高中生物全程复习方略人教必修二配套第六章从杂交育种到基因工程PPT文档.ppt

Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,*,*,Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,*,*,高中生物全程复习方略人教必修二配套课件第六章从杂交育种到基因工程,一、杂交育种与诱变育种,1.杂交育种,（1）含义：将_的优良性状通过交配集中在一,起，再经过_，获得新品种的方法。,（2）育种原理：_。,（3）方法：杂交_选种自交。,两个或多个品种,选择和培育,基因重组,自交,2.诱变育种,（1）含义：利用物理因素或化学因素来处理生物，使生物发生,_。,（2）育种原理：_。,二、基因工程及其应用,1.基因工程的概念,基因工程又叫_或DNA重组技术，即按照人们的意愿，,把一种生物的某种基因提取出来，_，然后放到,另一种生物的细胞里，_生物的遗传性状。,基因突变,基因突变,基因拼接技术,加以修饰改造,定向地改造,2.基因操作的基本工具,（1）基因的“剪刀”：指_，简称限制酶。,分布：主要在_。,特性：一种限制酶只能识别一种特定的_，并在特定,的切点上切割DNA分子。,（2）基因的“针线”：指_，连接磷酸和脱氧核糖形成,_。,（3）基因的“运输工具”：即_。,实例：_、噬菌体、动植物病毒。,限制性核酸内切酶,微生物体内,核苷酸序列,DNA连接酶,磷酸二酯键,运载体,质粒,3.基因操作的基本步骤,提取目的基因_与运载体结合将目的基因导入_,_目的基因的_。,目的基因,受体细,胞,检测与鉴定,【思维判断】,1.诱变育种时突变的个体中有害个体多于有利个体。(),【分析】基因突变具有不定向性，产生的有害个体多于有利个体。,2.杂交育种和诱变育种都能产生前所未有的新基因，创造变异新,类型。(),【分析】诱变育种的原理是基因突变，基因突变产生了新的基因，故创造出变异新类型；杂交育种的原理是基因重组，没有产,生新的基因，只是实现原有基因的重新组合。,3.杂合子品种的种子只能种一年，需要年年制种。(),【分析】杂合子品种种植一代，子代发生性状分离，需要年年,制种。,4.基因工程定向改造生物性状，能够定向地引起基因突变。(),【分析】基因工程能够定向改造生物性状，这属于基因重组，,不属于基因突变。,原理,常用,方式,优点,缺点,举例,杂交,育种,基因,重组,杂交,自交,选种,自交,使不同个体优良性状集中在一个个体上;,操作简便。,育种时间长;,局限于亲缘关系较近的个体。,矮秆抗病小麦,几种遗传育种的方法比较,原理,常用,方式,优点,缺点,举例,诱变,育种,单倍,体育,种,基因,突变,染色,体变,异,辐射、,激光、,空间诱,变等,花药离,体培,养,用,秋水仙,素处理,提高变异频,率,加速育,种进程,大,幅度改良性,状,明显缩短,育种年限;,子代均为,纯合子。,有很大盲目性,有利变异少,需大量处理实验材料,青霉素高产菌株,单倍体育种获得矮秆抗病小麦,技术复杂,需与杂交育种配合,原理,常用,方式,优点,缺点,举例,多倍,体育,种,基因,工程,育种,染色,体变,异,基因,重组,用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗,将一种生物的特定基因转移到另一种生物细胞中,器官大,提,高营养物,质含量,打破物种界,限,定向改,造生物的遗,传性状,只适用于植物,发育延迟,结实率低,三倍体,无子西,瓜,转基因,抗虫棉,的培育,技术复杂,生态安全问题较多,【技巧点拨台】,根据育种目的选择育种方式,(1)若要培育隐性性状个体，可用自交或杂交，只要出现该性状即可。,(2)有些植物如小麦、水稻等，杂交实验较难操作，其最简便的方法是自交。,(3)若要快速获得纯种，可用单倍体育种方法。,(4)若要提高营养物质含量，可用多倍体育种方法。,(5)若要培育原先没有的性状，可用诱变育种。,(6)若培育植物为营养繁殖，如土豆、地瓜等，则只要出现所需性状即可，不需要培育出纯种。,【典例训练1】(2021徐州模拟)下列有关育种的说法正确的是,(),A.杂交育种所依据的主要遗传学原理是染色体变异,B.利用单倍体育种可以培育出无子西瓜,C.诱变育种可以定向地把两个或多个品种的优良性状集中在一起，获得新的品种,D.人工诱导多倍体目前最有效的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗,【解题指南】,1.知识储备：(1)诱变育种具有不定向性。,(2)杂交育种原理及优点，单倍体育种与多倍体育种的关系。,2.考查实质：杂交育种、诱变育种、单倍体育种、多倍体育种的原理、操作程序及特点。,【解析】选D。