第4章-连锁遗传与性连锁.ppt

第第1节节 连锁与交换连锁与交换第1页/共97页独立遗传独立遗传 independent assortment第2页/共97页完全连锁完全连锁 complete linkage第3页/共97页部分连锁部分连锁 incomplete linkage重组型配子重组型配子重组型配子重组型配子亲本型配子亲本型配子亲本型配子亲本型配子第4页/共97页交换与重组交换与重组交换发生在交换发生在所研究的所研究的2 2个基因之外，个基因之外，不产生重组不产生重组型配子型配子交换发生在交换发生在所研究的所研究的2 2个基因之间，个基因之间，产生重组型产生重组型配子配子第5页/共97页重组型配子的比例重组型配子的比例亲本型配子（亲本型配子（1 160602 220202 2）/400=9/400=90%0%重组型配子（重组型配子（20202 2）/400/4001010杂合体杂合体AaBbAaBb减数分裂减数分裂第6页/共97页连锁遗传与独立遗传的比较连锁遗传与独立遗传的比较A A B B A A bb aaBbb aaB aabb aabb70.254.75 4.75 20.25 70.254.75 4.75 20.25 重组型重组型 9.59.5A A B B A A bb aaBbb aaB aabb aabb 9 3 3 1 9 3 3 1 重组型重组型 37.537.5连锁遗传与独立遗传相比：亲本型明显增多，重组型显著减少。连锁遗传与独立遗传相比：亲本型明显增多，重组型显著减少。AB 45%AB 45%Ab 5%Ab 5%aB 5%aB 5%ab 45%ab 45%AB 45%AB 45%AABB 20.25%AABB 20.25%AABb 2.25%AABb 2.25%AaBB 2.25%AaBB 2.25%AaBb 20.25AaBb 20.25Ab 5%Ab 5%AABb 2.25%AABb 2.25%AAbb 0.25%AAbb 0.25%AaBb 0.25%AaBb 0.25%Aabb 2.25%Aabb 2.25%aB 5%aB 5%AaBB 2.25%AaBB 2.25%AaBb 0.25%AaBb 0.25%aaBB 0.25%aaBB 0.25%aaBb 2.25%aaBb 2.25%ab 45%ab 45%AaBb 20.25%AaBb 20.25%Aabb 2.25%Aabb 2.25%aaBb 2.25%aaBb 2.25%aabb 20.25aabb 20.25第7页/共97页重组率与交换值重组率与交换值v重组率重组率,recombination frequency,recombination frequencyv交换值，交换值，crossing-over valuecrossing-over value交换值：在所研究的交换值：在所研究的2 2个基因座位之间非个基因座位之间非姊妹染色单体间发生交换的频率。姊妹染色单体间发生交换的频率。严格地讲，这两者是不同的。严格地讲，这两者是不同的。对于初学者不要求区分对于初学者不要求区分。第8页/共97页两个基因座位之间的距离与重组率两个基因座位之间的距离与重组率v两个基因座位之间的两个基因座位之间的距离与距离与发生发生交换交换的的频率成正比频率成正比。v距离越大，其间发生交换的孢母细胞比距离越大，其间发生交换的孢母细胞比例越大，产生的重组型配子越多，重组例越大，产生的重组型配子越多，重组率越高。率越高。第9页/共97页所有孢母细胞都发生交换产生所有孢母细胞都发生交换产生5050重组型配子重组型配子最大重组率不会超过最大重组率不会超过5050！