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别嘌呤醇基因检测的意义.doc

1、 . 1. HLA-B 3项 600.00元 预测别嘌呤醇毒副作用;(内分泌科) 基因检测听起来「高大上」,即使是医生,好多也不能全明白其中的门道。其实,基因检测在临床上的应用,无非就是诊断疾病或指导治疗。例如在风湿科常见的 HLA-B27 基因,携带此基因的人群患强直性脊柱炎的可能性比一般人群明显升高。 那么,治疗痛风是否也有类似的情况呢? 我们在门诊常常碰到有患者会问:医生,听说有个基因阳性的容易得痛风,能不能帮我测测?别人说痛风有个基因好测的,测出来就知道治不治得好,你帮我测一下吧

2、 那么病友们口中的这个「基因」到底是什么?在痛风及其治疗中发挥了怎么样的作用呢? 这个基因就是HLA-B5801,下面让我们来简单认识一下。 HLA-B5801 很多人都听说过常用的降尿酸药别嘌醇可能出现严重的副作用,那是不是就应该不要用了?答案当然是否定的。那么如何尽量预防这么严重的副作用呢?一是从小剂量开始,二就是本文的主角——HLA-B5801 基因。 1. 与药物过敏相关 HLA-B5801 是人类庞大的基因组中的一个基因,根据目前的研究,它与药物过敏引起的严重皮肤不良反应高度相关,这其中就包括别嘌醇。 2. 国人阳性率高 在亚裔人群中(包括我国)

3、HLA-B5801的阳性率较高,这也成为亚裔人群服用别嘌醇的重要顾虑之一。 3. 国内尚未广泛开展检测 早在 2008 年,中国台湾地方行政部门就已经发布指令,在服用别嘌醇前必须进行HLA-B5801 检测。美国风湿病学会在2012 年的痛风诊治指南中也建议亚裔人群在服用别嘌醇前检测 HLA-B5801 基因。 而在大陆,尚不能广泛开展相关检测,目前对于别嘌醇使用前的 HLA-B5801 检测并未强制要求。 但是,在能开展HLA-B5801 检测的地方,建议患者在服用别嘌醇前应当进行该基因的检测,以提高用药的安全性。 退出文章界面,直接回复「基因」,了解目前国内有哪

4、些医院能提供 HLA-B5801 检测。 别嘌醇 别嘌醇作为目前上市时间最长、价格最为低廉、应用最广泛的降尿酸药物,可以说在人类对抗痛风这场战争中立下了「汗马功劳」。直至今日,也在临床广泛应用。虽然别嘌醇疗效肯定,但它也有很明显的缺点。 别嘌醇最大的缺点就在于可能会出现超敏反应,严重时可导致剥脱性皮炎甚至危及生命。 这种超敏反应与别嘌醇的剂量相关。 因此在服用别嘌醇时,应当从小剂量开始(每天 100 mg),逐步增加剂量直至血尿酸达标(如果肾功能已经出现问题的患者,初始剂量应当更小)。 但是,即使是从小剂量开始,有时候也会出现超敏反应,甚至是剥脱性皮炎(

5、死亡率达到 20%)。 因此,有条件的人群,医生还是会推荐进行 HLA-B5801 检测。如果结果阳性,医生就会尽量避免使用别嘌醇,并根据具体情况调整用药。 基因检测的前景 研究人员正在不断努力开发适合国人的更加快速、准确、价廉的检测 HLA-B5801 的方法,并且已经获得了进展,相信不久会在更多的地方得到应用。痛风病友服用别嘌醇的安全性也可以大大提高。 不过,还是要提醒病友们,基因检测并不是一劳永逸,在医学上无法做到「100%」,即使是经过基因检测后的用药,也需要遵医嘱,注意不良反应并定期复诊。 总结 1. HLA-B5801 基因阳性并不代表容易得痛风; 2. HLA-B5801 基因是否阳性也无法说明能否治好痛风; 3. 检测 HLA-B5801 基因可以提高别嘌醇的用药安全性。 尽管根据目前的医疗水平,痛风无法根治,但只要积极和正规的治疗,我们是有把握让疾病得到很好的控制,让痛风「不痛」。 此外,切勿相信网络的偏方、擅自服用或停用药物。 2 / 2

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