2022年高考生物真题章节分类汇编必修二第五章基因突变及其他变异第2部分人类的遗传病.docx

2022年高考生物真题章节分类汇编必修二第五章 基因突变及其他变异第2局部人类的遗传病
〔课标Ⅰ卷〕5.以下列图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图〔深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体〕。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是〔 〕
A.Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子
B.Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子
C.Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子
D.Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子
【答案】B
【解析】该遗传病为常染色体隐性，无论I—2和I—4是否纯合，II—2、II—3、II—4、II—5的基因型均为Aa，A项错误。假设II—1、Ⅲ-1纯合，那么Ⅲ-2为1/2Aa、Ⅳ-1为1/4Aa；Ⅲ-3为2/3Aa，假设Ⅲ—4纯合，那么Ⅳ-2为2/3×1/2=1/3Aa；故Ⅳ的两个个体婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4=1/48，与题意相符，B项正确。假设Ⅲ—2和Ⅲ—3一定是杂合子，那么无论Ⅲ-1和4是同时AA或同时Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C项错误。Ⅳ的两个个体婚配，子代患病概率与II—5的基因型无关；假设Ⅳ的两个个体都是杂合子，那么子代患病的概率是1/4，D项错误。
〔广东卷〕28〔16分〕图16是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请答复以下问题：
⑴甲病的遗传方式是，乙病的遗传方式是，丙病的遗传方式是，
Ⅱ6的基因型是。
⑵Ⅲ13患两种遗传病的原因是。
⑶假设Ⅲ15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100，Ⅲ15和Ⅲ16结婚，所生的子女只患一种病的概率是，患丙病的女孩的概率是。
⑷有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的，启动子缺失常导致缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，而使患者发病。
【答案】〔1〕伴X染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 DDXABXab或DdXABXab
〔2〕Ⅱ-6在减数分裂第一次分裂前期，两条X染色体的非姐妹染色单体之间发生交换，产生XAb 的配子
〔3〕301/1200 1/1200 。
〔4〕RNA聚合酶
【解析】〔1〕题干中说明甲病是伴性遗传病，其中14号患病女性父亲7号正常，说明不是伴X染色体隐性遗传病，即甲病是伴X染色体显性遗传     6号和7号不患乙病，但生出患乙病的儿子，说明乙病是隐性遗传病，又因题干中说明7号不携带乙病的致病基因，所以乙病是伴X染色体隐性遗传  10号和11号都正常，但生了患丙病的女儿，丙只可能是常染色体隐性遗传因为1号只患甲病，所以基因为XABY,其中XAB会传递给6号，又因为12号只患乙病，基因为XaB Y， 而13号患甲乙两种病，基因为XAbY。可推出号为XABXab 。又因题干中并未说明，该家族是否携带丙病 致病基因，所以6号基因型为DDXABXab或DdXABXab (2)6号基因型为XABXab，在减数分裂过程中，发生交叉互换，产生了XAb 的配子，与Y结合，生出13号患 甲乙两种病〔基因为XAb Y〕 〔3〕由题干可知，15号基因型为1/100DdXaBXab,16号基因型为1/3DDXaBY或2/3DdXaB Y。所以，后代患丙病的 概率为：1/100×2/3×1/4＝1/600，不患丙病概率为：1-1/600＝599/600；后代患乙病的概率为：1/4，不患乙病的概率为：3/4  所以只患一种病的概率为：1/600×3/4 ＋ 599/600×1/4＝301/1200 患丙病女孩的概率为：1/100×2/3×1/4×1/2＝1/1200 〔4〕启动子是RNA聚合酶识别并结合的部位。

W是一位52岁的男性，患有血中丙种球蛋白缺乏症〔XLA〕，这是一种B淋巴细胞缺
失所造成的免疫缺陷性疾病。据调查，W的前辈正常，从W这一代起出现患者，且均为男
性，W这一代的配偶均不携带致病基因，W的兄弟在41岁时因该病去世。W的姐姐生育
了4子l女，儿子中3个患有该病，其中2个儿子在幼年时因该病夭折。
58．XLA〔基因B-b〕的遗传方式是________________。W女儿的基因型是__________。
【答案】X连锁隐性/X隐性
【解析】W的姐姐生育了4子l女，儿子中3个患有该病,还有一个儿子正常，说明不是伴Y，而男性发病率高于女性，所以为伴X隐性，那么W是XbY,其女儿为XBXb.
