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单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,本资料仅供参考，不能作为科学依据。谢谢。本资料仅供参考，不能作为科学依据。本资料仅供参考，不能作为科学依据。谢谢。本资料仅供参考，不能作为科学依据。,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,本资料仅供参考，不能作为科学依据。谢谢。本资料仅供参考，不能作为科学依据。本资料仅供参考，不能作为科学依据。谢谢。本资料仅供参考，不能作为科学依据。,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,本资料仅供参考，不能作为科学依据。谢谢。本资料仅供参考，不能作为科学依据。本资料仅供参考，不能作为科学依据。谢谢。本资料仅供参考，不能作为科学依据。,616分、617分和618分“三连号”成绩，09年“高考明星”(三胞胎),中国石油大学,1/68,发育生物学,第四讲,孪生,多胎,联胎,畸形学概论,思 考 题,名词：寄生胎、胎内胎、,致畸敏感期?,单卵孪生种类及特点？,怎样预防先天畸形？,2/68,不一样国家多胎妊娠发生率差异较大：,尼日利亚双胎发生率极高 40,日本最低 6.7,美国及欧洲双胎妊娠率居中 11,中国 11,世界：,单卵双胎发生率比较恒定 3.5,双卵双胎发生率波动较大，发生率与年纪、产次、人种以及是否使用ART等相关。,前 言,3/68,自然发生率：,双胎：1%,三胎：1/万,五胎：1/亿,西林法则：,双胞胎机率89,1,三胞胎机率89,2,四胞胎机率89,3,一、,孪生、多胎,4/68,分 类：,单卵孪生,双卵孪生,孪 生,(twins),孪 生：,一次妊娠有两个胎儿发育成熟,5/68,一,单卵孪生：,一个受精卵发育成两个胎儿,可在3个阶段形成：,早期胚泡,两个内细胞群,二胚层胚盘阶段,两个原条,卵裂阶段,两个卵裂球,6/68,1、卵裂阶段,两个卵裂球 两个胚泡,（30%）,羊膜囊,胎盘,特 征:,胎盘独立,羊膜囊独立,特点,：卵裂球细胞未发生分化，都有发育为新个体能力,卵裂细胞群,大小可不相等。,（受精3天内）,7/68,2、早期胚泡阶段,两个内细胞群,（65%）,特征：,一个胎盘,两个独立羊膜囊,异常：因为共用一个胎盘，可造成血液分配不均匀,致发育不平衡或死亡,8/68,3、二胚层胚盘阶段,两个原条(5%),原条分离,特征：,一个胎盘,一个羊膜囊,异常：当原条相距较近，,易发生肢体粘联和寄生胎,9/68,二,.,双卵孪生：,两个卵子同时被两个精子受精,各自有胎盘、绒毛膜囊、,羊膜腔；,有时两个胎盘融合成一个；,其它表现同弟兄姐妹,特征：,10/68,双卵孪生,单卵孪生,卵裂球分离,内细胞群分离,原条分离,胎盘,胎盘,羊膜囊,羊膜囊,11/68,性别不一样,-,双卵孪生,3.孪生类型判别：,性别相同,-,双卵孪生/单卵孪生,性 别,胎膜和胎盘关系,采血检测-HLA等,12/68,单卵孪生特征,性别和相貌相同,血型和遗传基因相同器官移植不会,发生排斥反应,志趣一致，超感觉力,同时患一样疾病机率较高：69%-95%,13/68,年冯大龙(左)冯大成(右)分别以695分、684分考取了清华大学土木工程系和清华大学航天航空学院录用，语文122分,。,天生一对，高兴加倍！,14/68,Saturday,June 28,2025,15,Saturday,June 28,2025,相同基因型,不一样表现型,基因表示模式,15,表观遗传学：,研究不包括DNA序列改变基因表示和调控可遗传改变，或者说是研究从基因演绎为表型过程和机制一门新兴遗传学分支。