四-遗传与变异.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,第四章,遗传变异,染色体畸变的遗传分析,遗传物质本身,发生质的变化,，叫,突变（,mutation,）,染色体畸变（,chromosomal aberration,）,基因突变（,point mutation,）,染色体畸变：,染色体结构变异,(,Structural Change,),染色体上基因的重排,(rearrangement),染色体数目变异,(Numerical Change),细胞内染色体组成的变化,第一节 染色体结构变异,染色体结构变异的因素：,自然条件：,营养、温度、生理等异常变化；,人工条件：,物理因素、化学药剂的处理。,四大类型：,缺失、重复、倒位、易位,一、缺 失,（一）,缺失,(deficiency,，,deletion,）,是指染色体失去了片段，其中所含的基因也随之丢失了，从而引起变异的现象。,1,、,末端缺失,（,terminal deficiency,）,缺失区段是染色体某臂的外端。,2,、,中间缺失,（,interstitial deficiency,）,缺失区段发生在染色体某臂的内部。,(,二,),缺失的细胞学鉴定,无着丝粒断片；,最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。,缺失环,(,环形或瘤形突出,),；,中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；,二价体末端突出；,顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。,缺失染色体的联会,果蝇唾腺染色体的缺失圈,(,三,),缺失的遗传效应,缺失区段上基因丢失导致：,基因所决定、控制的生物功能丧失或异常,基因间相互作用关系破坏,基因排列位置关系改变,影响缺失对生物个体危害程度的因素：,缺失区段的大小,缺失区段所含基因的多少,缺失基因的重要程度,染色体倍性水平,缺失纯合体：,致死或半致死,缺失杂合体：,缺失区段较长时，生活力差、配子,(,尤其是花粉,),败育或竞争不过正常配子,缺失区段较小时，可能会造成,假显性现象,或其它异常现象,(,例：猫叫综合症,),人类有一种病叫,“,猫叫综合症,”,，哭声似猫，时刻处于恐怖状态，,2-3,岁死亡，原因是第五号染色体短臂缺失了一段，少了,40,个左右的基因。,假显性（,pseudo dominance,）,由于一个显性基因的缺失，致使同源染色体上与这一缺失对应位置上原来不能显现的隐性等位基因的效应得以表现。,McClintock,（,1931,），玉米,X,射线辐射试验。,（一）重复,(duplication),：染色体多了与自己相同的某一区段，使得染色体的某一片段在同一染色体上出现不止一次的现象。,顺接重复,：指某区段按照自己在染色体上的正常顺序重复。,反接重复,：指某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的 正常直线顺序。,着丝点,所在区段重复,会形成,双着丝点染色体,将继续发生结构变异，难以稳定成型。,二、重 复,例：,ab,cdef(,正常,)ab,cdedef ab,cdeedf,重复的形成,染色体不等交换与重复,(,二,),重复的细胞学鉴定,5,1 2,3,4,缺失环是正常染色体形成的,缺失染色体,4 5,1 2 3,1 2 3 4 5,3,4,重复环是由重复区段形成的,正常染色体,1 2 5,果蝇唾液腺染色体：,体细胞联会，特别大，其中出现许多横纹带，可以作为鉴别缺失和重复的标志（,图,6,4,）。,(,三,),重复的遗传学效应,果蝇眼面大小的遗传效应,从上图可看出，重复的遗传效应主要有：,剂量效应（,dosage effect,）,：,X,染色体上重复发生的数目不同，小眼数不同，重复越多，小眼数越少。,位置效应（,position effect,）,：重复区段的位置不同，表型效应也不同。如雌蝇中的棒眼和加倍棒眼虽然都是四段重复，但小眼数前者是,68,，后者是,45,。,由此可见，染色体不是简单的基因容纳器，而是基因在染色体上有一定的位置和次序，所以说染色体结构的变化在生物进化中有重要意义。,（一）倒位的类型：,1,概念,倒位,(inversion),：染色体某一区段的正常顺序颠倒了。,2,类别,臂内倒位,：倒位区段发生在染色体的某一臂上。