第七章染色体数目变异.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,又称先天愚型、,Down,综合征。新生儿发病率为1800，男女之比为3：2，占小儿染色体病的70一80，发病率随母亲生育年龄的增高而增高，尤当母亲大于35岁时发病率明显增高。,一、染色体组的概念和特征,染色体组：,一种生物维持其生命活动所需要的一套基本的染色体（,P148,）；,在,二倍体,中,配子,中所含有的,全部染色体,称为染色体组,一般来讲，,一个染色体组,中所含的染色体称为一个属的,染色体基数,，以,x,表示。,染色体组的最基本特征（,P148,）,各染色体形态、结构和连锁基因群上彼此不同，它们包含着生物体生长发育所必需的全部遗传物质；,染色体组是一个完整而协调的体系，缺少一个就会造成不育或性状变异。,2n=3x=3III,三、,非整倍体,(aneuploid),：,染色体数比该物种的正常合子染色体数（,2n),多或少一个以至若干个染色体的个体。不是成倍数的加或减少。,超倍体,（,hyperploid,）,（染色体数目多于双体）：,三体,（,trisomic,）,：,2n+1,双三体,（,double trisomic,）,：,2n+1+1,四体,（,tetrosomic,）,：,2n+2,亚倍体,（,hypoploid,）,：染色体数目少于双体。,单体,（,monosomic,）,：,2n-1,双单体,（,double monosomic,）,:,2n-1-1,缺体,（,nullisomic,）,：,n-2,第二节 整倍体,一、同源多倍体,（一）同源多倍体的形态特征,（,P150,）,巨大性,生长发育缓慢，开花，成熟较迟、适应性较强,基因的剂量增加，基因型的种类增加,（二）同源多倍体的剂量效应（,P151,）,在同源多倍体的细胞中，同源染色体不是成对的，而是成组的。由,3,个或,3,个以上的同源染色体组成的一组染色体叫,同源染色体组,或,同源组,。,以,A/a,为例，基因型的组成方式：,二倍体：,AA,、,Aa,、,aa,同源三倍体：,AAA,（三式）、,AAa,（复式）、,Aaa(,单式）、,aaa(,零式）,同源四倍体：,AAAA,（四式）、,AAAa(,三式）、,AAaa,（复式）、,Aaaa(,单式）、,aaaa(,零式）,随着同源染色体数目的增加，其基因剂量也随之增加。,（三）同源多倍体的联会和分离（,P151),联会特点：,同源组,的同源染色体常联会成,多价体,。,但是，在任何同源区段内只能有两条染色体联会，而将其他染色体的同源区段排斥在联会之外（,P160,）。,因此，每两个染色体之间的只是局部联会，交叉较少，联会松弛，就有可能发生提早解离。,1,、同源三倍体的联会和分离（,P152,）,同源三倍体的染色体分离是一种,不均衡的分离,，各配子中的染色体数目高度紊乱。,由于这种染色体数目的紊乱，结果导致同源三倍体所形成,配子的高度不育,（,P152,）。,2,、同源四倍体的联会和分离（,P153,）,同源四倍体的联会以,四价体（,）,和,2,个二价体（,+,）为主，,后期,分离也主要是,2/2,式,。,染色体随机分离（,P153,）：,如果,（,A-a),基因距着丝粒的距离较近，以致非姊妹染色单体在该基因与着丝粒之间难以发生交换时，则该基因就随着染色体的随机分离而分离。,染色单体随机分离,3,、同源四倍体基因的分离（,P153,）,同源四倍体的染色体分离主要是,2/2,式的均衡分离,，其染色体上的基因分离方式取于,基因与着丝粒的距离,以三式,AAAa,为例，发生染色体随机分离,假定这两种精子和卵子都以同样的比率参与受精，则其自交子代的基因型种类和比例为：,(1,AA:1Aa),2,=1AAAA:2AAAa:1AAaa,即全部表现为,A，,无,a,同源四倍体等位基因的染色体随机分离结果（,P154,表,7-2,）,二、异源多倍体（,P155,）,1、,偶倍数的异源多倍体：,指各染色体组都是,成对出现,的异源多倍体。,被子植物,50%,为异源多倍体。,禾本科中有,70%,是偶倍数的异源多倍体,双二倍体：特指异源四倍体。