,15/68,Saturday,June 28,2025,16,概 述,基因转录后调控,基因组中非编码RNA,微小RNA（miRNA）,反义RNA,内含子、核糖开关等,基因选择性转录表示调控,DNA甲基化,基因印记,组蛋白共价修饰,染色质重塑,Saturday,June 28,2025,16,表观遗传学研究内容：,16/68,Saturday,June 28,2025,17,表观遗传学特点,：,可遗传，即这类改变经过有丝分裂或减数分裂，能在细胞或个体世代间遗传；,可逆性基因表示调整，也有较少学者描述为基因活性或功效改变；,没有DNA序列改变或不能用DNA序列改变来解释。,Saturday,June 28,2025,17,17/68,一大一小,一个死亡,纸样胎儿,双胎输血综合症,4.异常双胎妊娠：,原因,：,单卵双胎,共用胎盘,血液供给不均衡或有血管吻合，,可发生一个胎儿（受血胎儿）接收另一个胎儿（供血胎儿）大量血液，使受血胎儿血量增多，心脏肥大，肝肾增大，体重增加快，羊水过多；而供血胎儿则体重低，贫血，脱水，羊水过少而死亡，,称为双胎输血综合征。,18/68,（1）发生率与环境和遗传相关-,可遇不可求,5、双胎与临床,两年生育两对双胞胎,母亲本身为双胎者，其下一代为双胞胎比率为1.7。双胞胎之决定原因，母亲之基因较父亲更主要。,家族第十代双胞胎传女不传男,19/68,机率年年步步高,全球双胞胎平均出生率在千分之六左右;科西希村双胞胎出生几率高达千分之三十到四十.,在印度一个村户人家，共生了250对双胞胎，且生双胞胎机率一年比一年高，其中奥秘，就连当今医学界也难以破解。,20/68,尼日利亚约鲁巴部落-世界上双胞胎出生率最高地方4.5%,当地居民喜欢吃山药(又叫淮山),山药含有一个天然植物雌激素,尼日利亚双胞胎镇几乎家家都有双胞胎,尼日利亚妇女顺产6胞胎 丈夫弃家而逃,21/68,（2）辅助生育技术使用,（3）叶酸与双胎,（4）双胎监护,5、双胎与临床,22/68,出生时间不一样双胞胎，相隔两个月出生,黑白双胞胎,23/68,二.多胎,multiple pregnancy,联胎,1、多胎:,一次妊娠有两个以上胎儿同时发生或发育.,2、影响多胎原因：,遗 传,促排卵药使用,辅助生育技术使用-与减胎技术相结合,(,8-11W,心管注射10%氯化钾),24/68,多胎其它影响原因：,（1）母亲晚育：,高龄多胎几率大。,两次怀上3胞胎,（2）环境原因：,（3）宫内状态：,宫内温度改变或缺氧，可使,胎发育迟缓，诱发多胞胎。,25/68,单 卵,多 卵,混合,性,2、多胎类型,单卵多胎与多卵多胎百分比约为37,探索人类遗传学奥秘热门科研课题,26/68,年8月26日,王文熊-长沙理工大学 王文虎-重庆理工大学录用；王文龙-黄石理工学院,27/68,山东四胞胎姐妹（从左到右）申冰、申清、申玉、申洁,28/68,“五胞胎”父母和家人汗流浃背地抱着“五胞胎”,在院里乘凉,29/68,滥用促排卵药造成,“,人为多胞胎,”，,孕妇出现“卵巢过分刺激综合症”；,3 多胎与临床,辅助生育技术使用造成,“,人工多胞胎,”,多胎妊娠产妇并发症，胎儿也易造成早产和流产，胎儿畸形率也增加。应作好妊娠期间监测。,30/68,联 胎,联 胎,：两个孪生儿某一些部位连接在一起,(十万分之一,成活率50%),联体形成机制：,一个胚盘上出现两个原条，且相距较近,造成局部组织或器官分离不完全。,分类:,1、按,手术分离难度,分:,甲类、乙类、丙类,2、按,联体部位和联胎发育情况,分类：,对称性和不对称性联胎,31/68,甲类,：,头部大面积相联、心脏等人体多个,主要器官共用，手术成功率,极低,。,丙类,：,小面积腹部、背部、臀部、手脚等,相联，普通无人体主要器官共用，手,术成功,率高,。,乙类：,腹部大面积相联、人体个别主要器,官共用，手术成功,率低,。,按手术分离难度分:,32/68,按联体部位和联胎发育情况分类：,对称性联胎：,两个胎儿发育情况和大小相同，结构对称，连接部位相同。,胸部连接最常见：73%,不对称性联胎,寄生胎,：,相联两个胎儿大小发育不对称，其中一个胎儿发育正常，称主胎，另一个小或发育不全，附着于主胎一些部位.,(是发育迟缓解发育不全胎儿-不发生恶性变),腹部联体（手术前后,）,33/68,34/68,胎内胎,：,寄生胎位于胎儿体内，故称体内寄生胎，又称包入性双胎。