,臂间倒位,：倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位,区段内有着丝点。,三、倒 位,(,二,),倒位的细胞学鉴定,倒位杂合体减数分裂前期：,倒位区段过长：如果倒位片段很长,则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对，而倒位的外区段则保持分离。,倒位区段较短时，可能不配对,倒位区段适中时,倒位环,（三）倒位的遗传效应,1.,倒位杂合体的部分不育现象：,2.,倒位改变了基因在染色体上的排列：,基因间距离关系发生改变；,可能引起倒位区段基因的位置效应；,倒位杂合体的基因间交换值降低：,3.,是物种进化的重要因素之一。,倒位可能导致新物种的产生。,四、易 位,（一）易位,是指两对非同源染色体之间发生某个区段转移的畸变。,如果这种转移是单方面的，称为单向易位（,simple translocation,），如果是双方互换了某些区段，称作相互易位（,reciprocal translocation,）。,易位是,1923,年,Bridges,在果蝇中首先发现的。,交换发生在同源染色体之间，而易位则发生在非同源染色体之间。易位染色体的基因总量没有改变。,易位的形成,(,二,),易位的细胞学鉴定,果蝇易位杂合体在偶线期和粗线期,“,十,”,字形联会形象，终变期的环可能变为,“,8,”,字形象。,（三）易位的遗传效应,1,半不育是易位杂合体的突出特点：,相邻,分离：产生重复、缺失染色体，配子全不育；,相间,分离：染色体具有全部基因，配子全可育。,2.,易位杂合体的基因重组值降低,十字形结构影响联会复合体中交换的正常形成，,易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降。,3.,易位可改变基因间的连锁关系,两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群。,出现,假连锁,：由于相互易位，使得非同源染色体上的基因在形成配子时，不能自由组合，表现出类似于基因之间连锁的表型效应。,4.,易位会造成染色体,“,融合,”,（,Chromosomal fusion,）而导致染色体数的变异。,人类染色体相互易位：容易导致肿瘤的产生,第二节染色体数目变异,德,弗里斯(1901)发现普通月见草(,Oenothera lamarckiana,2n=14,)中存在一些,组织和器官巨大化,的变异型，认为是基因突变产生的新种，并将之命名为巨型月见草(,O.gigas,),以后的研究发现这些类型并不是由于基因突变产生，而是由于染色体数目变异造成(2n=28),，,人们开始认识,染色体数目的变异,可以导致遗传性状的变异。,染色体数目变异,现象的发现,一、,染色体组,与染色体,倍,性,染色体组,(,genome),及其基本特征,：,生物中，二倍体物种的一个正常配子具有的全部染色体称为,染色体组,染色体组的基本特征：,不同种属的生物,具有,不同,的染色体基数,染色体组,内,各个染色体间,在,形态、结构和载有基因,上,彼此不同，并且构成一个完整而协调的整体,任何一,条染色体,或其组成部分的缺少,(,缺失,),对生物都是有害的,(生活力降低、配子不育或性状变异),基数：,在植物中，包含若干个祖先种（基本种）的染色体组以,X,表示，其中所含的染色体数称为,基数,。,单倍体：细胞核中含有一个完整染色体组的生物体或细胞。,二倍体：具有两个染色体组的细胞或个体。,对于二倍体生物，一个配子所含的染色体数就是一个染色体组，所以,n=x,，如玉米,2n=20,，,n=x=10,；,二粒小麦含有四个染色体组，,2n=4x=28,，,n=2x=14,，所以是四倍体；,普通小麦含有六个染色体组，,2n=6x=42,，,n=3x=21,，所以是六倍体；,马铃薯是四倍体，,2n=4x=48,，,n=2x=24,，,x=12,。,由此得出,n,和,x,的关系：,n=x,（二倍体）,n,可以是,x,的倍数（多倍体）,单倍体、二倍体和多倍体,二、整倍体,1.,整倍体,：具有某物种特有的一套或几套整倍数染色体组的细胞或个体。