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1、单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,LOGO,本作品采用,知识共享署名,-,非商业性使用,2.5,中国大陆许可协议,进行许可。,专业交流,模板超市,设计服务,本作品的提供是以适用知识共享组织的公共许可(简称“,CCPL”,或“许可”)条款为前提的。本作品受著作权法以及其他相关法律的保护。对本作品的使用不得超越本许可授权的范围。,如您行使本许可授予的使用本作品的权利,就表明您接受并同意遵守本许可的条款。在您接受这些条款和规定的前提下,许可人授予您本许可所包括的权利。,查看全部,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母

2、版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,Company Logo,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,Company Logo,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,Company Logo,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*

3、L o g o,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,疑难病例讨论,病史特点,患者男性,27岁,未婚。,主诉:先后视力下降,智能减退,双下肢无力,易跌跤20年。,现病史:1996年出现视物不清诊断白内障 1998年白内障手术后视力改善 1999年发现双侧跟腱部有硬肿物及智能减退 2011年出现双侧跟腱部疼痛,双下肢痉挛性瘫痪 2012年诊断双肾结石并手术 2015年因智能明显下降、双下肢无力加重再次就诊。,既往史:患者6岁时有,“,高热,”,史,具体情况不详。,个人史及家族史无特殊。,病史特点,查体:神志清楚,言语略含糊,对时间、地点定向力差,计

4、算力差仅能完成,“,2+2=4,”,,远近记忆力差;远视力左侧裸眼0.8,右侧裸眼1.2,双下肢肌力IV,,双下肢肌张力呈重度折刀样增高,双下肢膝腱反射亢进,双侧踝阵挛阳性,双手指鼻试验及跟膝胫试验不稳不准,快复轮替动作笨拙,Romberg 征睁闭眼均不稳,行走呈轻度剪刀步态,双下肢皮肤呈鱼鳞样改变,双侧高足弓,双侧跟腱可触及条索状肿物,约15cm*7cm*3cm,质硬,压痛(+)。,智能障碍,双下肢痉挛性瘫,双眼白内障,小脑性共济失调,跟腱肿物,皮肤鱼鳞变,病史特点,实验室检查:,甲状腺激素测定:T4 2.9ng/mL,TSH 5.73IU/L。,脑脊液检查示:氯化物116.8mmol/L,

5、潘氏试验(+),蛋白定量0.66g/L;脑脊液免疫球蛋白IgG7.6mg/dl;,特殊检查:,腹部彩超示:双肾结石;,腰椎骨密度CT检查示骨密度减低;,SEP:双下肢胫神经分别刺激,双侧P40波潜伏期延长;,韦氏成人智力量表结果:全智商23分(提示智力缺损)。,病史特点,CT检查示:双侧小脑齿,状核对称性高密度灶。,头颅MRI平扫示:双侧小脑齿状核可见对称性异常信号,T1WI呈低信号,T2WI呈混杂信号,FLAIR呈混杂信号,诊断,定位诊断:,神经系统体征定位:,定时、定向力差,计算力差,远近记忆力差,定位于广泛大脑皮层(额颞叶为主),双下肢肌力IV,,双下肢肌张力呈重度折刀样增高,双下肢膝腱

6、反射亢进,双侧踝阵挛阳性,行走呈轻度剪刀步态,定位于双侧锥体束:脊髓?,双手指鼻试验及跟膝胫试验不稳不准,快复轮替动作笨拙,Romberg 征睁闭眼均不稳,定位于双侧小脑,(CT及MRI支持),诊断,定位诊断:,非神经系统体征定位:,双眼白内障,双眼晶状体,双肾结石,双肾,双下肢皮肤呈鱼鳞样改变,双下肢皮肤,双侧跟腱可触及条索状肿物,双侧跟腱,!多系统损害,诊断,定性诊断:,根据幼年起病,表现为早发白内障、跟腱条硬肿物(黄色瘤?)、进行性智能减退、锥体束性瘫痪、小脑性共济失调、双肾结石、骨质疏松、鱼鳞状皮肤改变,考虑为遗传代谢性疾病:脑腱黄瘤病可能性大。,诊断,定性诊断:,根据幼年起病,表现为

