高考生物一轮复习学案--人类遗传病.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,31 十月 2025,高考生物一轮复习学案 人类遗传病,必修2 遗传与进化,第七单元 生物变异、育种和进化,学案24 人类遗传病,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,一、人类常见的遗传病类型（连线）,基础回顾,答案：,abcabc,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,二、人类遗传病的监测和预防,基础回顾,1.,主要手段。,（1）遗传咨询：了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断分析,推算出后代的再发风险率提出,，如终止妊娠、进行产前诊断等。,（2）产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及,诊断等。,2.,意义：在一定程度上能够有效地预防_。,遗传病的传递方式,防治对策和建议,基因,遗传病的产生和发展,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,三、人类基因组计划及其影响,基础回顾,1.,目的：测定人类基因组的全部,，解读其中包含的,。,2.,意义：认识到人类基因的,及其相互关系，有利于,人类疾病。,DNA序列,遗传信息,组成、结构、功能,诊治和预防,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,考点1 人类遗传病的类型和特点,要点探究,分类,常见病例,遗传特点,单基因遗传病,常染色体,显性,并指、多指、软骨发育不全,男女患病几率相等,连续遗传,隐性,苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑,男女患病几率相等,隐性纯合发病，隔代遗传,单基因遗传病,伴X染色体,显性,抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎,女性患者多于男性,连续遗传,男患者的母亲、女儿一定患病,隐性,进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病,男性患者多于女性,有交叉隔代遗传现象,女患者的父亲和儿子一定患病,伴Y染色体,外耳道多毛症,具有,“,男性代代传,”,的特点,多基因遗传病,冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病,常表现出家族聚集现象,易受环境影响,在群体中发病率较高,染色体异常遗传病,21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,要点探究,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,要点探究,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,【例,】,（2014濮阳模拟）,如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，可能会得的遗传病是（）,要点探究,A.镰刀型细胞贫血症B.苯丙酮尿症,C.21三体综合征 D.白血病,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,解析,：,据图可知,，,该类型卵细胞是由于减数第一次分裂时同源染色体没有分离,，进入了次级卵母细胞产生的，这种卵细胞与正常精子结合，受精卵里多了一条染色体，所以会使后代患染色体异常遗传病。选项,A、B属于单基因遗传病,，,D不属于遗传病。,答案：,C,要点探究,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,1.,（经典题）,近年来,，,随着我国医疗技术及医疗条件的改善,，,传染性疾病逐渐得到了控制,，,但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素,，,下面对遗传病的认识正确的是（）,A.苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,，,医学上一般用DNA探针来诊断,B.多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象,，还容易受环境影响,C.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病,，,一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病,D.研究某遗传病的发病率,，,一般选择某个有此病的家族,，,通过研究统计计算出发病率,要点探究,跟踪训练,B,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,解析：,苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,，,主要通过尿液化验来诊断。一个家族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病,，,只要这种病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传病,，,一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病,，也可能为环境影响而引起的疾病，比如缺碘引起的甲状腺肿大。研究某遗传病的发病率，应随机取样调查，尽量多地调查人群。,要点探究,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,名师点睛,（1）某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析。,假设某生物体细胞中含有2n条染色体,，,减数分裂时,，,某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开,，,导致产生含有（n1）、（n1）条染色体的配子,，,如下图所示。,要点探究,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,（2）性染色体在减数分裂时分裂异常分析。