2023届一轮生物复习-第3单元-第21讲-基因突变及其他变异.doc

第21讲　基因突变及其他变异

判断正误并找到课本原文
1．镰状细胞贫血发生的根本原因是在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换。(必修2　P80)(×)
2．基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代，若发生在体细胞中，一般不能遗传。(必修2　P81)(√)
3．原癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。(必修2　P82)(×)
4．癌细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性降低，容易在体内分散和转移。(必修2　P82)(√)
5．紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。(必修2　P83)(√)
6．亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基，某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。(必修2　P83)(√)
7．基因突变的随机性表现在无论是低等生物，还是高等动、植物都可以发生基因突变。(必修2　P83)(×)
8．基因突变的不定向性表现为一个基因可以向不同方向突变，产生一个以上等位基因。(必修2　P83)(√)
9．基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原始材料。(必修2　P83)(√)
10．基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化也具有重要的意义。(必修2　P84)(√)
11．同源染色体上的等位基因发生互换，导致染色单体上的基因重组。(必修2　P84)(√)
12．多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质含量都有所增加。(必修2　P88)(√)
13．被子植物中，约有33%的物种是多倍体。(必修2　P88)(√)
14．秋水仙素是从百合科植物秋水仙的种子和球茎中提取出来的一种植物碱。(必修2　P88)(√)
15．秋水仙素能够抑制纺锤体的形成，以致影响染色体被拉向两极。(必修2　P88)(√)
16．染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。(必修2　P90)(√)

真题重组　判断正误
(1)(2020·全国卷Ⅱ)二倍体植物的配子只含有一个染色体组。(√)
(2)(2020·全国卷Ⅱ)每个染色体组中的染色体均为非同源染色体。(√)
(3)(2019·海南高考)高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中。(×)
(4)(2019·海南高考)环境中的某些物理因素可引起基因突变。(√)
(5)(2019·江苏高考)基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异。(×)
(6)(2019·江苏高考)基因突变使DNA序列发生改变，都能引起生物性状变异。(×)

一　可遗传变异和不可遗传变异

可遗传变异
不可遗传变异
遗传物质
是否变化
发生变化
不发生变化
遗传情况
可以遗传给后代
变异性状仅限于当代表现
来源
基因突变、基因重组、染色体变异
环境条件改变
联系

基因突变和染色体变异均属于突变。其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平发生的变异为基因突变、基因重组，只在减数分裂过程发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。

二　基因突变
1．实例：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)

(1)症状：红细胞呈镰刀状，容易破裂，使人患溶血性贫血。
(2)病因
①直接原因：组成血红蛋白分子的肽链上发生了氨基酸替换。
②根本原因：编码血红蛋白的基因上一个碱基发生替换，即T替换为A。
2．概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
3．时间：主要发生于细胞分裂前的间期。
4．结果：产生新基因。
5．遗传性
(1)如果发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
(2)如果发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物的体细胞发生的基因突变，可通过无性生殖传递给后代。
6．基因突变的原因、特点和意义
原
因
外因
物理
因素
紫外线、X射线及其他辐射
损伤细胞
内的DNA
化学
因素
亚硝酸盐、碱基类似物
改变核酸的碱基
生物
因素
某些病毒
影响宿主细胞
的DNA
内因
DNA复制偶尔发生错误
特点
①普遍性：在生物界中普遍存在
②随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期，细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位
③低频性：突变频率很低
④不定向性：一个基因可以产生一个以上的等位基因
意义
①生物变异的根本来源；②为生物进化提供原材料
7．细胞癌变
(1)原癌基因和抑癌基因
①人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。
②一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
③抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
(2)癌细胞特征
能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
注意：
①在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，难以及时发现。
②对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段。
③在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。
8．应用：诱变育种
(1)定义：利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
(2)实例：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。

1．基因突变使基因的数目和位置也发生改变。(×)
2．基因突变一定会导致基因结构和遗传信息的改变，但却不一定引起生物性状的改变。(√)
3．基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。(×)
4．基因突变只发生在细胞分裂过程中。(×)
三　基因重组
1．概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2．类型
类型
图示
发生的时期
发生的范围
自由
组合
型

