遗传学第五章2.ppt

,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,*,第四节,、其它类型的性别决定P135,一、性别决定,1.蜂的性决定,（染色体倍数决定性别）,蜜蜂等膜翅目的昆虫：性别取决于,染色体的倍数性,，,并,受到,环境影响,。,雄蜂为,单倍体,，孤雌生殖产生，形成配子时不进行减数分裂；,雌蜂(蜂王)为二倍体，受精卵发育而来，并在幼虫期得到足够的蜂王浆(5天)；如果幼虫期仅得到2-3天蜂王浆则发育为工蜂。,2,蜜蜂的性别决定,未受精卵（n）,受精卵（2n）,幼虫期以蜂王浆为食,蜂王（可育）,幼虫期头23d食蜂王浆，后食粗粮,工蜂（不育）,3,第四节,、其它类型的性别决定P135,2,.后螠的性决定,（环境决定性别）,P136,后螠：是一种生活于海洋的蠕虫,雌：长约1.8寸，吻很长，分叉。,雄：退化，只有雌性的1/500，寄生于雌性的子宫里。,7,偶然机会决定性别,自由游泳的幼虫中性,落在海底雌虫,落在雌虫口吻上雄虫,从雌虫上取下中间性（雄性的程度由其在雌虫吻部停留的时间决定）,第四节、其它类型的性别决定P135,3,.高等植物的性别分化,（基因决定性别）,P138,对于植物而言，存在,性染色体,决定个体性别(如雌雄异株的大麻XY型性别决定)的类型；,也可能是由少数几对等位基因控制的个体性别。例如：,正常情况下玉米为雌雄同株异花。,Ba基因突变,会导致雌花序不能正常发育形成；,Ts基因突变,会导致雄花序不能正常发育(发育成顶端雌花序)。,11,2、基因与性别决定,有的生物性别是由一对或n对基因控制的。,玉米的性别决定,BaBaTsTs,：雌雄同体（雌花腋生、雄花顶生）,babatsts,：雌性（雌花顶生）,babaTs,：雄株,第四节、其它类型的性别决定P135,3,.高等植物的性别分化,（基因决定性别）,P138,第四节、其它类型的性别决定P135,二、性别分化,性别分化是受精卵在性决定的基础上，进行雄性或雌性分化和发育的过程。,（一）外界环境条件对性别分化的影响,营养条件对性别分化的影响P136136蜜蜂,第四节、其它类型的性别决定P135,温度高低决定性别发育的方向,某些蛙类：XY；XX,20：:,=1:1,30：:,=1:0；但,XY：XX1：1,日照长短对性别分化的影响,大麻：XY；XX,长日照（夏季）播种：正常,短日照（尤其12月份于温室中）：5090%的株 株,第四节、其它类型的性别决定P135,二、性别分化,（二）激素对性别分化的影响,P140,牛,鸡（牝鸡司晨）,（性反转）,人,（性反转）,广阳杂记“长沙有李氏女，年将二十，许字人矣，忽变男子，往退婚，夫家以为诈，讼之官，官令隐婆验之，果男子矣。”,2,激素对性别分化的影响：,性反转,（sex reversal）,如母鸡打啼。,母鸡卵巢退化，促使精巢发育并分泌出雄性激素，,但其性染色体仍是,ZW,型。,第四节、其它类型的性别决定P135,（二）激素对性别分化的影响,P140,第四节、其它类型的性别决定P135,（二）激素对性别分化的影响,P140,第四节、其它类型的性别决定P135,（二）激素对性别分化的影响,P140,第四节、其它类型的性别决定P135,（三）性指数对性别分化的影响（性染色体与常染色体的比例）,果蝇,21,果蝇性别决定与人的比较,果蝇也为,XY,型性决定,与人类不同之处在：,人类,凡有,Y,不管,X,数目多少均为,果蝇,性别由,X,染色体数目与常染色体组数之比决定，与,Y,无关。