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单击此处编辑母版标题样式,*,本资料仅供参考，不能作为科学依据。谢谢,第三节 人类遗传病,第1页,我国遗传发病情况：,每年新出生儿童中，有先天性缺点约1.3%，其中70%以上是遗传原因所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引发！我国人口中患21三体综合症人就在100万以上。,统计表明，我国人口中有1/5到1/4人患有危害轻重不一样遗传病！,第2页,概念：,遗传病是指因为遗传物质改变而引发人类疾病。,遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,一、人类常见遗传病类型,第3页,（一）单基因遗传病,概念：,受一对等位基因控制遗传病。当前已发觉6,500,各种.,显性遗传病,:,常染色体,并指、多指、软骨发育不全,抗维生素,D,佝偻病,隐性遗传病,:,伴,X,染色体,白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,色盲症、血友病、,进行性肌营养不良,显性遗传病,:,隐性遗传病,:,特点,：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低,第4页,1,、概念,：由多对等位基因控制。,（二）多基因遗传病,当前已发觉多基因遗传病有,100,各种，如,原发性高血压,无脑儿,青少年型糖尿病 唇裂,2,、特点,：,表现出家族性聚集现象,源于遗传素质，易受环境影响,在群体中发病率较高,第5页,（三）、染色体异常遗传病,概念：,由染色体发生异常而引发遗传病称为染色 体异常遗传病。,常染色体,性染色体,因为常染色体变异而引发遗传病。如,21,三体综合征、猫叫综合征,因为性染色体变异而引发遗传病。如性腺发育不良,特点：,因为染色体变异引发遗传物质较大改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产,第6页,二、遗传病检测和预防,第7页,资料：,1,、我国每年出生儿童中，,1.3%,有先天性缺点，其中,7080%,是因为遗传原因所致,2,、,15,岁以下死亡儿童中，,40%,为各种遗传病所致,3,、自然流产儿中大约,50%,是染色体异常引发。,第8页,遗传病对人类危害,危害人类健康，降低人口素质；,给患者本人、家庭和社会带来严重经济负担和精神负担；,一些精神病患者给社会治安带来危害。,第9页,优生,利用遗传学原理改进人类遗传素质。让每个家庭生育出健康孩子。,优生办法,1,、遗传咨询：,2,、产前诊疗,3,、提倡“适龄生育”,4,、禁止近亲结婚,第10页,遗传咨询,经过遗传咨询能够让咨询者预先了解怎样防止遗传病和先天性疾病患儿出生，所以，它是预防遗传病发生主要伎俩之一。,提出提议,检验、了解病史，作出遗传诊疗,分析遗传病传递方式,推断后代发病几率,第11页,又叫做出生前诊疗，这是指在胎儿出生之前，医生用专门检测伎俩，如,羊水检验、,B,超检验、孕妇血细胞检验和绒毛细胞检验以及基因诊疗,等伎俩对孕妇进行检验，方便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,产前诊疗,第12页,人类基因组计划,简 称：,开启时间：,完成时间：,目,:,参 加 国：,结 果：,HGP(Human Genome Project,),1990,年,年,测定人类基因组全部,DNA,序列，解读其中包含遗传信息,美国，英国，德国，日本，法国，中国（,1,）,人类基因组由大约,31.6,亿个碱基对组成,已发觉基因约为,3.0-3.5,万个,三 人类基因组计划与人体健康,第13页,我国负担详细内容,:,人类第三号染色体短臂上,3000,万个碱基正确工作,因为这一区域约占基因组,1%,所以又称”,1%,项目”,草图于,年,4,月提前完成,.,我国科学家对被国际同行称为“北京区域”这一部分进行了详细分析，共测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定次以上，对人类基因组实际贡献率为左右，全部指标到达了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”要求，全部数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接无偿享用。,第14页,第15页,并指,多指、并指：发生者突变基因位于,2,号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其它情况与正常人相同。,多指,第16页,软骨发育不全,一个常染色体上显性遗传病,(显性致病基因,A,引发)。这种病患者表现出异常体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为显著；腰椎过分前凸；腹部显著隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因,A,造成长骨端部软骨细胞形成出现障碍而引发一个侏儒症。