减数分裂Ⅰ后期
非同源染色体上的非等位基因自由组合
染色
体互
换型

减数分裂Ⅰ四分体时期
同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组
3．结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。
4．意义
(1)是生物变异的来源之一。
(2)对生物进化具有重要意义。
(3)是形成生物多样性的重要原因之一。

1．基因重组只能发生在有性生殖的生物中。(×)
2．在植物组织培养过程中可同时发生基因突变和基因重组。(×)
3．基因突变和基因重组均可使姐妹染色单体上携带等位基因。(√)
4．基因重组是“原有基因间的重新组合”产生“新的基因型”，其所产生的性状是“新性状”。(×)
5．转基因技术和肺炎链球菌转化实验的原理均为基因重组。(√)
四　染色体变异
1．染色体变异概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。
2．染色体数目变异
(1)类型
①细胞内个别染色体的增加或减少，如唐氏综合征。
②细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少，如多倍体、单倍体。
(2)染色体组
在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。
(3)二倍体、多倍体和单倍体的比较

二倍体
多倍体
单倍体
概念
体细胞中含有两个染色体组的个体
体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体
体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体
染色
体组
两个
三个或
三个以上
一至多个
形成
原因
自然
成因
正常的有性生殖
正常有性生殖，外界环境条件剧变
单性生殖
人工
诱导
秋水仙素处理单倍体(含一个染色体组)幼苗
秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
花药离体
培养
形成
过程

植株
特点
正常可育
①茎秆粗壮
②叶、果实、种子较大
③营养物质含量丰富
①植株弱
小
②高度不育
举例
几乎全部动物和过半数的高等植物
香蕉(三倍体)；马铃薯(四倍体)；八倍体小黑麦
蜜蜂中
的雄蜂
3．染色体结构变异
(1)类型
图解
变化
名称
举例

染色体的某一片段缺失引起变异
缺
失
猫叫综合征；果蝇缺刻翅的形成

染色体中增加某一片段引起变异
重复
果蝇棒状眼的形成

染色体的某一片段移接到另一条
非同源染色体上引起变异
易位
果蝇花斑眼的形成

染色体的某一片段位置颠倒引起变异
倒位
果蝇卷翅的形成
(2)结果
①使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状的变异。
②大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至导致生物体死亡。

1．体细胞中含一个染色体组的生物体一定是单倍体。(√)
2．单倍体生物的体细胞中一定只含一个染色体组。(×)
3．体细胞中含有三个染色体组的生物体一定是三倍体。(×)
4．三倍体生物的体细胞中一定含三个染色体组。(×)
5．多倍体植物多表现为茎秆粗，叶、果实、种子较大，早熟、多籽性状。(×)
6．秋水仙素抑制纺锤体的形成，使着丝粒不能分裂，染色体数目加倍。(×)
五　低温诱导植物细胞染色体数目的变化
1．实验原理
用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，植物细胞的染色体的数目发生变化。
2．实验步骤

考点1　　基因突变
题型一 基因突变的概念及特点
1．(2021·天津等级考改编)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。
个体
母亲
父亲
姐姐
患者
表型
正常
正常
正常
患病
SC基因
测序结果
[605G/A]
[731A/G]
[605G/G]；
[731A/A]
？
注：测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列，[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A。其他类似。
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为(　　)

