三分之一“海绵娃娃”就诊晚了.doc

　　孩子走路无力、爬楼梯困难、鸭步易栽跟头需引起注意
　　三分之一“海绵娃娃”就诊晚了
　　起初是走路无力、飘忽摇摆，甚至呈鸭步态，容易栽跟头，连爬楼梯也有困难，最终需要轮椅支撑……由于走路如同踩在棉絮之上，身患DMD(杜氏肌营养不良)罕见病的孩子也被称为“海绵宝宝”。昨天(20日)，80个DMD患者家庭、48位患儿与专家、医师一起参加首届上海DMD转化医学暨康复护理国际研讨会。临床上，大约三分之一左右的“海绵宝宝”就诊已晚，已出现严重症状，对此，专家提醒，当家长发现孩子走路乏力、爬楼梯吃力等早期症状时，需仔细观察，及时就医。
　　胡先生是上海地区DMD患儿小军(化名)的爸爸，也是一位与DMD疾病勇敢斗争的斗士。早些年，他的小舅子因DMD疾病去世，如今，他的儿子小军也患有这种罕见疾病。作为两代患儿的男性直系家属、家里唯一的顶梁柱，他身负精神与经济双重高压。胡爸爸白天在码头搬运黄沙，晚上在家照顾小军。他的儿子比一般同龄孩子更脆弱、更敏感，更需无微不至的呵护。胡爸爸说，正常人走路总是踩在实地之上，而小军走路却如同踩在棉絮上，飘飘忽忽，容易摔跟头，爬楼梯也有困难，再过几年就需要轮椅的支撑了……但父爱如山，胡爸爸给予儿子的不仅有宽阔的肩背，更有坚毅的心！一方面，他在体力上充当儿子的轮椅，另一方面，他在精神上充当儿子的导师，小军在爸爸教导下，虽然肌无力明显，但知书达理，坚强懂事，非常体谅父母的难处。天无绝人之路，就在今年夏天，胡爸爸的第二个健康宝宝诞生了。经过复旦附属儿科医院DMD肌病工作室李西华医生的产前诊断与产后确诊，这个新生儿是真正意义上健康的小生命！从今往后，这种罕见病遗传型家庭将彻底摆脱厄运，步入正常生活轨道。
　　“由于家长未能早期发现，或认识不足，大约三分之一左右的DMD患儿来就诊时已症状严重！”复旦大学附属儿科医院副院长王艺教授分析说，DMD(杜氏肌营养不良)是一种严重的神经肌肉遗传性疾病，不仅是终身性的，而且还致命。目前该病发病率在男婴中大约为1/3500，女性为致病基因的携带者。一般来说，患儿在2至3岁阶段发病，骨骼肌出现进行性萎缩，出现脊柱侧弯、乏力、肌肉萎缩，丧失活动能力。若不治疗干预，患者通常在12岁前失去行走能力，与轮椅为伴，最终呼吸功能减退，因心肺功能衰竭在20至30岁期间死亡。临床上，不少患儿直到6至7岁才被发现问题严重，家长才带孩子就诊。对此，王艺提醒家长，如果发现孩子出现走路容易吃力、上下楼梯容易累等现象，需引起注意。
　　“由于DMD疾病是一种与生俱来的罕见病，患儿父母虽有无言的痛楚，但也只能默默叹息！”王艺说，希望通过科学治疗，延缓病人疾病进程，提高病人生活质量，减少疾病并发症和合并症。
　　考虑到该病对患者及家庭、家人的打击都是致命的，在科学诊断、治疗的同时，更需对DMD家庭提供精神和心理的支持。昨天的研讨会上，还有不少来自社会的爱心人士和志愿者参与。由社会爱心人士发起，联合儿科医院与慈善机构共同成立的DMD专项基金，作为国内第一个针对DMD罕见病的医疗诊断、康复护理、疾病研究、患儿关爱扶持的专项平台，从单纯的救助关爱向社会关爱转变，除建立罕见疾病数据库、开发检测手段等，还通过多种形式开展对DMD疾病公众科普宣传，并建立志愿者队伍，为DMD贫困家庭提供生活和精神援助，协助融入社会，促进社会和公众对DMD患者的了解和尊重等。记者 许沁