,22,性别决定的基因平衡理论,1),基因平衡理论的提出,2）基因平衡理论的直接证据雌雄嵌合体,23,1）基因平衡理论的提出,由Bridges（1932年）提出。以果蝇为材料，发现有的卵细胞在减数分裂过程中，性染色体不分离，形成异常的卵（XX、O）。,异常卵正常精子合子（表现出各种性别）XXXXXX（超/死亡）,OXX（）,XXYXXY（）,OYY（死亡）,24,Bridges的实验,性指数：X染色体与常染色体组数之比,（3AXXX）,（2AXY）,25,性别,染色体组成,性指数,二倍加一超雌,（9）2AXXX,3/2=1.5,三倍体,（12）3AXXX,3/3=1,三倍减一超雄,（11）3AXY,1/3=0.3,二倍加一雌,（9）2AXXY,2/2=1,正常,（8）2AXX,2/2=1,三倍减一中间性,（11）3AXX,2/3=0.7,正常,（8）2AXY,1/2=0.5,三倍体中间性,（12）3AXXY,2/3=0.7,26,27,果蝇的性指数与育性的关系,X/A,1.0,1.0,1.00.5,0.5,0.5,育性,超（高度不育）,中间性（不育）,超（可育）,28,基因平衡理论,认为在果蝇的X染色体上有许多性基因。在常染色体上有许多性基因。,性别决定于基因的平衡，即基因占优势，基因占优势。,29,2）基因平衡理论的直接证据雌雄嵌合体,雌雄嵌合体：,就是在雌雄异体的生物中，雌雄性同时出现在同一个体上，这种个体就称为雌雄嵌合体。即一个个体一半/一部分是，另一半/一部分是。雌雄嵌合体的发现为基因平衡理论 提供了直接证据。,雌雄嵌合体的产生（果蝇）：,30,2AXX,2AXX,2AX,雌性,雄性,有丝分裂异常,果蝇雌雄嵌合体的形成,第四节、其它类型的性别决定P135,第四节,、其它类型的性别决定P135,35,雌雄嵌合体在果蝇、蜜蜂、家蚕中偶有发现，在人类中也有出现。,人的雌雄嵌合体的形成：,36,人类雌雄嵌合体的形成,2AXY,2AX,2AXY,雌性,雄性,有丝分裂异常,37,人和果蝇几种性别畸型的比较,XO,XXY,XYY,Y染色体的作用,人,不育,不育,可育,决定睾丸的形成,果蝇,不育,可育,可育,决定育性,第四节、其它类型的性别决定P135,三、性别控制,（一）植物性别的控制,乙烯利（40%乙烯利原液1ml加水2.5Kg）：能明显增加黄瓜花数目；用1%萘乙酸处理黄瓜苗，花数目增加8倍。,土壤温度：提高60%，黄瓜花数目增加24倍。,植物的性变是适应环境的一种方式。最根本的原因是植物体内的激素在数量和种类上发生了变化。,第四节、其它类型的性别决定P135,三、性别控制,（二）动物性别的控制,人工制造HY抗体蛋白：HY抗原只见于中（仅起反应，可检出）。,分离X、Y两种精细胞：,A、沉降法：一定的气压、温度条件下，使精细胞发生沉降、分离。,B、电泳法：带X染色体的精细胞移向阳极，Y型移向阴极,人类Y型精细胞头部圆而小，体积小，比X型移动速度快，但寿命短，对于疲劳与酸性的耐受力相对较弱。,激素处理：雄性激素处理,罗非鱼,的受精卵和幼小仔鱼，可使雌性核型者转变为雄鱼以增产。,控制受精条件：以酸性（碱性）溶液处理羊的阴道，多产雌羊（雄羊）；在精液中加入生物组织（睾丸或胎盘）制剂或激素，在胚胎发育时期注入氨基酸或进行磁场处理，也有相应的作用。,总之，性别控制是一个复杂的问题，目前尚未完全解决，但，现有的试验资料已经打开了一条道路、一个方向，随着分子生物学的发展，将会逐步被提示出来。,第五节,、性别决定畸变,（P141人类的性别畸形）,一、,人类性别决定畸变,.,人类也存在由于性染色体组成异常而产生的性别畸变现象，对这些畸变现象的研究表明：,与果蝇不同，人类的性别主要取决于,是否存在Y染色体,。