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单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,*,第,22,讲人类遗传病,第1页,1,与,“,遗传病,”,相关两个易混点,(1),混同先天性疾病、家族性疾病与遗传病。,考点一常见人类遗传病类型,第2页,(2),混同致病基因有没有与是否患病关系。,携带遗传病基因个体不一定会患遗传病，如,Aa,不是白化病患者；不携带遗传病基因个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。,第3页,2,遗传病类型判断方法,第4页,角度一常见人类遗传病类型及特点,1,以下关于人类遗传病叙述，错误是,(,),一个家族仅一代人中出现过疾病不是遗传病,一个家族几代人中都出现过疾病是遗传病,携带遗传病基因个体会患遗传病,不携带遗传病基因个体不会患遗传病,先天性疾病未必是遗传病,第5页,A,B,C,D,解析：,单基因隐性遗传病患病率较低,，一个家族仅一代人中出现过疾病可能是遗传病；若因为环境原因引发疾病，如某地域缺碘造成大脖,子病,，几代人可能都患该病，但不是遗传病；携带隐性遗传病基因杂合子(,Aa)表现正常；染色体异常遗传病虽不携带致病基因,，,但患病。,答案：,D,第6页,2,(,淄博模拟,),一对正常夫妇婚配生了一个,XO,型且色盲孩子，以下说法错误是,(,),A,患儿,X,染色体来自母方,B,患儿母亲应为色盲基因携带者,C,该患儿产生是因为精子形成过程中性染色体非正常分离所致,D,该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为,1,条,第7页,解析：,该夫妇都不是色盲,，,所以丈夫基因型为X,B,Y,，,孩子色盲基因来自妻子,，,所以A、B项正确；孩子只有一条性染色体,，,且来自母亲,，,所以参加受精精子中没有性染色体,，,说明精子形成过程中性染色体分离不正常,，,C项正确；患儿体细胞中只有一条X染色体,，,发育过程中要进行有丝分裂,，,在有丝分裂后期染色体暂时加倍,，会有两条性染色体，,D项错误。,答案：,D,第8页,角度二人类遗传病概率分析及优生办法,3,(,浙江卷,),甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图以下，其中,4,不携带甲病致病基因。以下叙述正确是,(,),第9页,A,甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴,X,染色体隐性遗传病,B,1,与,5,基因型相同概率为,1/4,C,3,与,4,后代中理论上共有,9,种基因型和,4,种表现型,D,若,7,性染色体组成为,XXY,，则产生异常生殖细胞最可能是其母亲,第10页,解析：,A.由3和4甲病正常而后代患甲病可知,，,甲病为隐性遗传病,，,且4不携带甲病致病基因,，,由此推断甲病为伴X染色体隐性遗传病。由1和2不患乙病而后代1患乙病可知,，,乙病为常染色体隐性遗传病,，,A错误；B.用A、a表示甲病致病基因,，,B、b表示乙病致病基因,，,则1基因型为BbX,A,X,a,，,5基因型为B,X,A,X,，,二者基因型相同概率为2/3,1/21/3,，,B错误；C.3与4基因型分别是BbX,A,X,a,和bbX,A,Y,，,理论上其后代共有8种基因型、6种表现型,，,C错误；D.若7性染色体组成为XXY,，,而亲本相关染色体组成为X,A,X,a,和X,A,Y,，,所以最可能是母亲卵原细胞在减数第二次分裂后期出现异常,，,D正确。,答案：,D,第11页,4,下列图为某种单基因常染色体隐性遗传病系谱图,(,深色代表个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体,),。