杂交育种的原理是基因重组，A项错误；无子西瓜是通过多倍体育种得到的，B项错误；诱变育种不能将不同个体的优良性状集中，且诱变育种不定向，C项错误；秋水仙素处理萌发的种子或幼苗是目前诱导染色体数目加倍最有效的方法，D项正确。,【变式备选】某植物的基因型为AaBB，通过下列技术可以分别将它转变为以下基因型的植物：,AABB aB,AaBBC AAaaBBBB,则以下排列正确的是(),A.诱变育种、转基因技术、花药离体培养、细胞融合,B.杂交育种、花药离体培养、转基因技术、多倍体育种,C.花药离体培养、诱变育种、多倍体育种、转基因技术,D.多倍体育种、花药离体培养、诱变育种、转基因技术,【解析】选B。由于某植物的基因型为AaBB，通过AaBB与A_B_杂交，则可获得基因型为AABB的植物；选取AaBB的花粉进行离体培养，则获得基因型为aB的单倍体；将外源基因C导入植物的某个细胞中，经组织培养获得基因型为AaBBC的植物；将植物AaBB用秋水仙素处理，则获得基因型为AAaaBBBB的四倍体植物。,基因工程育种,1.基因工程的操作步骤,提取目的基因,目的基因：人们所需要的特定基因,获取途径,直接分离基因,人工合成基因,目的基因与,运载体结合,用同一种限制酶切割质粒和目的基因,加入DNA连接酶,质粒和目的基因结合成重组DNA分子,将目的基因导入受体细胞：,主要是借鉴细菌或病毒侵染细胞的方法,目的基因的,检测和鉴定,检测：根据受体细胞中是否具有标记基因，,判断目的基因导入与否,鉴定：受体细胞表现出特定的性状，如棉花,抗虫性状的表现,2.有关基因工程的相关提醒,(1)限制酶在第一步和第二步操作中都用到，且要求同一种酶，目的是产生相同的黏性末端；第二步中两种工具酶都用到。,(2)质粒是最常用的运载体，不要把质粒和运载体等同，除此之处，噬菌体和动植物病毒也可作为运载体。运载体的化学本质为DNA，其基本单位为脱氧核苷酸。,(3)目的基因表达的标志：通过翻译合成相应的蛋白质。,(4)通过基因工程培育的抗虫棉，只能抗虫，不能抗病毒、细菌。,【高考警示钟】,容易混淆的DNA连接酶和DNA聚合酶,(1)DNA连接酶：在两个DNA片段之间形成磷酸二酯键。,(2)DNA聚合酶：可将单个的脱氧核苷酸加到已有的脱氧核苷酸序列上，形成磷酸二酯键。,(3)相同点：这两种酶都是蛋白质，可以形成两个脱氧核苷酸之间的磷酸二酯键。,【典例训练2】如图是利用基因工程技术生产人胰岛素的操作过程示意图，请据图作答。,(1)图中基因工程的基本过程可以概括为“四步曲”_；,_；_；_。,(2)能否利用人的皮肤细胞来完成过程？_，为什么？_。,(3)过程必需的酶是_酶，过程必需的酶是_,_酶。,(4)若A中共有a个碱基对，其中鸟嘌呤有b个，若过程连续进行4次，至少需提供胸腺嘧啶_个。,(5)在利用AB获得C的过程中，常用_切割A和B，使它们产生_，再加入_，才可形成C。,【解题指南】,1.知识储备：(1)基因工程的四个步骤：提取目的基因目的基因与运载体结合将目的基因导入受体细胞目的基因的检测与鉴定。,(2)限制酶的作用是切割DNA分子。,2.考查实质：基因工程的四大操作步骤及每个具体步骤的具体操作。,【解析】(2)图中过程是从细胞中获取相应的mRNA，由于基因的选择性表达，人的皮肤细胞中的胰岛素基因不转录，不表达，因此不能形成胰岛素mRNA。,(3)从mRNADNA是逆转录的过程，需要逆转录酶。DNA分子的扩增需用解旋酶将双链DNA解旋为单链。,(4)一个DNA分子中的鸟嘌呤(b个)和胸腺嘧啶之和占碱基总数(2a个)的一半，所以一个DNA分子片段中胸腺嘧啶数为(a-b)个。连续复制4次，共产生DNA分子2,4,=16个，由于复制方式为半保留复制，故需要提供的胸腺嘧啶数量为(a-b)(16-1)=15(a-b)。,(5)构建基因表达载体时需将目的基因与运载体用同一种限制酶切割，产生相同的黏性末端，才可以在DNA连接酶的作用下连接形成基因表达载体。,答案：(1)提取目的基因 目的基因与运载体结合,将目的基因导入受体细胞 目的基因的检测与鉴定,(2)不能 皮肤细胞中的胰岛素基因未表达(或未转录)，不能形成胰岛素mRNA,(3)逆转录 解旋,(4)15(a-b),(5)同一种限制性核酸内切酶 相同的黏性末端,DNA连接酶,【互动探究】(1)图中是什么过程？,提示：DNA分子扩增。,分析：DNA分子扩增，可以获得大量目的基因。,(2)图中从大肠杆菌获得的B结构，其作用是什么？,提示：作为运载体，将目的基因导入受体细胞。,分析：B是质粒，作为运载体，其作用是与目的基因结合，将目的基因导入受体细胞。,【变式备选】下列有关基因工程的相关叙述中，正确的是(),A.基因治疗就是去除生物体细胞中有缺陷的突变基因,B.运载体上抗性基因的存在有利于对目的基因是否表达进行检测,C.