59．XLA的发生是因为布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生突变，以下对该可遗传突变的
表述，正确的选项是______________。
A．该突变基因可能源于W的父亲
B．最初发生该突变的生殖细胞参与了受精
C．W的直系血亲均可能存在该突变基因
D．该突变基因是否表达与性别相关
【答案】B
【解析】由于该病为X隐性遗传，该突变基因不可能源于W的父亲，所以其致病基因来自母亲，故A错、B正确；由于W的前辈正常，从W这一代起出现患者，所以W的直系血亲中其前辈不可能存在该突变基因，C错；该突变基因是否表达与性别无关，D错。
60．W家族的XLA男性患者拥有控制该病的相同基因型，在未接受有效治疗的前提下，
一局部幼年夭折，一局部能活到四、五十岁，这一事实说明______________〔多项选择〕。
A．该致病基因的表达受到环境的影响
B．该致病基因的表达与其他基因的表达相关
C．患者可以通过获得性免疫而延长生命
D．患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短
【答案】AB
【解析】据题意，患者拥有控制该病的相同基因型，其他基因的基因型不一定相同，在未接受有效治疗的前提下，一局部幼年夭折，一局部能活到四、五十岁，说明与环境或其他基因相关，故AB正确；由于患者都没有接受在效治疗，故不能得出可以通过获得性免疫而延长生命的结论，C错；题干不能患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短的结论，D错。
W的女儿与另一家族中的男性Ⅱ-3结婚，Ⅱ-3家族遗传有高胆固醇血症〔如图18〕，
该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致。Ⅱ-7不携带致病基因。
61．W的女儿与Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因，两人育有一子，这个孩子携带高胆
固醇血症致病基因的概率是___________。
【答案】1/4
【解析】据图分析，由于II-7不携带致病基因，该病不可能是常染色体隐性遗传，也不可能是X染色体隐性遗传，II-4正常，该病不可能是X染色体显性遗传，因此此病为常染色体显性遗传；那么I-1一定是杂合子，II-3是杂合子的概率为1/2，他与W的女儿结婚，后代携带致病基因的概率这1/2×1/2
62．假设W的女儿怀孕了第二个孩子，同时考虑两对基因，这个孩子正常的概率是_________。
【答案】9/16
【解析】VV女儿与II-3彼此不携带对方家族的致病基因，W女儿的基因型为XBXb，因此他们的孩子患血中丙种球蛋白缺乏症的概率为1/4，因此他们的后代正常的概率为〔1—1/4〕〔1—1/4〕=9/16
第六章 从杂交育种到基因工程
〔课标Ⅰ卷〕32.〔9分〕现有两个纯合的某作物品种：抗病高杆〔易倒伏〕和感病矮杆〔抗倒伏〕品种。抗病对感病为显性，高杆对矮杆为显性，但对于控制这两对相对性状的基因所知甚少。答复以下问题：
（1） 在育种实践中，假设利用这两个品种进行杂交育种，一般来说，育种目的是获得具有 优良性状的新品种。
（2） 杂交育种前，为了确定F2代的种植规模，需要正确的预测杂交结果。假设按照孟德尔遗传定律来预测杂交结果，需要满足3个条件：条件之一是抗病与感病这对相对性状受一对等位基因控制，且符合别离定律；其余两个条件是
。
（3） 为了确定控制上述这两对性状的基因是否满足上述3个条件，可用测交实验来进行检验。请简要写出该测交实验的过程。
【答案】〔1〕 抗病矮杆 〔2〕高杆与矮杆这对相对性状受一对等位基因控制，且符合别离定律；控制这两对相对性状基因位于非同源染色体上 〔3〕将纯合抗病高秆与感病矮秆植株杂交，产生F1，让F1与感病矮秆杂交。
【解析】〔1〕杂交育种的目的是获得多种优良性状于一身的纯合新品种，从题意知，抗病与矮杆〔抗倒伏〕为优良性状。
（2） 孟德尔遗传定律研究的是真核生物细胞核基因的遗传特点，故控制相对性状的等位基因应位于细胞核。两对基因分别位于两对同源染色体上，才遵循基因的自由组合定律。
（3） 测交是指用杂合子和隐性纯合子杂交，而题干无杂合子，故应先杂交得到杂合子，然后再进行测交实验。
〔江苏卷〕13.以下列图是高产糖化酶菌株的育种过程，有关表达错误的选项是
A.通过上图筛选过程获得的高产菌株未必能作为生产菌株
B.X射线处理既可以引起基因突变也可能导致染色体变异
C.上图筛选高产菌株的过程是定向选择过程
D.每轮诱变相关基因的突变率都会明显提高
【答案】D
【解析】图示育种过程为诱变育种。由于基因突变是不定向的，该过程获得的高产菌株不一定符合生产的要求，故A项正确；X射线处理既可以引起基因突变也可能导致染色体变异，B正确；上图筛选高产菌株的过程是定向选择符合人特定要求菌株的过程，C正确；相同的射线每轮诱变相关基因的突变率不会明显提高，故D项错误。