答案　A
解析　根据题意写出父亲和母亲生下正常女儿的同源染色体上模板链上碱基组合如下图所示：

由于女儿表型是正常的，所以第605号正常的碱基是G,731号正常的碱基是A，结合女儿DNA上的基因，可以推测母亲同源染色体上模板链的碱基如图：，父亲同源染色体上模板链的碱基如图：，因此他们生下患病的孩子的同源染色体上的碱基是两条链上都发生了突变，即：。
2．(2021·山东潍坊一模)甲基磺酸乙酯(EMS)可用来创建突变体库，EMS主要通过鸟嘌呤烷基化后与胸腺嘧啶配对进而引发突变。在植物组织培养中，利用EMS处理获得突变体是育种的重要手段。下列叙述正确的是(　　)
A．EMS处理获得的突变大多是有利突变
B．EMS诱变处理导致基因中发生碱基缺失
C．应该用EMS处理愈伤组织以获得较多突变体
D．组织培养过程中细胞在分化时最易诱发突变
答案　C
解析　EMS处理获得的突变可能是有利的、有害的或中性的，A错误；鸟嘌呤原本与胞嘧啶配对，而EMS使得鸟嘌呤烷基化后与胸腺嘧啶配对，这种错误配对导致碱基替换，B错误；由于基因突变主要发生在DNA复制时期，而愈伤组织具有连续分裂的能力，因此处理后可获得较多突变体，C正确；基因突变主要发生在DNA复制时期，细胞分化的实质是基因的选择性表达，不进行核DNA的复制，D错误。
3．下列叙述中不能体现基因突变具有随机性特点的是(　　)
A．基因突变可以发生在自然界中的任何生物体中
B．基因突变可以发生在生物个体生长发育的任何时期
C．基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上
D．基因突变可以发生在同一DNA分子的不同部位
答案　A
解析　基因突变可以发生在自然界中的任何生物体中，体现了基因突变具有普遍性的特点，A错误。
题型二 基因突变的结果
4．(2021·辽宁适应性测试)吖啶橙是一种诱变剂，能够使DNA分子的某一位置上增加或减少一对或几对碱基。若使用吖啶橙诱变基因，不可能产生的结果是(　　)
A．突变基因表达的肽链延长
B．突变基因表达的肽链缩短
C．突变基因转录产生的mRNA碱基序列发生改变
D．突变基因所在染色体上增加或减少了一个染色体片段
答案　D
解析　基因突变时，碱基对的增添、缺失和替换都有可能导致终止密码提前或者滞后出现，从而导致肽链缩短或延长，A、B正确；转录是指以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，突变基因碱基序列的改变会导致mRNA碱基序列发生改变，C正确；基因突变会产生新基因，但不会改变染色体上基因的位置和数量，染色体上不会增加或减少染色体片段，D错误。
5．果蝇的某条染色体上某一基因发生突变后，转录出的mRNA长度不变，但肽链缩短(如图所示)。下列叙述正确的是(　　)

A．①和②过程相比，①过程特有的碱基互补配对方式是U—A
B．突变基因和正常基因相比，突变基因嘌呤与嘧啶比可能改变
C．图中肽链变短的原因是突变基因中终止密码子提前出现
D．该果蝇体内某细胞中可能含2个正常基因和2个突变基因
答案　D
解析　图示分析：①是转录过程，碱基互补配对方式为A—U、T—A、G—C、C—G，②是翻译过程，发生的碱基配对方式为A—U、U—A、G—C、C—G，①、②过程相比，①过程特有的碱基互补配对方式是T—A，A错误；由于双链DNA分子中嘌呤和嘧啶配对，突变基因和正常基因相比，突变基因嘌呤与嘧啶比不改变，嘌呤数始终等于嘧啶数，B错误；图中肽链变短的原因是基因突变后转录出的mRNA上终止密码子提前出现，C错误；该果蝇体内能增殖的细胞，经过DNA复制可能含2个正常基因和2个突变基因，D正确。
6．(不定项)(2022·北京海淀高三期末)SLC基因编码锰转运蛋白。研究发现该基因作为转录模板的一条DNA链中的碱基序列由CCT变为TCT，导致所编码蛋白中的丙氨酸突变为苏氨酸，使组织中锰元素严重缺乏，引发炎性肠病等多种疾病。下列相关分析正确的是(　　)
A．推测患者SLC基因内部发生了碱基的替换
B．SLC基因突变导致其所编码的锰转运蛋白的功能改变
C．突变的SLC基因相应mRNA中的变化为CGU→UGU
D．识别并转运丙氨酸和苏氨酸的tRNA不同
答案　ABD
解析　基因与mRNA之间遵循碱基互补配对，基因的碱基序列由CCT变为TCT，则相应mRNA中的碱基序列由GGA变为AGA，C错误；tRNA与mRNA上的密码子碱基互补配对，因丙氨酸和苏氨酸的密码子不同，故识别并转运丙氨酸和苏氨酸的tRNA不同，D正确。

