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,第五章 基因突变及其他变异,创新大课堂,第,1,步 学习准备,课时作业,第,2,步 导学探究,第,3,步 命题热点,第,4,步 精要概括,第,5,步 精练提能,第五章 基因突变及其他变异,创新大课堂,第,1,步 学习准备,课时作业,第,2,步 导学探究,第,3,步 命题热点,第,4,步 精要概括,第,5,步 精练提能,第,3,节 人类遗传病,第五章 基因突变及其它变异,第一篇 教材同时导学篇,1/35,一、知识准备,1,遗传病特点,类型,主要特点,常染色体遗传,显性,连续遗传、男女发病概率相等,隐性,隔代遗传、男女发病概率相等,伴,X,遗传,显性,连续遗传、发病概率男少女多,隐性,隔代遗传、发病概率男多女少,伴,Y,遗传,患者全为男性，只由男性患者传给儿子,母系遗传病,母亲患病，儿女均患病,2/35,2.,人类可遗传变异起源有基因突变、基因重组和染色体变异。,3,人类一个染色体组包含有,23,条染色体，可表示为,22,X,或,22,Y,。,4,每条染色体上含有,1,或,2,个,DNA,分子，每个,DNA,分子中含有多个基因，每个基因包含多个脱氧核苷酸对，它们排列次序就是遗传信息。,二、课标要求,1,识记人类遗传病类型及特点。,2,掌握人类遗传病调查方法、监测、预防。,3,了解人体基因组计划和人体健康。,3/35,一、自主初探,1,人类常见遗传病类型,(,阅读,P,90,91,),(1),遗传病概念：通常是指因为,_,而引发人类疾病。,(2),类型,遗传物质改变,4/35,2,遗传病调查、监测和预防,(,阅读,P,91,93,),(1),遗传咨询内容和步骤：,5/35,(2),产前诊疗,时间：,_,前；,伎俩：,_,、,B,超检验、孕妇血细胞检验以及,_,等伎俩；,目标：确定胎儿是否患有遗传病或,_,疾病。,3,人类基因组计划,(1),内容：绘制人类遗传信息地图。,(2),目标：测定,_,，解读其中包含遗传信息。,(3),意义：认识到人类基因组成、结构、功效及其相互之间关系，对人类疾病,_,含有主要意义。,胎儿出生,羊水检测,基因诊疗,先天性,人类基因组全部,DNA,序列,诊治和预防,6/35,探究一人类常见遗传病类型,二、疑问探究,1,单基因遗传病是由单个基因控制遗传病，这种说法正确吗？,提醒,不正确，单基因遗传病是由一对等位基因控制遗传病。,2,由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因和性状之间存在哪些数量关系？,提醒,一个性状能够由一对基因或多对基因控制。,3,多基因遗传病遵照孟德尔遗传定律吗？,提醒,遵照，但表现受环境影响大。,7/35,4,人类遗传病一定是由致病基因引发吗？,提醒,人类遗传病中患有单基因遗传病和多基因遗传病个体都是由致病基因引发，但患有染色体异常遗传病个体不是由致病基因引发。,5,请从减数分裂角度分析产生,21,三体综合征原因？,提醒,在减数分裂形成配子过程中，因为减数第一次分裂后期,21,号同源染色体未分离或减数第二次分裂后期，,21,号染色体分开后进入同一个配子中，造成形成含有,2,条,21,号染色体异常配子，与正常配子受精后形成,3,条,21,号染色体个体。,8/35,三、新知破解,1,遗传病类型及遗传特点,遗传病类型,遗传特点,单基因遗传病,常染色体显性遗传病,男女患病几率相等、连续遗传,常染色体隐性遗传病,男女患病几率相等、隔代遗传,伴,X,显性遗传病,女患者多于男患者、连续遗传,伴,X,隐性遗传病,男患者多于女患者、交叉遗传,多基因遗传病,家族聚集现象、易受环境影响,染色体异常遗传病,结构异常,往往造成较严重后果，甚至在胚胎时期就引发自然流产,数目异常,9/35,2.,多基因遗传病特点,(1),有家族聚集倾向，群体中发病率较高。,(2),易受环境影响。人类遗传病是遗传原因与环境原因相互作用结果。,(3),多基因通常不存在显隐性关系，它们行为普通不遵照孟德尔遗传定律。