在基因工程操作中，必须用同种限制性核酸内切酶剪切目的基因和质粒,D.转基因技术造成的变异，实质上相当于人为的基因重组，但却产生了定向变异,【解析】选D。基因治疗是将外源正常基因通过转基因技术插入病人适当的受体细胞中，用外源基因制造的产物治疗某种疾病。运载体上抗性基因的存在有利于检测运载体是否导入受体细胞。一般用同种限制性核酸内切酶剪切目的基因和质粒，但也有两种不同的限制酶产生相同的黏性末端，如GATTCG 和ATTC。通过转基因技术实现基因重组，可以定向改造生物的性状。,正确理解基因重组与基因工程间的关系,比较项目,基因重组,基因工程,不同点,重组基因,同一物种的不同基因,一般是不同物种间的不同基因,意义,是生物变异的来源之一，对生物进化有重要意义,使人类有可能按自己的意愿直接定向地改造生物的遗传性状，培育出新品种,相同点,都实现了不同基因间的重新组合，都能使生物产生变异,育种的方法有杂交育种、单倍体育种、诱变育种、多倍体育种、基因工程育种等，下面对这五种育种方式的说法正确的是(),A.涉及的原理有基因突变、基因重组、染色体变异,B.都不可能产生定向的可遗传变异,C.都在细胞水平上进行操作,D.都不能通过产生新基因而产生新性状,【解题指南】,1.考查实质：不同育种方法的原理及相关操作。,2.知识储备：杂交育种和基因工程育种的原理是基因重组，单倍体育种和多倍体育种的原理是染色体变异，诱变育种的原理是基因突变。,【解析】选A。杂交育种原理是基因重组，单倍体育种原理是染色体变异，诱变育种原理是基因突变，多倍体育种原理是染色体变异，基因工程育种原理是基因重组。基因工程育种可产生定向的可遗传变异；杂交育种、诱变育种、多倍体育种都是个体水平上的操作，而单倍体育种的花药离体培养属细胞水平的操作，基因工程育种属分子水平上的操作；诱变育种可以产生新基因，进而形成新性状。,提示信息在补充完善型实验中的应用,验证某基因对性状的控制,【案例】番茄(2n=24)的正常植株(A)对矮生植株(a)为显性，红果(B)对黄果(b)为显性，两对基因独立遗传。请回答下列问题：,(1),现有基因型,AaBB,与,aaBb,的番茄杂交，其后代的基因型有_,_种，_基因型的植株自交产生的矮生黄果植株比例最高，自交后代的表现型及比例为_。,(2)在AAaa杂交中，若A基因所在的同源染色体在减数第一次分裂时不分离，产生的雌配子染色体数目为_，这种情况下杂交后代的株高表现型可能是_。,(3)假设两种纯合突变体X和Y都是由控制株高的A基因突变产生的，检测突变基因转录的mRNA，发现X的第二个密码子中第二个碱基由C变为U，Y在第二个密码子第二个碱基前多了一个U，与正常植株相比，_突变体的株高变化可能更大，试从蛋白质水平分析原因：_,_。,(4)转基因技术可使某基因在植物体内过量表达，也可以抑制某基因表达。假设A基因通过控制赤霉素的合成来控制番茄的株高，请完成如下实验设计，以验证假设是否成立。,实验设计：(借助转基因技术，但不要求转基因的具体步骤),a.分别测定正常与矮生植株的赤霉素含量和株高。,b._。,c._。,支持上述假设的预期结果：_,_。,若假设成立，据此说明基因控制性状的方式：,_。,【命题人透析】,(1)异常减数分裂对配子染色体数目的影响：,减数分裂过程中同源染色体未分离，移向同一极，导致减数第一次分裂结束后的两个细胞均异常，减数第二次分裂可看做一次特殊的有丝分裂，结果不变，因此异常雌配子可能多一条染色体，也可能少一条染色体。,(2)赤霉素含量对植株株高的影响：,赤霉素的主要作用是促进细胞伸长，从而引起植株增高，即赤霉素含量高，植株增高。,(3)题干信息的获取和利用：,“转基因技术可使某基因在植物体内过量表达，也可以抑制某基因表达”，由此推出实验设计时一组是促进基因的表达，另一组是抑制基因的表达；,“分别测定正常与矮生植株的赤霉素含量和株高”，由此推出接受处理的植株分别是正常植株和矮生植株。,【标准答案】,(1)4 aaBb 矮生红果矮生黄果=31,(2)13或11 正常或矮生,(3)Y Y突变体的蛋白质中氨基酸的改变比X突变体可能更多(或：X突变体的蛋白质可能只有一个氨基酸发生改变，Y突变体的蛋白质氨基酸序列可能从第一个氨基酸后都改变),(4)b.通过转基因技术，抑制正常植株A基因的表达，测定其赤霉素含量和株高,c.通过转基因技术，使A基因在矮生植株中过量表达，测定其赤霉素含量和株高,与对照比较，正常植株在A基因表达被抑制后，赤霉素含量降低，株高降低；与对照比较，A基因在矮生植株中过量表达后，该植株赤霉素含量增加，株高增加,基因通过控制酶的合成来控制代谢途径，进而控制生物性状,【阅卷人点评】,得分要点,(2)必须答为“13或11 正常或矮生”才能得分，答“13和11 正常和矮生”不能得分。,(4)必须体现如下内容：,b.抑制正常植株A基因的表达，测定其赤霉素含量和株高。