人类遗传病和遗传病的防治.ppt

*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,人类遗传病和遗传病的防治,1902,年英国医生加洛特（,A.Garrod,）从家族病史，发现并研究了第一例遗传病,尿黑酸症,，并发现该病在家族中的遗传遵循孟德尔规律，是由,单个隐性基因,控制的。,1,、第一例遗传病的发现,尤其难得是，加洛特预测，尿黑酸病病人缺乏一种酶，而正常人有，加洛特把这种遗传病症状称为,“先天性代谢差错”,。后来的研究证明加洛特的预见是对的。,苯丙氨酸代谢途径关系到三种遗传病,尿黑酸病,苯丙酮尿症,白化病,苯病酮尿症（,PKU,）,亦是苯丙氨酸代谢紊乱病症。但是疾病后果的严重程度远大于尿黑酸症。因为脑发育受阻，,严重脑力呆滞,，智商,0,50,。,白化病,是苯丙氨酸代谢途径中又一种,“,遗传病,”,。也是常染色体隐性遗传。,白化病,白 化 病 鳄 鱼,亨廷顿氏病,是一种神经症状疾病，患者出现不由自主动作，渐渐记忆丧失，行为失常，直至行动失控、致死。,Nancy Wexler,领导的研究组在,委内瑞拉,西北一个小山村里进行调查并作出富有成效的研究。,下图,Nancy Wexler,是美国遗传病基金会负责人，热心推动,亨廷顿氏病,的研究,返回,家族谱系图：最大家族谱系包含,1,万,个成员。一对老人有,14,个儿女，,68,个子孙。,最终找到,缺陷基因,位于,4,号染色体,。此基因包含一段,CAG,重复序列，相当于,谷氨酸,重复序列。正常基因含,10,34,个,CAG,拷贝，病人含,40,以上甚至,100,个拷贝。,亨廷顿氏病是第一个被发现的,显性遗传病,。,家族性高胆固醇血症,这种病的患者身体内，编码,低密度脂蛋白,(LDL),受体,的基因突变。,LDL,受体,分布在细胞表面，功能是把血流中的,LDL,吸收到细胞中来。,LDL,受体,蛋白失去功能，便形成高胆固醇血症，进一步造成动脉粥样硬化。,下图,家族性高胆固醇血症,正常人 轻度病症 严重病症,返回,正常血管,动脉粥样硬化血管,LDL,受体,基因在,19,号染色体,上。但属,不完全显性,。,CC,纯合子,在初生婴儿中占,1/10,6,，在很小年纪就得心脏病。,Cc,杂合子,孩子在初生婴儿中占,1/500,，在,30,岁左右出现心脏病症状。这是人类遗传病中最常见最严重的一种。,把上面讲的三种遗传病再一起回顾一下。,类型,基因在常染 基因在常染 基因在,X,染 色体（隐性）色体（显性）色体（隐性）,只有在父母均 父母一方有 母,/,女 常常是,特,携带缺陷基因 病症，子女 缺陷基因携 情况下，子女 出现病症的 带者。,征,才可能表现病 概率为,50,，病症更多出 症。现在儿身上。,病,苯丙酮尿症 亨廷顿氏病 血友病 （,PKU,）,例,纤维性囊泡化,(CF),家族性高胆固 红绿色盲 醇血症 肌营养不良症 镰刀状贫血症,返回,常染色体,显性,常染色体,隐性,X-,染色体,隐性,（,1,）,单基因遗传病的患者在人群中比例不高。,以上所说的遗传病都属于,单基因遗传病,。即病因明确地在于一对基因的突变或缺陷。单基因遗传病的发病率较低，,几百分之一至几万分之一,。,此外，遗传病还有两个类型：,染色体病,由于染色体畸变，包括染色体数目或结构改变所致的遗传病，称为,染色体病,。这种疾病已记录有,500,多种，其中，性染色体异常占,75,，常染色体异常占,25,。如：,先天愚型病,是因为有,三条,21,号染色体,所致。,先天愚型病,患者,有,独特的,面部特征,下图,返回,先天愚型病患者,有,三条,21,号染色体,新生儿患病概率,与,母亲年龄有关,（,2,）多基因遗传病,有的病受,几对基因控制,，这类遗传病发病与否，不但取决遗传，也在很大程度上,受环境影响,。相当一部分常见病或多发病，如：,糖尿病、高血压、神经分裂症、支气管哮喘,等，都属多基因遗传病。,因为有环境因素的影响，包括：,饮食、妊娠、创伤、情绪,等，于是，,遗传,的影响程度不一，被称为,“,遗传易感性,”,。,疾病名称 环境因素 遗传率,所起作用,支气管哮喘,较小,70%,神经分裂症,高血压,中等,50-60%,冠心病,消化性溃疡,较大,40%,成年性糖尿病,返回,一些常见病、多发病的,遗传易感性,（,3,）随着医学的进步，对人类威胁很大或引起婴儿死亡率甚高的许多传染病，如：鼠疫、天花等已得到控制。,代谢疾病，器质性疾病和遗传病,对人类健康的影响相对的增长。,加上，医学生物学研究的深入，使越来越多的,代谢疾病和器质性疾病,中遗传因素被揭示出来，归入,多基因遗传病,，所以,遗传病对人类健康的威胁益凸现出来。,在一些发达国家，,婴儿死亡率中的,50,归因于遗传病。,我国,每年出生,1500,万婴儿中，,3,带有先天缺陷，,其中,80,与遗传病有关。,返回,3,、遗传病的治疗,遗传病的治疗分为三个层次：,（,1,）生理水平的治疗,对症治疗,如：,苯丙酮尿症,限制膳食中,苯丙氨酸,含量白化病,戴帽子和墨镜,（,2,）蛋白质水平治疗,向病人体内补充缺失的蛋白质。,如：血友病补充凝血因子,。有时，补充必要的酶也很起作用。纤维性囊泡化病（,CF,）是美国白色人种中较为常见的遗传病。病儿从肺、胰腺等处分泌粘液，阻碍呼吸、消化等功能。,5,岁前可能因呼吸阻碍致死。,返回,CF,病儿,吸入基因工程法制备的,DNA,酶粉，,症状大为改善。,（,3,）基因治疗,遗传病的根治应该是基因治疗，但是基因治疗的难度很高。,1990,年第一例基因治疗临床试验使,腺苷酸脱氨酶（,ADA,）,基因进入骨髓细胞，再送回病人体内，治疗,严重综合免疫缺失症（,SCID,）,获得初步效果。,返回,严重综合免疫缺失症（,SCID,）患儿从出生时起就必须生活在隔离室中。,实施基因治疗的必要步骤如下：,找到,致病基因,克隆得到大量与致病基因相,应的,正常基因,采取适当方法把正常基因放回,到 病人身体内去,进入体内的正常基因应正常表达,克隆得到正常基因,以病毒,DNA,为载体,正常基因转入人体细胞,再转入病人身体,返回,最好是预防,禁止近亲结婚,遗传咨询,过程：病情诊断、家系调查、再发风险估计,对象：遗传病患者、生育过患儿、有家族史、不明原因多次流产、高龄产妇、致畸条件接触者等,产前诊断,婚检,适龄婚育,资料可以编辑修改使用,学习愉快！,课件仅供参考哦，,实际情况要实际分析哈！,感谢您的观看,