,一倍体,(,monoploid,x),2n=x,二倍体,(,diploid,2x),2n=2x,n=x,三倍体,(,tripoid,3x),2n=3x,四倍体,(,tetraploid,4x),2n=4x,n=2x,例：,玉米,：,二倍体,(,2,n=2x=20,n=x=10,),水稻,：,二倍体,(,2,n=2x=24,n=x=12),普通小麦,：,六倍体,(,2,n=6x=42,n=3x=21,x=7),多倍体,单倍体,产生的途径,：,在自然条件下，有些生物体本身就是单倍体。,雄蜂就是从未受精的卵发育而成的单倍性生物；蚜虫在夏季一般进行孤雌生殖，形成单倍体；低等生物（藻类的菌丝体时期）、苔藓和蕨类植物的配子体世代都是正常的能独立生活的单倍体。,远缘杂交时，由于精卵的遗传物质有较大差异，常不能结合，有时通过孤雌生殖，少数情况下的孤雄生殖发育为单倍体生物。,二十世纪三十年代发展起来的组织培养技术，为人工培育单倍体植物创造了有利前提。,2.,单倍体,单倍体,(haploid):,体细胞内含有配子染色体数目的个体，常用,n,表示,。,单倍体植物的主要特点,：,单倍体植物有单倍的全套染色体组，即有全套基因，所以在适当条件下能够正常生长。但因少一套染色体，因此比一般植株较矮，叶片较薄，花器较小。,高度不育。单倍体植物只有一套染色体，因此在减数分裂形成配子时，每一个染色体成员都没有同源染色体可以配对，而全部染色体都分配到一个配子的机会又极小，所以单倍体植物一般不能产生正常的种子，只能以其当代而告终。,单倍体的高度不育是指由二倍体产生的单倍体。,3.,多倍体,:,超过两个染色体组的个体或细胞,同源多倍体,：具有,3,个以上相同染色体组的细胞或个体。如同源四倍体、六倍体、三倍体、五倍体等。,天然,：染色体加倍但未减数配子受精后形成，或核内有丝分裂形成；,人工,：体细胞加倍,低温、秋水仙素处理。,动物中同源多倍体少见，原因是加倍后产生的配子受精形成的个体,(XX+XY XXXY),不育；,植物中同源多倍体较多，如，兰科，天南星科，禾本科中的竹属等。,同源多倍体的表型特征：,四倍体,：染色体加倍，核和细胞体积增大，各器官加大；基因数量加大，产量增加。但也有相反情况。,三倍体,：生活力强，营养器官茂盛，但高度不育。如天然的无子香蕉，人工的无子西瓜、甜菜、苹果等，可大大提高林木、花卉、水果等产量。,同源多倍体减数分裂和基因分离的特点：,A.,染色体分离的特点：,三倍体,三价体或二价体,+,单价体,:,2n,配子形成概率,(1/2),n,;n,配子形成的概率,(1/2),n,。其余配子染色体不平衡，不育。,四倍体,：减数分裂可形成四价体（,）、三价体,+,单价体（,+,）、,2,个二价体（,+,）。四价体和二价体可育；三价体和单价体染色体不平衡，配子不育。,无籽西瓜,异源多倍体,(allopolyploid):,两个及两个以上的物种杂交，形成的杂种加倍以后形成的多倍体。,AA,BB AB AABB(,双二倍体,),AB,都有,2,组，它们各自都可以互相配对，因此是可育的。,人工合成异源多倍体,方法：物种间杂交,杂种,F1,染色体数目加倍,实例：八倍体小黑麦,(,图示,),、六倍体小黑麦,(,图示,),八倍体小黑麦的人工合成与应用,六倍体小黑麦的人工合成与应用,多倍体染色体组的组合,三、非整倍体,指,体,核内的染色体不是染色体组的完整倍数,，与该物种正常合子,(2n),多,/,少一条或几条染色体的类型。,非整倍体出现的原因：,上几代发生过减数分裂或有丝分裂异常，减数分裂时的,“,不分离,”,或,“,提早解离,”,。,在非整倍体内，又常常把染色体数多于,2n,者称为,超倍体,，少于,2n,者称为,亚倍体。,非整倍体的主要类型,：,正常（,2n,）单体（,2n-1,）双单体（,2n-1-1,）缺体（,2n-2,）,三体（,2n+1,）四体（,2n+2,）双三体（,2n+1+1,）,BB,CC,DD,AA,BB,CC,D,AA,AA,BB,C,D,AA,BB,CC,AAA,BB,CC,DD,AAAA,BB,CC,DD,AAA,BBB,CC,DD,人类染色体数目异常与疾病,Down,s Syndrome:,先天愚型，,21,三体综合症。,Pautau,Syndrome:13,三体综合症。,Edwards,Syndrome:18,三体综合症。,XO(Turner,s Syndrome),XYY,XXY(Klinefelter,Syndrome),Edwards,Syndrome:18,三体综合症,是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。