,要点探究,卵原细胞减数分裂异常（精原细胞减数分裂正常）,精原细胞减数分裂异常（卵原细胞减数分裂正常）,不正常卵细胞,不正常子代,不正常精子,不正常子代,减,时异常,XX,XXX、XXY,XY,XXY,O,XO、YO,O,XO,减,时异常,XX,XXX、XXY,XX,XXX,O,XO、YO,YY,XYY,O,XO,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,考点2人 类遗传病类型判断及遗传病发病率的计算,要点探究,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,2.人类遗传病的监测和预防。,要点探究,（1）男病后代男皆病，且仅有男病伴Y染色体遗传病。,（2）显隐性遗传判定方法：,双亲无遗传病生有患该病的子代该遗传病由隐性基因控制。,双亲有遗传病生有无该病的子代该遗传病由显性基因控制。,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,（3）常、性染色体遗传判定方法：,隐性遗传病看女病女病父子皆病，男正常母女皆正常为伴X，否则为常隐。,显性遗传病看男病男病母女皆病，女正常父子皆正常为伴X，否则为常显。,（4）无中生有为隐性，生女患者为常隐。,有中生无为显性，生女正常为常显。,说明：,“,常隐,”,为常染色体隐性遗传病,，,“,X隐,”,为伴X染色体隐性遗传病,，,所以答题时不能简写。否则,，,不给分。,要点探究,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,3.,用集合记的方法解决两种病的患病概率问题。,当两种遗传病（甲病和乙病）之间具有自由组合关系时，可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率（患甲病或患乙病的概率），再根据乘法定理计算。,要点探究,序号,类型,计算公式,1,患甲病的概率m,则不患甲病概率为1m,2,患乙病的概率n,则不患乙病概率为1n,3,只患甲病的概率,m（1n）mmn,4,只患乙病的概率,n（1m）nmn,5,同患两种病的概率,mn,6,只患一种的概率,1mn（1m）（1n）或,m（1n）n（1m）,7,患病概率,m（1n）n（1m）mn或,1（1m）（1n）,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,（续上表）,要点探究,8,不患病概率,（1m）（1n）,图示,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,【例,】,下图是单基因遗传病的家系图，其中2不含甲病基因，下列判断中错误的是（）,A.甲病是伴X染色体隐性遗传病,B.乙病是常染色体隐性遗传病,C.5可能携带两种致病基因,D.1与2再生一个患这两种病的孩子概率是1/16,要点探究,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,解析：,据图分析可知,，,甲病是伴X染色体上隐性遗传病,，,A对；乙病是常染色体上隐性遗传病,，,B对；1的基因型AaX,B,X,b,，,2的基因型AaX,B,Y,，,1与2再生一个患这两种病的孩子(aaX,b,Y)的概率是1/16,，,D对；3的基因型为aaX,b,Y,，,5的基因型为AaX,B,Y或AA,B,Y,，,不可能携带甲病致病基因,，,C错误。,答案：,C,要点探究,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,要点探究,2.下列遗传系谱图中，6不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用A或a表示，乙种遗传病的致病基因用B或者b表示，分析正确的是（）,跟踪训练,C,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,A.2的基因型为aaXBXB或aaXBXb,B.5的基因型为BbXAXA的可能性是1/4,C.n为患两种遗传病女孩的概率为1/32,D.通过遗传咨询可确定n是否患有遗传病,要点探究,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,解析：,9患甲病,，,其双亲不患病,，,6不携带致病基因,，,故甲病为伴X染色体隐性遗传病。乙病也是隐性遗传病,，,但是8女性患者的父亲正常,，,所以不可能是伴X染色体遗传,，,致病基因位于常染色体上。由于7患甲病,，,所以4的基因型为X,A,X,a,，,3的基因型为X,A,Y,，,又因为8患乙病,，,所以8的基因型为1/2bbX,A,X,A,、1/2bbX,A,X,a,。由于2患乙病,，,所以,5的基因型为BbX,A,X,a,，,不可能为BbX,A,X,A,。又因为9患甲病,，,所以9的基因型为1/2BBX,a,Y、1/2BbX,a,Y。8和,9婚配,，,子代,n,患为两种病女孩的概率为1/2,1/2,1/2,1/2,1/21/32。可以通过产前诊断来确定,n,是否患有遗传病。,要点探究,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,网络概览,要点探究,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,实验导航,实验14：调查常见的人类遗传病,1,.调查原理。,（1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。,（2）遗传病可以通过社会调查和贾茜调查方式了解发病情况。,2.调查流程图。,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,实验导航,3.,发病率与遗传方式的调查。,内容,项目,调查对象及范围,注意事项,结果计算及分析,遗传病发病率,广大人群随机抽样,考虑年龄、性别等因素，群体足够大,患病人数占所调查的总人数的百分比,遗传方式,患者家系,正常情况与患病情况,分析基因的显隐性及所在的染色体类型,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,实验导航,特别提醒,遗传病的遗传方式与患病率调查范围不同。,（1）人类遗传病的遗传方式调查范围：调查应在患者家系中进行,，,根据调查结果画出遗传系谱图。,（,2）遗传病患病率调查范围：调查要注意在人群中随机调查,，,如不能在普通学校调查21三体综合征患者的概率,，,因为学校是一个特殊的群体,，,没有做到在人群中随机调查。,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,实验导航,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,实验导航,跟踪训练,1.,原发性低血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是(),A在人群中寻找老人调查并计算发病率,B在人群中随机抽样调查研究遗传方式,C在患者家系中调查并计算发病率,D在患者家系中调查研究遗传方式,D,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,实验导航,解析：,某种病的发病率的计算公式是：(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%，这个地方的某种遗传病的被调查人数应该是在人群中随机抽样组成的。