第10页/共97页双交换双交换 double crossoverdouble crossover如果所研究的两个基因座相距较远，其间可能发发生如果所研究的两个基因座相距较远，其间可能发发生2 2次交换次交换如图，不产生重组型配子如图，不产生重组型配子第11页/共97页增加遗传标记就能发现双交换增加遗传标记就能发现双交换第12页/共97页双双交交换换可可能能涉涉及及不不同同的的染染色色单单体体第13页/共97页第第2节节 重组率的测定重组率的测定第14页/共97页测交法测交法玉米籽粒的糊粉层有色玉米籽粒的糊粉层有色C C无色无色c c，饱满，饱满ShSh凹陷凹陷shsh 有色饱满有色饱满CCShShCCShSh ccshsh ccshsh无色凹陷无色凹陷 CcShsh CcShsh有色饱满有色饱满 ccshsh ccshsh无色凹陷无色凹陷 CcShsh Ccshsh ccShsh ccshsh CcShsh Ccshsh ccShsh ccshsh 有色饱满有色饱满 有色凹陷有色凹陷 无色饱满无色饱满 无色凹陷无色凹陷 4032 149 152 4035 4032 149 152 4035 u 重组率重组率301/8368301/83683.63.6第15页/共97页相关概念相关概念u相引组合相引组合 coupling phasecoupling phaseu相斥组合相斥组合 repulsion phaserepulsion phase第16页/共97页自交法自交法abcd1假设假设F F2 2代共代共10001000株，株，双隐性个体双隐性个体1010株株d d2 20.010.01d d0.10.1RfRfa ad d0.20.2第17页/共97页遗传距离遗传距离 genetic distancegenetic distanceu用交换值表示两个基因座在染色体上的相对用交换值表示两个基因座在染色体上的相对距离，称为距离，称为遗传距离遗传距离。u1 1交换值定义为一个遗传距离（交换值定义为一个遗传距离（map unitmap unit）。）。u用重组率估算交换值用重组率估算交换值。u将重组率转换成遗传距离，称为图距，厘摩将重组率转换成遗传距离，称为图距，厘摩尔，尔，cMcM，centiMorgancentiMorgan第18页/共97页第第3节节 基因定位与连锁遗传图基因定位与连锁遗传图第19页/共97页基因定位基因定位基因在染色体上有固定的位置基因在染色体上有固定的位置基因定位（基因定位（gene mappinggene mapping）：确定基因在染色）：确定基因在染色体上的位置。体上的位置。用遗传学方法确定基因在染色体上的位置，主用遗传学方法确定基因在染色体上的位置，主要是确定基因与基因之间的顺序和距离。要是确定基因与基因之间的顺序和距离。基因之间的距离是用交换值来表示的。基因之间的距离是用交换值来表示的。交换值用重组率来估计。交换值用重组率来估计。基因定位就是估算基因之间的重组率基因定位就是估算基因之间的重组率。第20页/共97页连锁遗传图连锁遗传图 lGenetic mapGenetic maplLinkage mapLinkage mapl用直线表示出基因与基因之间的顺序和用直线表示出基因与基因之间的顺序和相对距离相对距离第21页/共97页基因定位的常用方法基因定位的常用方法两点测验两点测验 twotwopoint testcrosspoint testcross三点测验三点测验 threethreepoint testcrosspoint testcross第22页/共97页两点测验两点测验具有具有2 2对相对性状的纯合个体杂交；对相对性状的纯合个体杂交；F F1 1与隐性个体测交；与隐性个体测交；根据测交结果判断根据测交结果判断2 2对基因是否连锁；对基因是否连锁；如果连锁，计算重组率。如果连锁，计算重组率。第23页/共97页例例玉米籽粒：有色玉米籽粒：有色C C无色无色c c 饱满饱满ShSh凹陷凹陷shsh 非糯性非糯性WxWx对糯性对糯性wxwx为了明确这三对基因是否连锁，曾有人为了明确这三对基因是否连锁，曾有人做过三个两点测验。做过三个两点测验。