六连锁定律与遗传病及变异.ppt

,单击此处编辑母版标题样式,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,有你的参与生命科学可能更精彩,3,、连锁与交换定律,(,摩尔根,),位于同一条染色体上的基因连在一起伴同遗传的现象称为连锁（,linkage,）,基因不能随意组合,第一对等位基因,第二对等位基因,实验材料：果蝇,野生果蝇,灰色（,B,），长翅（,V,）。,突变体,黑色（,b,）或短翅（,v,）。,P:,（雄）,BBvv X bbVV,（雌）,配子：,Bv,bV,受精,F1:BbVv,（灰色长翅）,X bbvv,（黑色短翅）,配子：,BV,Bv,bV,bv,bv,受精,BbVv,Bbvv,bbVv,bbvv,结论：,Bv,连锁（灰色与短翅连在一起）,bV,连锁（黑色与常翅连在一起）,交换,处于同一染色体上的基因具有连锁关系，但是也可以发生交换。,两个基因距离越近，交换机会越小；,距离越远，交换频率越大,遗传图谱 连锁图谱,三、生物的变异,染色体的畸变,基因突变,单基因病,多基因病,1,、染色体畸变,染色体的数量畸变（,1,）非整数畸变单体性（,2n-1,）,某同源染色体少一条 绝大多数不能成活缺体性（,2n-2,）,缺失一对染色体三体性（,2n+1,）,某同源染色体多一条多体性（,2n+x,）,某同源染色体多若干条（,2,）整数倍畸变多倍体：,3n,、,4n,多见于植物中,染色体数目或结构改变,染色体结构畸变,（,1,）缺失,染色体少了某一片段 通常是致死的（,2,）重复,染色体上多出了一段（,3,）倒位,染色体内部结构的顺序发生颠倒（,4,）易位,染色体断裂，断裂片断接到其他地方,染色体的数量变异,无籽西瓜,染色体的数量变异,Down,氏综合症（,21,号染色体三体）又叫先天愚型,Down,氏综合症,群体发病率,1/800,。,症状,:,多器官组织异常。头颅小而圆，枕部扁平，,脸圆而平，鼻梁扁平，眼距过宽，眼裂小，舌常,外伸并有舌裂，掌纹异常，通常有通贯掌,“,蒙古样痴呆”；,生长迟缓，智力低下，多数有,心脏病，无生育能力或生育能力低下。,病因：,47,XX/XY;+21,；第,21,号染色体多一条,47,，,XY,；,+21,Down,氏综合症与母亲年龄的关系,母亲,20,岁时约,2000,新生儿中有一例患者；,30,岁前略有增加,35,岁以后约,300,例中有一个患者；,40,岁后,100,例中有一例；,45,岁后,50,例中有一例。,染色体的结构变异,猫叫综合症：,第,5,号染色体,短臂缺失一部分，患儿哭声类似猫叫，耳位低下，面部表情似很机灵，但实则智力低下非常严重（,IQ,常低于,20,）。,发病率：,1:50,000,猫叫综合症：,性染色体异常,数目异常,结构异常,性染色体数目异常,Klinefetter,综合症,(,克氏综合症，先天性睾丸发育不全,),发病率：,1/850,临床症状：外貌男性,睾丸萎缩,男性第二性征发育差，,有女性化表现，如无胡须、体毛少、皮肤细嫩、乳,房发育，不育，部分智商低，有些有精神异常。,身高,180cm,占,1/260;,染色体组成,:47,XXY,在男性不育中占,1/100,Turner,综合症（特纳综合症，性腺发育不全，先天性卵巢发育不全综合症）,发病率：,1/25005000,临床症状：外貌女性，个矮（,1.3,米左右）第二性征发育不良，原发性闭经，面呈三角形，口角下旋呈“鲨鱼样嘴”肘外翻，颈部发际很低，多数有颈蹼，胸宽平如盾，,35%,有心血管病，智力低下或正常。,性染色体数目异常,染色体组成：,45,X0,Turner,综合症患者,超雄：,XYY,或多个,Y,个体，发病率1,/900,临床症状：身材高大，生育力下降，易于兴奋，易感到欲望不满足，自我克制力较差。,性染色体数目异常,多,X,女性,:,表现为女性,眼距宽,外生殖器及第二性征多正常,有的月经失调,类似,21,三体,智力发育迟缓,.,性染色体数目异常,基因突变的特性,（,1,）随机性,（,2,）突变的多方向性和复等位基因,一个基因可能存在多种突变体,（,3,）稀有性,（,4,）可逆性,2,、基因突变,基因突变的类型,（,1,）碱基置换突变,（,2,）移码突变（由碱基插入或删除引起）,诱发基因突变的因素,常见的诱变剂有：,1,）物理诱变,X-,射线,-,射线 紫外线,2,）化学诱变,苯、亚硝酸盐、,3,）生物诱变,病毒,基因突变与性状改变,基因突变,血红蛋白,链基因突变,基因突变,血红蛋白,链基因突变,3,、基因与性状,显性基因 显性性状,隐性基因 隐性性状,共显基因 共显性状,性状是由基因与环境共同作用的结果,.,（,1,）常染色体上基因,显性基因的遗传,:,人类耳垂,AA,、,Aa:,有耳垂,aa:,无耳垂,显性基因的遗传,:,人类多指,显性基因的遗传,:,软骨发育不全症,常染色体显性遗传病的特点,患者一般携带一个致病基因,(Dd),传代过程中与性别无关，男女患病率一致。