中国高发遗传病筛查ppt课件.ppt

编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,Your company slogan,中国高发遗传病筛查套餐,遗传病概况,人类疾病共有约,14000,种，其中遗传病约,8000,种。,在遗传病中，已经明确鉴别出单基因遗传病,6500,种左右（据,NCBI,数据），即由一个特定基因的某一个片断或位点的变异导致的遗传性疾病。,中国单基因遗传病的总发病率约为,6.5%,常见的单基因遗传病有遗传性耳聋、红绿色盲、脊髓性肌萎缩症、享廷顿舞蹈症等等。,单基因遗传病的最可靠的诊断方式是基因诊断（分子诊断）。,Loongene,TM,中国高发遗传病筛查套餐开发条件,产品开发者：,复旦大学遗传工程国家重点实验室基因治疗课题组开发。,病种选择原则：,本产品以上海市卫生和计划生育委员会发布的基于流行病学调查而总结的中国高发,65,种遗传病为基础，剔除多基因遗传病（在技术层面上难以给出诊断意见）、肉眼可见遗传病（如多趾症等，不需要进行分子诊断），保留了,45,种遗传病。,目标基因选择。,本产品共使用,3300,对引物，检测,100,多个基因的,3300,个片断。目标基因的选择主要依据美国国家卫生研究院（,NIH,）下属美国国家生物信息中心（,NCBI,）整理的遗传病基因信息来确定。部分基因信息在中国的研究中未见报道，但本着谨慎的原则仍予保留。,Loongene,TM,中国高发遗传病筛查套餐检验方法,本产品基于二代基因测序平台开发，选用的平台为美国,Life,公司的,Ion Proton,。该设备由达安基因申报了,SFDA,医疗器械证，可用于临床检验。,基因测序是分子诊断领域最可靠的检测手段，被视为基因检测的金标准。理论准确度可达到,99.99%,（根据,Life,公司数据）。,Loongene,TM,中国高发遗传病筛查套餐临床检验资质,本产品由,“,枫林,-,龙鼎遗传缺陷筛查联合实验室,”,进行检验，由上海枫林医药医学检验所出具筛查报告。,上海枫林医药医学检验所系上海医药临床研究中心下属单位，系根据国家科技部与上海市政府,“,部市协商,”,机制设立的政府项目（详见其官方网站,www.scrcnet.org,）,产品详情之一,-,遗传性耳聋,遗传性耳聋是中国常见遗传病之一，在中国其群体发病率为,27/1000,。,遗传性耳聋主要由以下,5,个基因引起：,其中，,CJB2,和,CJB3,突变检测可覆盖中国,97%,先天性耳聋人群。,判断标准：纯合突变即判为阳性。杂合突变为携带者。,基因,突变位点,GJB2,35delG,GJB2,176_191del16,GJB2,235delC,GJB2,299_300delAT,GJB2,167delT,GJB3,538CT,GJB3,547G,A,CJB6,D13S1830,（中国未发现）,KCNQ4,162bp,移位缺失（中国未发现）,COL11A2,1647CT,（中国罕见）,COL11A2,907GA,（中国罕见）,产品详情之二,-,肝豆状核变性,肝豆状核变性是中国常见遗传病之一，是中国神经系统遗传病中发病率最高的疾病。,肝豆状核变性主要由以下,1,个基因的,12,种突变引起：,判断标准：纯合突变即判为阳性。杂合突变为携带者。,基因,突变位点,占突变总人群比例,ATP7B,ATP7B(p.D765N),3.33%,ATP7B,ATP7B(p.M769V),3.33%,ATP7B,ATP7B(p.R778L&p.R778N),37.50%,ATP7B,ATP7B(p.R919G),2.70%,ATP7B,ATP7B(p.T935M),6.80%-12.75%,ATP7B,ATP7B(p.G943D),2.30%,ATP7B,ATP7B(p.A952L),23.33%-31.80%,ATP7B,ATP7B(p.P992L),13.40%,ATP7B,ATP7B(p.R1041P),2.27%,ATP7B,ATP7B(p.P1052L),2.00%,ATP7B,ATP7B(p.I1148T),4.60%,ATP7B,ATP7B(p.G1173K),2.30%,产品详情之三,-,脊髓性肌萎缩症,脊肌萎缩症,是中国常见遗传病之一，新生儿发病率约,1/6000,。