第三章遗传的分子基础.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,1、,掌握核酸的种类及化学组成,。,2,、,掌握基因的概念,。,3、了解核酸的分子结构；人类基因组计划,4、熟悉真核生物基因的结构特点及功能。,学习目标：,1997年9月30日，在我国辽宁省某县有一个农民家庭里，诞生了一个遍体黑毛的男孩，这惊呆了他的父母。这一消息也传遍了大江南北，许多人将其视为“怪物”。父母均正常，为什么会生出这样的“毛孩”？,想一想？,DNA,通常是双链，一般较长。,RNA,主要为单链，分子链较短。,第一节 核酸的结构与功能,一、DNA的化学组成、分子结构与功能,（一）DNA的化学组成；,（一）核苷酸（DNA）的化学组成：,脱氧核糖,（DNA）,核苷酸 磷酸,碱基 嘌呤碱 腺嘌呤（A）,鸟嘌呤（G）,嘧碇碱 胞嘧啶（C）,胸腺嘧啶（T）,（二）DNA的分子结构,1953年，瓦特森和克里克根据碱基互补配对的规律，提出了著名的DNA双螺旋结构模型。,D,N,A,分,子,双,螺,旋,结,构,模,型,北京一建筑物,注意找答案：,b.DNA分子结构中的碱基互补配对,原则,是什么?,c.为什么碱基,互补配对,必须是A与T配对，,G与C配对?,a.DNA分子的空间结构具有什么,特点,?,这个模式最主要,特点,有：,（1）由两条互补的多核苷链以右手螺旋的形式，彼此以一定的空间距离，平行地环绕于同一轴上，很象一个扭起来的梯子。,（2）两条多核苷酸链走向为反向平行.一条链磷酸二脂键为5-3方向,而另一条为3-5方向,二者刚好相反.,（3）每条长链的内侧是扁平的盘状碱基,碱基一方面与脱氧核糖相联系,另一方面通过氢键与同它互补的碱基相联系,相互层叠宛如一级一级的梯子横档.互补碱基对A与T之间形成两对氢键,而C与G之间形成三对氢键.,（4）每个螺旋为3.4nm长,刚好含有10个,碱基对,其直径约为2nm.,碱基互补,配对原则是,:,碱基A与T、G与C之间的一一对应关系，叫碱基互补配对原则。,A配T，T配A，G配C，C配G，少了一个配不齐”。,A与T、G与C配对的原因,:,(1)嘌呤碱是双环化合物,占的空间大；嘧啶碱是单环的、占的空间小，而DNA分子的两条链距离是固定的，因此，只能是嘌呤碱与嘧啶碱配对。,(2)由于A与T通过两个氢键连结，,G与C之间通过三个氢键连结，,这样使DNA的结构更加稳定。,课后习题P38（一）3,练一练：,碱基顺序：,DNA的分子结构是由A-T和C-G两种核苷酸从头到尾连接起来的，每个DNA分子一般有上万个这两种核苷酸对，但它们在分子链内排列的位置和方向只有以下四种形式：,对一特定物种的DNA分子来说，其碱基顺序是一定的，并且通常保持不变，这样才能保持该物和遗传特性的稳定。,在特殊的条件下，改变碱基顺序或以碱基类似物代替一碱基时，才出现,遗传的变异,。,DNA是生物的遗传物质。,1、储存遗传信息,2、DNA的复制,3、DNA的转录,（三）DNA的功能,1、DNA通过精准的复制，将遗传信息传递给下一代；,2、DNA在复制过程中有概率发生突变；,3、DNA能转录合成RNA，进而翻译成蛋白质；,（,模板链上的A与U配对，T与A配对，G与C配对，,C与G配对。）,课后习题P38（一）5,DNA了解多少？,二、RNA的结构与功能,根据RNA功能的不同将其分为,三类型,：,信使（RNA）,（mRNA）,三种类型：转移（RNA）,（tRNA）,核糖体（RNA）,（rRNA）,这三种均参与细胞中蛋白质的合成。,第二节 基因,一、基因的概念；,是遗传物质的基础，是DNA分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称，遗传效应的DNA分子的片段。,二、真核生物基因的结构,DNA序列由编码序列和非编码序列两部分组成。,编码序列,是不连续的，被,非编码序列,分割开来，称为断裂基因。,（一）编码区,指能够转录相应的RNA，进而指导多肽链合成的区段。,1、,外显子,：,2、,内含子,：,（二）非编码区,指在第一个外显子和最后一个外显子两侧的一段DNA序列。,在结构基因中：,1、外显子：,编码序列称外显子，是基因中表达多肽链部分。,2、内含子：,非编码序列称内含子，又称插入序列。,三、基因的表达,指基因所携带的遗传,信息,转变,成一条多肽,链的过程。,（一）、遗传信息的,转录,包括,（二）、遗传信息的,翻译,（一）遗传信息的,转录,场所,：细胞核,过程,：以DNA的一条链为模板，按照碱基互补,配对原则，合成RNA的过程。,目的,：传递遗传信息,（二）遗传信息的,翻译,场所,：细胞质的核糖体,过程,：以信使RNA为模板，合成具有一定氨,基酸排列顺序的蛋白质的过程。,目的,：传递遗传信息,遗传信息的翻译过程分4个阶段：,1、氨基酸的活化,2、肽链合成的起始,3、肽链延长,4、肽链合成的终止与释放,第三章遗传的分子基础,第三节,人类基因及基因组计划,一、导入 我们已经从达尔文那里了解到了人类从哪里来，今天，我们要来了解一下人类要向哪儿去。