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第三章 基因突变

一、教学大纲要求

1．掌握基因突变的特性，基因突变的类型和分子机制；
2．熟悉诱发基因突变的因素和基因突变的修复机制；
3．了解动态突变疾病的临床及遗传学特征。

二、习题

（一）A型选择题
1．引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是
A．羟胺 B．亚硝酸 C．5-溴尿嘧啶 D．吖啶类 E．紫外线
2．引起DNA发生移码突变的因素是
A．焦宁类 B．羟胺 C．甲醛 D．亚硝酸 E．5-溴尿嘧啶
3．引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素
A．紫外线 B．电离辐射 C．焦宁类 D．亚硝酸 E．甲醛
4．可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素
A．紫外线 B．电离辐射 C．焦宁类 D．亚硝酸 E．甲醛
5．诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素
A．紫外线 B．电离辐射 C．焦宁类 D．亚硝酸 E．甲醛
6．由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为
A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换
7．在突变点后所有密码子发生移位的突变为
A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换
8．异类碱基之间发生替换的突变为
A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换
9．染色体结构畸变属于
A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换
10．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为
A．错义突变 B．无义突变 C．终止密码突变 D．移码突变 E．同义突变
11．不改变氨基酸编码的基因突变为
A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．终止密码突变 E．移码突变
12．能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为
A．错配修复 B．光修复 C．切除修复 D．重组修复 E．快修复
13．可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为
A．羟胺 B．亚硝酸 C．烷化剂 D．5-溴尿嘧啶 E．焦宁类
14．属于转换的碱基替换为
A．A和C B．A和T C．T和C D．G和T E．G和C
15．属于颠换的碱基替换为

A．G和T B．A和G C．T和C D．C和U E．T和U
16．同类碱基之间发生替换的突变为
A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换

（二）X型选择题
1．基因突变的特点
A．不可逆性 B．多向性 C．可重复性 D．有害性 E．稀有性
2．切除修复需要的酶有
A．DNA聚合酶 B．RNA聚合酶 C．核酸内切酶 D．连接酶 E．DNase
3．片段突变包括
A．重复 B．缺失 C．碱基替换 D．重组 E．重排
4．属于动态突变的疾病有
A．脆性X综合征 B．镰状细胞贫血 C．半乳糖血症
D．Huntington舞蹈症 E．β地中海贫血
5．属于静态突变的疾病有
A．脆性X综合征 B．镰状细胞贫血 C．半乳糖血症
D．Huntington舞蹈症 E．β地中海贫血

（三）名词解释
1．mutage
2．static mutation
3．dynamic mutation
4．molecular disease
5．heredity enzymopathy
6．recombination repair
7．frame shift mutation
8．somatic mutation

（四）问答题
1．何为基因突变？它可分为哪些类型？基因突变有哪些后果？
2．简述DNA损伤的修复机制。

三、参考答案

（一）A型选择题
1．E 2．A 3．B 4．E 5．D
6．B 7．A 8．E 9．C 10．C
11．A 12．D 13．D 14．C 15．A
16．D
（二）X型选择题
1．BCDE 2．ACD 3．ABDE 4．AD 5．BCE

（三）名词解释
略

（四）问答题
1．基因突变主要指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变，它通常只涉及到某一基因的部分变化。一般可以将基因突变分为静态突变和动态突变。静态突变又包括点突变和片段突变，点突变是DNA链中一个或一对碱基发生的改变，它包括碱基替换和移码突变两种形式；片段突变是DNA链中某些小片段的碱基序列发生缺失、重复或重排。
动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。
2．生物体内存在着多种DNA修复系统，当DNA受到损伤时，在一定条件下，这些修复系统可以部分地修正DNA分子的损伤，从而大大降低突变所引起的有害效应，保持遗传物质的稳定性。紫外线引起的DNA损伤主要通过光复活修复、重组修复、切除修复等修复机制进行修复；电离辐射引起的DNA损伤通过超快修复、快修复和慢修复机制进行修复。

（刘 雯 左 伋）