7、早发白内障、跟腱条硬肿物(黄色瘤?)、进行性智能减退、锥体束性瘫痪、小脑性共济失调、双肾结石、骨质疏松、鱼鳞状皮肤改变,考虑为遗传代谢性疾病:脑腱黄瘤病可能性大。,?,缺乏癫痫(EEG?)、精神行为异常、肌病、周围神经病等;病理征阴性,肌电图及神经传导速度正常。,不支持,诊断,脑腱黄瘤病(CTX),是一种先天性脂酸代谢障碍引起的脂质异常贮积病,属于常染色体隐性遗传病。,CYP27A1突变所致固醇-27羟化酶缺乏,胆固醇合成胆汁酸受阻,引起不同组织胆固醇代谢障碍。,诊断,脑腱黄瘤病(CTX),病因及发病机制:,胆甾烷醇,及胆汁醇,异常堆积,在脑和肌,腱等组织,诊断,脑腱黄瘤病(CTX),临床特征

8、慢性腹泻和幼年期白内障是婴幼儿CTX患者主要的临床表现。精神运动发育迟缓,小脑和锥体束征同样比较常见。,诊断,脑腱黄瘤病(CTX),临床特征:,成人CTX患者的临床表现有:,(I)青年期白内障和跟腱黄色瘤,(2)非神经系统合并症(如早期AS、骨质疏松、呼吸功能不全、肾结石、心血管疾病、内分泌和肝脏异常),(3)神经系统体征(如神经精神发育迟滞或痴呆、小脑症状、锥体束性瘫痪、延髓麻痹、外周神经病和肌病、癫痫和精神异常),锥体外系体征比较少见如肌张力障碍和震颤麻痹。,诊断,脑腱黄瘤病(CTX),病理检查:,是CTX诊断金标准,(1)肌腱部位胆固醇结晶沉积。,诊断,脑腱黄瘤病(CTX),病理检查

9、是CTX诊断金标准,(2)脑组织(小脑齿状核和小脑白质、内囊等)标本肉眼可见黄色软组织在小脑等部位的沉积,伴有坏死和出血,诊断,脑腱黄瘤病(CTX),病理检查:,是CTX诊断金标准,(3)部分CTX患者可累及脊髓,受累脊髓呈脱髓鞘样和胶 质细胞增生样改变,(4)周围神经病理:为有髓和无髓神经纤维不同程度的缺失,轴索变性,脱髓鞘和髓鞘再生,可见洋葱皮样结构以及再生簇现象,诊断,脑腱黄瘤病(CTX),神经影像学,CTX的MRI典型表现为T2WI和FLAIR序列像双侧小脑齿状核高信号,不同程度的脑萎缩和皮质病变。,诊断,脑腱黄瘤病(CTX),实验室生化检测与CYP27Al,包括:血浆胆甾烷醇显著

10、升高(正常值小于14.2moL/L),而胆固醇正常或稍降低。胆甾烷醇胆固醇比值升高(正常值小于0.002),CTX致病基因CYP27A1位于2q35,包括9个外显子和8个内含子,错义突变较为常见,占所有突变的45,无义突变占20,剪切突变占18,缺失突变14,插入突变2,鉴别诊断,与其他脂代谢性疾病鉴别,鉴别诊断,从临床表现角度鉴别-神经系统遗传性疾病,双下肢痉挛性瘫,小脑性共济失调,1.Friedreich共济失调(FRDA)反射保留型,2.脊髓小脑性共济失调(SCA),3.遗传性痉挛性截瘫(HSP)复杂型,进行性智能减退,早年起病,早期白内障,跟腱黄色瘤,肾结石,骨质疏松,皮肤鱼鳞变,不支

11、持,无感觉障碍,治疗,无胆固醇饮食治疗、鹅去氧胆酸(CDCA)、HMGCoA还原酶抑制剂等药物治疗,CDCA可使胆汁酸代谢正常化,加强CDCA对胆固醇代谢的负反馈作用,降低脑脊液和血浆胆甾烷醇水平,改善受损的神经功能和非神经系统症状体征,是目前治疗CTX的最有效的治疗方法,VM B,G S,S S.Long-term treatment of cerebrotendinous xanthomatosis with chenodeoxycholic acid.J.New England Journal of Medicine,1985,311.,总结,幼年起病,逐渐进展;,早期白内障和跟腱肿物,非神经系统合并症,神经系统症状及体征;,MRI表现为T2WI和FLAIR序列像双侧小脑齿状核高、低混杂信号。,我们最后考虑诊断:脑腱黄瘤病,治疗:,无胆固醇饮食治疗、,鹅去氧胆酸(CDCA),、HMGCoA还原酶抑制剂等药物治疗。,Thank you,!,

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