基因突变与生物性状的关系
(1)基因突变对生物性状改变的影响
碱基
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换1个
小
只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添1个
大
不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失1个
大
不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
增添(或缺
失)3个连
续碱基　
小
增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸
(2)基因突变可改变生物性状的4大成因
①基因突变可能引发肽链不能合成；
②肽链延长(终止密码子推后出现)；
③肽链缩短(终止密码子提前出现)；
④肽链中氨基酸种类改变。
以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
(3)基因突变未引起生物性状改变的4大原因
①突变部位：基因突变发生在真核生物基因的编码区内含子部分；
②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于绝大多数氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变；
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变；
④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。
题型三 基因突变类型的分析
7．(不定项)某种动物(ZW型)Z染色体上的某个基因突变后的表达产物会导致胚胎发育停滞而死亡，W染色体上无该基因或其等位基因。下列关于该种突变的叙述错误的是(　　)
A．若该突变为显性突变，则雌性个体产生的卵细胞不携带突变基因
B．若该突变为显性突变，则该动物种群中雄性个体均为隐性纯合子
C．若该突变为隐性突变，则该动物种群中雌、雄个体的数量相等
D．若该突变为隐性突变，则雌、雄个体杂交，子代致死的均为雄性个体
答案　CD
解析　若该突变为显性突变，则雌性个体(ZaW)产生的卵细胞不携带突变基因，A正确；若该突变为显性突变，则出现突变基因的个体会死亡，所以该动物种群中雄性个体均为隐性纯合子，B正确；若该突变为隐性突变，则该种动物种群中雄性个体(ZAZA和ZAZa)与雌性个体(ZAW)的数量不相等，C错误；若该突变为隐性突变，则雌(ZAW)、雄(ZAZA和ZAZa)个体杂交，子代致死的均为雌性(ZaW)个体，D错误。
8．果蝇是遗传学中良好的实验材料，科研人员从野生型红眼果蝇中第一次发现一种紫眼突变体(雌雄均有)，为研究其遗传机制，做了一系列的实验。请回答下列相关问题：
(1)让野生型红眼果蝇与紫眼突变体杂交，正反交所得的F1雌雄表现一致，这说明控制紫眼的基因位于________染色体上；另外发现F1中只有红眼，则说明紫眼为________(填“显性”或“隐性”)突变；若让F1的雌雄个体自由交配，F2的表型及比例为____________，产生这种现象的根本原因是____________________________________________________________。
(2)科研人员进一步研究发现该基因位于Ⅲ号染色体上，而已知位于Ⅲ号染色体上的Henna基因的隐性突变也会导致紫眼。请设计实验来判断这两种突变是否均是由Ⅲ号染色体上的Henna基因突变引起的，实验思路：__________________________________________；
预测实验结果：
①若________________，则说明二者都是Henna基因发生的突变。
②若________________，则说明两种突变为Ⅲ号染色体上不同基因发生的突变。
(3)若两种突变均是由Henna基因突变引起的，则进一步测序发现，这两种突变基因的碱基序列不完全相同，体现了基因突变具有________性。
答案　(1)常　隐性　红眼∶紫眼＝3∶1　控制眼色的等位基因随同源染色体的分开而分离
(2)两种隐性突变纯合子进行杂交，统计后代表型及比例　①均为紫眼　②均为红眼
(3)不定向
解析　(1)在解决遗传问题时，常通过对正反交实验结果的分析确定基因是位于常染色体上还是性染色体上。根据题干信息“让野生型红眼果蝇与紫眼突变体杂交，正反交所得的F1雌雄表现一致”知，正反交结果表现出与性别无关的特点，故可确定控制紫眼的基因位于常染色体上。由于双亲眼色为红眼与紫眼，而F1全为红眼，据此可判断红眼为显性性状，紫眼为隐性性状。再结合题干信息“科研人员从野生型红眼果蝇中第一次发现一种紫眼突变体”，说明原野生型红眼果蝇为纯合子，再根据紫眼为隐性突变且表现出突变性状，说明紫眼果蝇为隐性纯合子，故F1均为杂合子。F1的雌雄个体自由交配，根据基因分离定律可知，F2的表型及比例应为红眼∶紫眼＝3∶1。从基因分离定律的实质分析，产生这种现象的根本原因是控制眼色的等位基因随同源染色体的分开而分离。
(2)若二者均为Henna基因发生隐性突变引起的，设Henna基因用H表示，两种隐性突变基因分别用h1、h2表示，则纯合紫眼的基因型为h1h1、h2h2，两种紫眼果蝇杂交，子代的基因型为h1h2，表现为紫眼。如果两种突变是Ⅲ号染色体上的不同基因突变导致的，设原来的红眼基因用A表示，突变后的紫眼基因用a表示，Henna基因用B表示，突变后的紫眼基因用b表示。则Henna基因没有发生突变的紫眼果蝇的基因型为aaBB，Henna基因发生突变的紫眼果蝇的基因型为AAbb。两种紫眼果蝇杂交，子代基因型为AaBb，表现为红眼。由此可见，通过两种紫眼果蝇杂交，判断子代果蝇眼色即可将突变基因区分开。