,1960,年,Edwards,等首先报道,1,例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是,17,号染色体，相继许多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与,18,号染色体异常有关，至今已有数百例报道。主要临床表现为多发畸形，多于生后数周死亡,三体在配制一代杂种中的应用,以大麦为例加以说明。,普通栽培的大麦是二倍体（,2n=2x=14=7,），雌雄同花，闭花授粉，是严格的自交作物，和小麦一样，人工杂交是比较困难的，影响了杂种优势的利用。,育种工作者利用染色体畸变的方法培育出了一个新的三体大麦品系，特征是：,ms re,ms re,Ms Re,第,2,对染色体的两个紧密连锁基因（,ms,：雄性不育；,re,黄色种皮）,额外染色体。一段是第,2,染色体的片段，上有显性能育基因,Ms,和茶褐色种皮基因,Re,；另一段（）是别的染色体经断裂易位而来的。,由于额外染色体在,M,1,后期易落后和丢失，所以该三体产生的,n,配子要比,n+1,配子多，统计分析得出：,雌配子中：,n 70%,，,n+1 30%,雄配子中：全部是,n,，,n+1,败育,如果让三体大麦自花授粉：,雌配子,雄配子,ms re,（,n,配子，,70%,）,ms re,Ms Re,（,n+1,配子，,30%,）,ms re,（,n,配子）,ms re,ms re,70%,二倍体种子，黄种皮，雄性不育（母大麦）,ms re,ms re,Ms Re,30%,三体，茶褐色种皮，雄性可育（保持系）,由于两种大麦种皮颜色不同，可用机械方法完全分开。雄性不育作为母本，可免去去雄这一繁锁工作。可选用恢复系（配合力强，杂种优势显著）和它杂交，杂种直接用于生产，保持系自交，又可得不育系和保持系，保证了不育系的延续。,孟德尔遗传以及连锁遗传中论述的可遗传变异均是由于,基因重组,的结果，不是,基因,本身发生了,质的变化,。,本部分讨论染色体上,基因发生改变,如：黄子叶、圆粒,绿子叶、皱粒,黄、,圆,，,黄、皱,，,绿、,圆,，,绿、皱,基因突变与,DNA,损伤修复,基因突变,是摩尔根于,1910,年,首先肯定的，他在大量的,红眼果绳中发现了一只,白眼,突变,果绳。,大量研究表明在动、植物以及细菌、病毒中广泛存在,基因突变的现象。,基因突变,(Gene Mutation),：,指,染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成,对性关系,。,基因突变,亦称,点突变,(Point Mutation),，是生物进化原材料的主要源泉。,如：高秆基因,D,突变为矮秆基因,d,。,基因突变,染色体结构,变化,染色体数目,变化,广义,狭义,突变,基因突变,第一节基因突变概述,1.,基因突变广泛存在：,如：黑眼睛老鼠,红眼白老鼠；,黄种人,白化人，出现频率约,510,万分之一,小麦红粒,白粒；,水稻矮生性、棉花短果枝、玉米的糯性胚乳等性状。,基因突变而表现突变性状的细胞或个体,突变体,(mutant),，或称,突变型,。,一、自然界生物性状突变的现象,不同皮色的老鼠,不同肤色的蛇,不同翅形的果蝇,不同眼色的果蝇,宁波雅戈尔动物园白袋鼠母子,孔雀翅膀羽色的变化,猫耳朵的变异,蜜蜂绿眼突变,白化变异,不同颜色的金鱼草花朵,月季的红花和白花,水稻叶耳变异,水稻叶形变异,水稻粒色变异,水稻穗部变异,株高突变,株高突变,小麦耐盐突变,大麦抗性突变,彩色棉,玉米叶色变异,熟期变异,玉米分支,多穗玉米,苹果熟色变异,柑橘无籽变异,玉米不同类型（亚种）,玉米马齿种,玉米硬粒种,玉米甜质种,玉米糯质种,米粉质种,玉米爆裂种,大豆皮色变异,20,世纪人类曾发生过,4,次流感大爆发，即,1918,1919,年的,“,西班牙流感,”,、,1957,1958,年的,“,亚洲流感,”,、,1968,1969,年的,“,香港流感,”,和,1977,年的,“,俄罗斯流感,”,。,1918,年的西班牙流感，死亡,2000,万人,;1957,年亚洲流感，死亡,100,多万人,;1968,年香港流感，死亡,46000,人。,病毒的变异,将成人类,“,超级杀手,”,美国科研人员近日宣布，现在的禽流感病毒与,1918,年的流感病毒存在类似的,“,基因突变,”,现象，一旦这种禽流感病毒发生基因突变，它必将快速演变成为一种能直接在人类间传播的可怕超级杀手。,世界卫生组织的专家警告，,H5N1,型禽流感病毒迟早会大爆发，很可能造成类似,1918,年的超级流感，爆发地区的死亡率可高达,1/3,。