人类遗传病和生物育种.ppt

*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,人类遗传病和生物育种 必修二 第,5,章 第,3,节、第六章第,1,节,一、人类的遗传病,1,、遗传病的概念：,由于遗传物质改变而引起的人类疾病,2,、遗传病的类型：,人类遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,常染色体,X,染色体,单基因遗传病受,一,对,等位,基因控制的遗传病,伴,X,显性遗传,伴,X,隐性遗传,常染色体显性,常染色体隐性,伴,Y,抗,V-D,佝偻病,进行性肌营养不良、,血友病,、,红绿色盲,并,/,多指、软骨发育不全,苯丙酮尿症、,白化病,、先天性聋哑、,镰刀型细胞贫血症,外耳道多毛症,常显,常隐,伴,X,隐性,伴,X,显性,伴,Y,遗传,病例,特点,多指、并指、软骨发育不全,通常为代代相传、男女发病概率相等,白化病、先天性聋哑、,苯丙酮尿症,通常为隔代遗传、男女发病概率相等,色盲、血友病、,进行性肌营养不良,通常为隔代遗传和交叉遗传、男患者多于女患者,抗维生素,D,佝偻病,通常为代代遗传、男患者少于女患者,外耳道多毛症,后代只有男性患者，且代代发病,单基因遗传病的类型,多基因遗传病,由,多,对,等位,基因控制的遗传病,唇裂即兔唇；原发性高血压；青少年型糖尿病等,特点,家庭,聚集现象,容易受,环境,影响,在群体中发病率比较高,染色体,异常遗传病,常染色体异常（结构或数目）,21,三体综合症,性染色体异常（结构或数目）,性腺发育不良,先天性愚型,(21,三体）,染色体异常遗传病,常见：,猫叫综合症,、,21,三体综合症,和,性腺发育不良,、,男性睾丸发育不全症,等。,常染色体异常,1,、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是,A,人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病,B,人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和,染色体异常遗传病,C,21,三体综合征患者体细胞中染色体数目为,47,条,D,单基因病是指受一个基因控制的疾病,D,【,课堂练习,】,下列关于人类遗传病的叙述，错误的是,(,),一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病,一个家族几代人中都出现过的疾病一定是遗传病,携带遗传病基因的个体一定会患遗传病,不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病,A,B,C,D,解析：,隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者表现正常；染色体异常遗传病患者可能不携带致病基因。,答案：,D,1,先天性疾病、家族性疾病与遗传病,先天性与后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族性与散发性疾病是依疾病发生的人群划分的，遗传病与非遗传病则是依发病原因划分的。,(1),先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染,风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。,(2),家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少,V,A,，家族,中多个成员患夜盲症。,(3),大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长,发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。,用集合的方式表示如下：,人类常见遗传病的类型,连线,人类遗传病与优生,抗,V-D,佝偻病是伴,X,显性遗传病甲家庭中丈夫患此病，妻子正常；乙家庭中夫妻均正常，但妻子的父亲是红绿色盲。,从优生学角度考虑，甲乙两家庭应该分别选择生育男孩还是女孩？