第24页/共97页第第1 1个测验个测验有色饱满有色饱满CCShShCCShSh ccshsh ccshsh无色凹陷无色凹陷 有色饱满有色饱满 CcShsh CcShsh ccshsh ccshsh无色凹陷无色凹陷Rf1Rf13.6%3.6%即即3.6cM3.6cM第25页/共97页第第2 2个测验个测验饱满糯性饱满糯性 wxwxShShwxwxShSh WxWxshsh WxWxshsh凹陷非糯凹陷非糯 饱满非糯饱满非糯WxwxShsh WxwxShsh wxwxshsh wxwxshsh凹陷糯性凹陷糯性Rf2Rf2 20%20%即即20cM20cM第26页/共97页2 2个两点测验结果个两点测验结果1 1：C-cC-c和和Sh-sh 3.6%Sh-sh 3.6%2 2：Wx-wxWx-wx和和Sh-sh 20%Sh-sh 20%第27页/共97页第第3 3个测验个测验非糯有色非糯有色 WxWxCCWxWxCC wxwxcc wxwxcc糯性无色糯性无色 非糯有色非糯有色WxwxCc WxwxCc wxwxcc wxwxcc糯性无色糯性无色Rf3Rf3 23.6%23.6%即即23.6cM23.6cM第28页/共97页有了第有了第3 3个测验结果，就能确定个测验结果，就能确定3 3个个基因座的相对位置了。基因座的相对位置了。第29页/共97页两点测验的局限性：两点测验的局限性：工作量大，烦。工作量大，烦。当遗传距离大于当遗传距离大于5cM5cM，准确性不高。，准确性不高。第30页/共97页三点测验三点测验1 1次杂交、次杂交、1 1次测交，同时确定次测交，同时确定3 3个基因座的相个基因座的相对位置。对位置。第31页/共97页 凹陷非糯性有色凹陷非糯性有色 饱满糯性无色饱满糯性无色 shsh+wxwx ccshsh+wxwx cc +sh+wx+c +sh+wx+c shshwxwxcc shshwxwxcc 第32页/共97页测验结果测验结果n双交换值双交换值 =（4+24+2）/6708/67081001000.09%0.09%nwxwx和和shsh间的重组率间的重组率 =(601 =(601626)/6708626)/6708100%100%0.09%0.09%18.4%18.4%nshsh和和c c间的重组值间的重组值 =(116+113)/6708=(116+113)/6708100%100%0.09%0.09%3.5%3.5%第33页/共97页连锁图连锁图第34页/共97页增加遗传标记就能检测到双交换增加遗传标记就能检测到双交换第35页/共97页干扰和符合干扰和符合 l如果两个单交换的发生是彼此独立的，双交换的频率如果两个单交换的发生是彼此独立的，双交换的频率就应该是两个单交换频率的乘积。就应该是两个单交换频率的乘积。l上例中，理论双交换值应该是上例中，理论双交换值应该是 0.184 0.184 0.035 0.0350.00640.00640.64%0.64%l而实际双交换值只有而实际双交换值只有0.09%0.09%l可见：可见：一个单交换发生后，在它附近再发生第一个单交换发生后，在它附近再发生第二个单交换的机会就会减少。这种现象叫做干二个单交换的机会就会减少。这种现象叫做干扰（干涉，扰（干涉，interferenceinterference）。第36页/共97页符合系数符合系数C C（coefficient of coincidencecoefficient of coincidence）u一般用符合系数来表示干扰的大小。一般用符合系数来表示干扰的大小。u符合系数符合系数C=C=实际双交换值实际双交换值/理论双交换值理论双交换值 u上例中上例中 C C0.09/0.640.09/0.640.140.14u干扰系数干扰系数I I1 1C C1 10.140.140.860.86第37页/共97页连锁图和连锁群连锁图和连锁群u把连锁基因之间的顺序和距离标志出来，把连锁基因之间的顺序和距离标志出来，就成为连锁图（就成为连锁图（linkage maplinkage map），又称为遗），又称为遗传学图（传学图（genetic mapgenetic map）。）。