必修二变异+遗传病.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,*,基因突变,概念：是指DNA分子中,碱基对的增添、缺失或改变,等变化。,原因：物理因素：X射线、激光等；,化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；,生物因素：病毒、细菌等。,特点：,发生频率低,方向不确定,A-a a-A,随机发生,基因突变可以发生在生物个体发育的,任何时期,；,基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。,普遍存在,结果：,使一个基因变成它的等位基因。,时间：细胞分裂间期（DNA复制时期）,-有丝分裂间期，不遗传给后代,减数分裂间期，遗传给后代,意义：,是,生物变异的根本来源；,#病例：镰刀形贫血症,基因重组,概念：是指生物体在进行,有性生殖,的过程中，,控制不同性状的基因,重新组合的过程。,种类：,减数分裂（,减后期,）形成配子时，,非同源染色体上的非等位基因自由组合,。组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。,减四分体时期,，,同源染色体上（非姐妹染色单体）,之间等位基因的,交叉互换,。结果是导致染色单体上基因的重组，组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。,重组DNA技术,结果：产生新的基因型,染色体畸变,概念：生物细胞中染色体在,数目,和,结构,上发生的变化,种类：,（1）,染色体结构变异,缺失,：染色体断片的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失的现象,重复,：染色体上增加了某个相同的片段,倒位,：一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180度颠倒的现象,易位,：染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上的现象,（2）,染色体数目变异,整倍体变异,：体细胞的染色体数目是以,染色体组,的形式成倍改变,非整倍体变异,：个别染色体的增加或减少,配子中,的,全部染色体,成为一个染色体组。,图像,：找相同形状的染色体，相同的有几个即为几倍体,基因型,：找同一个字母的（不分大小写），同一字母有几个即为几倍体,书上提出的几种典型病例了解。-特纳氏综合征 先天愚型,无纺缍体形成,染色体复制,着丝点分裂,无纺缍丝牵引,若继续进行正常的有丝分裂,染色体加倍的组织或个体,秋水仙素,抑制纺锤体形成,有了各种变异，就要运用变异,杂交育种：,杂交-F1-自交-F2-选择相应性状个体 连续自交（纯合化）,利用基因重组 结合优良性状,植物-分株测交 动物-分别测交,诱变育种：,1，提高突变频率 2，较短时间有效改良性状 3，改良作物品质 增强抗逆性 -,利用基因突变，作用萌发的种子 幼苗,单倍体育种：,杂交-F1-取花药-离体培养-得到单倍体-秋水仙素作用-得到纯合植株,-缩短育种年限，排除显隐性干扰 提高效率,秋水仙素作用前期，抑制纺锤体形成,低温诱导染色体加倍,多倍体育种,：,二倍体-秋水仙素作用-四倍体X二倍体-三倍体（无籽果实）,处理萌发的种子，幼苗（有丝分裂旺盛）,联会紊乱,转基因技术：,模块详解-利用基因重组,近期媒体报道南亚出现了一种“超级细菌”，能够合成一种特殊蛋白质，可以水解抗生素，几乎使所有的抗生素都对它束手无策。推测这种“超级细菌”是发生变异的结果，为了确定该推测是否正确，应检测和比较这类细菌细胞中,A染色体的数目,BmRNA的含量,C基因的碱基序列,D非等位基因随非同源染色体的自由组合情况,“超级细菌”是一种细菌，没有染色体，不会发生染色体变异和非同源染色体的自由组合；“超级细菌”发生变异的来源是基因突变，所以应当检测DNA的碱基序列。,答案C,下列关于生物变异的叙述中不正确的是,A基因突变是随机的，可以发生在细胞分裂的任何时期,B二倍体植株加倍为四倍体，营养成分必然增加,C有丝分裂和无丝分裂过程中都可能发生染色体变异,D单倍体植株长得弱小，高度不育，但有的单倍体生物是可育的,二倍体植株加倍为四倍体后，其营养成分不一定增加，故B项错误。