别嘌呤醇基因检测的意义.doc

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1. HLA－B 3项 600.00元 预测别嘌呤醇毒副作用；（内分泌科）
基因检测听起来「高大上」，即使是医生，好多也不能全明白其中的门道。其实，基因检测在临床上的应用，无非就是诊断疾病或指导治疗。例如在风湿科常见的 HLA-B27 基因，携带此基因的人群患强直性脊柱炎的可能性比一般人群明显升高。

那么，治疗痛风是否也有类似的情况呢？

我们在门诊常常碰到有患者会问：医生，听说有个基因阳性的容易得痛风，能不能帮我测测？别人说痛风有个基因好测的，测出来就知道治不治得好，你帮我测一下吧？

那么病友们口中的这个「基因」到底是什么？在痛风及其治疗中发挥了怎么样的作用呢？

这个基因就是HLA-B5801，下面让我们来简单认识一下。

HLA-B5801
很多人都听说过常用的降尿酸药别嘌醇可能出现严重的副作用，那是不是就应该不要用了？答案当然是否定的。那么如何尽量预防这么严重的副作用呢？一是从小剂量开始，二就是本文的主角——HLA-B5801 基因。

1. 与药物过敏相关
HLA-B5801 是人类庞大的基因组中的一个基因，根据目前的研究，它与药物过敏引起的严重皮肤不良反应高度相关，这其中就包括别嘌醇。

2. 国人阳性率高
在亚裔人群中（包括我国），HLA-B5801的阳性率较高，这也成为亚裔人群服用别嘌醇的重要顾虑之一。

3. 国内尚未广泛开展检测
早在 2008 年，中国台湾地方行政部门就已经发布指令，在服用别嘌醇前必须进行HLA-B5801 检测。美国风湿病学会在2012 年的痛风诊治指南中也建议亚裔人群在服用别嘌醇前检测 HLA-B5801 基因。

而在大陆，尚不能广泛开展相关检测，目前对于别嘌醇使用前的 HLA-B5801 检测并未强制要求。

但是，在能开展HLA-B5801 检测的地方，建议患者在服用别嘌醇前应当进行该基因的检测，以提高用药的安全性。

退出文章界面，直接回复「基因」，了解目前国内有哪些医院能提供 HLA-B5801 检测。

别嘌醇
别嘌醇作为目前上市时间最长、价格最为低廉、应用最广泛的降尿酸药物，可以说在人类对抗痛风这场战争中立下了「汗马功劳」。直至今日，也在临床广泛应用。虽然别嘌醇疗效肯定，但它也有很明显的缺点。

别嘌醇最大的缺点就在于可能会出现超敏反应，严重时可导致剥脱性皮炎甚至危及生命。

这种超敏反应与别嘌醇的剂量相关。

因此在服用别嘌醇时，应当从小剂量开始（每天 100 mg），逐步增加剂量直至血尿酸达标（如果肾功能已经出现问题的患者，初始剂量应当更小）。

但是，即使是从小剂量开始，有时候也会出现超敏反应，甚至是剥脱性皮炎（死亡率达到 20%）。

因此，有条件的人群，医生还是会推荐进行 HLA-B5801 检测。如果结果阳性，医生就会尽量避免使用别嘌醇，并根据具体情况调整用药。

基因检测的前景
研究人员正在不断努力开发适合国人的更加快速、准确、价廉的检测 HLA-B5801 的方法，并且已经获得了进展，相信不久会在更多的地方得到应用。痛风病友服用别嘌醇的安全性也可以大大提高。

不过，还是要提醒病友们，基因检测并不是一劳永逸，在医学上无法做到「100%」，即使是经过基因检测后的用药，也需要遵医嘱，注意不良反应并定期复诊。

总结
1. HLA-B5801 基因阳性并不代表容易得痛风；

2. HLA-B5801 基因是否阳性也无法说明能否治好痛风；

3. 检测 HLA-B5801 基因可以提高别嘌醇的用药安全性。

尽管根据目前的医疗水平，痛风无法根治，但只要积极和正规的治疗，我们是有把握让疾病得到很好的控制，让痛风「不痛」。

此外，切勿相信网络的偏方、擅自服用或停用药物。
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