,10/35,3,多基因遗传病发病率高原因分析,上图中控制物质,E,合成基因共有,4,个，不论是基因,1,还是其它,3,个基因，只要其中一个发生突变造成对应酶不能合成，则,E,物质均不能合成，从而使发病率上升。,11/35,4,遗传病、先天性疾病和家族性疾病辨析,项目,遗传病,先天性疾病,家族性疾病,特点,能够在亲子代个体之间遗传疾病,出生时已经表现出来疾病,一个家族中多个组员都表现为同一个病,病因,由遗传物质发生改变引发,可能由遗传物质改变引发，也可能与遗传物质改变无关,可能由遗传物质改变引发，也可能与遗传物质改变无关,12/35,关系,大多数遗传病是先天性疾病,不一定是遗传病,不一定是遗传病,举例,红绿色盲、血友病等,遗传病：先天性愚型、多指,(,趾,),、白化病、苯丙酮尿症,非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕,遗传病：显性遗传病,非遗传病：因为饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个组员都患夜盲症,13/35,探究二遗传病监测、预防与人类基因组计划,二、疑问探究,1,先天性疾病一定都是遗传病吗？,提醒,先天性疾病并不一定是遗传病，如女性艾滋病患者所生儿女也患病。,2,一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对其进行怎样优生指导？,提醒,选择生女孩。,3,在测定人类基因组组成时，应测多少条染色体上,DNA,分子？,提醒,24,条，,22,条常染色体,X,Y,。原因是,X,、,Y,染色体上有非同源区段。,14/35,三、新知破解,1,人类遗传病调查流程图：,15/35,2,发病率与遗传方式调查：,项目,内容,调查对象,及范围,注意事项,结果计算及分析,遗传病,发病率,广大人群,随机抽样,考虑年纪、性别等原因，群体足够大,患病人数占所调查总人数百分比,遗传方式,患者家系,正常情况与,患病情况,分析基因显隐性及所在染色体类型,16/35,3.,遗传咨询与优生,优生方法,详细内容,禁止近,亲结婚,直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生,进行遗,传咨询,体检，了解家庭病史，对是否患有遗传病作出诊疗,分析遗传病传递方式,推算后代发病风险(概率),提出防治对策和提议(终止妊娠、产前诊疗等),17/35,提倡适,龄生育,不宜早育，也不宜过晚生育,开展产,前诊疗,B超检验(外观、性别检验),羊水检验(染色体异常遗传病检验),孕妇血细胞检验(筛查遗传性地中海贫血),基因诊疗(遗传性地中海贫血检验),18/35,考向一人类常见遗传病类型,例,1,以下关于遗传病叙述，正确是,(,),先天性疾病都是遗传病,多基因遗传病在群体中发病率比单基因遗传病高,21,三体综合征属于性染色体遗传病,只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全,抗维生素,D,佝偻病遗传方式属于伴性遗传,基因突变是单基因遗传病根本原因,19/35,A,B,C,D,思绪点拨,解析,先天性疾病不一定是遗传病，如先天性心脏病；,21,三体综合征属于常染色体病。,答案,B,20/35,【,方法规律,】,家族性疾病和先天性疾病,遗传病,(1),家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。,(2),大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年纪才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。,(3),携带遗传病基因个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。,21/35,考向二遗传病监测、预防与人类基因组计划,例,2,基因检测能够确定胎儿基因组成。有一对正常夫妻，经检测妻子是,X,染色体上某遗传病隐性致病基因,(a),携带者。