遗传学---第4章-染色体.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,*,Chapter 4,染 色 体,Human chromosome,1,Outline,第一节：染色质与染色体,第二节：染色体在细胞分裂中的行为,第四节：正常核型,2,第一节,染色质和染色体,二者的关系,染色质的形成与包装,染色质的类别,性染色质,Chromatin,chromosome,3,染色质和染色体,Chromatin:,间期细胞的形态，呈细胞网状，不规则形态。,Chromosome:,分裂期形态，呈高度浓缩的棒状结构。,同一物质在细胞不同时相表现出的不同形态,back,4,Chromatin:,由一条,DNA,分子缠绕无数核小体核心组成的核蛋白纤维。即染色体的一级结构。,200bpDNA,片段组蛋白,8,聚体,1,分子组蛋白,H1,。,染色质的形成与包装,5,包 装,染色单体,超螺线管,螺线管,袢 环,back,核小体,6,连接区,:,核心颗粒,八,聚体,-,组蛋白,H,2,A,、,H,2,B,、,H,3,、,H,4,各,2,分子,140bp DNA,，,缠绕,1.75,圈,60bp,左右,DNA,片段,+H,1,组蛋白,7,Solenoid,：,染色质的二级结构，是在核小体的基础上由,H,1,组蛋白参与形成的更为紧密的结构，,30nm,。,8,常染色质,euchromatin,异染色质,heterochromatin,染色质类别,9,异染色质类别,结构性异染色质,(constitutive heterochromatin),兼性异染色质(facultative heterochromatin),back,10,Sex chromatin:,间期细胞核,中在异染色质部分中显示出来的一种特殊结构，体现出生物学的性别差异，这种差异被称为“核性别”。,X,染色质,Y,染色质,性染色质,11,X,染色质,1.1949,年,Barr,等在雌猫的神经元细胞中发现一种,浓缩小体,，而雄猫无。而且在其他物种的雌性个体组织细胞核中都有。因此,X,染色质又称,Barr,小体,。,12,X,染色质的形成机理,女性：,XX,男性：,XY,X,染色体上基因翻译蛋白质的量在男女中的比例是,1:2,吗？,1:1,原因,?,13,Lyon,假说,剂量补偿效应,Dosage compensation,雌性哺乳类动物细胞中的两条,X,染色体中，一条有活性，一条,失活,。,失活的随机性,Inactivate randomly,失活的,X,染色体可以是,父源,的，也可以是,母源,的。,14,失活的早期性,失活发生时间：女性胚胎发育,早期第,16,天。,失活的永久性,失活的,X,染色体所在细胞的,所有后代,细胞,X,均失活。,Lyon,假说,15,女性胚胎：发育至青春期，所排卵子中含有的,X,染色体是失活状态，是否影响受精卵的正常发育？,NO,because,一旦卵子与精子受精，其中失活的,X,染色质就会变为常染色质，,恢复活性,。,X,染色质为兼性异染色质,说明,16,X,染色质的数目,=X,染色体数目,-1,NO,because,46,XX,46,XY,46,XX,45,，,X,47,，,XXY,47,，,XXX,Lyon,假说研究有了新进展！,17,Lyon,假说的进展,基因逃避失活现象,Escape inactivation:15%,的基因逃避。,失活的分子机制,XIST,(X inactive specific transcripts),基因,18,在男性间期细胞核中，用荧光染料染色，核内有一直径,0.3um,强荧光小体，是,Y,染色体长臂远端部分,异染色质,。,临床应用：快速性别鉴定,back,Y,染色质,19,细胞增殖周期,有丝分裂,减数分裂,第二节染色体在细胞分裂中的行为,20,cell cycle,：,细胞从上一次分裂结束开始，到下一次分裂终了，所经历的过程叫细胞周期。,细胞增殖周期,细胞间期,细胞分裂期,G1,S,G2,M,21,细胞间期,(,interphase,),细胞两次分裂之间的间隔即间期。间期主要进行,DNA,合成和蛋白质合成。,DNA,合成前期,Synthesis,：,DNA,合成期,DNA,合成后至分裂,G,1,期,S,期,G,2,期,22,无丝分裂,有丝分裂,减数分裂,细胞分裂期,(dividing phase),back,23,前期,(prophase),中期,(metaphase),后期,(anaphase),末期,(,telophase,),有丝分裂,(mitosis),有纺锤丝的形成，有染色体的变化,24,前期,(prophase),1.,染色体凝集,：,前期开始的标志,。,2.,中心体分离，确定分裂极。,3.,纺锤体开始装配。,4.,核仁解体。,5.,核膜破裂,:,标志前期结束,。,25,1.,染色体达到最大,凝集,。,2.,染色体,排列,到细胞中央的赤道板上。,中期,(metaphase),26,着丝粒纵裂为,后期开始的标志。,姐妹染色单体分离并向两极移动。,后期,(anaphase),27,1.,分开的染色体分别到达纺锤体的两极,-,末期开始标志。,2.,染色体解螺旋形成细丝状染色质。,3.,子细胞核出现。,4.,核仁形成。,末期,(,telophase,),back,28,染色体复制,1,次，细胞分裂,2,次，形成的,4,个子细胞中的,染色体数目,比母细胞减少一半。