河南科技大学遗传学课件第一章-绪论.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,学时安排及记分办法,学时分配：,共72学时，理论课56学时，,实验课16学时。,考试方式：,闭卷考试,成绩记载：,平时20%实验10%考试70%,课程性质及要求,课程性质及学习方法,用哲学的思维去学习；,理论和实践相结合；,要刻苦。,课堂纪律,未经允许不准说话，,不准看本科程以外的任何书籍，,可以打瞌睡，但不准有鼾声。,X X X,平时作业认真完成，字体工整。,课下积极讨论与交流。,遗传学内容,第一章 绪论,第二章,遗传物质的存在形式及其传递,第三章 孟德尔遗传,第四章 连锁遗传和性连锁,第五章 基因突变,第六章 染色体结构变异,第七章 染色体数目变异,第八章,数量遗传,第九章,近亲繁殖和杂种优势,第十章 细菌和病毒遗传,第十一章 群体遗传和进化,2、遗传与变异,遗传（heredity）：,亲代与子代相似的现象。,变异（variation）：,亲代与子代之间、子代个体之间存在不同程度的差异。,遗传是相对的、保守的；变异是绝对的，发展的。,没有遗传，就没有物种的相对稳定性；没有变异，不会产生新的性状，也就不可能有物种的进化和新品种的选育,遗传和变异的表现都与环境具有不可分割的关系。,矛盾运动：,遗传 变异,3、遗传、变异与选择,遗传、变异和选择,是生物进化和新品种选育的三大因素。,*,遗传,变异,自然选择形成物种；,*,遗传,变异,人工选择动、植物品种。,4、,遗传、变异与环境,环境改变可以引起变异,战国时期考工记就指出：“橘逾淮而北为枳”。,生物所表现出的性状变异分为：可遗传(,heritable,)变异和不可遗传(,non-heritable,)变异,西汉的著名唯物主义者王充(王阳明)在论衡中指出：某些偶然变异是不可遗传的,考察生物遗传与变异应该在给定环境条件下进行,遗传信息的组成,基因组的结构,三大遗传规律,遗传信息的,传递规律,纵向,横向,接合,转化,转导,转染,转基因,基因的表达及表达调控,遗传信息的,表达规律,二、遗传学研究内容,突变,基因突变,染色体畸变,不可遗传的变异,环境因素导致,可遗传的变异,基因重组,自由组合,连锁交换,体外重组,研究对象：,以微生物(细菌、真菌、病毒)、植物和动物以及人类为对象，研究其遗传变异规律。,*生物种类极其繁多（目前有科学记载的约170万种）。,三、遗传学研究对象和任务,研究任务：,阐明:,遗传和变异的现象 表现其规律。,探索:,遗传和变异的原因及其物质基础 揭露其内在的规律。,指导:,动植物和微生物育种，提高医学水平。,汉朝的,汜胜之书、齐民要求、荔枝谱、花镜、史记、草木子,等。,古巴比伦人：,人工授精,；印度教：,教经,；亚里士多德的,动物志、论灵魂,。,这说明劳动人民对遗传和变异已有了一定的认识，但没有形成系统的遗传学理论。,遗传学起源于生产实践：,人类 生产实践 遗传和变异 选择 优良品种,四、遗传学的发展史,1.启蒙遗传阶段（18世纪下半叶19世纪上半叶）,(1)Lamarck（拉马克）：器官的,用进废退,和,获得性状遗传,。,拉马克（法国的博物学家）认为：,生物物种是可变的；遗传变异遵循“用进废退和获得性状遗传”规律。,器官用进废退和获得性状遗传假说：,用进废退：,生物变异的根本原因是环境条件的改变。,获得性状遗传：,所有生物变异(获得性状)都是可遗传的，并在生物世代间积累。,（,2）达尔文,（Darwin C.，18091882）,达尔文（英国的博物学家），1859年，物种起源，提出,自然选择,的进化理论，认为生物是由简单,复杂、低级,高级逐渐进化而来的。,承认获得性状遗传的一些论点,提出“泛生论”假说。认为：,遗传物质是存在于生物器官中的“泛生粒”；,遗传就是泛生粒,在生物世代间传,递和表现。,当时报纸上刊登的讽刺达尔文的漫画,1859年，达尔文物种起源提出进化论：,“物竞天择，适者生存”思想,（,3）魏斯曼（Weismann A.，18341914）,新达尔文主义,在生物进化方面,支持达尔文的选择理论,，但在遗传上,否定获得性状遗传,，魏斯曼是其首创者。,老鼠19代割尾巴试验,种质连续论(theory of continuity of germplasm)：,多细胞生物由种质和体质组成：种质指生殖细胞，负责生殖和遗传；体质指体细胞，负责营养活动。