,脊肌萎缩症,主要由,SMN1,基因,SMN1基因内含子6至外显子8之间区域（chr5:70240568-70248007）片断缺失引起运动神经元受损，造成肌肉萎缩和肌动迟缓。,检验方法：用测序法对相关区域内的DNA,序列进行测定。,判断标准：,7,号外显子或,8,号外显子,纯合缺失即判为阳性。,产品详情之四,-,全套餐检测基因总表,编号,名称,检测基因,编号,名称,检测基因,编号,名称,检测基因,1,先天性白内障,CTDP1,16,先天性眼球震颤,FRMD7,31,遗传性果糖不耐受,ALDOB,2,白化病,OCA2,、,MC1R,、,TYR,17,血友病,A/B,F8,、,F9,32,腺苷脱氨酶缺乏症,ADA,3,威廉姆斯综合征（主动脉瓣上狭窄）,ELN,18,葡萄糖,-6-,磷酸氢酶缺乏症,G6PD,33,Fabry,病（,X,连锁隐性遗传溶酶体病）,GLA,4,软骨发育不全,FGFR3,19,Marfan,氏综合症,FBN1,34,Noonan,综合症,PTPN11,、,Kras,、,Nras,、,SOS1,、,RAF1,5,进行性肌营养不良,DMD,20,先天性糖基化病,Ia,型,PMM2,35,共济失调,FXN,6,先天性青光眼,CYP1B1,21,半乳糖血症,GALT,36,扭转痉挛,DYT1,7,先天性无虹膜,PAX6,22,地中海贫血（,型）,HBB,37,抗维生素,D,佝偻病,PHEX,8,枫糖尿病,DBT,、,DLD,、,BCKDHA,、,BCKDHB,23,耳硬化症,COL1A1,38,血小板无力症,ITGA2B,、,ITGB3,9,肝豆状核变性,ATP7B,24,红绿色盲,OPN1LW,、,OPN1MW,39,眼白化病,GPR143,10,葡萄糖脑苷脂沉淀病（戈谢病）,GBA,25,Gitelman,综合征（家族性低钾,-,低镁血症）,SLC12A3,40,遗传性迟发性耳聋,GJB2,、,GJB3,、,GJB6,、,KCNQ4,、,COL11A2,11,成骨发育不全,COL1A1,、,COL1A2,26,先天性肌强直,CLCN1,41,遗传性肾炎,COL4A5,12,大疱型表皮松解症,COL7A1,27,苯丙酮尿症,PAH,42,多发性结肠息肉,APC,13,脆性,X,综合征,X,染色体上,FMR1,基因,5,端非翻译区的一段数目可变的三核苷酸重复序列,(CGG)n,异常扩增,chrX:146993480-146993720,28,先天性肌驰缓,SMN1,基因内含子,6,至外显子,8,之间区域（,chr5:70240568-70248007,）,43,黏多糖,型,/,型,IDS,、,IDUA,14,多囊肾,PKHD1,、,PKD1,、,PKD2,29,先天性上睑下垂,FOXL2,44,视网膜母细胞瘤,RB1,15,肥厚型心肌病,RPS7,、,SLC25A4,、,TNNT2,、,TPM1,、,VCL,、,ACTC1,、,CALR3,、,CAV3,、,MYBPC3,、,MYH6,、,MYH7,、,MYL2,、,MYL3,、,MYLK,、,MYOZ2,、,PRKAG2,30,强直性肌萎缩,DMPK,基因,3,端非翻译区（,CTG,）,n,三核苷酸重复序列异常扩增是,DM1,致病的原因（,chr19:46273396-46273575,）,45,视网膜色素变性,SNRNP200,、,SPATA7,、,TOPORS,、,TULP1,、,RP9,、,PRPF31,、,PRCD,、,MERTK,、,ABCA4,、,ARL6,、,BEST1,、,CA4,、,RPGR,、,PRPH2,、,PROM1,、,NR2E3,、,CERKL,、,CNGB1,、,CRX,、,EYS,、,SEMA4A,、,RHO,、,PRPF8,、,FSCN2,、,KLHL7,、,LRAT,标本采集方法,使用本公司的血样采集卡进行采样，用正楷字填写相关信息。,新生儿采足跟血，婴幼儿可采指尖血。,血滴挤出后，用采集卡上滤纸圆环部分轻轻贴上去吸附血液，当血液能够透过滤纸（背面可见清晰血迹）即为合格。每次检测至少应使用两个圆环（不需要将血液涂满整个圆圈）。,自然晾干后装入专用纸袋交实验室。常温下避光保存可存放一周。,Thank You!,