,男性万年后彻底消失,一些研究人员估计，万年后染色体所掌管的基因将会全部消失，那时人类就不会再有男性存在。据最近的英国,新科学家,杂志报道，亿万年前染色体刚刚形成时，它掌管着大约个基因，但之后这一数量却不断减少。现在的染色体就像个风烛残年的老人，它掌管的基因已减少到个左右。研究人员称，造成这种情况的主要原因是基因突变。,放大了约,13000,倍之后的,X,染色体（左）,Y,染色体（右）,带人类基因的老鼠出世了,近日，美国加州沙克学院（,Salk Institute,）分子生物学家伊万斯成功地应用基因工程改造出对毒物产生免疫力的老鼠，经基因改造后的老鼠携带有名为类固醇暨异质物受体（,SXR,）的人类基因。该基因会促使人体产生一种酵素，用于分解诸如环境污染物、药物及合成荷尔蒙等人体认定是外来的化合物。,基因武器带来世界末日,基因武器（亦称遗传武器、,DNA,武器）是一种尚处于探索阶段的新型武器。它是运用遗传工程这一新技术，用类似工程设计的办法，按人们的需要通过基因重组，在一些致病细菌或病毒中接入能对抗普通疫苗或药物的基因，或者在一些本来不会致病的微生物体内接入致病基因而制造出的新式生物武器。,青年参考,2002,年,7,月,17,日,二、突变的类型,从突变带来的表型改变将分为,4,类（,Phenotype change,）,a.,形态突变型（,Morphological mutant,）,菌落形态、噬菌斑形态、孢子颜色、残翅、白眼、矮茎、侏儒等。,b.,致死突变型（,lethal mutant,）,：造成个体死亡的突变型，如小鼠的,A,y,A,y,胚胎致死、植物的白化、人的镰刀型贫血,还包括半致死突变型（,Semilethal mutant,），是使个体生活力下降的突变型。,c.,条件致死突变型（,Conditional lethal mutant,）,最常见的是温度敏感突变型,T,s,(ts),（,temperature sensitive mutant,）。如,T,4,噬菌体的,ts,，,25,能在,E.coli,中正常生长，,42,则死亡。,d.,生化突变型（,biochemical mutant,）,：失去某种生化功能。最常见的是营养缺陷型（,auxotroph,），如细菌的,ade,-,his,-,lac,-,等，链孢霉的,lys,-,等。,从遗传物质的结构改变来区分（,Structure change of genetic material,）,基因突变,碱基替换,(base substitution),移码（框）突变,(frameshift mutation),转换,(transition),：嘌呤嘌呤，嘧啶嘧啶。,颠换,(transversion),：嘌呤嘧啶或嘧啶嘌呤。,从突变引起的遗传信息的意义改变来区分（,Change of genetic information,）,同义突变（,same sense mutation,）：密码的简并性,(code degeneracy),。,无义突变（,nonsense mutation,）：终止密码子,(termination codon,或,stop codon),。,错义突变（,missense mutation,）：遗传密码编码氨基酸时发生差错，使原来的氨基酸变为另一种氨基酸,这叫密码错编（,miscoding,）。,三、基因突变的时期：,1,生物个体发育的,任何时期中均可发生突变,，即体细胞和,性细胞均能发生突变。,2,性细胞的突变率高于体细胞：,性细胞在减数分裂末期对外界环境条件的,敏感,性较大；,性细胞发生的突变可以,通过受精,过程直接,传递,给后代。,3,突变后的体细胞,常竞争不过正常细胞，会受到抑制或最终消失,许多植物的,“,芽变,”,就是,体细胞突变,的结果：发现性状优良的芽变,及时扦插、压条、嫁接或组织培养,繁殖和保留。,芽变,在农业生产上有着,重要,意义，不少果树新品种就是由芽变选育成功的，如：温州密桔,温州早桔。,但芽变一般只涉及某一性状，很少同时涉及很多性状。,设法产生性细胞,有性繁殖传递给后代。,需及时与母体分离,无性繁殖,保存。,苹果熟期变异,牛舌草白色突变,花色体细胞突变,不同颜色的牵牛花,柑桔体细胞突变,马铃薯薯块颜色变异,苹果体细胞突变,4,基因突变通常独立发生：,某一基因位点的一个等位基因发生突变时，不影响另一个等位基因，即等位基因中两个基因,不会同时发生,突变,(AA,，,aa),。