有丝分裂和无丝分裂是真核细胞具有的分裂方式，细胞内都有染色体，都可能发生染色体变异，故C项正确。二倍体植株的单倍体长得弱小，高度不育，而同源四倍体植株的单倍体内含有两个染色体组，是可育的，故D项正确。,答案B,由于基因突变，细胞中有一种蛋白质在赖氨酸残基(位置)上发生了变化。已知赖氨酸的密码子为AAA或AAG；天冬氨酸的密码子为GAU或GAC；甲硫氨酸的密码子为AUG。根据已知条件，你认为基因模板链上突变后的脱氧核苷酸和替代赖氨酸的氨基酸分别是选 项,对比赖氨酸和甲硫氨酸的密码子可知，很可能是mRNA上密码子AAG中间的碱基A变为U导致赖氨酸变为甲硫氨酸，对应DNA模板链上的碱基变化是由胸腺嘧啶替换为腺嘌呤，故D项正确。,答案D,从下图a,h,所示的细胞图中，说明它们各含有几个染色体组。正确答案为,A,细胞中含有一个染色体组的是,h,图,B,细胞中含有二个染色体组的是,g,、,e,图,C,细胞中含有三个染色体组的是,a,、,b,图,D,细胞中含有四个染色体组的是,f,、,c,图,此题主要考查染色体组的概念及染色体组数目的识别。其形态、大小各不相同的染色体组成一个染色体组。根据图形判断染色体组数有如下规律：,在细胞内，形态相同的染色体有几条就含有几个染色体组，如图e，每种染色体含有4个，所以是四个染色体组。,在细胞内，含有几个同音字母，就是含有几个染色体组，如d图中，同音字母仅有一个，所以该图只有一个染色体组。由此，我们可知：a、b图含有三个染色体组，c、h图含有二个染色体组，e、f图含有四个染色体组，d、g图含有一个染色体组。,答案C,秋水仙素和低温都能诱导染色体数目加倍，其原理分别是()。,A都能抑制纺锤体的形成,B抑制纺锤体的形成、抑制姐妹染色单体的分离,C抑制姐妹染色单体的分离、抑制纺锤体的形成,D都能抑制中心体的形成,秋水仙素和低温都能诱导染色体数目加倍，其原理都是抑制纺锤体的形成，使染色体不能移向两极。,答案A,已知某一植物种群是雌雄同花的纯合相同品系，科研人员在种植过程中偶然发现有两棵植株(,甲和乙,),各有一个基因发生了突变，下图为甲植株的,A,基因和乙植株的,B,基因发生突变的过程。据图分析，回答下列问题。,(1)由图可知，A基因和B基因的突变发生在_过程中，由于_，导致基因的核苷酸序列发生了改变。,(2)若突变产生的a基因和b基因分别控制两种优良性状，则甲植株发生突变后的基因型为_，乙植株发生突变后的基因型为_。,(3)请你利用突变后的甲、乙两植株作为实验材料(假设A基因和B基因是独立遗传的)，设计杂交实验，培育出同时具有两种优良性状的植株。(要求写出简要的实验步骤及相关的遗传图解，或者用遗传图解表示实验过程，配以简要的文字说明),分别种植自交后代，从中选择具有不同优良性状的植株杂交。结果如,右,图所示：,种植,的杂交后代，让其自交，得到种子后再种植，从中选择同时具有两种优良性状的植株。,(1)DNA,复制一个碱基被另一个碱基取代,(,或碱基对发生替换,),(2)AaBB,AABb,(3),实验步骤及相关的遗传图解如下：,方法一：,将甲、乙两植株分别自交。结果如,右,图所示：,方法二：,分析下列图形中各细胞内染色体组成情况，并回答相关问题。,(1),一般情况下，一定属于单倍体生物体细胞染色体组成的图是,_,。,(2),图,C,中含,_,个染色体组，每个染色体组含,_,条染色体，由,C,细胞组成的生物体可育吗？如何处理才能产生有性生殖的后代？,_,。,(3),对于有性生殖生物而言，在,_,时，由,B,细胞组成的生物体是二倍体；在,_,时，由,B,细胞组成的生物体是单倍体。,(4),假若,A,细胞组成的生物体是单倍体，则其正常物种体细胞内含,_,个染色体组。,(5),基因型分别为,AAaBbb,、,AaBB,、,AaaaBBbb,及,Ab,的体细胞，其染色体组成应依次对应图,A,D,中的,_,。,(1)D(2)33不可育。