第5章第三节人类遗传疾病.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,响誉世界的著名,“,天才”音乐指挥家舟舟,姓名胡一舟,出生,1978,年,4,月,1,日,智商：,30,重度弱智（正常人的最低,70,）,演出自,1999,年,1,月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出,20,场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。,智障“天才”舟舟的资料,舟舟是一个先天智力障碍,(,三体综合症,),患者,病因：常染色体变异,比正常人多了一条,21,号染色体,什么是遗传病,?,人类遗传病通常是指由于,遗传物质改变,而引起的人类疾病,常见的遗传病可分为哪些类型呢,?,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,多指,并指,软骨发育不全,抗维生素,D,佝偻病,抗维生素佝偻病,男人毛耳,白化病,苯丙酮尿症,智力低下，,60%,患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙氨酸,酪,氨酸,(,减少,),苯丙酮酸,(,增多,),苯丙酮尿症,（,PKU,）,缺少基因,P,使得,苯丙氨酸羟化酶不能合成,西红柿女孩,有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，这些产品近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,苯丙酮尿症,积累,进行性肌营养不良,进行性肌营养不良,患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于,45,岁发病，,20,岁以前死亡。,多基因遗传病是指受,两对以上,的等位基因控制的人类遗传病。,多基因遗传病主要包括一些先天发育异常和一些常见病。,二、多基因遗传病,(,多对基因,+,环境,),无脑儿、唇裂,(,兔唇,),、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等,特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,唇裂,三、染色体异常,（,数目、结构,）,遗传病,XXY,（数目）,21,三体综合征,XYY,XO,（性腺发育不良）,先天性愚型,性腺发育不良,主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,四、,遗传病的检测和预防,资料：,1,、我国每年出生的儿童中，,1.3%,有先天性缺陷，其中,7080%,是由于遗传因素所致，,2,、,15,岁以下死亡的儿童中，,40%,为各种遗传病所致,3,、自然流产儿中大约,50%,是染色体异常引起的。,危害：,（,1,）危害人类健康，降低人口素质（,2,）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担,（,3,）某些精神病患者给社会治安带来危害。,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因,优 生,让每一个家庭生育出健康的孩子,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,(,主要手段,),提倡“适龄生育”,产前诊断,近亲：,（,1,）直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,（,2,）三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,近亲婚配与隐性遗传病的发病率,疾病名称,隐性遗传病患儿的出生危险率,表兄妹结婚和随机婚配的相对风险,随机婚配,表兄妹婚配,先天性聋哑,1:11,800,1:1,500,7.8,倍,苯丙酮尿症,1:14,500,1:1,700,8.5,倍,着色性干皮病,1:23,000,1:2,200,10.5,倍,小口氏病,1:32,000,1:2,600,12.2,倍,全身白化病,1:40,000,1:3,600,13.5,倍,全色盲,1:73,000,1:4,100,17.9,倍,小头症,1:77,000,1:4,200,18.3,倍,Wilson,氏病,1:87,000,1:4,500,19.4,倍,无过氧化氢酶血症,1:160,000,1:6,200,26.0,倍,黑蒙性痴呆,1:310,000,1:8,600,35.7,倍,先天性鱼鳞症,1:1,000,000,1:16,000,63.5,倍,2,、遗传咨询的内容和步骤为：,、医生对咨询者进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。,、分析遗传病的传递方式,、推算出后代的再发风险率。,向咨询者提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。,一个患抗维生素,D,性佝偻病,（,X,上显性遗传）,的男子,(X,H,Y),与正常女子,X,h,X,h,结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）,A,不要生育,B,妊娠期多吃含钙食品,C,只生男孩,D,只生女孩,C,复习：解遗传系谱图类题的“四步法”,第一步，确定是否为伴,Y,遗传或细胞质遗传；,第二步，判断显隐性；,（无中生有为隐性，有中生无为显性）,第三步，判断致病基因的位置,(,常染色体或性染色体,),；,伴,X,隐性看女病，女病父子病,伴,X,显性看男病，男病母女病,伴,X,隐性,遗传病特点（红绿色盲）,1.,患者,男性多于,女性：,2.,通常为交叉遗传,(,隔代遗传,),色盲典型遗传过程是 外公,女儿,外孙。,3.,女性色盲，她的父亲和儿子都色盲,（母患子必患，女患父必患）,X,染色体上,显性,遗传的特点,a.,女性患者多于男性,b.,具有世代连续性即,代代,都有患者,c.,男性患者的母亲和女儿,一定是患者（,子患母必患，,父患女必患）,隐性,遗传病以,患者,作为解题的突破口。,显性,遗传病以,正常者,作为解题的突破口。,口诀,：,无中生有为隐性,隐性遗传看,女病,(,其）父或子正常非伴性,有中生无为显性,，显性遗传看,男病,，,（其）母或女正常非伴性,注意：该口诀是用了,4,次假设法得出，不是万能的，在解题过程中能用则用，并严格按口诀，不能用则用假设法进行验证。,生殖医学表明女子生育的,最适年龄为,25,到,29,岁。,过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高,统计表明，,20,岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出,50%,。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大,资料表明,40,岁以上女子生育的子女中，患,21,三体综合症的机率比,25-34,岁女子所生子女高出,10,倍。,3,、提倡适龄生育,4,、产前诊断,（,1,）、羊水检查、,B,超检查；,（,2,）、孕妇血细胞检查；,（,3,）、绒毛细胞检查、基因诊断。,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一,方法：,人类基因组计划简称？目的是什么？,人类基因组计划要对多少条染色体进行测序？,中国是否唯一一个参加此计划的发展中国家？,人类基因组计划测序结果得知，人类基因组由多少,个碱基对组成，以发现的基因约有多少个？,1,、“猫叫综合征”是人的第,5,号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）,A,常染色体单基因遗传病,B,性染色体多基因遗传病,C,常染色体结构变异疾病,D,性染色体结构变异疾病,C,2,、唇裂和性腺发育不良症分别属于（）,A,单基因显性遗传和单基因隐性遗传,B,多基因遗传病和性染色体遗传病,C,常染色体遗传病和性染色体遗传病,D,多基因遗传病和单基因显性遗传病,B,3,、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）,A,近亲婚配其后代必患遗传病,B,近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多,C,人类的疾病都是由隐性基因控制的,D,近亲婚配其后代必然有伴性遗传病,B,4,、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（）,A,12.5%B,25%,C,75%D,50%,A,5,、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（）,A,常染色体显性遗传病,B,常染色体隐性遗传病,C,X,染色体显性遗传病,D,X,染色体显隐性遗传病,C,6,、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）,A,X,染色体上显性遗传,B,常染色体上显性遗传,C,X,染色体上隐性遗传,D,常染色体上隐性遗传,B,