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第,代两个个体婚配生出一个患该遗传病子代概率为,1/48,，那么，得出此概率值需要限定条件是,(,),第12页,A,2,和,4,必须是纯合子,B,1,、,1,和,4,必须是纯合子,C,2,、,3,、,2,和,3,必须是杂合子,D,4,、,5,、,1,和,2,必须是杂合子,第13页,解析：,A,项,，,由题干信息可知,，,该病为单基因常染色体隐性遗传病,，,设与该病相关显隐性基因分别用,A,、,a,表示。依据遗传学原理,，,2,、,3,、,4,、,5,基因型均为,Aa,，,与,2,和,4,是否纯合无关。,B,项,，,若,1,和,1,纯合,，,则,2,基因型为,Aa,概率为,1/2,，,1,基因型为,Aa,概率为,1/4,，,而,3,基因型为,Aa,概率为,2/3,，,若,4,为纯合子,，,则,2,基因型为,Aa,概率为,2/3,1/2,1/3,，,故第,代两个个体婚配,，,子代患病概率是,1/4,1/3,1/4,1/48,。,C,项,，,若,2,和,3,是杂合子,，,则不论,1,和,4,同时是,AA,或同时是,Aa,或一个是,AA,另一个是,Aa,，,后代患病概率都不可能是,1/48,。,D,项,，,第,代两个个体婚配,，,子代患病概率与,5,无关,，,若第,代两个个体都是杂合子,，,则子代患病概率是,1/4,，,与题意不符。,答案：,B,第14页,1,试验原理,(1),人类遗传病是由,遗传物质,改变而引发疾病。,(2),遗传病能够经过,社会,调查和,家系,调查方式了解其发病情况。,考点二试验：调查人群中遗传病,第15页,2,试验步骤,第16页,3,发病率与遗传方式调查不一样点,第17页,清错破疑,关于遗传病调查四个注意点,(1),调查遗传病时普通不选择多基因遗传病作为调查对象。因为多基因遗传病轻易受环境原因影响，不宜作为调查对象。,(2),调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并确保调查群体足够大。,(3),调查某种遗传病遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。,第18页,(4),发病率调查结果能够用于遗传方式分析。若男性发病率远高于女性，则可能为伴,X,染色体隐性遗传；若女性发病率远高于男性，则可能为伴,X,染色体显性遗传；若男女发病率相近，则可能为常染色体遗传。,第19页,(1),能否在普通学校调查,21,三体综合征患者概率？,提醒：,不能,，,因为学校是一个特殊群体,，,没有做到在人群中随机调查。,(2),调查人群中遗传病时,，,对遗传病类型在选择上有什么要求？,提醒：,调查时,，,最好选取群体中发病率较高单基因遗传病,，,如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病轻易受环境原因影响,，不宜作为调查对象。,第20页,5,黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见一个遗传病，为研究其发病率，应该,(,),A,在人群中随机抽样调查并统计,B,在患者家系中调查并计算发病率,C,先确定其遗传方式，再计算发病率,D,先调查该基因频率，再计算发病率,第21页,解析：,发病率是指人群中患者所占百分比,，,所以应该选择在人群中随机抽样调查。在患者家系中进行调查可得到该种病遗传规律,，即遗传方式。,答案：,A,第22页,6,(,石家庄模拟,),某研究性学习小组在调查人群中遗传病时，以,“,研究,病遗传方式,”,为课题。以下子课题中最为简单可行且所选择调查方法最为合理是,(,),A,研究猫叫综合征遗传方式，在学校内随机抽样调查,B,研究青少年型糖尿病调查方式，在患者家系中调查,C,研究艾滋病遗传方式，在全市随机抽样调查,D,研究红绿色盲遗传方式，在患者家系中调查,第23页,解析：,研究某种遗传病遗传方式时,，,应该选择发病率较高单基因遗传病,，,而且要选择在患者家系中调查。