基因检测的意义selere课件.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,疾病=内因+外因,现代医学认为,疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果，几乎所有疾病的发生都与基因有关。,解码生命信息 掌握健康未来,疾病与,基因,及,环境,之间的关系,外伤除外，所有疾病都是,遗传,与,环境,两者相互作用所致,遗传性疾病,都与,基因,有关,心脑血管疾病、糖尿病、肿瘤,都与多个,基因缺陷,有关,传染性疾病,亦与,基因,有关，如肝炎、艾滋病。,解码生命信息 掌握健康未来,环境因素,遗传因素,环境,-,遗传相互作用,化学性因素,物理性因素,生物性因素,生活因素,工作因素,饮食因素,机械创伤,过敏性疾病,常见肿瘤,内分泌性疾病,自身免疫性疾病,心脑血管疾病,精神异常,药物成瘾,染色体疾病,单基因遗传病,先天性疾病,人类疾病病因的宏观解析,例：遗传性肠癌的基因检测及其作用,10的肠癌为,遗传性癌症,，它们都与癌症易感基因有关，如,肿瘤抑制基因APC,或者,DNA修复基因,中发生突变等。,对肠癌高患病风险人群进行的,预测性,遗传检查，民众接受度非常高,绝大多数阳性结果者愿意接受,预防性,治疗或手术,（,携带这些易感基因型的人25岁开始每3 年作一次肠镜，40岁开始每年作一次肠镜，甚至可以作预防性切除手术（接受率达70），这就使家族性肠癌的发病率下降了90。,）,解码生命信息 掌握健康未来,疾病易感基因检测的意义,健康,亚健康,临床早期,临床疾病,基因检测,体检,早期发现,体检,早期发现,趋势预测,环境因素,易感基因,时间轴线,解码生命信息 掌握健康未来,人类遗传负荷的概念,每个人平均携带,56,个有害基因,这些,隐性基因还将传递给子孙后代,环境污染将会增加基因突变频率、又,将导致遗传负荷的增高,解码生命信息 掌握健康未来,基因检测的作用,通过遗传疾病易感基因的检测可以及时了解自己的遗传信息，预测身体患病风险，从而改善自己的生活环境和生活习惯，饮食结构。预防意外的发生，使自己活得明明白白、轻轻松松。,解码生命信息 掌握健康未来,基因体检的意义,个性化预防,-,早知道,早预防,早治疗,个性化治疗,-,减少不必要的浪费,(,药物,&,金钱,),个性医疗 解码健康,结肠癌罹患风险预测,多发生于40岁以上的男性患者,遗传因素是其重要的发病基础，其发生也与腺瘤、息肉症、溃疡性结肠炎等有关,早期表现不明显 很容易误诊,通过基因检测 早发现 早预防,改善饮食生活习惯,永远的怀念,乳腺癌罹患风险预测,全世界每年约有120万妇女患乳腺癌,50万人死于乳腺癌,中国 发病率逐年上升,发病年龄早4049,病人就诊时的病期相对较晚，III、IV期病人的比例约为,30，美国是15,遗传,家中有双侧乳腺癌患者和发病年龄较小者,为一般人的,9倍,早期发现 提早预防,一个真实的例子,凯伦母亲因乳癌过世，姊姊在36岁诊断出乳癌时，已向脊椎和肺部转移。失去母亲、姊姊罹病的哀痛，以及不知自己是否带有突变基因的焦虑，盘据她整个心绪，搞不清楚状况比知道真相更糟糕。在一番斟酌之后，凯伦接受了,BRCA基因检测,。,基因检测结果是是阳性。,该不该切除乳房和卵巢？34岁凯伦面临更大考验。,一个星期后，凯伦决定动手术。因为姊姊说过：当初如果有人告诉她去做乳房切除，不让乳癌上身，也不至于后悔一辈子。