显性突变和隐性突变的判断方法
(1)理论依据

(2)判定方法
①选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断。
a．若后代全为野生型，则突变性状为隐性。
b．若后代全为突变型，则突变性状为显性。
c．若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性。
②让突变体自交，观察后代有无性状分离从而进行判断。
题型四 细胞癌变
9．结肠癌是常见的消化道恶性肿瘤，下图是解释结肠癌发生的示意图。下列相关叙述错误的是(　　)

A．原癌基因是结肠癌发病的致病基因
B．抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖
C．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
D．癌细胞具有无限增殖，容易分散等特点
答案　A
10．2015年诺贝尔化学奖颁给了研究DNA修复细胞机制的三位科学家。P53基因合成的P53蛋白对细胞分裂起监视作用。P53蛋白可判断DNA损伤的程度，如果损伤较小，该蛋白就促使细胞自我修复(过程如图所示)；若DNA损伤较大，该蛋白则诱导细胞凋亡。下列有关叙述错误的是(　　)

A．P53蛋白可使DNA受损细胞的细胞周期延长
B．若P53基因发生突变，细胞不能在DNA受损时进行自我修复或凋亡
C．P53基因可能是一种原癌基因，癌细胞中转入正常的P53基因后可能使其凋亡
D．相对于不分裂的细胞而言，持续分裂的细胞中P53基因的表达水平更高
答案　C
解析　依题意和图示分析可知：如果DNA损伤的程度较小，P53蛋白就促使细胞自我修复，而细胞在自我修复的过程中会暂时停止分裂，因此P53蛋白可使DNA受损细胞的细胞周期延长，A正确；P53基因合成的P53蛋白对细胞分裂起监视作用，故若P53基因发生突变，细胞不能在DNA受损时进行自我修复或凋亡，B正确；若DNA损伤较大，P53蛋白会诱导细胞凋亡，说明P53基因能阻止细胞不正常增殖，是一种抑癌基因，癌细胞转入正常的P53基因后可能使其凋亡，C错误；P53基因合成的P53蛋白对细胞分裂起监视作用，故相对不分裂的细胞而言，持续分裂的细胞中P53基因的表达水平更高，D正确。
考点2　　基因重组
题型一 基因重组类型及意义
1．(2021·河北唐山三模)土黄牛的养殖在我国有着悠久的历史，多数是役用。随着机械化时代的到来，土黄牛的养殖就越来越少了。西门塔尔杂交牛是西门塔尔公牛与本地土黄牛杂交后代的总称，杂交后代向乳肉兼用型方向发展。下列关于F1(西门塔尔杂交牛)选育过程中有关叙述错误的是(　　)
A．F1个体在有性生殖过程中可发生基因重组
B．F1个体将继承西门塔尔牛与本地土黄牛全部优良性状
C．F1个体在减数分裂过程中非同源染色体上的基因可发生基因重组
D．F1个体产生配子时可能发生同源染色体非姐妹染色单体的染色体互换
答案　B
2．下面有关基因重组的说法，不正确的是(　　)
A．基因重组发生在减数分裂过程中，是生物变异的重要来源
B．基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表型
C．基因重组产生原来没有的新基因，从而改变基因中的遗传信息
D．基因重组能产生原来没有的新性状组合
答案　C
题型二 细胞分裂图中基因突变和基因重组的判断
3．如图表示三种类型的基因重组，下列相关叙述正确的是(　　)