,答案：,D,第24页,与人类遗传病相关“三类”疑难问题,1,遗传病概率求解,当控制两种,(,或两种以上,),遗传病致病基因分别位于非同源染色体上时，其遗传应遵照基因自由组合定律，进行相关患病概率求解时宜巧用,“,分解组正当,”,分别求出各自患病率再相乘进行组合。,第25页,第26页,第27页,第28页,第29页,第30页,第31页,清错破疑,(1),倘若题干信息中提到,“,与人群中某,杂合子,男性结婚,”,，则可直接认定该男子为,Aa,，计算时直接按,Aa,计算即可。,第32页,3,电泳图谱辨析,(1),原理,电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不一样，在电场中移动距离,(,或速度,),不一样原理分离分子或离子方法，如等位基因,A,与,a,，经限制酶切开后，因为相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不一样，从而使两种基因得以分离。,(2),实例,对图,1,中,1,4,号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因相关,DNA,片段各自用电泳法分离。,第33页,正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不一样条带，结果如图,2,。请据图,1,、图,2,分析图,1,中,5,号及,7,号个体基因电泳条带应为何类？,第34页,分析以下：,(1),先据图,1,求得,1,4,号个体基因型，,4,为,aa,，则,1,、,2,均为,Aa,，,3,为,AA,或,Aa,(2),将,1,4,号个体基因型与图,2,电泳图谱作对照发觉只有,c,编号个体基因电泳带尤其，只有一条带,2,，无条带,1,，则,c,所代表个体中基因型为,“,纯合子,”,，即只含一个基因，由此推测,c,为图,1,中,1,4,号中,4,号个体。深入结合图,1,与图,2,可推知,a,、,b,、,d,所代表个体既含,A,又含,a(,由此确定,3,号不可能为,AA),。,(3),由,5,、,6,均正常，所生女儿,7,号为患者可推知：,5,号基因型为,Aa,，应含条带,1,，条带,2,，,7,号个体基因型为,aa,，其电泳条带应与,c,吻合。,第35页,典例透析,图,1,是一个常染色体遗传病家系谱。致病基因,(a),是由正常基因,(A),序列中一个碱基正确替换而形成。图,2,显示是,A,和,a,基因区域中某限制酶酶切位点。分别提取家系中,1,、,2,和,1,DNA,，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图,3,。,第36页,第37页,(1),2,基因型是,_,。,(2),一个处于平衡状态群体中,a,基因频率为,q,。假如,2,与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病概率为,_,。假如第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常概率为,_,，此种情况下,2,电泳图谱在图,3,中位置应与,_(,填,1,、,2,、,1),相同。,(3),研究表明，世界不一样地域群体之间，杂合子,(Aa),频率存在着显著差异。请简明解释这种现象。,_,；,_,。,第38页,(4)B,和,b,是一对等位基因。为了研究,A,、,a,与,B,、,b,位置关系，遗传学家对若干基因型为,AaBb,和,AABB,个体婚配众多后代基因型进行了分析。结果发觉这些后代基因型只有,AaBB,和,AABb,两种。据此，能够判断这两对基因位于,_,染色体上，理由是,_,。,(5),基因工程中限制酶作用是识别双链,DNA,分子,_,，并切割,DNA,双链。,(6),依据图,2,和图,3,，能够判断分子杂交所用探针与,A,基因结合位置位于,_,。