u位于同一对同源染色体上的所有基因座位于同一对同源染色体上的所有基因座组组成一个连锁群（成一个连锁群（linkage grouplinkage group）。）。第38页/共97页果果蝇蝇的的连连锁锁图图第39页/共97页第第4节节 真菌的连锁与交换真菌的连锁与交换第40页/共97页红色面包霉红色面包霉第41页/共97页红色面包霉的四分子分析红色面包霉的四分子分析n（）、（）接合型可以受精形成二倍体（）、（）接合型可以受精形成二倍体（2n2n）合子。）合子。n合子减数分裂，形成合子减数分裂，形成4 4个子囊孢子，称为四个子囊孢子，称为四分子。分子。n对四分子进行遗传分析，称为四分子分析对四分子进行遗传分析，称为四分子分析(tetrad analysis)(tetrad analysis)。第42页/共97页四四分分子子分分析析第43页/共97页着着丝丝粒粒作作图图第44页/共97页第45页/共97页重组率的计算重组率的计算第46页/共97页着丝粒作图着丝粒作图将着丝粒作为一个遗传标记，将着丝粒作为一个遗传标记，估算某个估算某个基因与着丝粒的遗传距离基因与着丝粒的遗传距离，称为着丝粒，称为着丝粒作图。作图。第47页/共97页无序四分子分析：无序四分子分析：+ab组合，四分子的基因型：l+、+、ab、ab，亲代双型，PDl+b、+b、a+、a+，非亲代双型，NPDl+、+b、a+、ab，四型，TT第48页/共97页连锁与独立？连锁与独立？u如果a和b不连锁，PD的频率与NPD的频率应该相等。u如果NPD明显少于PD，表明a、b连锁。第49页/共97页2 2个座位间不同交换类型产生的四分子个座位间不同交换类型产生的四分子第50页/共97页非顺序四分子分析的关键：非顺序四分子分析的关键：识别四线双交换产生的识别四线双交换产生的NPDNPD四四分子！分子！第51页/共97页分析：分析：u如果四种双交换类型是随机发生的，双交如果四种双交换类型是随机发生的，双交换的频率：换的频率：uDCO=4NPDDCO=4NPDu4 4种双交换类型中只有种双交换类型中只有2 2种产生种产生TTTT型四分子：型四分子：uSCO=TT-1/2DCO=TT-2NPDSCO=TT-1/2DCO=TT-2NPDu(PD(PD、NPDNPD、TTTT是指相应类型的比例）是指相应类型的比例）第52页/共97页分析：分析：u平均交换次数平均交换次数m m就是单交换频率加上就是单交换频率加上2 2倍的倍的双交换频率双交换频率。（每个双交换含（每个双交换含2 2次单交换）次单交换）u m m SCO SCO 2DCO2DCO (TT(TT 2NPD)2NPD)2(4NPD)2(4NPD)TT TT 6NPD6NPDu把平均交换次数转换成遗传图距单位：把平均交换次数转换成遗传图距单位：Rf Rf 1/2m1/2mu则则 Rf Rf 1/21/2（TTTT6NPD6NPD）第53页/共97页l假设：假设：112112个个PDPD，4 4个个NPDNPD，2424个个TTTTl总数：总数：112+4+24=140112+4+24=140l图距图距 =（24/140+624/140+64/140)4/140)100%100%=17.14%=17.14%=17.14cM =17.14cM第54页/共97页三个连锁基因的作图三个连锁基因的作图u ACBACBacbacbu 减数分裂：不交换、单交换、双交换、减数分裂：不交换、单交换、双交换、三交换、四交换、三交换、四交换、u 三次交换、四次交换发生的频率极低，三次交换、四次交换发生的频率极低，可以忽略不计。可以忽略不计。u 只要研究不交换、单交换、双交换产生只要研究不交换、单交换、双交换产生的四分孢子类型。的四分孢子类型。