A．甲、乙两种类型的基因重组在减数分裂的同一个时期发生
B．甲和乙中的基因重组都发生于同源染色体之间
C．R型细菌转化为S型细菌过程中发生的变异类型与丙中的相同
D．孟德尔的两对相对性状的杂交实验中，F2出现新的表型的原因和甲中的基因重组有关
答案　C
解析　甲表示同源染色体的非姐妹染色单体间的染色体互换，发生在减数分裂Ⅰ前期，乙表示非同源染色体间的自由组合，发生在减数分裂Ⅰ后期，A、B错误；R型细菌转化为S型细菌的本质是S型细菌的DNA进入R型细菌，与R型细菌的DNA实现了基因重组，与丙中的变异类型相同，C正确；孟德尔的两对相对性状的杂交实验中，F2出现新的表型的原因是F1形成配子时等位基因彼此分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合，和乙中的基因重组有关，而不是甲，D错误。
4．(不定项)图为基因型为AaBb的某雄性动物细胞进行分裂的某一时期图。下列有关叙述正确的是(　　)

A．该时期不发生在体细胞增殖过程中
B．该分裂过程中一定发生过基因突变
C．该分裂过程中一个精原细胞可能产生三种或四种精子
D．该分裂过程中没有基因重组
答案　AC
解析　由图可知，该图为减数分裂Ⅱ前期图，该时期发生在生殖细胞形成过程中，A正确；该分裂过程中有可能发生过基因突变，也可能在四分体时期发生了染色体互换，B错误；该分裂过程中，如果A突变成a，则一个精原细胞经减数分裂产生AB、aB、ab三种精子，如果a突变为A，则一个精原细胞经减数分裂产生AB、aB、Ab三种精子，如果A与a所在位置发生了染色体互换，则一个精原细胞产生AB、aB、Ab、ab四种精子，C正确；减数分裂过程中会发生基因重组，D错误。

判断基因重组和基因突变的方法
(1)根据亲代基因型判断
①如果亲代细胞基因型为BB，而子代细胞中出现b或亲代细胞基因型为bb，子代细胞中出现B，则发生了基因突变。
②如果亲代细胞的基因型为Bb，而子代细胞中出现BB或bb的原因是基因突变或染色体互换(基因重组)。
(2)根据细胞分裂方式判断
①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体相同位置上基因不同，则为基因突变。
②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体相同位置上基因不同，可能是基因突变或染色体互换(基因重组)。
考点3　　染色体变异
题型一 染色体结构变异类型
1．(2022·山东高三联考)如图甲表示某生物的部分染色体，乙、丙、丁为甲进行相应处理后的染色体形态。下列相关叙述正确的是(　　)

A．物理因素、化学因素和生物因素均可定向诱发染色体变异，导致性状的变异
B．甲到乙发生了染色体片段的缺失，使缺失染色体上的基因排列顺序发生改变
C．丙的形成是甲在减数分裂Ⅰ前期发生染色体互换所致
D．甲到丁可能是秋水仙素处理使得细胞分裂后期着丝粒未分裂所致
答案　B
解析　物理因素、化学因素和生物因素均可诱发染色体变异，从而导致生物性状的变异，但变异是不定向的，A错误；甲到乙发生了染色体片段的缺失，使染色体上的基因排列顺序发生改变，B正确；丙形成的原因是发生了染色体易位，发生在非同源染色体之间，而减数分裂Ⅰ前期发生染色体互换属于基因重组，发生在同源染色体之间，C错误；秋水仙素处理影响纺锤体的形成，但不影响着丝粒分裂与否，D错误。
2．(2021·广东选择性考试改编)人类(2n＝46)14号与21号染色体二者的长臂在着丝粒处融合形成14/21平衡易位染色体，该染色体携带者具有正常的表型，但在产生生殖细胞的过程中，其细胞中形成复杂的联会复合物(如图)，在进行减数分裂时，若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律(不考虑交叉互换)，下列关于平衡易位染色体携带者的叙述，错误的是(　　)