,c.A基因在矮生植株过量表达，测定其赤霉素含量和株高。,正常植株在A基因表达被抑制后，赤霉素含量降低，株高降低；A基因在矮生植株中过量表达后，该植株赤霉素含量增加，株高增加。,基因通过控制酶的合成来控制代谢途径，进而控制生物性状。,失分案例,(2)答案不全，第一空答为“13”或“11”，第二空答为“正常”或“矮生”。,(3)错答为“不确定 突变基因后面的基因翻译的氨基酸均发生了变化”。,(4)答案不全，只答出其中的一种情况。,1.与杂交育种、单倍体育种、多倍体育种和基因工程育种相比，尽管人工诱变育种具有很大的盲目性，但是该育种方法的独特之处是(),A.可以将不同品种的优良性状集中到一个品种上,B.育种周期短，加快育种的进程,C.改变基因结构，创造前所未有的性状类型,D.能够明显缩短育种年限，后代性状稳定快,【解析】选C。只有诱变育种能够产生新的基因，可以大幅度地改良某些性状；将不同品种的优良性状集中到一个品种上，应该用杂交育种的方法；育种周期短，能够加快育种的进程，明显缩短育种年限，后代性状稳定快，应该用单倍体育种的方法。,2.育种专家用高秆抗锈病水稻与矮秆不抗锈病水稻杂交，培育出了矮秆抗锈病水稻，与这种育种方式原理不相同的是(),A.基因工程,B.肺炎双球菌转化,C.三倍体无子西瓜的培育,D.减数第一次分裂后期非同源染色体的自由组合,【解析】选C。通过杂交让位于不同个体的优良性状集中到一个个体上，属于杂交育种，原理是基因重组。A、B、D都属于基因重组，C属于染色体变异。,3.下列有关育种的叙述中，错误的是(),A.用于大田生产的优良品种不一定是纯合子,B.通过植物组织培养技术培育脱毒苗，筛选培育抗病毒新品种,C.杂交育种可用于家畜、家禽的育种,D.为了避免对三倍体无子西瓜年年制种，可利用植物组织培养快速繁殖,【解析】选B。通过植物组织培养技术培育的脱毒苗没有病毒，但不一定能抗病毒。,4.(多选)用纯种的高秆(D)抗锈病(T)小麦与矮秆(d)易染锈病(t),小麦培育矮秆抗锈病小麦新品种的方法如下，下列有关此育种方,法的叙述中，错误的是(),高秆抗锈病矮秆易染锈病 F,1,雄配子 幼苗 选,出符合生产要求的品种,A.过程的作用原理为染色体变异,B.过程必须经过受精作用,C.过程可使用一定浓度的秋水仙素处理幼苗,D.此育种方法可选出符合生产要求的品种占1/4,【解析】选A、B。图示为单倍体育种，过程原理为基因重组；是将花药培养为幼苗，属于植物组织培养；过程应该用一定浓度的秋水仙素处理幼苗。,5.请根据提供的材料，设计两套育种方案。,生物材料：A.小麦的高秆(显性)抗锈病(显性)纯种,B.小麦的矮秆不抗锈病纯种,C.水稻的迟熟种子,非生物材料(满足育种要求),方 案,项 目,方案1,方案2,（1）育种名称,_育种,_育种,（2）选择的生物材料,（3）希望得到的结果,（4）简要育种过程（可用图解）,（5）选择稳定遗传的新品种的简要方法,【解析】A和B杂交，矮秆和抗锈病两种优良性状会集合在一起，在F,2,中选择出来，再经过连续自交，就会得到符合育种要求的纯合个体。水稻的迟熟性状如果要改变成早熟新性状，要经过基因突变过程，诱变育种符合要求。,答案：方案1：(1)杂交 (2)A、B (3)矮秆抗锈病,(4)高抗矮病 F,1,高抗 F,2,高抗、矮抗、高病、矮病,(5)将F,2,矮抗品种连续自交、分离、淘汰、提纯，直到不分离为止,方案2：(1)诱变 (2)C (3)早熟水稻,(4)用射线、激光照射或亚硝酸等化学试剂处理水稻，使之发生基因突变,(5)将处理的水稻种植下去，进行观察，选择早熟水稻，并纯化,实验方法：新品种的育种方法,【理论指导】,育种目标不同培育新品种的方法不同：,(1)集中不同亲本的优良性状杂交育种。,选择具有不同优良性状的个体作为亲本，经过杂交自交过程，在F,2,中选择，如果选取显性个体，还需要连续自交。,(2)集中优良性状，又缩短育种年限单倍体育种。,选择具有不同优良性状的个体作为亲本，经过杂交获得F,1,，取F,1,的花药进行离体培养，形成单倍体幼苗，再用秋水仙素处理。,(3)获得较大果实或大型植株或提高营养物质含量多倍体育种。,用秋水仙素或低温处理萌发的种子或幼苗，使染色体加倍而形成多倍体。,(4)提高变异频率，“改良”或“改造”或直接改变现有性状，获得当前不存在的基因或性状诱变育种。,(5)实现定向改变现有性状基因工程育种。,把目的基因导入受体细胞内，如果是动物方面的育种，需要导入受精卵；如果是植物方面的育种，导入体细胞，再经过植物组织培养即可。,【典例分析】,普通小麦中有高秆抗病(TTRR)和矮秆易感病(ttrr)两个品种，控制两对相对性状的基因分别位于两对同源染色体上。