,种质是“潜在的”，世代相传，不受体质和环境影响，所以获得性状不能遗传；,种质在世代间连续，遗传是由具有一定化学成分和一定分子性质的物质(种质)在世代间传递实现的。,2.遗传学的诞生(1900),（1）孟德尔,（Mendel）：,遗传因子假说,*,假定细胞中有它的物质基础“,遗传因子,”，认为性状是受细胞里的遗传因子所控制的。,*,遗传因子在生物世代间传递遵循,分离和独立分配,（自由组合）两个基本规律。（,1866年发表植物杂交试验）,狄弗里斯(De Vris H.)，,荷,月见草,科伦斯(Correns C.)，,德,玉米,柴马克(VonTschermak E.)，,奥,豌豆,*,在不同国家用多种植物,进行了,与孟德尔早期研究相类似的杂交育种试验,作出了,与孟德尔相似的解释,证实,孟德尔的遗规传律,确认,该理论的重大意义。,1900年,孟德尔遗传规律的重新发现,标志,着遗传学的建立和开始发展，,孟德尔,被公认为现代遗传学的,创始人,。,遗传学,作为一个学科的名称，是Bateson 1905年首次提出的。,*,1910年起将孟德尔提出的遗传规律命名为,孟德尔定律,。,（2）孟德尔定律的重新发现（1900）,3.经典遗传学时期（1900-1939年）,（1）狄弗里斯（de Vries H.,1848-1935）：,提出“突变学说”(19011903)：认为突变是生物进化的因素。,约翰生(Johannsen W.,1859-1927),*,1909年发表,“纯系学说”,：正确区分了生物体的可遗传变异（纯系间的粒重差异）与不遗传变异（纯系内的粒重差异），并提出“纯系内选择在基因型上不产生新的改变”的论点，为自花授粉植物的纯系育种建立了理论基础。,明确区别,基因型,和,表现型,。,最先提出“,基因,”一词替代,遗传因子概念。,（2）细胞遗传学的建立,（以染色体为主要研究对象的遗传学）,鲍维里(Boveri T.,)和萨顿(Sutton W.,),*,发现,遗传因子,的行为与,染色体,行为呈,平行,关系：两者在体细胞中都成对存在，而在生殖细胞中则是成单的；成对的染色体或遗传因子在细胞减数分裂时彼此分离，进入不同的子细胞中，不同对的染色体或遗传因子可以自由组合。,染色体很可能是遗传因子的载体，染色体遗传学说,的初步论证。,。,贝特生（BatesonW.,1906）,*,从香豌豆中发现性状连锁；,*,创造“genetics”。,1899年，伦敦“植物杂交工作国际会议”；,1902年，纽约“植物杂交工作国际会议”；,1906年，伦敦“杂交和植物育种国际会议”。,詹森斯(Janssens F.A.,1909),*,观察到染色体在减数分裂时呈交叉现象，为解释基因连锁现象提供了基础。,摩尔根(Morgan T.H.,18661945),提出“,性状连锁遗传规律,”；,著基因论：,认为基因在染色体上直线排列，创立“基因学说”。,基因学说主要内容：,*,种质（基因）是连续的遗传物质；,*,基因是染色体上的遗传单位，有很高稳定性,能自我复制和发生变异；,*,在个体发育中，基因在一定条件下，控制着一定的代谢过程,表现相应的遗传特性和特征；,*,生物进化,主要是基因及其突变等。,这是对孟德尔遗传学说的重大发展，也是这一历史时期的巨大成就。,诱变,*穆勒(Muller H.T.)：1927年果蝇用X 射线诱发突变。,*斯特德勒(Stadler L.T.)：,1927年对玉米用X 射线进行诱发突变。两人证实了基因和染色体的突变不仅在自然情况下产生，且用X射线处理也会产生大量突变。这种用人工产生遗传变异的方法，,使遗传学发展到一个新的阶段,。,数量遗传学和群体遗传学的诞生(1930-1932年),费希尔（Fisher R.A.）发表了一篇划时代的文献“,根据孟德尔遗传假设的亲属间相关的研究,”成功地运用多基因假设，分析资料，,首次将数量变异划分为各个分量，开创了数量性状遗传研究的思想方法。,4.现代遗传学时期（1940）,摩尔根及其弟子们将基因定位在染色体上。基因研究发展到细胞学水平之后，,遗传学面临的历史任务便是解决“基因究竟是什么？”,的问题了。摩尔根及其弟子尤其是缪勒（HJMuller）相信，基因是某种化学分子，基因是通过化学过程而起作用的。