A．观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞
B．男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体
C．女性携带者的卵子最多含24种形态不同的染色体
D．女性携带者的卵子可能有6种类型(只考虑图中的3种染色体)
答案　C
解析　14/21平衡易位染色体，是通过染色体易位形成，属于染色体变异，可通过显微镜观察，而有丝分裂中期染色体形态固定，故观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞，A正确；根据题干信息可知，14/21平衡易位染色体，由14号和21号两条染色体融合成一条染色体，故男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体，B正确；由于发生14/21平衡易位染色体，女性携带者卵母细胞中含有45条染色体，经过减数分裂该女性携带者的卵子最多含23种形态不同的染色体，C错误；女性携带者的卵子可能有6种类型(只考虑图中的3种染色体)分别是：①含有14、21号染色体的正常卵细胞、②含有14/21平衡易位染色体的卵细胞、③含有14/21平衡易位染色体和21号染色体的卵细胞、④含有14号染色体的卵细胞、⑤14/21平衡易位染色体和14号染色体的卵细胞、⑥含有21号染色体的卵细胞，D正确。
题型二 染色体数目变异及育种
3．下列关于染色体组、单倍体、二倍体和多倍体的叙述，错误的是(　　)
A．组成一个染色体组的染色体中不含减数分裂中能联会的染色体
B．由受精卵发育而成，体细胞含有两个染色体组的个体叫二倍体
C．含一个染色体组的个体是单倍体，但单倍体未必只含一个染色体组
D．人工诱导多倍体唯一的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
答案　D
解析　人工诱导多倍体的方法是用秋水仙素或低温处理萌发的种子或幼苗，D错误。
4．(不定项) (2021·辽宁高三5月模拟)如图为某三体(含三条7号染色体)水稻的6号、7号染色体及相关基因示意图，图中基因A/a控制水稻的有芒和无芒，基因B/b控制抗病和易感病，且抗病对易感病为显性。已知该三体水稻产生配子时，7号染色体中的一条染色体会随机进入配子中，最终形成含1条或2条7号染色体的配子，含2条7号染色体的精子不参与受精，其他配子均正常参与受精。下列相关叙述正确的是(　　)

A．三体水稻的任意一个体细胞中都有三个染色体组
B．减数分裂过程中，6号、7号染色体上的等位基因都会分离
C．三体水稻可能是7号染色体异常的精子与正常卵细胞受精产生的
D．该三体水稻作父本，与基因型为bb的母本杂交，子代中抗病个体占1/3
答案　D
解析　三体水稻只是7号染色体增加一条，染色体组仍为两个，A错误；因减数分裂时7号染色体产生配子时其中一条染色体会随机进入配子中，如果是B移动到一极，bb移到另一极，则发生等位基因的分离，若Bb移动到一极，而b移动到另一极，则仍存在未分离的等位基因，B错误；由题干信息知，含2条7号染色体的精子不参与受精，C错误；该三体水稻作父本，产生的精子及比例为B∶b∶Bb∶bb＝1∶2∶2∶1，其中可参与受精的只有B∶b＝1∶2，母本产生的卵细胞只有b一种，所以，受精后抗病个体占1/3(Bb)，D正确。
5．番茄的抗病(R)对感病(r)为显性，高秆(D)对矮秆(d)为显性，控制上述两对相对性状的基因分别位于两对同源染色体上。为获得纯合高秆抗病番茄植株，研究人员采用了如图所示的方法。据图分析正确的是(　　)