第55页/共97页+/acb+/acb产生四分子类型：产生四分子类型：NCO acb acb +PD 80%SCO(ac)acb a+cb +TT 8%SCO(cb)acb ac+b +TT 7%DCO(二线二线)acb a+b +c+TT 2%DCO(1-3,2-3三线三线)a+b ac+cb +TT 2%DCO(2-4,2-3三线三线)acb a+b +c+TT 1%DCO(1-3,2-4四线四线)a+ac+cb +b TT 0%第56页/共97页确定基因顺序：确定基因顺序：第第类为亲代二型类为亲代二型第第类是类是2 2种亲本型、种亲本型、2 2种重组型种重组型第第类是类是1 1种亲本型，种亲本型，3 3种重组型种重组型第第类是类是4 4种都是重组型种都是重组型l来自双交换的频率明显小于单交换来自双交换的频率明显小于单交换l根据二线双交换与不交换比较可以确定根据二线双交换与不交换比较可以确定基因在染色体上的顺序。基因在染色体上的顺序。第57页/共97页计算重组率计算重组率：Rf(a-c)1/2TTNPD 1/2(8 2 2 1)6.5cMRf(c-b)1/2TTNPD 1/2(7 2 2 1)6.0cM第58页/共97页有序四分子分析也可以确定两个基因座有序四分子分析也可以确定两个基因座是否连锁。是否连锁。ua a、b b两个基因座的关系有两个基因座的关系有3 3种可能：种可能：a a、b b分别位于不同的染色体上。分别位于不同的染色体上。a a、b b位于同一条染色体上，但分别在着丝位于同一条染色体上，但分别在着丝粒两侧。粒两侧。u在这两种情况下在这两种情况下a a的的MM分离方式与分离方式与b b的的 MM分分离方式相互独立。离方式相互独立。第59页/共97页 a a、b b位于同一条染色体臂上。位于同一条染色体臂上。u着丝粒与靠近它的一个基因的交换将产生着丝粒与靠近它的一个基因的交换将产生两个基因都是两个基因都是MM分离的子囊！分离的子囊！u如果如果a a靠近着丝粒，在靠近着丝粒，在a a表现为表现为MM分离的绝分离的绝大多数子囊中，大多数子囊中，b b也表现为也表现为MM分离。分离。第60页/共97页红色面包霉红色面包霉ababABAB的子囊类型和数目的子囊类型和数目第61页/共97页分析：分析：1 1、PDPD型型270270，显著多于，显著多于NPDNPD，表明，表明a a、b b连锁。连锁。2 2、有、有a a基因基因MM分离而分离而b b基因基因MM分离的子囊分离的子囊(第第类类)，但没有，但没有b b基因基因MM分离而分离而a a基因基因MM分离分离的子囊，表明的子囊，表明a a、b b基因的基因的MM分离不是独立的分离不是独立的。因此，因此，a a、b b在同一染色体臂上。在同一染色体臂上。3 3、第、第类是类是a a、b b之间单交换的结果，只有在之间单交换的结果，只有在a a位于着丝粒和位于着丝粒和b b之间时才有可能产生这种类型。之间时才有可能产生这种类型。第62页/共97页计算重组率：计算重组率：Rf(a-b)1/2（TT6NPD）50(125/40065/400)19.4cMRf(a-着丝粒)1/2(M分离的子囊数/总子囊数)100%1/2(60/400)100%7.5cMRf(b-着丝粒）19.47.526.9cM第63页/共97页连锁图连锁图第64页/共97页第第6 6节节 性别决定和性连锁性别决定和性连锁u性别也是一个单位性状。性别也是一个单位性状。u性别的形成也是性别的形成也是遗传基础和环境条件相遗传基础和环境条件相互作用的结果。互作用的结果。第65页/共97页性别决定与性别发育性别决定与性别发育l性别决定：遗传基础性别决定：遗传基础l性别发育：性别的形成过程性别发育：性别的形成过程第66页/共97页性别决定（性别决定（Sex determinationSex determination）决定性别的遗传基础。决定性别的遗传基础。性别决定的方式有多种。性别决定的方式有多种。第67页/共97页一、性染色体决定性别一、性染色体决定性别u与性别决定直接有关的这一对染色体称与性别决定直接有关的这一对染色体称为性染色体（为性染色体（sex chromosomesex chromosome）。）。