第三章基因突变.doc

第三章 基因突变一、教学大纲要求1掌握基因突变的特性，基因突变的类型和分子机制；2熟悉诱发基因突变的因素和基因突变的修复机制；3了解动态突变疾病的临床及遗传学特征。二、习题（一）A型选择题1引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是 A羟胺 B亚硝酸 C5-溴尿嘧啶 D吖啶类 E紫外线2引起DNA发生移码突变的因素是 A焦宁类 B羟胺 C甲醛 D亚硝酸 E5-溴尿嘧啶3引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素 A紫外线 B电离辐射 C焦宁类 D亚硝酸 E甲醛4可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素 A紫外线 B电离辐射 C焦宁类 D亚硝酸 E甲醛5诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素 A紫外线 B电离辐射 C焦宁类 D亚硝酸 E甲醛6由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为 A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换7在突变点后所有密码子发生移位的突变为 A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换8异类碱基之间发生替换的突变为 A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换9染色体结构畸变属于 A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换10由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为 A错义突变 B无义突变 C终止密码突变 D移码突变 E同义突变11不改变氨基酸编码的基因突变为 A同义突变 B错义突变 C无义突变 D终止密码突变 E移码突变12能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为 A错配修复 B光修复 C切除修复 D重组修复 E快修复13可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为 A羟胺 B亚硝酸 C烷化剂 D5-溴尿嘧啶 E焦宁类14属于转换的碱基替换为 AA和C BA和T CT和C DG和T EG和C15属于颠换的碱基替换为 AG和T BA和G CT和C DC和U ET和U16同类碱基之间发生替换的突变为 A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换（二）X型选择题1基因突变的特点A不可逆性 B多向性 C可重复性 D有害性 E稀有性2切除修复需要的酶有ADNA聚合酶 BRNA聚合酶 C核酸内切酶 D连接酶 EDNase3片段突变包括A重复 B缺失 C碱基替换 D重组 E重排4属于动态突变的疾病有A脆性X综合征 B镰状细胞贫血 C半乳糖血症 DHuntington舞蹈症 E地中海贫血5属于静态突变的疾病有 A脆性X综合征 B镰状细胞贫血 C半乳糖血症DHuntington舞蹈症 E地中海贫血（三）名词解释1mutage2static mutation3dynamic mutation4molecular disease5heredity enzymopathy6recombination repair7frame shift mutation8somatic mutation（四）问答题1何为基因突变？它可分为哪些类型？基因突变有哪些后果？2简述DNA损伤的修复机制。三、参考答案（一）A型选择题1E 2A 3B 4E 5D6B 7A 8E 9C 10C11A 12D 13D 14C 15A16D（二）X型选择题1BCDE 2ACD 3ABDE 4AD 5BCE（三）名词解释略（四）问答题 1基因突变主要指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变，它通常只涉及到某一基因的部分变化。一般可以将基因突变分为静态突变和动态突变。静态突变又包括点突变和片段突变，点突变是DNA链中一个或一对碱基发生的改变，它包括碱基替换和移码突变两种形式；片段突变是DNA链中某些小片段的碱基序列发生缺失、重复或重排。动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。2生物体内存在着多种DNA修复系统，当DNA受到损伤时，在一定条件下，这些修复系统可以部分地修正DNA分子的损伤，从而大大降低突变所引起的有害效应，保持遗传物质的稳定性。紫外线引起的DNA损伤主要通过光复活修复、重组修复、切除修复等修复机制进行修复；电离辐射引起的DNA损伤通过超快修复、快修复和慢修复机制进行修复。 （刘 雯 左 伋）