现分别用杂交育种、单倍体育种和诱变育种来培育矮秆抗病品种，分析如下：,【分析】,(1)选择的品种抗病是显性，矮秆是隐性，杂交育种过程需要纯合亲本杂交，在F,2,获得矮秆抗病个体之后再连续自交。,(2)单倍体育种包含杂交、花药离体培养和秋水仙素加倍过程。,(3)诱变育种需要利用射线处理。具体过程如下：,杂交育种,P 高秆抗病矮秆易感病,F,1,高秆抗病,F,2,矮秆抗病,诱变育种,P 高秆抗病,射线,矮秆抗病,单倍体育种,P 高秆抗病矮秆易感病,F,1,高秆抗病,花药离体培养,矮秆抗病(单倍体),秋水仙素处理,F,2,矮秆抗病,【拓展】,(1)杂交育种由F,1,获得F,2,的方法是什么？F,2,矮秆抗病植株中不能稳定遗传的占多少？,提示：自交。2/3。将F,1,高秆抗病类型自交，在F,2,中可获得高秆抗病、矮秆抗病、高秆易感病和矮秆易感病四种类型，从四种类型中选择矮秆抗病类型。,(2)三组方法中，最不容易获得矮秆抗病小麦品种的是什么方法？,提示：诱变育种法。诱变育种具有突变率低且不定向等特点，所以最不易获得矮秆抗病品种。,(3)单倍体育种为什么能明显缩短育种年限？,提示：单倍体育种培养的个体都是纯合子。花药离体培养形成单倍体，经秋水仙素处理后染色体加倍，获得的个体都是纯合子，所以单倍体育种能够明显缩短育种年限。,高中生物全程复习方略人教配套课件人类遗传病,一、人类遗传病的类型,1.单基因遗传病,(1)含义：受_控制的遗传病。,(2)类型及实例：,一对等位基因,类 型,病 例,显性,遗传病,隐性,遗传病,常染色体遗传,伴X染色体遗传,常染色体遗传,伴X染色体遗传,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,白化病、苯丙酮尿症、先天性,聋哑、镰刀型细胞贫血症,红绿色盲、血友病、进行性肌,营养不良,2.多基因遗传病,（1）含义：受_控制的遗传病。,（2）特点：在群体中的发病率比较_。,3.染色体异常遗传病,（1）含义：由_引起的遗传病。,染色体结构异常：如_。,（2）类型,染色体数目异常：如_。,【点拨】遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。,两对以上的等位基因,染色体异常,猫叫综合征,21三体综合征,高,二、人类遗传病的监测和预防,1.主要手段,（1）遗传咨询：了解家庭遗传史分析_推,算出后代的再发风险率提出_，如终止妊娠、进,行产前诊断等。,（2）产前诊断：包含_检查、_检查、_检查,以及_诊断等。,2.,意义：在一定程度上有效地预防,_,。,遗传病的传递方式,防治对策和建议,羊水,B超,孕妇血细胞,基因,遗传病的产生和发展,三、人类基因组计划及其影响,1.目的：测定人类基因组的全部,_,，解读其中包含的_,_。,2.意义：认识到人类基因组的_及其相互关系，,有利于_人类疾病。,DNA序列,遗传,信息,组成、结构、功能,诊治和预防,【思维判断】,1.单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。(),【分析】单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，而不是,受单个基因控制。,2.多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗传,病的对象。(),【分析】调查遗传病时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传,病，如红绿色盲、白化病等。,3.先天性疾病不一定是遗传病。(),【分析】先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。,4.人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列。(),【分析】人类基因组计划需要测定人类基因组的全部DNA序列。,人类常见遗传病的种类及特点,遗传病类型,家族发病情况,男女患病比率,单,基,因,遗,传,病,常,染,色,体,显性,隐性,伴,X,染,色,体,显性,隐性,伴Y遗传,代代相传,含致病基因即,患病,相等,相等,隔代遗传,隐性纯合发病,代代相传,男患者母亲和,女儿一定患病,女患者多于,男患者,男患者多于,女患者,隔代遗传,女患者父亲和,儿子一定患病,父传子,子传孙,患者只有男性,遗传病类型,家族发病情况,男女患病比率,多基因,遗传病,染色体异,常遗传病,家族聚集现象;,易受环境影响;,群体发病率高。,往往造成严重后果,甚至胚胎期引起流产,相等,相等,【高考警示钟】,1.家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。,2.大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。