u性染色体以外的所有染色体就称为常染性染色体以外的所有染色体就称为常染色体（色体（autosomeautosome）。）。第68页/共97页人类的性染色体人类的性染色体男性男性AAAAXYXY；女性；女性AAAAXXXX第69页/共97页1 1、XYXY型性别决定型性别决定u同配性别同配性别 （homogametic sexhomogametic sex）AAAAXXXXu只产生一种配子只产生一种配子 A AX Xu异配性别（异配性别（heterogametic sexheterogametic sex）AAAAXYXYu产生产生2 2种配子种配子 1A1AX X1A1AY YuXYXY型是雄性异配子型型是雄性异配子型第70页/共97页性比性比 AA AAXX XX AA AAXYXY 1AA 1AAXX1AAXX1AAXYXY在没有人为因素的干扰下，性比稳定在在没有人为因素的干扰下，性比稳定在1111第71页/共97页XOXO型型u雄性异配子型还有雄性异配子型还有XOXO型型u雌性雌性 AAAAXX XX 配子配子A AX Xu雄性雄性 AAAAX X 配子配子1A+X1A1A+X1Au蝗虫、蟋蟀蝗虫、蟋蟀第72页/共97页ZWZW型型家蚕、鸟类（包括家禽）、部分昆虫家蚕、鸟类（包括家禽）、部分昆虫（蛾类、蝶类）（蛾类、蝶类）AAAAZZ ZZ 同配子型同配子型 AAAAZW ZW 异配子型异配子型第73页/共97页家蚕的性别决定家蚕的性别决定家蚕家蚕 2n=562n=56，n=28n=28。性产生两种配子：性产生两种配子：27A+Z27A+Z 27A+W 27A+W性产生一种配子：性产生一种配子：27A+Z27A+Z配子受精结合时，性比仍是配子受精结合时，性比仍是1 1：1 1 第74页/共97页ZOZO型型u AAAAZZZZu AAAAZ Z第75页/共97页2、染色体的倍数性决定性别、染色体的倍数性决定性别u蜜蜂、蚂蚁等蜜蜂、蚂蚁等u蜜蜂，蜜蜂，2n2n2x2x3232 2n2nx x1616第76页/共97页3、少数基因决定性别、少数基因决定性别Ba_Ts_ Ba_Ts_ 正常株正常株babatsts babatsts 株株，无无果果穗穗，在在顶顶端端花序上产生卵细胞。花序上产生卵细胞。babaTs_ babaTs_ 株株，仅有仅有花序。花序。Ba_tsts Ba_tsts 顶顶端端和和叶腋都着生叶腋都着生花序花序。玉米的性别分化玉米的性别分化第77页/共97页二、环境与性别的发育二、环境与性别的发育u性别也是一种性状性别也是一种性状,是发育的结果是发育的结果,所以所以性别分化既受遗传的控制性别分化既受遗传的控制,也受环境条件也受环境条件的影响。的影响。u蠕虫的性别蠕虫的性别u蜜蜂的性别蜜蜂的性别u双胞胎牛犊的性别双胞胎牛犊的性别u人类的性早熟人类的性早熟第78页/共97页第79页/共97页蛙类的性别发育蛙类的性别发育u某些蛙类某些蛙类XXXX为雌体，为雌体，XYXY为雄体。为雄体。u蝌蚪在蝌蚪在2020下发育，成蛙下发育，成蛙各半；各半；u蝌蚪在蝌蚪在3030下发育，则全部发育为下发育，则全部发育为蛙。蛙。u注意：高温只改变性别发育的方向，并没有注意：高温只改变性别发育的方向，并没有改变染色体的组成。改变染色体的组成。u环境条件只改变表现型，不改变基因型。环境条件只改变表现型，不改变基因型。第80页/共97页性连锁遗传性连锁遗传u基因位于基因位于Chr.Chr.上，上，sex chr.sex chr.当然也会有基因存在。当然也会有基因存在。usex chr.sex chr.上也有一些控制其它性状的基因存在。上也有一些控制其它性状的基因存在。u位于位于sex chr.sex chr.上的基因所控制的性状在遗传方式上的基因所控制的性状在遗传方式上自然与常上自然与常chr.chr.上的基因所控制的性状有所不同。上的基因所控制的性状有所不同。其表现总是与性染色体的动态联系在一起。其表现总是与性染色体的动态联系在一起。