,机制(了解）,-胚泡中内细胞群分离成大一小两个细胞团，小者发育迟缓，大者发育快速。在继续发育过程中，因为两个胚体相距很近，当大胚盘向腹部包锩时，发育迟缓而较小胚被卷入大胚体内，便形成了包入性双胎。,35/68,没上过学，靠展览自己养活一家,1951年10月28日出生于美国，是世界上年纪最大联体双胎,36/68,年4月3日，四川首例,联体联肝女婴,在,泸州医学院从属医院,成功分离,。,年8月出生,（四）联体婴儿治疗,手术分离,37/68,多家医院以医院,不是福利机构,及风险压力拒,绝医治联体儿,东方时空跟踪报道,从属医院提出无偿为联体儿进行手术，并支付,了,30,多万费用,有些人宣称：“四川联体女婴将成医院分离手,术研究品”,泸州医学院从属医院首例联体婴儿分离前后,38/68,39/68,二 先天畸形,1,定义:,出生缺点,：,指孩子出生前，就已经发生形态结构、生理功效异常或代谢缺点所致异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功效和代谢缺点常造成先天性智力低下（俗称“呆”、傻”），聋、哑等异常。,先天性畸形,（congenital malformation）：,是因为胚胎发育紊乱所致形态结构异常，出生时即已存在，属于出生缺点.,40/68,发生率,高,比肿瘤高8倍，儿科查体畸形儿发生率为4.5，我国畸形儿发生率为,1.3,。,在出现各种畸形中，四肢畸形占26，,神经管畸形占17，泌尿生殖系统畸形占,14，颜面畸形占9，消化系统畸形占8，,心血管畸形占4，多发畸形占22。,41/68,2 原因,1)遗传原因(25%),2)环境原因(致畸因子)(10%),3)遗传原因与环境原因相互作用(65%),42/68,遗传原因：,染色体数目/结构/基因突变,(1)染色体畸变:染色体数目或结构改变；,21号染色体三体型先天愚型,(A 短额，眼间距宽，伸舌样痴呆 B 猿掌纹),Down syndrome(先天愚型),，XY+21,43/68,性染色体,45，,X0,(,Turners 综合征,):,无卵巢/蹼颈/身材矮小/智力低下,Turner syndrome（45，X）,44/68,染色体结构改变：,断裂、缺失等,如：5p-猫叫综合征,基因突变:,：,DNA分子碱基组成或排列次序发生改变，可引发软骨发育不全、肾上腺肥大、小头畸形、多囊肾等畸形，镰状细胞贫血等遗传性疾病,四肢短小畸形,45/68,46/68,按致畸因子性质分,A,生物性致畸因子,B 物理性致畸因子,C 化学性致畸因子,D 其 它,按与胚胎关系分：,母体外环境,-射线、,磁场等,母体内环境,-营养、,激素水平、发烧等,胎儿发育周围环境,羊水、血循环等,2）环境原因:,引发先天性畸形环境原因统称,致畸因子,（,teratogen,）,47/68,A,生物性致畸因子,病毒:,风疹病毒,先天性白内障,先天性耳聋,先心,巨细胞病毒,先天性失明,小头畸形,肝脾大,单纯疱疹病毒,小头畸形,小眼,.,弓形体：梅毒螺旋体：,48/68,B.物理性致畸因子,损伤胎儿中枢神经系，心脏，致腭裂等,电离辐射,电磁辐射：X射线,，,射线,粒子辐射：射线，射线，中子流，质子流,微波,流产，先天愚型,日本原子弹爆炸后存活孕妇中：,28%,流产;,25%,所生儿女1岁内死亡;,25%,所生儿女有中枢神经系统先天畸形,49/68,C,化学性致畸因子,化学物质,:,铅、砷、镉、汞，苯类、有机磷,农 药、亚硝基化合物等,.,反应停致短肢畸形,50/68,5.其它致畸原因,畸形儿是女性为时尚付出沉重代价！,51/68,7类易致胎儿畸形药（了解）,1、抗生素类药品,四环素、土霉素-,短肢畸形,，,牙釉质发育不良,链霉素、庆大霉素-,先天性耳聋/肾,损害,新霉素-,骨路发育异常,52/68,2、抗疟药-,如奎宁、氯喹乙胺嘧啶，可致胎儿多发畸形。如耳聋，四肢缺损，脑积水等。