,3.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。,【典例训练1】如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是(),A.在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因,B.在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病,C.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加,D.因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期,【解题指南】,1.考查实质：根据图像判断三大类人类遗传病的特点。,2.解题关键：,(1)明确有致病基因个体可能不发病；,(2)能够理解各种遗传病中年龄和发病个体的关系。,【解析】选B。在单基因隐性遗传病中，如果体细胞只含有一个隐性致病基因，则个体表现型正常，不会发病。多基因遗传病由于受环境条件的影响，成年人发病风险显著增加。,【变式备选】科研工作者对某种常见病进行调查，得到如下结论：同一地区发病率因环境因素的巨大变化而出现明显变化；同卵双胞胎的情况高度一致；在某些种族中发病率高；不表现明显的孟德尔遗传方式；发病有家族聚集现象；迁徙人群与原住地人群的发病率存在差别。由此推断该病可能是(),A.只由遗传物质改变引起的遗传病,B.只由环境因素引起的一种常见病,C.单基因和环境共同导致的遗传病,D.多基因和环境共同导致的遗传病,【解析】选D。多基因遗传病容易受到环境的影响；在群体中发病率较高；具有家族聚集现象；多基因遗传病的遗传一般不遵循遗传定律。,【变式备选】下列属于遗传病的是(),A.孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症,B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均患夜盲症,C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发,D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎,【解析】选C。孕妇缺碘，婴儿易患先天性呆小症；缺少维生素A易引起夜盲症；甲型肝炎病毒感染引起甲型肝炎，以上都没有改变遗传物质，因而不属于遗传病。C项中该男子接受父亲的遗传物质，40岁表现秃发，应该属于遗传病。,调查人群中的遗传病,1.实验流程图,2.调查时应该注意的问题,(1)某种遗传病的发病率=,(2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。,(3)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。,【高考警示钟】,调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同,(1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图，分析遗传方式，得出结论。,(2)调查遗传病患病率时，要注意在人群中随机调查，如不能在学校调查21三体综合征患者的概率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。,【典例训练2】(江苏高考)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括(),A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究,B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析,C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析,D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析,【解题指南】,1.知识储备：(1)调查遗传病要随机调查；,(2)大量搜集信息，通过对比得出结论。,2.解题关键：分清调查遗传病的遗传方式与发病率的异同，明确与所要调查的内容相关的因素。,【解析】选C。本题主要考查遗传病的调查方法。遗传病具有的特点是遗传物质发生改变，且可以遗传给子代，因此可通过比对正常人和畸形个体的基因组是否相同进行确认，A项正确。