他们进而认为，,经典的物理学和化学方法最终能说明生命现象,。,研究基因的化学本质，单靠遗传学的力量已经不够，需要有生物化学家与物理学家的加盟。不同领域的科学家从不同方向朝基因的分子水平进军，在分子遗传学的酝酿时期形成了三大学派：,信息学派、生化学派和结构学派,。,（1）从细胞水平向分子水平过渡时期(1940-1952年),*,这一时期，由于微生物遗传学和生化遗传学研究的广泛开展，使工作进入,微观层次,，其主要特征是以,微生物,为研究对象，采用,生化方法,探索遗传物质的本质及其功能。,比德尔(Beadle G.W.，1941),在红色面包霉的生化遗传研究中，分析了许多生化突变体。*提出“,一个基因一种酶,”假说；*发展了微生物遗传学、生化遗传学。以后的研究表明，基因决定着蛋白质(包括酶)的合成，故改为“,一个基因一个蛋白质或多肽,”。,卡斯佩森(Caspersson TO.),：40年代初用定量细胞化学方法证明DNA存在于细胞核中。,艾弗里(Avery O.T.,1944),等在用纯化因子研究肺炎双球菌转化实验中，证明了遗传物质是DNA而不是蛋白质。,赫尔希(Hershey A.D.,1952),等在研究噬菌体感染细菌的实验中，采用同位素示踪法再次确认了DNA是遗传物质。至此，为遗传物质的化学本质及基因的功能奠定了初步的理论基础。,（2）分子遗传学的建立（195370年代中）,40年代中细胞遗传学、微生物遗传学和生化遗传学取得了巨大成就，使一些物理学家对研究生物学问题产生浓厚的兴趣。,在,量子力学家薛定谔,生命是什么?,（1944）一书影响下，一些物理学家和化学家,研究,遗传的分子基础,和,基因的自我复制,这两个当时生物学的中心问题。,在生物研究中带进了,物理学,理论、概念和方法。,瓦特森（Watson J.D.）和克里克（Crick F.H.C.）,意识到生物学问题可用物理学和化学的概念进行思考。,根据对,DNA化学分析,和,X射线晶体学,结果,DNA分子结构模式,（,双螺旋结构，1953,）。,意义：,a.为DNA分子结构、自我复制、相对稳定性和变异性提出合理解释；,b.DNA是贮存和传递遗传信息的物质；,c.,基因是DNA分子上的一个片段；,d.分子生物学诞生,将生物学各分支学科及相关的农学、医学研究推进到分子水平,是遗传学发展到分子遗传学的重要转折点,。,1957年，泰勒（JHTaylor）,等人应用放射性标记的胸腺嘧啶与放射自显影技术，证明蚕豆根尖染色体的,半保留复制,。1958年，梅塞尔森（MMeselson）和斯塔尔（FWStahl）应用重氮标记与密度离心技术，证明大肠杆菌DNA的半保留复制。,1957年，尼伦伯格（Nirenberg MW.）,等着手解译遗传密码，经多人努力至1969年全部解译出64种遗传密码。,遗传密码的破译，是生物学史上一个重大的里程碑。,尼伦伯格,与,霍拉纳,于1968年荣获诺贝尔生理学医学奖。,60年代先后明确mRNA、tRNA和核糖体功能。,雅可布（Jacob F.）和莫诺（Monod J.）,1961,年发表“,蛋白质合成中的遗传调节机制,”一文，提出了,大肠杆菌,的,操纵子,学说，阐明微生物基因表达的调节问题。四年后的1965年，莫诺与雅可布即荣获诺贝尔生理学与医学奖。,*,由于上述成就，至60年代末已基本搞清楚,蛋白质生物合成,的过程，验证了1958年克里克提出的,“中心法则”,。,*,1970年，,巴尔的摩（DBaltimore）,和,梯明（HMTemin）,在致癌的RNA病毒中，发现,依赖RNA的DNA多聚酶,，即逆转录酶。这就是说，遗传信息流也可以反过来，从,RNADNA,。这是一项重要的发现。两位科学家于1975年荣获诺贝尔奖。,*,1981年，,切赫（TRCech）,等人在四膜虫发现自催化剪切的tRNA。1983年,阿尔特曼（SAltman）,领导的一个研究小组发现大肠杆菌的核糖核酸P的催化活性取决于RNA而不是蛋白质。这意味着,RNA可以不通过蛋白质而直接表现出本身的某种遗传信息,。这是对中心法则的又一次补充和发展。切赫和阿尔特曼荣获1989年的诺贝尔化学奖。,*遗传密码的破译,解决,遗传信息本身的物质基础及含义的问题。,*“中心法则”,解决,遗传信息的传递途径和流向问题。