,减数分裂,(,meosis,),29,减数分裂,第二次减数分裂,前期,中期,后期,末期,第一次减数分裂,前期,中期,后期,末期,细线期,偶线期,粗线期,双线期,终变期,30,前期,I(,细线期,),间期,染色质,凝集,变为染色体,减数分裂 I,31,偶线期,同源染色体发生,联会,粗线期,非姐妹染色单体发生,交换,32,双线期,出现,交叉,现象,终变期,出现,交叉端化,现象,33,34,中期,I,后期,I,末期,I,同源染色体分离,非同源染色体随机组合,35,减数分裂间期,此期持续时间较短，无新的,DNA,合成。,36,中期,II,后期,II,末期,II,前期,II,减数分裂 II,姐妹染色单体分离,非姐妹染色单体随机组合,back,37,染色体形态,核型分析,第四节 正常核型,38,染色单体,(chromatid),主缢痕,(primary constriction),着丝粒,(centromere),动粒,(,kinetochore,),短臂,(p),、,长臂,(q),染色体形态,39,端粒,(telomere),次缢痕,(secondary constriction),随体,(satellite),：,柄部次缢痕为核仁组织区。,40,中着丝粒,:,1/2-5/8,亚中着丝粒,:,5/8-7/8,近端着丝粒,:,7/8-,末端,端着丝粒,:,末端,back,染色体类型,41,1888,年,Waldeyer,提出染色体的名称。,1924,年,Painter,提出人类染色体数目为,48,。,1956,年华裔学者蒋有兴,(Joe Hin Tjio),应用低渗技术观察人类染色体数目为,46,。,核型分析,42,核型,(,karyotype,):,一个体细胞中的全部染色体所构成的图像。,核型分析,(,karyotype,analysis),：,将待测细胞的核型进行数目、形态特征分析的过程。,43,这些带纹是怎么出现的呢？,44,染色体非显带标本：,常规染色体制片,Giemsa,染色,得到的标本，除着丝粒和次缢痕外，整条染色体染色均一。,非显带核型,常规染色体制片方法：,取材,(,静脉血,),培养,(PHA),秋水仙素处理收获低渗处理固定制片,Giemsa,染色分析。,45,人的体细胞的染色体数目为,2n=46,，,依据染色体长度和着丝粒的位置排列、编号为,23,对同源染色体。其中,122,号常染色体，,1,对为性染色体。女性为,XX,；,男性为,XY,。,命名方法,人类细胞遗传学国际命名体制,(ISCN,1995),(An,I,nternational,S,ystem for Human,C,ytogenetic,N,omenclature),46,A 1-3,B 4-5,C 6-12+X,D 13-15,E 16-18,F 19-20,G 21-22+Y,染色体的分组,47,Male:46,，,XY,Female:46,，,XX,染色体的数目,性染色体的种类,正常核型,，,核型的书写方法,48,如何描述？,非显带染色体,难以精确识别染色体的序号。,难以发现和确定染色体的结构异常。,49,显带核型,显带技术,(banding method),：,通过各种处理和染色方法，将染色体延其长轴显示出明暗,(,深浅,),不同、宽窄相间的带纹的技术。,显带染色体,：,经染色体显带技术处理的染色体。,50,易着色的节段为阳性带，富含,AT,；,不易着色的节段为阴性带，富含,GC,；,显带机制,51,Q banding,1968,年，瑞典细胞化学家,Caspersson,应用荧光染料,quinacrine,mustard,处理染色体后，在荧光显微镜下观察到染色体沿长轴显示出一条条宽窄、亮度不同的带纹,。,显带技术,52,方法,：,先用胰蛋白酶处理染色体，再用,Giemsa,染色,。,结果：,因而在染色体上出现深浅的带纹,。,显带技术,G banding,53,显带染色体的命名和书写,(ISCN,1978),带：,染色体上亮或暗的部分。,近侧段、远侧段：,以着丝粒为参照点,界标：,是每一条染色体上具有重要意义的、稳定的、有显著形态学特征的标志。如：端粒、着丝粒以及某些显著的带。,54,臂,:,短臂,p;,长臂,q,区,:,每相邻界标之间。,短臂与长臂各包括若干区，自着丝粒起始至端粒排序：,1,区,2,区,。,每一区包括若干带，自近侧段至远侧段排序,1,号带，,2,号带,。,着丝粒分别归属于长、短臂的,1,区,1,带。,55,染色体号数,臂,区,带,1,p,3,2,1p32,1,1q31-42,q,1,1,特定带的描述方法,56,p,短臂,mos,嵌合体,q,长臂,chi,异源嵌合体,cen,着丝粒,chr,染色体,dic,双着丝粒体,i,等臂染色体,del,缺失,r,环状染色体,fra,脆性位点,der,衍生染色体,Inv,倒位,mal,男性,rob,罗伯逊易位,fem,女性,ter,末端,dup,重复,常用符号和术语,(P57),57,70,年代用中期染色体显带，每套单倍数染色体带纹数为,320,条,-,低分辨；,高分辨显带,(high resolution banding),染色体：,70,年代后期，用早中期、晚前期的染色体显带，每套单倍数的染色体带数为,550,条、,850,条,。,高分辨显带染色体,58,亚带的命名,10p12,带再分为,3,条亚带，则依次编号为,10p12.1,、,10p12.2,、,10p12.3,染色体号,+,臂符号,+,区,+,带,+“.”+,亚带编号,59,若亚带再进一步分为次亚带，则只在原亚带后依次加数字，不加小数点。,如：,10p12.31,10p12.32,10p12.33,。,次亚带的命名,60,第,4,章 复习题,1.,核型的概念，如何正确描述正常及异常核型？,2.G,显带染色体特定带的描述方法。,3.,掌握,X,染色质的概念，及其,Lyon,假说的要点和意义。,4.,掌握减数分裂的过程和特点。,next,61,