,.,性细胞,：,AA,Aa,为,隐性突变,，当代不表现，,F2,表现。,aa,Aa,为,显性突变,，当代即能表现。,.,体细胞,：,aa,Aa,，当代即能表现，与原性状并存，形成,镶嵌现象或嵌合体。,突变早,，镶嵌,范围大,，如叶芽发生突变,突变枝。,突变迟,，镶嵌,范围小,，突变范围局限于一个花朵或果实，甚至仅限于它们的一部分。,如,：蕃茄果肉、苹果的半红半黄现象。,观赏桃花，一朵花上有不同颜色。,四、基因突变的一般特征：,、突变的重演性和可逆性,:,1.,重演性,：同一生物不同个体间可以多次发生同样的突变。,如,：表列举的玉米籽粒,7,个基因中前,6,个，在多次试验,中都出现过类似的突变，且其突变率也极为相似。,表,10-1,玉米子粒,7,个基因的自然突变率,2.,可逆性,：象许多生化反应过程一样是可逆的。,显性基因,A,通过正突变,(,u,),形成的隐性基因,a,又可经过反突变,(,v,),又形成显性基因,A,。例如：,正突变,(,u,),水稻有芒,A,无芒,a,反突变,(,v,),频率,:,正突变,反突变,自然突变多为隐性突变,，而隐性突变多为有害突变。,如,A,a,，可以,A,a1,、,a2,、,a3,、,都是隐性。,a1,，,a2,，,a3,，,对,A,来说都是对性关系，但其之间的生理功能与性状表现各不相同。,遗传试验表明：,AA,a1a1,F2,呈,31,或,121,a1a1,a2a2,F2,呈,31,或,121,说明它们位于同一基因位点上，即同一染色体位置上。,、突变的多方向性和复等位基因,:,1,基因突变的方向不定，可多方向发生：,2,复等位基因：,指,位于同一基因位点上各个等位基因的总体。,复等位基因,并不存在于同一个体中,(,同源多倍体除外,),，,而是存在于同一生物群内。,复等位基因,的出现,增加生物多样性,提高生物的,适应性,提供育种工作更丰富的资源,使人们在分子水平上进一步了解基因内部结构。,3,复等位基因广泛存在于生物界：,(1),烟草：,栽培的普通烟草为自花授粉植物，但烟草属中有两个,野生种表现为自交不亲和性，已发现有,15,个,自交不亲和,的,复等位基因,S1,、,S2,、,、,S15,控制自花授粉不结实性。,自交不亲和性,：指自花授粉不结实，而,不同基因型株间授粉,可结实的现象,。,(2),人类血型：,由三个复等位基因,I,A,、,I,B,和,i,决定，其中,I,A,、,I,B,对,i,基因均为显性，,I,A,与,I,B,间无显隐性关系,(,二者同时存在，表现各自的作用,),。,这三个复等位基因可组成,6,种基因型,和,4,种表现型,：,、突变的有害性和有利性,:,1,突变的有害性：,多数突变对生物的生长和发育往往是有害的。,某一基因发生突变,长期,自然选择进化形成的平衡,关系就会被打破或削弱,进而打乱代谢关系,引起程度,不同的有害后果,一般表现为生育反常或导致死亡。,2,致死突变,：即导致个体死亡的突变。,植物,：最常见的为,隐性白化,突变。,这种白化苗不能正常形成叶绿素，,当子叶或胚乳中养料耗尽时，幼苗死亡。,遗传表现如下：,白化苗现象在,大麦,中最易发现,(2n=14),，水稻中也较多。,小麦,(2n=42,，为异源六倍体,AABBDD),白化苗,大麦,。,绿株,WW,Ww,WW+Ww,ww,3,绿株：,1,白化苗,(,死亡,),突变,绿株,自交,2,中性突变：,控制,次要性状,的基因发生突变，不影响该生物的正常生,理活动，因而仍能保持其正常的生活力和繁殖力，被自然选,择保留下来。,例如：,水稻有芒,无芒水稻希望无芒。,小麦红皮,白皮南方希望红粒。,3,有利突变：,不但无害，而且有利。,如抗倒、抗病、早熟等突变。,4,突变有害性的相对性：,高秆,矮秆：,有害性,：矮秆株在高秆群体中受光不足、发育不良；,有利性,：矮秆株在多风或高肥地区有较强抗倒伏性、生长茁壮。,5,人类需要和生物本身突变利弊的不一致性：,禾谷类作物的,落粒性,对生物有利、对人类无益。,水稻、玉米、高粱,雄性不育,对生物不利、对人类有益，,可以省去制种时的去雄麻烦。,（四）,稀有性（,rarity,）,：指基因自发突变的频率是极低的（,spontaneous mutation rate,），为,10,-5,10,-10,。,第二节 基因突变的分子基础,一、自发突变（,Spontaneous mutation,）,是指在自然状况下发生的突变，包括：,a.DNA,复制中的错误,转换,(transitions),、颠换（,transversions,）、移码突变、,缺失和重复。