,甲家庭：建议生育男孩,乙家庭：建议生育女孩,3,、优 生,概念,:,让每一个家庭生育出,健康,的孩子,措施,禁止,近亲,结婚,-,预防遗传病发生的最有效方法,进行,遗传,咨询,-,预防遗传病发生的主要手段之一,提倡“,适龄,生育”,-,对预防遗传病具重要意义,进行,产前诊断,课堂练习,7,11,8,9,10,3,17,18,4,12,13,14,15,16,19,20,5,6,1,2,非近亲婚配,，,7,、,8,号；,10,、,11,号；,12,、,13,号；,15,、,16,号的后代均无病,如果,8,号和,15,号婚配，则后代发病率为,如果,10,号和,19,号婚配，则后代发病率为,近亲,1/9,1/6,比较以下隐性遗传病的发生率,我国婚姻法规定：,直系血亲和三代以内的旁系血亲之间,禁止,结婚,遗传咨询的内容和步骤为,-,提出建议,检查,、,了解,病史，作出遗传诊断,分析遗传病的,传递方式,推断,后代发病几率,一个患抗维生素,D,性佝偻病的男子,(X,H,Y),与正常女子,X,h,X,h,结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）,A,不要生育,B,妊娠期多吃含钙食品,C,只生男孩,D,只生女孩,C,提倡,“,适龄生育,”,：,生殖医学表明女子生育的最适年龄为,25,到,29,岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高,统计表明，,20,岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出,50%,。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大,资料表明,40,岁以上女子生育的子女中，患,21,三体综合症的机率比,25-34,岁女子所生子女高出,10,倍。,产前诊断,概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。方法：羊水检查、,B,超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。,6.(,多选题,),下列哪种人需要进行遗传咨询,?,A.,孕妇孕期接受过放射线照射,B.,家族中有直系或旁系亲属生过畸形儿的待婚青年,C.35,岁以上的高龄孕妇,D.,孕妇婚前得过甲型肝炎,ABC,二、遗传病的监测和预防,判断正误,二、遗传病的监测和预防,判断正误,1,监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。,(),2,禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。,(,),3,通过产前诊断可判断胎儿是否患,21,三体综合征。,(),4,通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。,(),2.(2011,新安质检,),下表是四种人类遗传病的亲本组合及优,生指导，不正确的是,(,),.,遗传病,遗传方式,夫妻基因型,优生指导,A,红绿色盲症,X,染色体隐性遗传,X,b,X,b,X,B,Y,选择生女孩,B,白化病,常染色体隐性遗传,Aa,Aa,选择生女孩,C,抗维生素,D,佝偻病,X,染色体显性遗传,X,a,X,a,X,A,Y,选择生男孩,D,并指症,常染色体显性遗传,Tt,tt,产前基因诊断,B,(,多选题,),原发性低血糖是一种人类的遗传病,.,为了研究其发病率与遗传方式,正确的方法是,A.,在人群中随机抽样调查并计算发病率,B.,在人群中随机抽样调查研究其遗传方式,C.,在患者家系中调查并计算发病率,D.,在患者家系中调查研究遗传方式,AD,6.,调查常见的人类遗传病,二、人类基因组计划,1,人类基因组计划的内容：,人类基因组计划,内容,目的,测定人类基因组的全部,DNA,序列，解读其中的遗传信息,参与的国家,中国、美国、英国、德国、日本、法国,启动时间,1990,年,公开发表时间,2001,年,完成时间,2003,年,研究成果,人类基因组由大约,31.6,亿个碱基对组成,2,、人类基因组研究,),人类基因组是指什么,?,),人类基因组计划共测定 条染色体上 的全部遗传信息,),人类基因组计划的主要内容包括绘制,人类基因组的 四张图,),人类基因组研究的意义,：是指人体,DNA,分子所,携带的,全部遗传信息,24,条,遗传图、物理图、,序列图和转录图,对于各种疾病，尤其是各种,遗传病,的,诊断,、,治疗,具有划时代,的意义；对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、,分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义,8.,中国参加的，包括美、英、法、日和德国等国科学家联,合实施的“人类基因组计划”，是当今一项最伟大的科学工,程，主要任务有基因组整体序列的测序工作。