这种病纯合子患者病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。,第17页,抗维生素,D,佝偻病,是由,X,染色体上显性基因控制一个显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而造成骨发育障碍。,第18页,白化病,第19页,智力低下，,60%,患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,第20页,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸,(,正常,),苯丙酮酸,(,异常,),积累,苯丙酮尿症,缺乏基因,P,正常酶无法合成,西红柿女孩,有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上不食“人间烟火”，能吃食物仅有西红柿。当前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一方法。所以，让女孩延续生命食物全是化学产品，近些在北京，远些就在日本和美国等地。,苯丙酮尿症,第21页,进行性肌营养不良（假肥大型）,一个由位于,X,染色体上隐性致病基因控制一个遗传病。患儿因为肌肉萎缩、无力而造成行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于,4-5,岁发病，,20,岁以前死亡。,第22页,唇裂,多基因遗传病,第23页,属于常染色体异常，是因为第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育迟缓。,50%,患者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。,21,三体综合征,第24页,第25页,性腺发育不良,(特纳氏综合症,),患者缺乏了一条,X,染色体。,患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观即使表现为女性，不过性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,第26页,（,1,）苯丙酮尿症,（,2,）,21,三体综合征,（,3,）抗维生素,D,佝偻病,（,4,）软骨发育不全,（,5,）红绿色盲,（,6,）青少年型糖尿病,（,7,）性腺发育不良,练习：,A.,常,显,B.,常隐,C.X,显,D.X,隐,E.,多基因遗传病,F.,常染色体病,G.,性染色体病,1,、请大家指出以下遗传病各属于何种类型？,第27页,推断遗传类型普通步骤,1.,确定显、隐性关系,无中生有,为隐性基因决定；,有中生无,为显性基因决定。,2.,确定基因位置,假设 推论 结论,第28页,有时系谱中出现了伴,X,显性或伴,X,隐性遗传特点，而没有出现它们不可能出现现象，此时可优先考虑是伴,X,显性遗传或伴,X,隐性遗传，但必须用上“最可能是”一词。如：,最可能是,；,最可能是。,X,显性,X,隐性,第29页,第30页,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑儿女,自己,弟兄姐妹,舅、姨儿女,叔伯姑孙儿女（或外孙儿女,）,儿女,弟兄姐妹儿女,舅姨孙儿女 （或外孙儿女）,叔伯姑曾孙儿女（或曾外孙儿女）,孙儿女（外孙儿女）,弟兄姐妹孙儿女（或外孙儿女）,舅姨曾孙儿女 （或曾外孙儿女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,第31页,一、判断题,1,.,先天性疾病都是遗传病。（）,2,.,人类遗传病与环境污染没相关系。（）,3,.,单基因病是由一个致病基因引发遗传病。（）,练一练,第32页,二、选择题,1,、,21,三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于：,a,.单基因病中显性遗传病,b,.单基因病中隐性遗传病,c,.常染色体病,d,.性染色体病,A,.,bac B,.,dab,C,.,cab D,.,cba,C,第33页,2,、我国婚姻法要求禁止近亲结婚理论依 据是：,A,.近亲结婚必定使后代患遗传病,B,.近亲结婚使后代患遗传病机会增加,C,.近亲结婚违反社会伦理道德,D,.人类遗传病都是由隐性基因控制,B,第34页,3,、一个患抗维生素,D,性佝偻病（,X,上显性遗传）男子(,X,H,Y),与正常女子,X,h,X,h,结婚，为预防生下患病孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理是,A,不要生育,B,妊娠期多吃含钙食品,C,只生男孩,D,只生女孩,第35页,
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