,b.,自发损伤（,Spontatneous lesions,）,脱嘌呤：,DNA,的碱基和脱氧核糖间的糖苷键易受到破坏，从而引起嘌呤的脱落，这是最为常见的一种自发损伤。,脱氨基：,C U,，如果尿嘧啶,U,未经校正（可被尿嘧啶糖基酶系统修复），则在复制过程中可和腺嘌呤,A,配对，结果产生,GCAT,的转换，但频率很低。,G,C,G,U,A,U,G,C,A,U,A,T,是指生物体由于诱变剂的作用而引起的遗传物质的改变，频率要比自发突变高得多。,a.,碱基类似物,(base analogs),在,DNA,复制时掺入,：,5-,溴尿嘧啶,(BU),代替胸腺嘧啶掺入,DNA,，产生,ATGC,的转换。,5-,溴尿嘧啶,(BU),代替胞嘧啶掺入,DNA,，产生,GCAT,的转换。,二氨基嘌呤（,2-AP,）可和胸腺嘧啶配对而进入,DNA,，之后又和胞嘧啶配对，从而产生,ATGC,的转换。当和胞嘧啶配对进入,DNA,后，在复制中又和胸腺嘧啶配对，从而产生,GCAT,的转换。,二、诱发突变（,induced mutation,）,b.,某些烷化剂,(alkylating agents),可改变碱基结构而引起特异性错配：,乙酯甲磺酸（,EMS,）可使鸟嘌呤的,N,位置上带有乙基成为,7-,乙基鸟嘌呤（,m,G,），使之不能和胞嘧啶配对而和胸腺嘧啶配对，产生,GCAT,的转换，如图：,G,C,m,G,C,G,C,m,G,T,A,T,m,G,T,亚硝基胍（,NG,）和芥子气也有类似作用。,烷化剂还可引起脱嘌呤，引起转换或颠换。,c.,嵌合剂（吖啶类染料）引起移码突变,。,吖啶橙，原黄素，吖啶黄素等吖啶类染料。,d.,辐射的诱变作用,。,紫外线（,ultraviolet light,UV,）：使,DNA,形成嘧啶二聚体（,T T,）。,电离辐射（,X,射线，,射线等），因有较高能量，易造成染色体畸变。,e.,黄曲霉素,B,1,（,aflatoxin B,1,AFB,1,）,是很强的致癌剂，它可以在鸟嘌呤处产生脱嘌呤作用，继而以腺嘌呤代之，于是产生,GCAT,的转换。由于脱嘌呤发生较多，要经,SOS,才能修复，所以致突作用较强。,现代生活环境使每个人都可以接触各种各样的药品、化妆品、食物防腐剂、杀虫剂、工业用试剂、污染物等，其中很多化合物已被证明具有致癌性质。研究表明，在,175,种已知的致癌剂中，有,157,种是诱变剂，这些物质是通过诱导体细胞突变而致癌的。例如食物防腐剂,AF,2,、食物熏蒸剂二溴乙烯，抗血吸虫药物，多种染发添加剂以及工业化合物氯乙烯等都有致癌性。,一、,DNA,的防护机制,.,密码的简并性：,UU,A,、,UU,G,、,CU,U,、,CUC,、,CUA,、,CU,G,均为亮氨酸。,大部分氨基酸具有,2,个或,2,个以上的密码子。,回复突变的频率,正突变。,.,回复突变：,野生型突变型,正突变,回复突变,突变型,第三节 生物体的修复机制,.,抑制：,.,基因间抑制：,抑制作用发生在不同的基因间。,如：当,DNA,上,某碱基,发生了突变，凑巧,tRNA,上的,反密码子,也发生了改变，成为野生型。,.,基因内抑制：,抑制作用发生在同一基因内。,一个座位上的突变有可能,被另一个座位上的突变所掩盖，而使突变型恢复为野生型,。,.,致死和选择：,当防护机制未能起到修复突变的作用，而该突变又,是致死突变，则,该突变体将在群体中被选择所淘汰,。,.,二倍体和多倍体：,多倍体具有多套染色体组，每种基因多份，故能比,二倍体和低等生物,表现出更强的保护作用,。,如小麦属的二倍体种的突变型比例高于六倍体普通小麦。,二、,DNA,的修复：,（,1,）光修复：,UV,照射能引起很多变异，最明显的变异是引起,胸腺嘧啶二聚体,某些,DNA,的修复工作可不需光也能进行，例如，大肠杆菌中的,UVrA,突变体的修复过程由四种酶来完成,(,图,10,8):,首先由,核酸内切酶,在 一边切开，然后由,核酸外切酶,在另一边切开，把和邻近的一些核苷酸切除；第三种酶,(,DNA,聚合酶,),把新合成的正常的核苷酸片段补上；最后由,连接酶,把切口缝好，使,DNA,的结构恢复正常。这类修复系统称为暗修复,(dark repair),，或切除修复,(excision repair),。,（,2,）暗修复,（,3,）重组修复,(,复制后修复,),：,.,复制时在损伤处出现缺口；,.,有缺口的子链与母链进行重组,交叉端化时能将母链中的正常部分交换进来,母链中新形成的缺口可通过,DNA,聚合酶作用以子链为模板合成缺口,DNA,片段。