,3、治疗糖尿病类药品-,如氯硫丙尿、达麦康、糖斯平等，可致肢体畸形，兔唇，死胎等,。,4、巴比妥类及其它镇静催眠药品-,如苯妥英钠、扑痫酮、安宁等，可致肢体、面部及脑发育畸形。,53/68,5、抗癌类药品-,环磷酰胺、5氟斡嘧啶等，可致无脑儿、脑积水、胯裂、兔唇、肾及输尿管缺损，四肢及眼畸形等。,6、激素类药品-,如乙烯雌酚、黄体酮、雄激素、可松。口服避孕药可致胎儿生殖器官畸形。如女胎男性化，阳蒂肥大，阴唇融合，男胎尿道以下等畸形,。,7、抗凝血药品-,如肝素、双香豆素、阿司匹林、水杨酸等也可致畸，并可诱发出血性疾病。,54/68,社会性药品,:,吸烟(小胎儿、畸形或死胎),酗酒(胎儿酒精综合征),55/68,3)遗传原因与环境原因相互作用(65%),“遗传度”:在环境原因与遗传原因相互作用引发先天畸形中，衡量遗传原因所起作用指标.,遗传度越高，说明遗传原因在该畸形发生中作用,越大。,56/68,3,致畸敏感期,（susceptible period）：,1),定义：受致畸因子作用而易发生畸形胚胎发育阶段。,致畸敏感期普通为胚期,(3-8周),，因细胞增殖分化活跃。,57/68,胚前期(,受精后前2W),此时胚胎细胞分化程度极低;,致畸作用,强,-,胚胎即死亡,；,致畸作用,弱,-少数细胞受损死亡，多数细胞能够,代偿,故较少发生畸形。,胚期(,受精后,第3周-第8周),最易发生畸形,致畸敏感期,58/68,2）不一样,器官,有不一样致畸敏感期，与其发生和分化时期一致。,59/68,致畸敏感度高，,致畸敏感度低,人胚胎主要器官致畸敏感期,外生殖器,腭,牙,唇,下肢,耳,眼,心脏,中枢神经系统,胚胎发育时期（周，受精龄）,8,7,6,5,38,20,12,10,9,4,3,2,1,上肢,60/68,3),不一样,致畸因子,致畸敏感期不一样,如,风疹病毒：,怀孕后,1月,感染，畸形率为,50%,；,怀孕后,2月,感染，畸形率为,22%,；,怀孕后,3月,感染，畸形率为,7%,；,反应停致畸敏感期为受精后2140天内,61/68,胎儿期(,第9W-分娩),此期胎儿生长发育快，各器官进行组织分化和功效分化，受致畸作用后也会发生畸形，但多属组织,结构和功效缺点,，普通不出现器官形态畸形。所以，胎儿期,不属,致畸敏感期,。,62/68,4 先天畸形形成方式和类型（了解）,先天畸形形成方式,（,1）胚胎组织形成不良,：,胚胎本身有着内,在缺点,（2）变形（deformation）：,多,受外力作用,（,3）发育过程阻断，如,内源性血栓或外源,性羊膜带阻断或破坏,造成畸形。,63/68,先天畸形分类（了解）-P,72-73,先天畸形预防、宫内诊疗和宫内治疗,1先天畸形预防,一级预防孕前优生学检验,遗传咨询是预防遗传性畸形主要办法,做好,孕期保健,是预防环境致畸,根本办法,妊娠,前8周,，,接种风疹疫苗,、,免疫注射,是防疱疹和巨细胞病毒感染最好预防方法,。,64/68,孕期,慎重用药,是预防药品致畸,根本路径,戒烟戒酒,是预防胎儿畸形一个主要方面,防止和降低射线照射,65/68,高危产妇:,曾生育过严重畸形儿或屡次发生自然流产、死胎、死产孕妇，孕早期服用过致畸药品或接触过较多射线，长久处于污染环境及羊水过多或过少孕妇，均应进行宫内诊疗,。,2,二级预防:先天畸形宫内诊疗,66/68,（1）羊膜囊穿刺（amniocentesis）：,羊膜囊穿刺在妊娠,1517周,最适宜，抽取1015ml羊水。,羊,水,细胞染色体分析能够准确地反应胎儿,遗传情况,。,（2）胎儿镜检验,在妊娠第,15-20,周使用最好，还可直接给胎儿注射药品或输血。,67/68,（,3）B型超声波检验,（4）,羊水和胎儿造影及X线检验,2先天畸形宫内治疗（有限）,小剂量可松-胎儿肾上腺性征综合征；,甲状腺素-胎儿甲状腺机能低下；,胎儿外科学（fetal surgery）兴起。,68/68,
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