同卵双胞胎遗传物质相同，如果表现型不同，则说明该病可能与环境有关，因此可通过调查双胞胎患病情况判定其病因，B项正确。血型差异由遗传物质决定，与兔唇是否由遗传物质决定无关，C项错误。调查患者家系可绘制系谱图，通过分析亲子代之间的遗传规律判定其遗传方式，D项正确。,【变式备选】某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是(),A.调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等,B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据,C.为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样,D.若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病,【解析】选A。原发性高血压、冠心病等多基因遗传病，遗传特点和方式比较复杂，难以操作计算，故不适宜作为调查对象。调查对象数量应该足够大，还要随机取样，以减小误差。如果男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病。,【变式备选】下列有关遗传病的调查的说法正确的是(),A.调查艾滋病的遗传类型应该从患者家系中调查,B.青少年型糖尿病，适宜作为调查遗传病的对象,C.记录表格的设计应显示男女性别,D.调查猫叫综合征几率可以在某大学在校学生中调查,【解析】选C。A项中，艾滋病不是遗传病，也不适宜作为调查对象。B项中，青少年型糖尿病，属于多基因遗传病，遗传特点和方式复杂，难于操作计算，不适宜作为调查对象。C项中，显示男女性别，利于确认患病率的分布情况。D项中，调查发病率应该在人群中随机调查，猫叫综合征患者智力低下，不能在代表社会精英的大学生中调查。,调查类实验的研究,调查某遗传病的致病基因的位置,【案例】已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。,(1)调查步骤：,确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；,设计记录表格及调查要点如下：,双亲性状,调查的家庭个数,子女总数,子女患病人数,男,女,双亲正常,总计,分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；,数据汇总，统计分析结果。,(2)回答问题：,请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。,若男女患病比例相等，且发病率较低，最可能是_遗传病。,若男女患病比例不等，且男多于女，最可能是伴X染色体隐性遗传病。,若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是_遗传病。,若只有男性患病，最可能是_遗传病。,【命题人透析】,(1)设计遗传调查类实验时的注意事项：,要以常见单基因遗传病为研究对象；,要随机调查且调查的群体要足够大；,遗传病发病率和遗传方式的调查对象及范围不同，调查发病率时需在广大人群中随机调查，调查遗传方式时需以患者家系为调查范围。,(2)遗传病调查类实验的调查表格中含有的项目：,双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总。,(3)调查结果计算及分析：,遗传病发病率：根据调查的数据可计算遗传病的发病率，计算公式为：患病人数/被调查总人数100%；,分析基因显隐性及所在的染色体：根据男女患病比例可判断患病基因在常染色体上还是在性染色体上；根据患者的数量所占的比例可判断患病基因的显隐性关系。,【标准答案】,（2）如下表：,常染色体隐性 伴X染色体显性,伴Y染色体,双亲性状,调查的家庭个数,子女总数,子女患病人数,男,女,双亲正常,母患病父正常,父患病母正常,双亲都患病,总计,【阅卷人点评】,得分要点,本题的答案惟一，必须与标准答案一致才能得分。,失分案例,(2)常见的失分情况是：对双亲的性状列举不全。,答案不全，错答为“常染色体”。,错答为“伴X染色体显性或隐性”。,1.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(),A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病,B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病,C.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,D.