。,【遗传咨询】,对高危孕妇进行产前检查，孕中期筛查相关血清标志物。,【治疗】,主要是功能训练与教育。,第三节 遗传代谢病,一、苯丙酮尿症,【概况】,1.定义：是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙氨酸等代谢产物而得名。PKU是氨基酸代谢障碍中常见疾患，同时也是治疗最成功的疾患。,2.发病率：我国PKU的发病率为116500，全国每年约有15002000名患儿出生。,【,病因及发病机制】,1.病因,(1)典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶。,(2)BH4缺乏型PKU是缺乏苯丙氨酸羟化过程中所必需的辅酶。,2.发病机制,【,临床表现】,1.神经系统：智能落后、多动、癫痫等,2.外观毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。,3.其他：由于汗、尿中排出苯乙酸，有鼠尿臭味。,【辅助检查及诊断】,为少数可治性遗传代谢病之一,1.新生儿期筛查：纸片法,2.尿三氯化铁试验,3.血浆和尿液氨基酸、有机酸分析,4.尿蝶呤分析,5.酶学分析,6.DNA分析：苯丙氨酸羟化酶的编码基因位于12q22-q24.1,【,治疗】,1.诊断一旦肯定，应立即给予积极治疗，治疗开始时年龄愈小，效果愈好。,2 低苯丙氨酸饮食（目前美赞臣公司生产的PKU奶粉出售）。饮食控制至少需持续到青春期以后。,3.对非典型性PKU除饮食控制外，应给予HB4、5羟色氨酸和L-DOPA治疗。,【预防】,避免近亲结婚，开展新生儿筛查，孕妇应进行产前检查。,第十七章 内分泌疾病,第五节 先天性甲状腺功能减低症,【,概述】,甲状腺功能减低症,（hypothyrpidism),简称甲减，是由于各种不同的疾病累及下丘脑垂体甲状腺轴功能，以致甲状腺素缺乏；或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征。,概述,按病变涉及的位置分为：原发性甲减（甲状腺本身疾病）；继 发性甲减（病变在垂体或下丘脑）。,按发病机制和年龄分为：先天性和获得性（桥本甲状腺炎）。,先天性根据病因分为：散发性（甲状腺发育不良、异位、合成障碍）和地方性（缺碘）。,【甲状腺激素生理和病理生理】,1、甲状腺激素的合成：无机碘滤泡上皮细胞过氧化酶活化碘单碘酪氨酸和双碘酪氨酸,T,3,、T,4。,2、甲状腺素的释放:释放出,T,3,、T,4。,3、甲状腺素合成和释放的调节：受下丘脑分泌的TSH的控制。,甲状腺激素生理和病理生理,4、甲状腺素的主要作用,（1）产热：加速体内 细胞氧化反应速度，释放能量。,（2）促进生长发育及组织分化：促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长。,（3）对代谢的影响：促进蛋白合成，增加酶的活力；促进糖的吸收、利用；促进脂肪分解和利用。,（4）对中枢神经系统的影响 ：促进神经系统发育。,（5）对维生素代谢的影响 ：使维生素需要量增加。,（6）对消化系统的影响：过多食欲亢进、肠蠕动增加、大便次数多，分泌不足，纳差、腹胀、便秘。,【,病因】,（,一）散发性先天性甲减,1、甲状腺不发育、发育不全或异位：为遗传性疾病，但其遗传特征不甚清楚，常有家族性，同胞可同时发病。大多为部分性甲状腺发育不全，放射性同位素扫描可发现颈部残留甲状腺组织，有时为异位甲状腺。,2、甲状腺激素的合成障碍：由于甲状腺素的合成或代谢异常而致,（过氧化酶缺陷、脱碘酶的缺陷、甲状腺球蛋白合成障碍 ）等。,3、促甲状腺激素缺乏：垂体分泌TSH障碍。,4、甲状腺或靶器官反应低下：罕见，甲状腺不肿大，吸131I试验正常，TSH增高而生物活性正常，体外甲状腺组织代谢试验亦对TSH无反应。5、母亲因素：服用抗甲状腺药物，或存在抗甲状腺抗体。,（二）地方性先天性甲减：发生在甲状腺肿流行区，由于缺碘而致,。,【,病因】,【,临床表现】,1.新生儿期 常为过期产儿，囟门大，胎便排除延迟，腹胀，便秘，生理性黄疸延长，感应低下，皮肤硬肿等。,2.典型症状,（1）特殊面容和体态,（2）神经系统症状 智能发育低下，运动发育障碍。,（3）生理功能低下 安静少动，嗜睡，体温低，呼吸慢，心音钝，腹胀，便秘，对周围事物反应少等。,3.地方性甲状腺功能减低症,（1）“神经性”综合征 表现为：共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下、身材正常、甲状腺功能正常。,（2）“黏液水肿性”综合征 表现为：生长发育和性发育落后、黏液性水肿、T4降低、TSH增高。,【,实验室检查】,1.新生儿筛查,2.血清T3、T4 、TSH测定,3.TRH刺激试验,4.X线检查,5.核素检查,【,诊断及鉴别诊断】,先天性巨结肠 面容，反应，哭声正常，钡灌肠可见结肠痉挛段和扩张段。,21三体综合征 染色体核型可鉴别。,佝偻病 智能正常，皮肤正常，血生化和X线片可鉴别。,骨骼发育异常的疾病 骨骼X线片和尿中代谢物检查可鉴别。,【,治疗】,本病应早期确诊，尽早治疗，以减少对脑发育的损害。一旦诊断明确，应终身服用甲状腺制剂。甲状腺制剂有两种：（1）L甲状腺素钠（2）干甲状腺片,治疗中应注意用药量，可根据甲状腺功能及临床表现进行调整，应使（1）TSH浓度正常。（2）临床表现正常。重视随访，观察生长发育情况及血清T3、T4 、TSH浓度，随时调整剂量。,