,这样凯伦可以继续健康的活下去了，而她的姊姊不可能了,家族性肠癌的发病率下降了,90%,乳腺癌下降了,70%,胃癌罹患风险预测,胃癌在国内外都是排在癌症死因第二,Hp 胃炎 胃粘膜萎缩 胃癌,Gcgai（代号）基因的多态位点与Hp感染后胃癌的发生相关胃癌,提早检测 提早改善饮食和生活习惯,延缓疾病发生,肝癌罹患风险预测,HBV和HCV感染是我国患者最常见的病因,肝癌有明显的家族聚集性，有遗传因素起作用,我国每年死于肝癌约11万人，占全世界死亡人数的45,早期诊断、早期治疗、早期预防,永远的怀念,引 以 为 戒,陈逸飞-胃出血,梅艳芳-宫颈癌,柯受良-猝死,罗文-肝癌,李媛媛-宫颈癌,奥黛丽-直肠癌,高枫-病逝,李雪健-鼻咽癌,.,地产巨子汤臣集团,汤君年,56,岁,爱立信中国公司前总裁,杨 迈,54,岁,大中电器公司前总经理,胡 凯,52,岁,温州民营企业家,王均瑶,38,岁,青岛啤酒总经理,彭作义壮年而死；,。,高血压罹患风险预测,高血压与遗传基因密切相关,父母均患高血压，其子女发病率近50%；,父母血压正常，子女发病率低于5%，,父母一方患高血压，子女发病率约为30%,提早做好预防，采取积极的健康生活管理，延缓甚至避免高血压发生,脑中风罹患风险预测,脑部缺血 出血性损伤,我国每年中风的发病人数约有200万,亚洲第二号杀手,提前了解遗传因素在致病过程中的作用大小,为医生和患者提供参考，提早预防，降低死亡率。,是不是所有的疾病都能查出来？遗传基因检测和医院的常规检测有什么区别？,目前可以查出100多种疾病，基本上都是健康最密切相关的一些疾病。以后检测的种类会不断增加。基因检测和医院的常规检测属二个不同阶段的检测。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时，预测会发生什么疾病，属于检测的第一阶段；而常规检测是发生疾病后，疾病到达什么程度。如：早期、中期等等。这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。,高遗传率的多基因疾病的易感基因检测,疾 病 群体发病率 遗 传率,（%）（%）,糖尿病 2 75,精神分裂症 1.0 80,哮喘 4 80,高血压 4-8 62,。,亲缘级数 亲属关系 亲缘系数,遗传概率,一级亲 父母、同胞、子女,50%,二级亲,祖父母、外祖父母、叔、姑、舅、姨、,侄子（女）、外甥（女）、孙子（女子）,30%,同、父异母或同母异父同胞,三级亲 曾祖父母、外曾祖父母、叔（舅）公、姑（姨）婆、,曾孙（女）、外曾孙（女）、堂(表）兄弟姐妹,1/8,20%,亲属发病率高于群体发病率,亲缘关系级系数递增，发病率向群体,靠拢,亲属的亲缘级数和亲缘系数的关系,全 国,:20,个人有,1,个糖尿病,老 人,:3,个人有,1,个得癌症,2,个人有,1,个是骨质疏症,2,个人有,1,个是心脏病,.,妇 女,:8,个人有,1,个会得乳癌,.,最新数据,各种疾病的治疗费用,疾病名称,治疗/手术费,恶性肿瘤,1030万元,心肌梗塞,5万（早期）,脑中风,810万元,主动脉瘤,8万,心绞痛,一条5万 两条10万(冠状动脉搭桥手术）,一旦患病，将无力承担高额医疗费用,未来,10,年全球将有,8400,万人,死于癌症。,WHO,告诫,人类健康现状,如果进行,个人健康管理计划,，,其中,40,的人可以避免死亡,。,基因检测人群,高危人群,疾病患者,健康人群,个性化用药,个性化体检,个性化保健,个性化营养,