,几种常见的畸变现象：,XXY:表现为男性（47，XXY），但出现,克氏(Klinefelters)综合症睾丸退化症Klinefelters syndrome,；,XYY:表现为男性（47，XYY）；,XO:表现为女性（45，X），但出现,唐纳氏(Turners)综合症卵巢退化症Klinefelters syndrome,；,多X女性:表现为女性，又称超雌体（47，XXX；48，XXXX）,多X男性:表现为男性，睾丸退化（48，XXXY；49，XXXXY）,1、Klineflter综合症（睾丸退化症，原发性小睾丸症）,病因:,47，XXY；少数 XXXY,病症:,外貌似男性，青春期以前表现不明显，青春期以后出现异常表型，小睾丸，不能产生精子，不育，身材瘦高，50%的患者出现乳房发育，体毛稀疏呈女性分布，低性欲，智力稍有欠缺（具体表现在读写能力上）。发病率1.3,治疗：用睾丸酮治疗，促进其第二性征的发育，并有助于改善心理状态。,2、Turner氏综合症（卵巢退化症，X单体）,病因:,45，XO,原因：75%是由父亲精子中X染色体的丢失引起的。,病症:,这是一个比较温和的综合症，对生存没有威胁，但肯定具有发育障碍。患者外貌和内部生殖器管均象女性，身长比一般女性为矮,（小于1.4m），,性激素缺乏，卵巢及第二性征（乳房）发育不良，无生殖细胞，不育；,狮身女面的面孔，鲤鱼嘴，,蹼颈、肘外翻、宽乳距，,原发性闭经。,往往有先天性心脏病；关于智力问题，说法有争议，有人认为智力低下，特别是在数学和空间思维方面。,发病率:,1/25001/5000,治疗：用雌性激素在14岁前开始治疗，能促进其第二性征和生殖器官的发育，可来月经，改善心理状态，但不能长高。,45,特纳综合征,46,3、XYY综合症,病因:,47，XYY,病症:,外貌男性，表型改变很微妙，身材较高,（1.8m以上），,但肌肉较弱，性发育正常，有生育能力，皮肤多见痤疮，有的人智力较高，脾气暴躁，情绪不稳定，喜寻事斗殴，一部分人性行为违背常人准则,有犯罪心理和反社会行为，一些人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。,发病率：占男婴的1.1/1 000,原因：父亲的精子异常,48,4、多X女性,病因:,X三条以上,病症:体型正常，,除智力较低和,生育力都略有下降，,有心理变态外，无其他明显症状。有月经，能生育，子女中除个别出现XXY个体外，一般均正常。,病情随着X数目的增加而加重。,X小体两个以上，发病率 0.08%,原因：在于母亲。,50,5、多X男性,病因:,X三条以上,病症:表现男性，,智力发育不良，睾丸退化，生殖器官发育不良。常有斜视，眼间距宽，凸额，鼻梁扁平，有先天性心脏病。,52,6、性染色体嵌合,女性：XO/XX,男性：XY/XXY,两性畸形：XO/XY,儿童患者都是外生殖器发育异常,成年患者则均为已婚后不育,53,XO/XY嵌合体的发生和表型,从上面几种性别畸形看来，我们可以这样说：,多一个性染色体，或少一个性染色体，常能使性腺发育不全，失去生育能力。,Y染色体有特别强烈的男性化作用，因为有Y染色体存在时，性别分化就趋向男性，体内出现睾丸，外貌也象男性；而没有Y染色体存在时，性别的分化就趋向女性，体内出现卵巢，外貌也象女性。,少一个性染色体的影响比多一个性染色体的影响要大些，所以XO个体远比XXY个体为少见。,（二）、发生机制一,1、Turner氏综合症：通常是由父亲减数分裂不正常所制。