用秋水仙素处理其萌发的种子或幼苗，诱导使之发生染色体数目加倍(3)该个体由未受精卵发育而来该个体由受精的生殖细胞直接发育而来(4)8(5)C、B、A、D,人类遗传病,单基因遗传病：由单个基因异常引起,多基因遗传病：涉及多个基因和许多种环境因素,染色体病：由染色体数目，形态或结构异常引起,单基因遗传病：由单个基因异常引起,显性遗传病 伴显：,抗维生素佝偻病,常显：,多指、并指、软骨发育不全,隐性遗传病 伴隐：,色盲、血友病,常隐：,先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症,类型：,多基因遗传病：涉及多个基因和许多种环境因素,常见类型：,腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,发病率高，受外界环境因素影响大,染色体病：由染色体数目，形态或结构异常引起,类型：,常染色体遗传病 -数目异常 先天愚型（多了一条21号染色体）,结构异常 猫叫综合征（第五号染色体缺失片段）,性染色体遗传病 -性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条 X染色体）,红色：患病,黑色：正常,方形：男,圆形：女,常染色体隐性遗传,常染色体显性遗传,有那么多的遗传病，,所以在生育BB之前做好各种检查就显得格外重要！,在生理，心里都做好检查做好准备的情况下，优生优育,千万不要喜当爹。,遗传咨询,病情诊断,系谱分析,染色体/生化测定,遗传方式分析/发病率测算,提出预防措施,优生,婚前检查，适龄生育，遗传咨询，,产前诊断,，选择性流产，妊娠早期避免致畸，禁止近亲结婚,两种常用方法：羊膜腔穿刺,绒毛细胞检测,下列关于遗传病的叙述错误的是(,),。,A,一般来说常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同,B,猫叫综合征属于人体染色体数目变异引发的遗传病,C,血友病属于单基因遗传病,D,多基因遗传病是指多对等位基因控制的人类遗传病,猫叫综合征是由第5,号染色体部分缺失引起的遗传病。,答案B,人类21,三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第,21,号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为,(,),。,A,0,B.,4(1),C.,2(1),D,1,21,三体综合征女患者产生的卵细胞一半正常，一半异常；而男性产生的精子则全部正常，因此形成的后代正常与不正常的概率各是,2(1),。,答案C,下列遗传系谱图中，,6,不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用A,或,a,表示，乙种遗传病的致病基因用,B,或者,b,表示，分析正确的是,(,),。,A,2,的基因型为aaX,B,X,B,或aaX,B,X,b,B,5,的基因型为BbX,A,X,A,的可能性是,1/4,C,n,为患两种遗传病女孩的概率为,1/32,D,通过遗传咨询可确定,n,是否患有遗传病,9,患甲病，其双亲不患病，,6,不携带致病基因，故甲病为伴X,染色体隐性遗传病。乙病也是隐性遗传病，但是,8,女性患者的父亲正常，所以不可能是伴X,染色体遗传，致病基因位于常染色体上。由于,7,患甲病，所以,4,的基因型为X,A,X,a,，,3,的基因型为X,A,Y,，又因为,8,患乙病，所以,8,的基因型为,2(1),bbX,A,X,A,、,2(1),bbX,A,X,a,。由于,2,患乙病，所以,5,的基因型为BbX,A,X,a,，不可能为BbX,A,X,A,。又因为,9,患甲病，所以,9,的基因型为,2(1),BBX,a,Y,、,2(1),BbX,a,Y,。,8,和,9,婚配，子代,n,患两种病女孩的概率为,2(1)2(1)2(1)2(1)2(1),32(1),。可以通过产前诊断来确定,n,是否患有遗传病。,答案C,下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答问题。,1)图中多基因遗传病的显著特点是_。,21三体综合征属于_遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为_。,(2)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释：_(填“父亲”或“母亲”)减数分裂异常，形成_(色盲基因用B或b表示)配子与另一方正常配子结合形成受精卵。,(3)为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用_技术大量扩增细胞，用_处理使细胞相互分离开来，然后制作临时装片进行观察。,(1)成年人发病风险显著增加(或随着年龄增加发病人数急剧上升)染色体异常45XY(2)父亲XBY(3)动物细胞培养胰蛋白酶,