如果,按照进化论的说法，我们人生病了是不该去治疗的。因为这有违人生老病死的自然规律。人是不应该长生不老的，否则人类将不能优化，停止进化。,但人一直以来都没有停止过追求长寿、健康与青春永驻。现在人们对长生与不老的追求，已经不再停留在加强营养与娱乐精神等外围层次，而是深入细胞，去研究控制人类生老病死的基因，从根本上渗透人生老病死的自然现象，获得自己想要的结果。比如,人类于l990年lO月，启动了人类,基因组计划,，,有美、德、日、法、中六个国家参与其中。,一、细胞核基因组,1、二倍体生物的生殖细胞所包含的染色体称为一个,染色体组。,2、一个染色体给中所包含的全部基因称,一个基因组。,（约3.16*10,9,碱基对，3万4万个基因）,人类细胞核,基因组,22对常染色,体基因信息,XY性染色体,基因信息,（一）,人类基因组计划的研究内容,主要内容是完成人体23对染色体的全部基因的,遗传作图和物理作图，完成23对染色体上31、6亿,碱基的序列测序。,1、碱基对的排列顺序,2、基因的结构,3、基因的功能,4、各基因分布在哪条染色体上,我国承担了1%的测序任务。,二、人类基因组计划,（二）人类基因组计划的研究现状,1999.7.7中国科学院遗传研究所人类基因组研究中心成立。,1999.9我国分担,了人类3号染色体短臂上，,占人类整个基因组的1%任务，因此简称“1%”项目。,人类第13号和第19号染色体被完全测序,人类第13号和第19号,染色体被完全测序，并,进行相关分析，其中23,条染色体中的9条进行,了准确测序和序列分析，,这9条染色体是第6.7.13.,14.19.20.21.22号和,Y染色体。,第13号染色体是最大的近端着丝粒染色体，是基因密度最低的染色体携带若干与乳腺癌、精神分裂症有,关的基因。,第19号染色体是人类所有染色体中基因密度最高的，它与,孟德尔式遗传规侓,的疾病有关，包括,家族性高胆固醇血,症、非胰岛素依赖,性糖尿病等,。,人类第20号染色体被破译,第20号染色体是3对中最大有一对，也是第一对具有典型长短臂结构的人类染色体。,它的基因,包括糖尿病、,肥胖症、,小儿湿疹等。,（三）人类基因组计划的意义,为什么有的人在某一环境影响下会生病，,有的人则不生病。,人类基因组计划,可以与征服宇宙相媲美，被称为生命科学的“登月计划,由于基因片段上的差异造成的。,描绘未来人生活，并说出看法的依据,示例：,未来人看病不用做B超等各项检查，只要测出病人的基因图谱，在可能发病的基因控制的相关部位检测一下就行了。,未来人的寿命可达到150岁，绝症的发病率几乎为0，器官移植的部件可以利用基因在猪身上培植，这样排异反应会减少至最低。,小结：,1、,掌握核酸的种类及化学组成。,2,、,掌握基因的概念。,3、了解核酸的分子结构。,4、熟悉真核生物基因的结构特点及功能。,作业：,P38,（二）简答题1（作业本）,第四节基因突变,（概念）：,DNA分子中发生碱基对的增添、,缺失,或改变，而引起的,新,基,因结构,的改变，就叫做基因突变。,一、基因突变的概念及特性,1,、,多向性基因突变,2、可逆性返祖现象,3、有害性单基因遗传病,4、稀有性群体中一基因突变,基因突变的特性：,二、基因突变,类型,（一）碱基置换突变,指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变，也称为点突变。,1、同义突变,2、错义突变,3、无义突变,4、延长突变,（二）整码突变,（三）移码突变,碱基置换,碱基和颠换,转换,颠换,三、基因突变的诱发因素,（一）.物理因素：x射线、激光等 化学因素：亚硝酸和碱基类似物等。,（二）.化学因素：药品、食品调加剂、调味料。,（三）.生物因素：病毒和某些细菌等。,基因突变,四、基因突变产生的后果及其对人类的影响,1、碱基种类或排列顺序发生改变,2、多肽链中氨基酸的种类或排列发生改变,3、蛋的质发生改变,以上3种可引起人类疾病的发生。,如HbS病（镰形血红蛋白贫血）,第三节人类基因及基因组计划,一、细胞核基因组,二、人类基因组计划,（一）人类基因组计划的研究内容,（二）人类基因组计划的研究现状,（三）人类基因组计划的意义,第四节基因突变,一,、基因突变的概念及特性,二,、基因突变的类型,三、基因突变的诱发因素,四、基因突变产生的后果及其对人类的影响,小结：,P38,（一）单选题,1。2。3。4。5。6。7。8。,（二）简答题,2,作业：,每个特定的DNA分子(如你自己制作的DNA)都具有特定的碱基排列顺序，这种特定的碱基排列顺序就构成了DNA分子自身严格的特异性(特定的碱基排列顺序)。,总结,:从DNA分子的多样性和特异性说明了世界上的各种生物之间、同种生物不同个体之间表现出干差万别的根本原因。因此，用DNA分子可以起到鉴定生物个体的作用,