第三节：人类遗传病.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,一.人类常见遗传病的类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病是指由于,遗传物质,的改变而引起的人类疾病。,各种遗传病的发病率,1.,单基因遗传病的类别（约,6678,种）,受一对等位基因控制,（基因以,A,、,a,表示,),AA Aa,aa,X,A,X,A,、,X,A,X,a,X,A,Y,X,a,X,a,X,a,Y,1)常染色体隐性遗传,（1730种,）,特点：,双亲正常，有女儿患病，,一定是常染色体隐性遗传,判断：下列情况下子女的发病率：,双亲之一患病，子女定有携带者；,双亲都患病，子女一定都患病；,双亲都正常，子女有可能患病。,男女患病几率相同,病例,:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等,苯丙氨酸,羟化酶,苯丙氨酸,酪氨酸,酪氨酸酶,黑色素,苯丙酮酸,基因,P,基因,A,尿黑酸,乙酰乙酸,CO,2,+H,2,O,蛋白质,有显性基因,(PP,、,Pp),的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为,pp,的体内，不能生成苯丙氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状,苯丙酮尿症（常隐）：,2）常染色体显性遗传,（4458,种,）,传递特点：,双亲都患病，,子女有正常的，一定是,常染色体显性遗传,判断：下列情况下子女的发病率,双亲之一患病，子女定有患者；,双亲都正常，子女都正常；,双亲都患病，,子女不一定患病,。,男女患病几率相同,如：并指、多指、软骨发育不全、,彭水县一家,6,人手指并指畸形,这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名弃婴。他的左、右手分别长有7个和8个手指，两只脚分别有6个脚趾，其病状较为罕见。在湖南省人民医院接受切除多余手指和脚趾的手术治疗。,3）伴X显性遗传,特点：父亲患病，女儿都患病，,极可能是伴X,显性遗传,判断：下列情况下子女的发病率,父亲患病，女儿都患病；,母亲患病，子女有可能患病；,双亲都患病，子女有可能,患病,。,男女患病几率不同,：,病例：抗维生素,D佝偻病,4）伴X隐性遗传,（,X连锁遗传的412种）,特点：,母亲患病，儿子都患病，,极可能是伴X,隐性遗传,判断：下列情况下子女的发病率,母亲患病，儿子都患病，,父亲患病，女儿一定有携带者，,双亲都患病，子女一定都患病。,男女患病几率不同：男多于女,病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病,Y,染色体的遗传,外耳多毛症,5）伴Y性遗传,19种,分析系谱图，找出传递特点：,所有男性都患病,极可能是伴,Y性遗传,患者全部是男性；致病基因“父传子、子传孙、传男不传女，,6）细胞质遗传,传递特点：,母亲患病，所有孩子都患病，,极可能是细胞质遗传,病例：,线粒体基因病,59,种,一定是常染色体隐性,一定是常染色体显性,极有可能伴,X,显性,伴,X,隐性、常显、常隐亦可,极有可能伴,X,隐性,伴,X,显性、常显、常隐亦可,极有可能伴,Y,遗传,伴,X,隐性、常显、常隐亦可,极有可能是细胞质遗传,伴,X,显性、常显、常隐亦可,2.多基因遗传病 （100多种）由多对基因控制的人类遗传病,传递特点：,表现出家族聚集现象，,较容易受环境因素影响。,病例：,唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病,多基因遗传病,唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病等,3.染色体异常疾病：由染色体异常引起的遗传病,类别,：常染色体病性染色体病,病例：,21,三体综合征性腺发育不良,（先天性愚型）（特纳氏综合征）,先天愚型,(21-,三体综合征,),正常现象,异常现象,第,21,对同源染色体在减数分裂时不分离，进入一个配子。,人类,21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号,染色体没有分离,。若女,患者与正常人结婚后可以,生育，其子女患该病的概率为,A.0,B.1/4,C.1/2 D.1,C,调查,、调查人群中的遗传病,1.,选哪种类型的遗传病？,发病率较高的单基因遗传病,2.,如果想调查,发病率,，如何操作？,在人群中普查,3.,如果想调查,遗传方式,，如果操作？,对患病家系进行调查、分析,4.怎样才能提高调查结果的准确性？,二、遗传病的监测和预防,我国遗传病现状：发病率,1/5-1/4,危害：,严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担,我国遗传病现状：发病率,20%-25%,危害,：,严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担,为什么要禁止近亲结婚？,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,直系血亲：,从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,三代以内的旁系血亲：,与祖父母（外祖父母）同源而生。,遗传咨询,提出防治对策和建议,身体检查，了解病史，,做出诊断,分析遗传病的传递方式,推算后代发病风险率,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,产前诊断,能诊断的疾病：,染色体疾病,先天性畸形,先天性代谢缺陷病,伴性遗传病,检测手段：,1.,羊水检查,2.B,超检查,3.,孕妇血细胞检查,4.,绒毛细胞检查,5.基因诊断,优生措施,产前诊断,1990,年启动,2001,年公开发表工作草图,2003,年圆满完成测序任务,人类基因组由,31.6,亿个碱基对组成，已发现的基因约,2-2.5,万个。,1.,过程：,2.,结果：,中国承担了,1%,的测序任务，即,3,号染色体上的,3000,万个碱基对,四、人类基因组计划与人体健康,2000,年,6,月,28,日,人类基因图谱完成,2000,年,6,月,26,日，是人类科学史上值得纪念的日子。由,6,国,(,美、英、法、德、日、中,),合作、公众支持的国际人类基因组计划协作组在全球同一时间联合宣布：人类生命蓝图,人类基 因组“工作框架图”已经完成。这是人类基因组计划（,Human Genome Project,，,HGP,）取得 的重大成果，也是自然科学史上最重要的里程碑。它的问世标志着人类在研究自身规律的过 程中迈出了至关重要的一步，也预示着人类在探索生命奥秘的历史进程中翻开了新的篇章。这项全人类共同协作的伟大工程将永载人类发展的史册。,Total summary report(HTGS report on Sept.8,2001):,Total Total_bp P1 P1_bp P2 P2_bp P3 P3_bp-394 64025264167245844512 325060 225 39115753,我国科学家成功破译人类,3,号染色体部份遗传密码,The complete sequence map and initial analysis of the“Beijing Region”of the human genome,26 August,2001,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？,（,1,）苯丙酮尿症,A.X,隐（,2,）,21,三体综合征,B.,常隐（,3,）抗维生素,D,佝偻病,C.,常染色体病（,4,）软骨发育不全,D.X,显（,5,）进行性肌营养不良,E.,多基因遗传病（,6,）青少年型糖尿病,F.,常显（,7,）性腺发育不良,G.,性染色体病（,8,）,男人毛耳,H.Y,显,再见,