1、产前筛查及产前诊断工作流程我国每年100万出生缺陷，占出生数的5%，先天性心脏病 22万，神经管畸形 10万，唇腭裂5万，唐氏综合征（21-三体）3万。目前筛查的三种疾病：唐氏综合征（ 21-三体），发病率（国内）1/1600；爱得瓦氏综合征（ 18-三体），发病率（国内）1/6000；神经管畸形（ NTD），发病率（国内）1/1000。因此开展预防及降低出生缺陷已成为我国重要的公共卫生问题。（一）产前筛查：又称孕母血清产前筛查，是指通过经济、简便、无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。（二）产前诊断：又称宫内诊断，
2、指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。（三）产前筛查的最佳时间及针对病种：孕早期（8-12）周测定PAPP-A，报告21-三体综合征风险率。孕中期（15-20）周测定AFP/Free-hCG，报告21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形风险率。（四）产前诊断技术项目：羊膜腔穿刺、脐血穿刺、产前诊断B超、着床前的细胞遗传学诊断（PGD）（五）产前筛查及诊断的作用和局限性作用：产前发现畸形和染色体异常及单基因遗传病（常见和危害严重），避免出生。局限性：不能预防发生，只能通过避免出生，降低部分出生缺陷率。（六）产前筛查
3、和产前诊断的流程图见下一页产前筛查及产前诊断工作流程图 早孕建卡时咨询，初筛高危病例、宣传产前筛查的意义 同意筛查 不同意筛查 告知目前筛查的先天性疾病种类 书面告知孕妇妊娠结局中 检出率、假阳性率及意义 可能出现的胎儿异常 孕妇知情选择并签署知情同意书 定期常规产前检查 确定孕妇的年龄、孕周 必要时B超确定孕周根据不同孕周确定筛查方案 低风险 定期常规产前检查 高风险率或高危孕妇 超声产前诊断无异常 结果解释，建议超声产前诊断（和/或）绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺并告知其局限性及风险超声产前诊断异常 产前诊断门诊检查孕妇进行知情选择同意并签字不同意，需书面告知可能 导致的不良后果。孕妇签字 绒毛活检、羊水、脐血穿刺，细胞培养 染色体核型分析 结果异常 结果正常 告知患者情况并进行遗传咨询 继续产前检查 继续产前检查同意终止妊娠 不同意终止妊娠并签字 并签字 终止妊娠并行遗传学检查 建议尸检等记录妊娠结局
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