,.,由连接酶连接而完成重组修复工作。,以后的复制仍需按上述方法进行，经若干次以后，受损伤,DNA,所占越来越少。,在,DNA,复制后进行,并不切除胸腺二聚体。,（,4,）,SOS,修复（,SOS repair,）,SOS,修复又称,超越二聚体合成（,transdimer synthesis,）、错误倾向修复（,error-prone repair,），也有的叫应急修复,。,SOS,修复是在,DNA,分子受到大范围的损伤，,而且复制受到抑制时,下为防止细胞死亡而诱导的应急措施，所以采用国际通用的海难呼救信号,SOS,（,Save Our Soul,）来命名。（,SOS,呼救信号,2000,年起已停止使用）。,SOS,修复特点是：,1,：,SOS,修复所需要的酶，只有当细胞受到损伤时才诱导产生。,2,：,修复系统对错配碱基的修复校正功能低下，从而增加突变的频率,自然条件下各种动、植物发生基因突变的频率不高，它可,保持生物种性的相对稳定性。,但不利于动、植物育种。,因此，穆勒和斯特德勒于,1927,年,用,X,射线,开始研究人工诱变，结果证实人工诱发基因突变可以,大大提高,突变率。,第四节 基因突变的诱发,变异,自然变异,人工,变异,人工杂交,:,亲本,+,杂交技术,性状重组,品种,人工诱变：基因,+,诱变技术,新性状,品种,至,1999,年（,IAEA,），,62,个国家,和地区在,163,个物种中育成突变,品种,1961,个,分子生物技术：目标基因,+,生物技术,受体,品种,物理因素,各种电离辐射,+,非电离辐射。,基因突变需要相当大的能量,，辐射是能量来源。,能量较高的辐射,如紫外线除产生热能外，还能使原子,“,激发,”,(activation),；,高能射量辐,如,X,射线、,射线、,射线、,射线、中子等除产生热能、激发原子，还能使原子,“,电离,”,(ionization),，诱使基因发生突变。,辐射诱变的作用是随机的（,无特异性,）。,性质和条件相同辐射,诱发不同的变异，性质和条件不同的辐射,诱发相同的变异。,当前只能期望通过辐射处理得到随机变异。,一、物理因素诱发,1,电离辐射诱变：,诱发育种中常用射线,中子诱变效果好，但经中子照射后的物体带有放射性，人体不能直接接触。,其它,还有激光、电子和微波等。,射线,穿透力,辐射源,应用时间,照射方法,X,中子,较强,强,弱,弱,X,光机,60,Co,、,137,Cs,32,P,、,35,S,、,14,C,、,65,Zn,核反应堆或加速器如钋铍路子源,早,1927,较早,较迟,最近,外照射,外照射,内照射（浸泡或注射）,外照射,内照射,：一般是用浸泡或注射法，使辐射源渗入生物体,内，在体内放出射线,(,如,),进行诱变。,外照射,：辐射源与接受照射的物体间保持一定距离，让,射线从物体之外透入体内诱发基因突变。,基因突变率与辐射剂量或正比,提高总剂量可以提高突变率,但过高剂量会引起不育、畸形、叶绿体突变率增加、甚至植株死亡等问题。,基因突变率,一般不受辐射强度的影响,照射总剂量不变时，不管单位时间内所照射的剂量多少、其基因突变率保持不变。,2,非电离辐射诱变：,主要是紫外线照射，其波长较长,(3800150,),、穿透能力弱，,一般应用于,微生物或高等生物配子诱变。,紫外线诱变的,最有效波长为,2600,（正是,DNA,所吸收的,紫外线波长），,紫外线直接诱变作用,在于被,DNA,吸收,能促使,分子结发生离析、进而引起突变。,紫外线还有,间接诱变作用,：紫外线照射培养基,培养,微生物,提高微生物的突变率。,原因,是经紫外线照射培养基会,产生过氧化氢,(H2O2),可作用于氨基酸而,导致微生物突变,。,说明辐射诱变的作用并不是靠它去直接影响基因本身，改变基因环境也能间接地起诱变作用。,3,综合效应诱变：,在太空中进行的,空间诱变,是一项有效的人工诱变技术。,太空中大量存在着,各种物理射线,可诱发突变，,其它,诸如,失重、真空、超净、无地球磁场影响以及卫星发射和返回时,的剧烈震动等因素也是产生诱变的重要原因。,上述,诱变因素的共同作用,也会影响诱变效果。,太空生物学研究不断深入。,目前,国外,主要侧重研究突变体的生理生化和诱变机理，,国内,主要研究形态学和新品种的选育。,我国,从,80,年代后期开始进行空间生物学和生物诱变效应研究，已在,水稻、青椒,等作物中选育出新品种，同时获得了不少优良突变体。,谢 谢！,