,*,可以更自由和有效地改变生物性状；,*,打破物种界限，克服远缘杂交困难；,*,培育优良动、植物新品种；,*,有效地治疗人类的一些遗传性疾病。,（3）基因工程的迅猛发展（70年中至今）,细菌质粒、噬菌体、限制性核酸内切酶、人工分离和合成基因取得进展，,1973,年成功实现DNA的体外重组,人类开始进入,按照需要设计并能动改造物种和创造新物种的,新时代,。,*,理论扎实、技术领先、实用性强,和,学科交叉,，遗传学是一门处于发展巅峰时期的学科。,*,目前遗传学的前沿已从对原核生物的研究转向高等真核生物，从对性状传递规律的研究深入到基因的表达及其调控的研究。,*,遗传学是一门基础学科。基础研究的属性决定它没有国界，某些重大科学问题的解决往往需要多国甚至全球的,广泛合作,。,5.当代遗传学特点,1990年美国正式开始实施的人类基因组作图及测序计划*,测定和分析,人体基因组全部核苷酸排列次序，,揭示,携带的全部遗传信息，,阐明,遗传信息表达的规律及其最终生物学效应。*对生物学和医学产生革命性的变革，是生物学中的最重大事件和遗传学领域中一个跨世纪宏伟计划。*在2000年6月26日人类基因组的“工作框架图”绘制宣布完成（历时10年）。*我国承担了第3号染色体测序任务,共计3000万个碱基对，约占人类基因组全部序列的1,（2）2002年4月5日Science刊登中国独立完成的水稻基因组草图序列（总数4.6亿）2005年完成 全基因组精细图。材料：籼稻“9311”。完成单位：华大基因研究中心、中科院遗传与 发育生物学研究所等12个单位。水平：总基因数约为3.84.0万个，是继人类基因组工作草图（2001年春）之后完成测定的最大基因组。,（3）其它动植物基因组计划美国、英国国际植物基因研究中心等的研究对象，已从模式植物拟南芥菜的基因图谱入手逐渐扩大到玉米、小麦等主要农作物；欧洲科学家正在英国爱丁堡动物生理和遗传学研究所进行中国梅山猪基因图谱的工作。,（4）中国的“炎黄计划”正在进行黄种人全基因组序列图谱工作（深圳华大基因研究院），测序结果可以填补黄种人基因组序列图的空白。,Mendel 个体水平,Morgan 细胞水平,Avery 生化水平,Watson and Crick 分子水平,基因组学 以整个基因组为研究对象,*整体水平 细胞水平 分子水平；*宏观 微观；*染色体 基因；*逐步深入到研究遗传物质结构和功能。,遗传学的发展脉络,田中划为8个阶段：1900-1909,形态遗传,morohogenetics stage1910-1919,细胞遗传,cytogenetics stage1920-1929,生理遗传,physiological genetics stage1930-1939,诱变遗传,induced mutation stage1940-1959,生化遗传,biochemical genetics stage1950-1959,群体遗传,population genetics stage1960-1969,微生物遗传,microbial genetics stage1970-,分子遗传,molecular genetics stage,遗传学发展及其迅速，差不多每隔10年就有一次重大突破,1推动重要基础科学研究的发展,揭开生命的本质，解释生物进化原因,人器官组织细胞DNA 细胞（卵细胞+精子）组织器官人（新的一代）,生命的本质是核酸及其表达产物蛋白质。,弄清生物进化的遗传机理及遗传规律,促进新兴学科、边缘学科、交叉学科的兴起,细胞遗传学 数量遗传学 生统遗传学,发育遗传学 进化遗传学 微生物遗传学,辐射遗传学 医学遗传学 分子遗传学,遗传工程等 基因组学（结构、功能）,生物信息学,五、遗传学,在科学研究和国民经济中的作用,2,指导动植物、微生物遗传改,提高育种工作的预见性；,创造新的遗传变异；,提高选择可靠性与效率；,定向创造和重组遗传变异等。,3在医学中起着重要的指导作用,遗传疾病的防治,癌症机理研究,生物工程制药等,1999年世界生物技术产品销售额 为3400亿美元，2020年 3.1万亿美元，贡献率18%,本章小结,掌握遗传学、遗传、变异的概念及遗传和变异的关系；,了解遗传学的研究内容及任务；,掌握遗传学发展史中的关键时期及主要科学家贡献。,