要判断遗传方式必须在患病家族中进行调查，绘制家族遗传系谱图，然后才能分析出该病属于什么基因控制(显性还是隐性)，该基因位于什么染色体上。,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,实验导航,2.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,，,以,“,研究,病的遗传方式,”,为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是（）,A.研究猫叫综合征的遗传方式,，,在学校内随机抽样调查,B.研究青少年型糖尿病,，,在患者家系中调查,C.研究艾滋病的遗传方式,，,在全市随机抽样调查,D.研究红绿色盲的遗传方式,，,在患者家系中调查,D,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,实验导航,解析：,在调查人群中的遗传病时,，,研究某种遗传病的遗传方式时,，,应该选择发病频率较高的单基因遗传病,，,而且要选择患者家系中调查。,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,实验导航,名师点睛,（1）家族性疾病遗传病,，,如传染病。,（2）先天性疾病遗传病,，,大多数遗传病是先天性疾病,，,但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来,，所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的，如先天性心脏,病。,（,3）携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,，,如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,，,如染色体异常遗传病。,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,提能演练,1.,（2014新课标卷）,下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第,代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是（）,B,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,高分秘笈,A.,2和4必须是纯合子,B.,1、1和4必须是纯合子,C.,2、3、2和3必须是杂合子,D.,4、5、1和2必须是杂合子,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,高分秘笈,解析,：,该遗传病为常染色体隐性遗传,，,无论2和4是否纯合,，,2、3、4、,5的基因型均为Aa,，,A错误。若1、1纯合,，,则2为1/2Aa、1为1/4Aa；3为2/3Aa,，,若4纯合,，,则2为2/3,1/21/3Aa；故的两个个体婚配,，,子代患病的概率是1/4,1/3,1/41/48,，,与题意相符,，,B正确。若2和3一定是杂合子,，,则无论1和4是同时AA或同时Aa或一个是AA另一个是Aa,，,后代患病概率都不可能是1/48,，,C错误。的两个个体婚配,，,子代患病概率与5的基因型无关；若的两个个体都是杂合子,，,则子代患病的概率是1/4,，,D错误。,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,高分秘笈,2.如图是患甲病(等位基因用A、a表示)和乙病(等位基因用B、b表示)的遗传系谱图，3号和8号的家庭中无乙病史。下列叙述与该家系遗传特性不相符合的是(),A甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病,B如果只考虑甲病的遗传，12号是杂合子的概率为1/2,C正常情况下，5号个体的儿子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病,D如果11号与无病史的男子结婚生育，不需进行产前诊断,B,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,高分秘笈,解析,：,由7、8号个体均患甲病，而11号个体不患甲病可知，甲病是常染色体显性遗传病；3、4号个体均不患乙病，但他们所生的10号个体患乙病，说明乙病是隐性遗传病，再根据题中信息“3号的家庭中无乙病史”，可知乙病为伴X染色体隐性遗传病。如果只考虑甲病(致病基因用A表示)的遗传，则7、8号个体的基因型均为Aa，12号个体的基因型为1/3AA、2/3Aa。2号患乙病，则5号个体的基因型为XBXb，因此，5号个体的儿子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病。7号个体的基因型为AaXBY，8号个体的基因型为AaXBXB，则11号个体的基因型为aaXBXB，她与无病史的男性(aaXBY)结婚，后代不会出现患者，因此无需进行产前诊断。,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,提能演练,3.,（2014广东卷）,下图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，,7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,高分秘笈,（1）甲病的遗传方式是,，乙病的遗传方式是,，丙病的遗传方式是,，,6的基因型是,。,（2）13患两种遗传病的原因是_。,（3）假如15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100，,15和16结婚，所生的子女只患一种病的概率是,，患丙病的女孩的概率是_。,伴X染色体显性遗传,伴X染色体隐性遗传,常染色体隐性遗传,DDX,AB,X,ab,或DdX,AB,X,ab,6在减数分裂第一次分裂前期，两条X染色体的非姐妹染色单体之间发生交换，产生X,Ab,的配子,301/1 200,1/1 200,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,高分秘笈,（4）有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的，启动子缺失常导致,缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，而使患者发病。