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病,【解析】选C。隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者表现正常；染色体异常遗传病个体不携带致病基因。,2.某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是(),A.该病为伴X染色体隐性遗传病，,1,为纯合子,B.该病为伴X染色体显性遗传病，,4,为纯合子,C.该病为常染色体隐性遗传病，,2,为杂合子,D.该病为常染色体显性遗传病，,3,为纯合子,【解析】选C。本题主要考查遗传系谱中显隐性的判别、染色体的判断；本题可用排除法：先根据男性患者,3,和正常女儿,2,排除X染色体上的显性遗传；若该病为伴X染色体隐性遗传病，,1,的基因型就是X,A,X,a,，不能叫纯合子；若该病为常染色体显性遗传病，,3,的基因型可能是AA或Aa，又根据,2,的基因型为aa，所以,3,一定是杂合子。,3.蚕豆病是一种由体内缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶(一种参与葡萄糖氧化分解的酶)导致的，病人食用蚕豆后会出现溶血性贫血症，病人中以儿童居多，成人也有发生，但很少见，男性患者多于女性患者，比例约为71。可以得出的结论是(),A.蚕豆病的遗传方式最可能属于伴X染色体隐性遗传,B.人类蚕豆病产生的根本原因是基因重组和基因突变,C.一对夫妇均表现正常，他们的后代不可能患蚕豆病,D.蚕豆病产生的直接原因是红细胞不能大量合成糖原,【解析】选A。本题考查遗传病的遗传方式及其原理。由于蚕豆病患者男性明显多于女性，因此，这种病的遗传方式最可能属于伴X染色体隐性遗传。当母亲携带致病基因时，其儿子可能患病。人类产生蚕豆病的根本原因是基因突变。根据蚕豆病产生的原因是体内缺乏一种参与葡萄糖氧化分解必需的酶，可以推测蚕豆病产生的直接原因是红细胞内葡萄糖分解障碍，而不是红细胞不能大量合成糖原。,4.(多选)(泰州模拟)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是(),遗传病,遗传方式,夫妻基因型,优生指导,A,红绿色盲,伴X隐性,X,b,X,b,X,B,Y,生女孩,B,白化病,常染色体隐性,AaAa,产前基因,诊断,C,抗维生素,D佝偻病,伴X显性,X,a,X,a,X,A,Y,生男孩,D,并指,常染色体显性,Tttt,产前基因,诊断,【解析】选A、B、C、D。白化病是常染色体隐性遗传病，若夫妻都是致病基因的携带者，则后代中男孩、女孩都可能患病，需进行产前基因诊断。性(X)染色体上的遗传病，我们可以通过检测性别来避免生出患病的孩子。对于并指等常染色体显性遗传病，则需要做产前基因诊断。A组后代女孩基因型是X,B,X,b,，表现型正常；B组白化病为常染色体隐性遗传，患病者与性别无关，应做产前基因诊断；C组后代男孩的基因型是X,a,Y，表现型正常；D组后代有1/2患病，基因型为Tt。,5.(南京模拟)如图一为白化基因(用a表示)和色盲基因(用b表示)在某人体细胞中分布示意图；图二为有关色盲和白化病的某家庭遗传系谱图，其中9同时患白化病和色盲，请据图回答：,(1)图一细胞产生的带有致病基因的生殖细胞的基因型有_,_。,(2)根据图二判断，,4,患_病，,8,是纯合子的概率是_,_，,12,的基因型是_。,(3)若,9,染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其_,_(填父亲或母亲)，说明理由_,_。,【解析】(1)图一中白化基因和色盲基因位于两对同源染色体上，遵循基因的自由组合定律。色盲基因位于X染色体上，根据基因的自由组合定律，图一细胞可能产生的生殖细胞类型有AX,B,、aX,B,、aX,b,、AX,b,，携带致病基因的有aX,B,、aX,b,、AX,b,。,(2),5,和,6,正常，女儿,11,患病，,11,患病类型应该是常染色体隐性遗传病，应该是白化病。,4,患病类型和,11,相同，,4,应该是白化病。,8,从白化病方面来考虑，AA概率是1/3，Aa概率是2/3，从色盲症来考虑，X,B,X,B,概率是1/2，X,B,X,b,概率是1/2，,8,是纯合子的概率是1/6。,12,是AA概率是1/3，Aa概率是2/3，,12,色觉正常，因此基因型是1/3AAX,B,Y、2/3AaX,B,Y。,答案：(1)aX,B,、aX,b,、AX,b,(2)白化 1/6 AAX,B,Y或AaX,B,Y,(3)母亲 由于,9,色盲，父亲正常，其母亲是携带者，因此这个男孩从他母亲那里得到两个