,一粒小麦,拟斯卑尔脱山羊草,2n=AA=14=7,2n=BB=14=7,F,1,2n=2X=AB=14=7+7,加倍,二粒小麦的异源四倍体,方穗山羊草,2n=4X=AABB=28=14,2n=2X=DD=14=7,F,1,2n=3X=ABD=21=7I+7I+7I,加倍,异源六倍体,(,相似于异源六倍体的斯卑尔脱小麦,),2n=6X=AABBDD=42=21,基因突变、长期演化,普通小麦,2n=6X=AABBDD=42=21,普通小麦,A,组：,A1,、,A2,、,A7,来自于一粒小麦,B,组：,B1,、,B2,、,B7,来自于拟斯卑尔脱山羊草,D,组：,D1,、,D2,、,D7,来自于方穗山羊草,并非所有异源多倍体中各染色体组中的染色体数相同,黑芥菜,中国油菜,2n=2X=16=8,2n=2X=20=10,白芥菜,2n=4X=36=8+10=18,2,、奇倍数的异源多倍体:,即染色体组是奇数（,P156,）,普通小麦 二粒小麦,AABBDD AABB,AABBD,异源五倍体（倍半二倍体）,由于单价体的出现，导致形成的配子染色体组成的不平衡，致使不育或部分不育,;,所以自然界的物种很难以奇倍数的异源多倍体存在，除非它可以无性繁殖,三、多倍体的形成途径（,P157,）,未减数的配子结合形成多倍体（自然界中产生多倍体的主要方式）；,体细胞染色体或受精的合子加倍产生多倍体：,二倍体亲本正常的配子受精后加倍,原始亲本加倍后再进行交配,四、多倍体的应用（,P158,）,克服远缘杂种的不孕性：,克服远缘杂种的不育性：如八倍体小黑麦,创造远缘杂交育种的中间亲本,培育新的作物类型或品种：如无籽西瓜,五、单倍体（,P159,）,1,、概念,单倍体：具配子染色体数的个体（,n,）,一倍体：带有一个染色体组的个体（,x,）,2,、单倍体的遗传特征,（,1,）弱小,（,2,）染色体成单存在，减数分裂不正常，,高度不育,、单倍体的应用（,P159,）,（,1,）加速基因纯合速度,（,2,）研究基因的性质和作用,（,3,）用于基因定位,（,4,）研究染色体组之间的同源关系。,第三节 非整倍体,一、亚倍体,1.,单体：,2n-1,自然界有些动物具有单体存在的特点：,蝗虫、蟋蟀、某些甲虫：,XX,即,2n,；,X 2n-1,鸟类、许多鳞翅目昆虫：,Z 2n-1,；,ZZ 2n,植物界：,二倍体群体中的单体往往不育。异源多倍体中单体具有一定活力和育性。,单体自交：,双体,:,单体,:,缺体,=1:2:1,普通小麦,2.,缺体：,2n-2,缺体是异源多倍体所特有，一般来自,(2n-1),单体的自交。,普通小麦,21,个缺体,1.,三体,2n+1,三体的性状变异,如直果曼陀罗(2,n=2x=24),的,果型变异,三体的染色体联会与分离,形成三价体或一个二价体和一个单价体，产生的配子,nn+1，,如三体小麦的后代中双体占54.1%，三体占45%，四体占1%。,二、超倍体,直果曼陀罗的果形变异,三体1,辊轴形,三体2,发光形,三体3,鬓发形,三体4,长形,正常,三体5,刺猬形,三体6,褶皱形,三体7,小粒形,三体8,减缩形,三体9,尖齿形,三体10,残枝形,三体11,球形,三体12，冬青果形,又称先天愚型、,Down,综合征。新生儿发病率为1800，男女之比为3：2，占小儿染色体病的70一80，发病率随母亲生育年龄的增高而增高，尤当母亲大于35岁时发病率明显增高。,三体基因分离,影响三体基因分离的主要有两个因素：,三体联会形成,III,或,II+I,基因距离着丝粒的远近,以,AAa,三体为例，染色体分离，,2/1,式分离：,(n+1)n,1,2/3,AA AA a a,AAa,1,3/2,Aa Aa A A,2,3/1,Aa Aa A A,AA,:,Aa,:,A,:,a=1,:,2,:,2,:,1,若,n+l,配子与,n,配子同等可育，且精子和卵子也同等可育，则自交子代的表现型比例就应该是,A,:a=35:1,三、非整倍体的应用,主要在理论研究中应用，可进行基因定位,1,、确定基因所在的染色体,单体测验,P,A,表现型单体,a,表现型双体,(n-1)II+I,A,(n-1)II+II,aa,G,n,n-1,n(n-1)I+I,A,(n-1)I,(n-1)I+I,a,F,1,2n(,双体,),2n-1(,单体,),(n-1)II+II,Aa,(n-1)II+I,a,表现型,A,表现型,a,F1,性状发生分离。,当隐性基因,(a),在某染色体上时，则,P,A,表现型单体,a,表现型双体,(n-1)II,AA,+I,(n-1)II,aa,+II,G,n,n-1,n,(n-1)I,A,+I,(n-1)I,A,(n-1)I,a,+I,F1,2n,2n-1,(n-1)II,Aa,+II,(n-1)II,Aa,+I,表现型,A,表现型,A,F1,表现型未出现分离。,当隐性基因,(a),不在某染色体上时，则,三体测验（以隐性基因的测定为例）,AAA,aa,F,1,AAa,F,2,所要测验的基因不在三体染色体上，,那么,F,2,应该出现,3A:1a,所要测验的基因在三体染色体上，,那么,F,2,应该出现,35A:1a,或其他比例,2,、有目标地替换染色体：,同一物种内的染色体替换,(2),远缘物种染色体的替换,