妻子怀孕后，胎儿基因组成不可能是,(,),A,胎儿假如是男孩，基因型有可能是,X,a,Y,B,胎儿假如是男孩，基因组成可能不含,a,基因,C,胎儿假如是女孩，基因型有可能是,X,A,X,a,D,胎儿假如是女孩，基因组成可能不含,A,基因,22/35,思绪点拨,解析,由题干可知，胎儿假如是女孩，基因型是,X,A,X,a,或,X,A,X,A,，其基因组成中一定含,A,基因。,答案,D,23/35,24/35,1,人类遗传病是因为遗传物质改变而引发人类疾病。可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。,2,多基因遗传病在群体中发病率高，易受环境原因影响。,3,21,三体综合征患者细胞中染色体比正常人多了一条,21,号染色体，是因为减数分裂过程中,21,号染色体不能正常分离，形成含有两条,21,号染色体生殖细胞。,25/35,4,遗传病监测和预防包含遗传咨询和产前诊疗等伎俩。,5,调查遗传病发病率应在群体中进行，而调查遗传病遗传方式则应在患者家系中进行。,6,人类基因组计划目标是测定人类基因组全部,DNA,序列，解读其中包含遗传信息。人类基因组计划要测定人体内,24,条染色体上,DNA,全部序列。,26/35,1,经过对胎儿或新生儿体细胞组织切片观察，难以发觉遗传病是以下各项中哪一个,(,),A,苯丙酮尿症,B,21,三体综合征,C,猫叫综合征,D,镰刀型细胞贫血症,A,21,三体综合征可经过显微镜观察染色体数目来确定。猫叫综合征可经过显微镜观察染色体形态来确定。镰刀型细胞贫血症可经过显微镜观察红细胞形态是否为镰刀型来确定。而苯丙酮尿症则必须经过基因诊疗来确定。,27/35,2,某研究性学习小组在调查人群中遗传病时，以,“,研究,病遗传方式,”,为课题，以下调查遗传病与选择方法最合理是,(,),A,白化病，在学校内随机抽样调查,B,红绿色盲，在患者家系中调查,C,进行性肌营养不良，在市中心随机抽样调查,D,青少年型糖尿病，在患者家系中调查,B,遗传方式需在患者家系中调查，发病率需在群体中随机调查。,28/35,3,如图为某遗传病系谱图，基因用,B,、,b,表示。,1,基因型不可能是,(,),29/35,A,bb B,X,b,Y,C,X,B,Y D,Bb,C,1,为,bb,、,X,b,Y,、,Bb,分别代表该遗传病为常染色体隐性遗传病、伴,X,隐性遗传病及常染色体显性遗传病，这三类遗传病均可与图示系谱吻合，但,C,选项所表示伴,X,显性遗传病，其中,1,为患者,2,为正常，这与伴,X,显性遗传病不吻合。,30/35,4,21,三体综合征患儿发病率与母亲年纪关系如图所表示，预防该遗传病主要办法是,(,),适龄生育,基因诊疗,染色体分析,B,超检验,A,B,C,D,31/35,A,人类遗传病预防及优生知识。由图可知，母亲年纪超出,35,岁时，生下小孩患,2l,三体综合征可能性大大增加，所以预防该遗传病主要办法首先要考虑适龄生育，排除,C,、,D,两选项。因,21,三体患者第,21,号染色体为,3,条，故该病也能够经过染色体分析来进行预防。,32/35,5,人体甲状腺滤泡上皮细胞含有很强摄碘能力。临床上惯用小剂量放射性同位素,131,治疗一些甲状腺疾病，但大剂量,131,对人体会产生有害影响。积聚在细胞内,131,可能直接,(,),A,插入,DNA,分子引发插入点后碱基序列改变,B,替换,DNA,分子中某一碱基引发基因突变,C,造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异,D,诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代,33/35,C,放射性同位素,131,不是碱基，所以不能直接插入,DNA,分子或替换,DNA,分子中某一碱基，所以,A,项和,B,项都不正确；放射性同位素,131,能造成染色体结构变异，所以,C,项正确；放射性同位素,131,能诱发甲状腺滤泡上皮细胞发生基因突变，但因为是体细胞基因突变，所以不能遗传给下一代，,D,项错误。,34/35,谢谢观看！,35/35,
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