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产前筛查及产前诊断工作流程

我国每年100万出生缺陷，占出生数的5%，先天性心脏病 22万，神经管畸形 10万，唇腭裂5万，唐氏综合征（21-三体）3万。目前筛查的三种疾病：唐氏综合征（ 21-三体），发病率（国内）1/1600；爱得瓦氏综合征（ 18-三体），发病率（国内）1/6000；神经管畸形（ NTD），发病率（国内）1/1000。因此开展预防及降低出生缺陷已成为我国重要的公共卫生问题。
（一）产前筛查：又称孕母血清产前筛查，是指通过经济、简便、无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。
（二）产前诊断：又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
（三）产前筛查的最佳时间及针对病种：
孕早期（8-12）周测定PAPP-A，报告21-三体综合征风险率。
孕中期（15-20）周测定AFP/Free-hCGβ，报告21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形风险率。
（四）产前诊断技术项目：
羊膜腔穿刺、脐血穿刺、产前诊断B超、着床前的细胞遗传学诊断（PGD）
（五）产前筛查及诊断的作用和局限性
作用：产前发现畸形和染色体异常及单基因遗传病（常见和危害严重），避免出生。
局限性：不能预防发生，只能通过避免出生，降低部分出生缺陷率。
（六）产前筛查和产前诊断的流程图见下一页

产前筛查及产前诊断工作流程图
早孕建卡时咨询，初筛高危病例、宣传产前筛查的意义

同意筛查 不同意筛查

告知目前筛查的先天性疾病种类 书面告知孕妇妊娠结局中
检出率、假阳性率及意义 可能出现的胎儿异常

孕妇知情选择并签署知情同意书 　定期常规产前检查

确定孕妇的年龄、孕周
必要时B超确定孕周

根据不同孕周确定筛查方案 低风险 定期常规产前检查

高风险率或高危孕妇 超声产前诊断无异常

结果解释，建议超声产前诊断（和/或）绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺
并告知其局限性及风险
　　超声产前诊断异常

　　产前诊断门诊检查
　　孕妇进行知情选择

　　　同意并签字　　　　　　　　　不同意，需书面告知可能　
　　　　　　　　　导致的不良后果。孕妇签字

　绒毛活检、羊水、脐血穿刺，细胞培养
　　　染色体核型分析

结果异常 结果正常

告知患者情况并进行遗传咨询 继续产前检查 继续产前检查

同意终止妊娠 不同意终止妊娠
并签字 并签字

终止妊娠并行遗传学检查
　　　建议尸检等
记录妊娠结局