u称为性连锁遗传（称为性连锁遗传（sex-linked inheritancesex-linked inheritance）。第81页/共97页性连锁遗传包括：性连锁遗传包括：u 伴性遗传伴性遗传 sex-linked inheritanceu 限性遗传限性遗传 sex-limited inheritanceu 从性遗传从性遗传 sex-controlled inheritance第82页/共97页伴性遗传伴性遗传位于位于X chr.X chr.上的基因的遗传方式称为伴性遗传上的基因的遗传方式称为伴性遗传，又称为又称为X X连锁遗传（连锁遗传（x-linked inheritancex-linked inheritance）。雄性的雄性的X chr.X chr.只能传递给女儿，只能传递给女儿，Y Y传给儿子。传给儿子。X chr.X chr.上的基因在上的基因在Y chr.Y chr.上没有等位基因存在，上没有等位基因存在，处于处于半合半合状态。状态。在人类中，这种性连锁性状已经发现了在人类中，这种性连锁性状已经发现了200200多个，多个，如红绿色盲基因如红绿色盲基因(rg)(rg)，血友病基因等。，血友病基因等。果蝇中的白色眼基因果蝇中的白色眼基因(w)(w)也是伴性遗传的。也是伴性遗传的。第83页/共97页红绿色盲红绿色盲不能分辨红和绿这两种颜色。不能分辨红和绿这两种颜色。对身体健康影响不大，但对学习和工作对身体健康影响不大，但对学习和工作产生一定影响。产生一定影响。患病率最高者是红绿色盲，男性患病率最高者是红绿色盲，男性5.1%5.1%，女性女性0.8%0.8%左右。左右。第84页/共97页遗遗 传传 病病目前已发现的遗传病达目前已发现的遗传病达40004000多种，其中多种，其中全身多处病变伴有眼部病变者有全身多处病变伴有眼部病变者有400400余种，余种，单纯眼部病变单纯眼部病变200200余种。余种。第85页/共97页蚕豆病蚕豆病因进食蚕豆而引起的一种因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血急性溶血性贫血。患。患者体内缺少葡萄糖者体内缺少葡萄糖-6-6-磷酸脱氢酶磷酸脱氢酶(G-6-PD)(G-6-PD)，红细胞膜的稳定性差。红细胞膜的稳定性差。常见于小儿，特别是常见于小儿，特别是5 5岁以下男童多见，约占岁以下男童多见，约占90%90%，常发生在蚕豆成熟的季节，进食蚕豆或，常发生在蚕豆成熟的季节，进食蚕豆或蚕豆制品蚕豆制品(如粉丝、酱油如粉丝、酱油)均可致病。均可致病。患者大多为男性，男女之比约为患者大多为男性，男女之比约为7171。目前蚕豆病的防治取得了显著效果，病死率普目前蚕豆病的防治取得了显著效果，病死率普遍下降到遍下降到1%1%以下。以下。第86页/共97页肥大型进行性肌营养不良症肥大型进行性肌营养不良症肌肉萎缩，小腿变粗而无力，走路姿态似鸭子，肌肉萎缩，小腿变粗而无力，走路姿态似鸭子，几年后逐渐瘫痪。约几年后逐渐瘫痪。约90%90%的患儿有肌肉的假性的患儿有肌肉的假性肥大，多半患儿还伴有心肌损害，约肥大，多半患儿还伴有心肌损害，约30%30%患儿患儿伴有不同程度的智能障碍，病情多呈进行性加伴有不同程度的智能障碍，病情多呈进行性加重，多数病人在重，多数病人在2020岁左右死亡。岁左右死亡。儿童中最常见的一类肌病，多在儿童中最常见的一类肌病，多在4 4岁左右发病，岁左右发病，一般不超过一般不超过7 7岁。岁。几乎均影响男孩，占活产男婴的几乎均影响男孩，占活产男婴的l/3000-l/3000-1/4000(1/4000(欧美欧美)和和l/22000(l/22000(日本日本)。第87页/共97页先天性无丙种球蛋白症先天性无丙种球蛋白症是一类反复多发严重感染的遗传性疾病。是一类反复多发严重感染的遗传性疾病。以严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻以严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎为特征。