提供X:男25%，女75%，Nance（1964，1972）推测可能是由于受精卵后期染色体偶然丢失所造成的。,2、Klinefelter综合症：60%由母方提供XX，40%由父方提供XY（第一次减数分裂时，XY不分离）。,3、XYY：父方精子形成时，第二次减数分裂Y,Y,不分离。,4、XO/XY嵌合体,第五节,、性别决定畸变,（P141人类的性别畸形）,二、性畸形发生机制,第五节,、性别决定畸变,（P141人类的性别畸形）,二、性畸形发生机制,第五节,、性别决定畸变,（P141人类的性别畸形）,二、性畸形发生机制,发生机制二,受精卵有丝分裂出现异常,15%表现为女性；5%的人表现为男性；80%的人具有两性特征的阴阳人。大部分阴阳人有子宫，有一部分人表现为Turner氏综合症。,第五节,、性别决定畸变,（P141人类的性别畸形）,三、基因突变在性别分化上的作用,P143,（基因与性别畸形）,第五节,、性别决定畸变,（P141人类的性别畸形）,三、基因突变在性别分化上的作用,P143,（基因与性别畸形）,女性假两性畸形：外生殖器官男性化，睾丸小而无生殖能力。染色体核型组成为（46，XX）。,解释有二：,一是，HY抗原结构基因易位所引起的。患者的父亲Y染色体上HY的抗原结构基因移位到常染色体上或X染色体上后，传给女儿，使女儿的常染色体上或X染色体上带HY的抗原基因，由于它产生HY抗原作用，而发生性别畸形。,二是，认为基因调控失灵。认为HY抗原结构基因位于常染色体上，受X染色体上抑制因子抑制，当X染色体上抑制因子失活，从而使常染色体上的HY抗原基因得以表达，使XX染色体核型组的人表现为男性化。,二.真假两性畸形,（一）真两性畸形,1、,真两性畸形称为：,真阴阳人。是同时具有卵巢组织和睾丸组织的人，真阴阳人可能有两种不完全的外生殖器，但常常是不同程度的男性化。由于卵巢和睾丸都发育不不全，真阴阳人是不育的。,染色体或为XX或为XY，最初可能兼有XX，XY的细胞系。但经过一段时期发育，其中一些个体就看不到这种镶嵌现象。,美国人类遗传学会1978年Brazzel报道:有一个25岁的真阴阳人（46，XX）经过7个月的怀胎后，生了一个死胎小孩。据调查，这人早期有男的性活动，以后就渐渐地转向女性了。手术发现在身体左侧肯有一个包含有卵巢组织的肿块，右侧腹股沟的一个囊中具有卵巢和睾丸的结合体。一般来说，真阴阳人很稀少，能够怀胎则更少,（二）假两性畸形,假两性畸形又称假阴阳人是指具有睾丸或卵巢（一般发育不全），但在某种程度上表现相反性别特征的人。具有XY染色体的假阴阳人叫做男性假阴阳人，外表具有女性特征，如睾丸女性化，具有XX染色体的假阴阳人叫做女性假阴阳人，外表具有男人的性征。,3、真阴阳人和假阴阳人的性征似乎介于两性之间，所以通常称为间性体（inter sex）。,（二）类型,如：男性：,睾丸女性化,(testicular feminization),(性连锁隐性)睾丸发育不全，不育。,女性：,XX男性综合征(,SRY,易位DSS基因突变),性腺只有卵巢，但性器官和第二性征有不同程度的男性化。,第五节,、性别决定畸变,（P141人类的性别畸形）,四、细胞遗传学的研究，说明了例外的现象,P145,第五节,、性别决定畸变,（P141人类的性别畸形）,果蝇性别决定畸变,果蝇的性别决定与Y染色体有无与数目无关，而是由X染色体与常染色体的组成比例决定。其中：,X:A=1,雌性X:A=0.5,雄性,X:A大于1的个体将发育成超雌性，小于0.5时发育成超雄性，介于两者则为间性(inter sex)；并伴随着生活力、育性下降。,