,常染色体,隐性基因的遗传,:,白化病,先天性聋哑,先天性高度近视,白化病遗传,白化病,常染色体隐性遗传病的特点,患者的一对等位基因必定都是致病基因,(aa),患者双亲为携带者杂合子,(Aa),患者的兄弟姐妹中的患病概率为,1(aa):3(Aa+AA),患病概率和传代过程与性别无关，男女患病率一致。,（,2,）性染色体上基因,伴性遗传：,决定性状的基因位于性染色体上,连锁显性遗传,连锁隐性遗传,Y,连锁遗传,连锁的显性遗传病：,抗维生素性佝偻病,连锁的显性遗传,控制某形状的基因位于染色体,X,上，且为显性,女性在纯合和杂合下表现症状,X,A,X,A,、,X,A,X,a,男性在,X,A,Y,时表现症状,有病的人大都是女性,(,女患者多于男患者,),男患者的母亲与女儿都是患者,X,连锁的,隐性遗传,-,色盲,X,连锁的,隐性遗传,-,血友病,连锁的隐性遗传,控制某形状的基因位于染色体,X,上，且为隐性,女性在纯合下表现症状,X,a,X,a,男性在,X,a,Y,时表现症状,有病的人大都是男性,(,男患者多于女患者,),女,患者的父亲与儿子都是,患者,Y,连锁遗传,(,限雄遗传,),人类的,耳道长毛症,Y,连锁遗传,控制某形状的基因位于染色体,Y,上,遗传规律：,父传子，子传孙，全男性遗传；,女性不会出现相应的遗传性状或疾病。,从性遗传,:,常染色体上的基因，表现受个体性别的影响。,人类的秃顶：,男性显性，女性隐性。,绵羊角的从性遗传,而,H/h,基因位于常染色体上。,人的秃头性状也表现为类似的遗传现象。,性反转,基因与性别畸形,男性阴阳人：,具有正常男性的染色体组成（,46,，,XY),。外观多呈女性，不育。,病因,:,雄性激素受体基因突变,.,女性阴阳人,:,第二性征多呈男性。,病因,:,基因突变导致雄性激素产生。,4,、,多基因遗传,数量性状受环境的影响甚为明显。环境引起,的变异一般只表现于当代，不能连续。遗传变异,是可以遗传的。遗传变异对数量性状的作用，用遗,传率来表示：,遗传变异 遗传率（,%,）,=-X 100%,总变异（遗传变异,+,环境变异）,遗传率高说明群体的变异主要是由遗传变异引起的。,遗传率,人类一些性状与疾病的遗传率,性状 遗传率 疾 病 群体发病率 遗 传率,（,%,）（,%,）（,%,）,身高,81,唇裂,+,腭裂,0.17,76,体重,78,糖尿病,0.2,75,智商,80,精神分裂症,1.0,80,语言能力,68,哮喘,4,80,计算能力,12,高血压,4-8,62,四、肿瘤与遗传,家族息肉型大肠癌,视网膜母细胞瘤,癌家族,指一个家系中恶性肿瘤的发病率高，发病年龄早，通常按常染色体显性方式遗传。,家族性癌,指一个家系中多个成员患同一种肿瘤,与肿瘤发生相关的基因,癌基因,促进肿瘤的发生,抑癌基因,抑制肿瘤的发生,肿瘤的发生,癌基因的激活，,抑癌基因的失活。,正常大,肠粘膜,细胞生长,增殖增强,腺瘤,腺瘤,腺瘤,癌,转移,APC,突变,Ki-ras,突变,ras,突变,DCC,突变,P53,突变,5q,缺失,18q,缺失,17p,缺失,结肠癌发生的各个阶段和肿瘤相关基因的异常,肿瘤的发生是多基因参与的过程,五、遗传与优生,遗传病：是指遗传物质改变而导致的疾病。,遗传病诊断与治疗。,遗传病,8000,多种,人类中有约,10%,的人患有单基因遗传病，约,20%,的人,患有多基因遗传病，还有染色体病等，粗略估计，约,25%,的生理缺陷、,30%,的儿童死亡和,60%,的成年人疾病都是由,遗传疾病引起的，约,1/3,的人受遗传病所累。由于表现程,度不同，往往不大注意。我国每年出生的,1500,多万个婴儿,中，,3%,（约,36,万）出生缺陷，其中,80%,是遗传因素造成,的。智商（,IQ,）低于,70,者占总人口的,2.2%,，其中严重智力,低下者约占,0.2%,（约,200,多万）。遗传病也是造成人类寿,命缩短的主要因素,。,遗传病起因,生殖细胞或受精卵中遗传物质的异常改变,染色体 基因,体细胞中遗传物质的异常不能遗传,遗传病诊断,临床水平；常规检验,细胞水平：染色体、细胞、组织检查；,分子水平：一是检测基因产物,-,蛋白质、酶的量和活性。二是检测酶促反应底物或产物的变化；,基因水平：直接检测致病基因或与之连锁的的基因,遗传病早期诊断,基因诊断,Southern,杂交,PCR,法,聚合酶链反应,(Polymerase Chain Reaction),限制性内切酶法,核酸测序法等。,直接诊断,直接检测致病基因,间接诊断,通过家系的连锁分析,优生学,产前诊断,结,束,返回,总目录,资料可以编辑修改使用,学习愉快！,课件仅供参考哦，,实际情况要实际分析哈！,感谢您的观看,