窦炎为特征。大约大约50%50%以上伴发慢性肺部感染，且常有以上伴发慢性肺部感染，且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病，患儿阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病，患儿很少能度过幼儿期。很少能度过幼儿期。大部分患者在大部分患者在2 2 岁内死亡。岁内死亡。第88页/共97页美国麻省理工学院生物医学研究所大卫大卫佩奇教授佩奇教授 20032003年年6 6月人类月人类Y Y染色体基染色体基因测序完成，它包含约因测序完成，它包含约7878个编码蛋白质的基因。个编码蛋白质的基因。Y Y染色体上有许多基因控染色体上有许多基因控制睾丸的发育，其中的基制睾丸的发育，其中的基因丢失会导致不育症。因丢失会导致不育症。第89页/共97页calico cats（黑黄斑）（黑黄斑）第90页/共97页英国第91页/共97页血友病的遗传血友病的遗传 正常女性正常女性X X+X X+患者患者X Xh hY Y X X+X Xh h X X+Y Y 正常女正常女 正常男正常男 X X+X Xh h X X+Y Y X X+X X+X X+X Xh h X X+Y XY Xh hY Y 1 1 ：1 1 ：1 1 ：1 1色盲、血友病，色盲、血友病，都是由男人通过都是由男人通过女儿遗传给外孙女儿遗传给外孙的半数。的半数。男人患病基因不男人患病基因不传给儿子，只传传给儿子，只传给女儿，但女儿给女儿，但女儿不表现血友病，不表现血友病，却能生下患病的却能生下患病的外孙。代与代之外孙。代与代之间出现明显的不间出现明显的不连续现象。连续现象。隔代遗传隔代遗传第92页/共97页鸡的伴性遗传鸡的伴性遗传 非芦花非芦花 Z Zb bZ Zb b Z ZB BW W芦花芦花 F F1 1 Z ZB BZ Zb b 芦花芦花 Z Zb bW W非芦花非芦花 F F2 2 Z Zb bZ Zb b Z ZB BZ Zb b Z ZB BW ZW Zb bW W 非芦花非芦花 芦花芦花 芦花芦花 非芦花非芦花 第93页/共97页限性遗传限性遗传u sex-limited inheritancesex-limited inheritance：某些性状：某些性状只局限于雄性或雌性上表现。只局限于雄性或雌性上表现。u 控制这些性状的基因在控制这些性状的基因在XYXY型动物中位于型动物中位于Y chr.Y chr.上，上，Y Ylinked inheritancelinked inheritance。u 在在ZWZW型动物中位于型动物中位于W chr.W chr.上。上。u 限性遗传与伴性遗传不同，只局限于一限性遗传与伴性遗传不同，只局限于一种性别上表现，而伴性遗传则既可在雄种性别上表现，而伴性遗传则既可在雄性上也可在雌性上，只是表现频率不同性上也可在雌性上，只是表现频率不同 第94页/共97页从性遗传从性遗传u从性遗传又称为性影响遗传从性遗传又称为性影响遗传(sex-(sex-influenced inheritance)influenced inheritance)。u由于体内环境的影响使位于常由于体内环境的影响使位于常chr.chr.的基因的基因所控制的性状只出现在雄体或只出现在雌所控制的性状只出现在雄体或只出现在雌体，或在一个性别为显性而在另一性别为体，或在一个性别为显性而在另一性别为隐性的现象。隐性的现象。第95页/共97页人类的秃顶人类的秃顶第96页/共97页山羊角的遗传山羊角的遗传u不同品种的羊的角有不同的表现。不同品种的羊的角有不同的表现。l一种是雌雄都有角一种是雌雄都有角l另一种是雌雄都无角另一种是雌雄都无角l还有的品种是雄的有角雌的无角还有的品种是雄的有角雌的无角u如果前两种羊交配，如果前两种羊交配，F F1 1群体中雌性无角，群体中雌性无角，雄性有角。雄性有角。第97页/共97页