其序列是指,:,A DNA,的碱基排列顺序,B,信使,RNA,的碱基排列顺序,C,转运,RNA,的碱基排列顺序,D,蛋白质的氨基酸排列顺序,A,9.,人类基因组计划对人类产生的进步性影响不正确的叙述是,(),A,这将加深对人类的遗传和变异的理解，使生物学的基础研究,得到更进一步的深入,B,人们将可以利用基因图谱将各种遗传疾病对号人座,有针对性的,制造基因药物，对症下药,C,人们将可根据易读的人类基因组图谱中的,DNA,预测人的性状，,随着个人遗传资料库的建立，这将给人们的升学，就业，保险，,婚姻带来极大方便,D,通过控制人体的生化特性，人类将能够恢复或者修复人体细,胞器官的功能，促进人类的健康,c,课堂练习,三、,几种育种方法的比较,名称,原理,方法,优点,缺点,应用,杂交,育种,基因,重组,杂交,自交,筛选出符合要求的表现型，通过,自交,至不发生,性状分离,为止,使分散在同一物种或不同品种中的多个,优良性状集,中于同一个体上，即“,集优,”,育种时间,长,局限于同,一种,或亲缘关系,较近,的个体,用纯种高秆抗病小麦与矮秆不抗病小麦培育矮秆抗病小麦,诱变,育种,基因,突变,物理：紫外线、,射线、微重力、激光等处理、再,筛选,化学：,秋水仙素,、,硫酸二乙酯,处理，再,筛选,提高,变异频率，,加快育种,进程,，大幅度改良,某些性状,有利变异,少,，工作量,大,，需要,大量,的供试材料,高产青霉菌、“黑农五号”大豆品种等的培育,单倍,体育,种,染色变异,（染色体组成倍地减少）,先将,花药,离体培养，培养出,单倍体,植株,将,单倍体,幼苗经一定浓度的,秋水仙素,处理获得,纯合子,明显,缩短,育 种年限，加快育种进程,技术,复杂,用纯种高秆抗病小麦与矮秆不抗病小麦快速培育矮秆抗病小麦,三、,、几种育种方法的比较,名称,原理,方法,优点,缺点,应用,多,倍,体,育,种,染色体变异,（染色体组成倍地增多）,用一定浓度的,秋水仙素,处理萌发的,种子,或,幼苗,植物茎,秆粗,壮，叶片果实种子均,大,，营养物质含量,提高,技术,复杂，发育,延迟,，结实,率低,，一般只适用于,植物,三倍体无子西瓜、八倍体小黑麦、四倍体水稻,转,基,因,育,种,异源,DNA,（基因）重组,提取,目的,基因,装入,运载体,导入,受体,细胞目的基因的,检测与表达,筛选,出符合要求的新品种,目的性,强,；育种周期,短,；克服了,远缘,杂交不亲和的障碍,技术,复杂，,安全,性问题多,转基因“向日葵豆”；转基因抗虫棉,11.,用烟草的花药离体培育成烟草新品种；用抗倒伏易感染锈病的小麦与易倒伏抗感染锈病的小麦培育成抗倒伏抗锈病的小麦；培育无子西瓜；用,60,C,o,辐射稻种，育成水稻优良品种；培育抗虫棉。以上育种方法依次属于,(),诱变育种杂交育种 单倍体育种,多倍体育种基因工程育种,A,B,c,D,【,思路分析,】,“,花药离体培养,”,是单倍体育种的过程之一；,将两个品种的优良性状综合起来是杂交育种的特征；培育,无子西瓜用的是多倍体育种的方法；辐射属于诱变育种,的方法；抗虫棉是通过基因工程技术获得的。,三、杂交育种和诱变育种,连线,【,答案,】D,12.,两个亲本的基因型分别为,AAbb,和,aaBB,，,这两对基因按自由组合定律遗传。要培育出基因,型为,aabb,的新品种，最简捷的方法是,(),A,人工诱变育种,B,多倍体育种,c,单倍体育种,D,杂交育种,【,思路分析,】,用单倍体育种快速但不简便，人,工诱变育种处理量大且变异具有不定向性，杂交,育种应为最筒捷，首先让亲本杂交，得到,F,1,，,F,1,再自交，即可得到新的品种，细胞工程育种无法,得到,aabb,的个体。,【,答案,】D,课堂练习,1.,将两个亲本的两个不同优良性状集中于同一生物上，可采取,_,育种；,2.,要求快速育种方案设计，可采取,_,育种,；,3.,要求大幅度,改良,某一品种，使之出现前所未有的性 状，可采用,_,育种的方法；,4.,要求提高品种产量，提高营养物质含量，可运用,_,育种的方法。,二、根据育种要求选择育种方式,5,一般作物育种可选用,_,育种和,_,育种。,6,为得到特殊性状，可选择,_,育种（如航天育种）或,_,育种。,7,若要将特殊性状组合到一起，还要克服远缘杂交的不,亲和性，可考虑运用,_,育种或,_,育种，如,抗虫棉的培育和,“,工程菌,”,的培育。,杂交,单倍体,诱变,多倍体,杂交,单倍体,诱变,多倍体,基因工程,细胞工程,3,要将基因型为,AaBB,的植物，培育出以下基因型的品种：,AaBb,；,AaBBC,；,AAaaBBBB,；,aB,。,则对应的育种方法依次是,(,),A,诱变育种、转基因技术、细胞融合、花药离体培养,B,杂交育种、花药离体培养、转基因技术、多倍体育种,C,花药离体培养、诱变育种、多倍体育种、转基因技术,D,多倍体育种、花药离体培养、诱变育种、转基因技术,解析：,用基因型为,AaBB,的植物要培育出,AaBb,的品种，可利用物理或化学方法处理材料，通过基因突变获得；要获得,AaBBC,的品种，由于本物种没有,C,基因，所以必须通过转基因技术；要获得,AAaaBBBB,的品种，可通过细胞融合；要获得,aB,的品种，可利用花药离体培养。