A．若过程①的F1自交一代，产生的高秆抗病植株中纯合子占1/9
B．过程②常用一定浓度的秋水仙素处理单倍体的种子
C．过程③应用的原理是细胞增殖
D．过程④“航天育种”方法中主要的变异类型是基因重组
答案　A
解析　纯合高秆感病植株(DDrr)与纯合矮秆抗病植株(ddRR)杂交，F1基因型为DdRr，F1自交一代，产生的高秆抗病植株占总数的9/16，其中纯合子占1/9，A正确；二倍体经花药离体培养获得的单倍体没有种子，只能用秋水仙素处理幼苗，B错误；过程③应用的原理是植物细胞的全能性，C错误；过程④“航天育种”方法中主要的变异类型是基因突变，D错误。
6.(2020·全国卷Ⅲ改编)普通小麦是目前世界各地栽培的重要粮食作物。普通小麦的形成包括不同物种杂交和染色体加倍过程，如图所示(其中A、B、D分别代表不同物种的一个染色体组，每个染色体组均含7条染色体)。在此基础上，人们又通过杂交育种培育出许多优良品种。回答下列问题：

(1)在普通小麦的形成过程中，杂种一是高度不育的，原因是______________________________________________。已知普通小麦是杂种二染色体加倍形成的多倍体，普通小麦体细胞中有________条染色体。一般来说，与二倍体相比，多倍体的优点是________________________________(答出2点即可)。
(2)若要用人工方法使植物细胞染色体加倍，可采用的方法有________________(答出1点即可)。
(3)现有甲、乙两个普通小麦品种(纯合体)，甲的表型是抗病易倒伏，乙的表型是易感病抗倒伏。若要以甲、乙为实验材料设计实验获得抗病抗倒伏且稳定遗传的新品种，请简要写出实验思路___________________________________________________________。
答案　(1)无同源染色体，不能进行正常的减数分裂　42　营养物质含量高；茎秆粗壮
(2)秋水仙素处理
(3)甲、乙两个品种杂交，F1自交，选取F2中既抗病又抗倒伏，且自交后代不发生性状分离的植株
解析　(1)杂种一是一粒小麦和斯氏麦草杂交的产物，细胞内含有一粒小麦和斯氏麦草的各一个染色体组，所以细胞内不含同源染色体，不能进行正常的减数分裂，因此高度不育；普通小麦含有6个染色体组，每个染色体组有7条染色体，所以体细胞有42条染色体；多倍体植株通常茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
(2)人工诱导植物细胞染色体加倍可以采用秋水仙素处理。
(3)为获得稳定遗传的抗病抗倒伏的小麦，可以利用杂交育种，设计思路如下：将甲和乙两品种杂交获得F1，将F1植株进行自交，选取F2中既抗病又抗倒伏的，且自交后代不发生性状分离的植株，即为稳定遗传的抗病又抗倒伏的植株。

关于单倍体与多倍体的两个易错点
(1)单倍体的体细胞中并非只有一个染色体组
因为大部分的生物是二倍体，所以有时认为单倍体的体细胞中只含有一个染色体组，但是多倍体的配子发育成的个体体细胞中含有不止一个染色体组。
(2)单倍体并非都不育
二倍体的配子发育成的单倍体，表现为高度不育；多倍体的配子如含有偶数个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体及等位基因，可育并能产生后代。
题型三 三种变异类型比较及判断
7．已知某DNA片段上有基因A、无效片段和基因B，其分布如图所示，现将某外来DNA片段(m)插入位点a或b，下列关于变异类型的说法正确的是(　　)

A．若m为无效片段且插入位点a，则发生了基因突变
B．若m为无效片段且插入位点b，则发生了染色体变异
C．若m为有效片段且插入位点a，则发生了基因重组
D．若m为有效片段且插入位点b，则发生了染色体变异
答案　C
解析　若m为无效片段且插入原DNA中无效片段内的位点a，没有破坏原基因，所以没有发生基因突变，A错误；若m为无效片段且插入原DNA中基因B内的位点b，导致原基因B结构被破坏，这属于基因突变，B错误；若m为有效片段且插入原DNA无效片段的位点a，原基因无影响，原基因表达，插入基因也表达，这属于基因重组，C正确；若m为有效片段且插入基因B内的位点b，导致基因B结构被破坏，原基因不表达，但插入基因表达，则发生了基因重组与基因突变，D错误。
8．(不定项)(2021·湖北武汉一模)某生物基因组成及基因在染色体上的位置关系如图所示，该生物性原细胞经减数分裂形成了如图所示的几种配子。关于这几种配子形成过程中所发生的变异，下列说法中正确的是(　　)

A．甲的变异属于基因重组，发生在减数分裂