,第39页,审题指导,第40页,第41页,1,某海岛人群中约,3 600,人中有一个白化病患者，现有一个表现型正常，其双亲也正常，其弟是白化病而且为色盲患者女性，与该岛一个无亲缘关系正常男性婚配，他们所生男孩同时患两种病概率为,(,),第42页,第43页,第44页,2,某男,X,和其两任妻子,M,、,N,分别各生有一子，但均在战乱中走失，如图为,X,、,M,、,N,及,4,个孤儿,DNA,样品指纹图，试判断,M,及,N,孩子最可能是,(,),第45页,A,M,孩子是,b,，,N,孩子是,c,B,M,孩子是,c,，,N,孩子是,b,C,M,孩子是,d,，,N,孩子是,a,D,M,孩子是,d,，,N,孩子是,b,解析：,据图分析,，,b,、,c,都有与,X,相同,DNA,指纹图,，,则可推出,a,、,d,不是,X,孩子；再观察,b,另一部分,DNA,指纹图与,N,相同,，,说明,b,是,N,孩子,，,同理推出,c,是,M,孩子,，,B,正确。,答案：,B,第46页,3,甲型血友病是由,X,染色体上隐性基因造成遗传病,(H,对,h,为显性,),。图,1,中两个家系都有血友病发病史，,2,和,3,婚后生下一个性染色体组成是,XXY,非血友病儿子,(,2),，家系中其它组员性染色体组成均正常。,第47页,(1),依据图,1,，,_(,填,“,能,”,或,“,不能,”,),确定,2,两条,X,染色体起源；,4,与正常女子结婚，推断其女儿患血友病概率是,_,。,(2),两个家系甲型血友病均由凝血因子,(,简称,F,8,，即抗血友病球蛋白,),基因碱基对缺失所致。为探明,2,病因，对家系第,、,代组员,F,8,基因特异片段进行了,PCR,扩增，其产物电泳结果如图,2,所表示，结合图,1,，推断,3,基因型是,_,。请用图解和必要文字说明,2,非血友病,XXY,形成原因,_,。,第48页,(3),现,3,再次怀孕，产前诊疗显示胎儿,(,3),细胞染色体为,46,，,XY,；,F,8,基因,PCR,检测结果如图,2,所表示。由此提议,3_,。,第49页,解析：,本题以遗传系谱图为载体,，,主要考查了伴性遗传、染色体变异、蛋白质提取和分离、基因工程等相关知识。,(1),结合题干信息,，,由图,1,知,，,5,基因型为,X,H,X,h,，,3,基因型为,X,H,X,H,或,X,H,X,h,，,2,基因型为,X,h,Y,，,染色体组成为,XXY,2,基因型为,X,H,X,Y,，,若基因型为,X,H,X,h,Y,，,X,H,来自,3,，,X,h,有可能来自,3,，,也有可能来自,2,；,4,基因型为,X,H,Y,，,与正常女子结婚,，,4,必定将,X,H,传给女儿,，女儿患病概率为,0,。,(2),由,2,基因型为,X,h,Y,，,结合,F,8,基因特异,第50页,片段扩增后电泳结果可知,，,下层条带为,X,h,，,上层条带为,X,H,，,推断,3,基因型为,X,H,X,h,，,2,基因型为,X,H,X,H,Y,，,2,X,H,只能来自,3,，,致病原因应是含有,X,H,次级卵母细胞在减,后期,，,X,染色体姐妹染色单体没有分开,，,全部进入卵细胞中,，,含有,X,H,X,H,卵细胞和含,Y,精子结合,，,形成了染色体组成为,X,H,X,H,Y,受精卵,，,发育成,2,。,(3),3,再次怀孕将生育,3,，,产前诊疗其染色体为,46,，,XY,，,PCR,检测结果显示含,h,，,知其基因型为,X,h,Y,，,患甲型血友病,，,提议终止妊娠。,第51页,答案：,(1),不能,0,(2)X,H,X,h,图解以下,第52页,在,3,形成卵细胞过程中减数第二次分裂后期，带有基因,H,姐妹染色单体移向细胞同一极，形成,X,H,X,H,卵细胞。,X,H,X,H,卵细胞与正常精子结合形成,X,H,X,H,Y,受精卵。,(3),终止妊娠,第53页,第54页,1,单基因遗传病是受一对等位基因控制遗传病。,2,多基因遗传病是受两对以上等位基因控制遗传病。,3,先天性疾病不一定是遗传病。,4,染色体异常遗传病患者体内可能不含有致病基因。,5,遗传咨询和产前诊疗是监测和预防遗传病主要伎俩。,6,人类基因组计划目标是测定人类基因组全部,DNA,序列，解读其中包含遗传信息。,第55页,
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