,答案：,A,4,(,双选,),下图表示以某种作物中的和两个品种分别培育,出三个新品种的过程，相关叙述正确的是,(,),A,用和培育成的过程中，通常所采用的方法,和,分别称为杂交和自交,B,用培育出常用的方法,是花药离体培养,C,培育出常用的是化学或物理的方法进行诱变处理,D,图中培育出所依据的原理是基因突变和基因重组,答案：,AB,1,(2010,江苏高考,),某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括,A,对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究,B,对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析,C,对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析,D,对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析,随堂高考题,1-4,解析：,A,项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故,B,项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；,C,项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；,D,项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质引起的。,答案：,C,2,(2010,上海高考,),右图是对某种,遗传病在双胞胎中共同发病率的,调查结果。,a,、,b,分别代表异卵双,胞胎和同卵双胞胎中两者均发病,的百分比。据图判断下列叙述中,错误的是,(,),A,同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病,B,同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响,C,异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病,D,同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病,解析：,图示的调查结果表明，同卵双胞胎中两者均发病的百分比较高，但也并不是百分百的同时发病。同卵双胞胎的基因型相同，当一方发病而另一方正常即表现型不同，则是由于环境因素的影响；异卵双胞胎中两者均发病的比例很小，一方发病时，另一方可能患病也可能正常。,答案：,D,4,(2010,广东高考,),克氏综合征是一种性染色体数目异常,的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为,44,XXY,。,请回答：,(1),画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型,(,色盲等位基因以,B,和,b,表示,),。,(2),导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的,_(,填,“,父亲,”,或,“,母亲,”,),的生殖细胞在进行,_,分裂形成配子时发生了染色体不分离。,(3),假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？,_,。,他们的孩子患色盲的可能性是多大？,_,。,(4),基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测,_,条染色体的碱基序列。,解析：,(1),要较为规范地画出遗传系谱图，准确地写出亲子代的基因型。,(2),表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为,X,B,X,b,，在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为,X,b,X,b,的配子。,(3),如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征患者，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为,X,B,Y,、,X,B,X,b,，他们的孩子,(,注意：不是男孩,),患色盲的概率为,1/4,。,(4),人类基因组测序应测,24,条染色体的碱基序列，即,22,条常染色体,X,染色体,Y,染色体。,答案：,(1),见右图,(2),母亲减数,(3),不会,1/4,(4)24,