,RNA聚合酶,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,高分秘笈,解析,：,(1)根据14号患甲病的女孩的父亲正常,，,说明甲病不是伴X染色体隐性遗传病,，,即甲病是伴X染色体显性遗传病；根据6和7不患乙病,，,但能生出患乙病的男孩,，表明乙病是隐性遗传,病,，同时，题干中,7不携带乙病的致病基因,，,表明乙病是伴X染色体隐性遗传病；根据10号和11不患病,，,生出患丙病的女孩,，,说明丙病是常染色体隐性遗传病。根据1号只患甲病,，,故基因型为X,AB,Y,，,1号的X,AB,染色体传递给6号,，,同时根据12号只患乙病的男孩,，,说明基因型为X,ab,Y,，,13号患甲乙两种病的男孩,，,其基因型为X,Ab,Y,，,12和13号中的X染色体均来自6号,，,因此6号的基因型是D_X,AB,X,ab,。(2)13患两种遗传病的原因是6号的基因型为X,AB,X,ab,，,在减数分裂过程中发生交叉互换,，,产生,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,高分秘笈,X,Ab,的生殖细胞,，,与Y染色体结合,，,生出患X,Ab,Y的男孩,，,表现为同时患甲乙两种病。都是伴X染色体遗传病,，,且13号是男性患者,，,只要X染色体上有相应的致病基因,，,Y染色体没有其等位基因,，,即患病。(3)根据题意可知,，,15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100,，,15号的基因型为1/100DdX,aB,X,ab,，,16号的基因型为1/3DDX,aB,Y或2/3DdX,aB,Y,，,单独计算,，,后代患丙病的概率为1/100,2/3,1/41/600,，,正常的概率为11/600599/600；后代患乙病的概率为1/4,，,正常的概率为3/4,，,因此,，,所生的子女只患一种病的概率是599/600,1/41/600,3/4301/1 200；患丙病的女孩的概率为1/100,2/3,1/4,1/21/1 200。(4)启动子是RNA聚合酶识别并结合的部位,，,没有启动子,，,则RNA聚合酶不能结合,，,导致转录不能正常开始。,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,提能演练,4.,（2014上海卷）,分析有关遗传病的资料，回答问题。,W是一位52岁的男性,，,患有血中丙种球蛋白缺乏症（XLA）,，,这是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病。据调查,，,W的前辈正常,，,从W这一代起出现患者,，,且均为男性,，,W这一代的配偶均不携带致病基因,，,W的兄弟在41岁时因该病去世。W的姐姐生育了4子1女,，,儿子中3个患有该病,，,其中2个儿子在幼年时因该病夭折。,（1）XLA（基因Bb）的遗传方式是,。W女儿的基因型是,。,X隐性,X,B,X,b,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,高分秘笈,（2）XLA的发生是因为布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生突变，下列对该可遗传突变的表述，正确的是,。,A.该突变基因可能源于W的父亲,B.最初发生该突变的生殖细胞参与了受精,C.W的直系血亲均可能存在该突变基因,D.该突变基因是否表达与性别相关,B,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,高分秘笈,（3）（多选）W家族的XLA男性患者拥有控制该病的相同基因型，在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，这一事实表明,。,A.该致病基因的表达受到环境的影响,B.该致病基因的表达与其他基因的表达相关,C.患者可以通过获得性免疫而延长生命,D.患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短,AB,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,高分秘笈,（4）W的女儿与另一家族中的男性3结婚，,3家族遗传有高胆固醇血症（如图），该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致。,7不携带致病基因。,W的女儿与3彼此不携带对方家族的致病基因，两人育有一子，这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是,。,若W的女儿怀孕了第二个孩子，同时考虑两对基因，这个孩子正常的概率是,。,1/4,9/16,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,高分秘笈,解析,：,(1)W的姐姐生育了4子1女,，,儿子中3个患有该病,，,还有一个儿子正常,，,说明不是伴Y,，,而男性发病率高于女性,，,所以为伴X隐性,，,则W是X,b,Y,，,其女儿为X,B,X,b,。(2)由于该病为X隐性遗传,，该突变基因不可能源于,W的父亲,，,所以其致病基因来自母亲,，,A错误、B正确；由于W的前辈正常,，,从W这一代起出现患者,，,所以W的直系血亲中其前辈不可能存在该突变基因,，,C错误；该突变基因是否表达与性别无关,，,D错误。(3)据题意,，,患者拥有控制该病的相同基因型,，,其他基因的基因型不一定相同,，,在未接受有效治疗的前提下,，,一部分幼年夭折,，,一部分能活到四、五十岁,，,说明与环境或其他基因相关,，,A、B正确；由于患者都没有接,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,高分秘笈,受有效治疗,，,故不能得出可以通过获得性免疫而延长生命的结论,，,C错误；题干不能说明患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短的结论,，,D错误。(4)据图分析,，,由于7不携带致病基因,，,该病不可能是常染色体隐性遗传,，,也不可能是X染色体隐性遗传,，,4正常,，,该病不可能是X染色体显性遗传,，,因此此病为常染色体显性遗传；则1一定是杂合子,，,3是杂合子的概率为1/2,，,他与W的女儿结婚,，,后代携带致病基因的概率为1/2,1/2。W女儿与,3彼此不携带对方家族的致病基因,，,W女儿的基因型为X,B,X,b,，,因此他们的孩子患血中丙种球蛋白缺乏症的概率为1/4,，,因此他们的后代正常的概率为(11/4),(11/4)9/16。,基础回顾,要点探究,实验导航,提能演练,栏目链接,