下丘脑综合征专题宣讲.pptx

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,Neuroendocrine Diseases神经内分泌疾病,Williams Textbook of Endocrinology,下丘脑综合征专题宣讲,第1页,Endocrine glands,下丘脑综合征专题宣讲,第2页,主要内容,神经内分泌疾病普通特点,下丘脑离断综合征,下丘脑性闭经,下丘脑性性早熟,失母爱综合征,下丘脑综合征,下丘脑综合征专题宣讲,第3页,下丘脑,高级植物神经中枢,高级内分泌中枢,下丘脑综合征专题宣讲,第4页,下丘脑综合征专题宣讲,第5页,下丘脑功效,垂体功效,性腺活动,体温调整,食欲控制,水代谢,下丘脑综合征专题宣讲,第6页,下丘脑神经,胆碱能性,多巴胺能性,肾上腺素能性,同一解剖位点上显示不一样神经递质化学染色,下丘脑综合征专题宣讲,第7页,下丘脑分泌激素,刺激垂体释放激素,抑制性激素,作用于垂体后叶,促甲状腺激素释放激素（TRH）,催乳素抑制因子（PIF）,血管加压素（VP）,促黄体激素释放激素（LHRH）,生长激素抑制激素（SST）,抗利尿激素（ADH）,促卵泡激素释放激素（FSHRH）,生长激素释放激素(GHRH）,促皮质激素释放激素（CRH）,催乳素释放因子（PRF）,下丘脑综合征专题宣讲,第8页,下丘脑疾病,垂体功效障碍,神经精神和行为异常,自主神经调整失调,代谢失衡,下丘脑综合征专题宣讲,第9页,先天性,生长激素缺乏（伴有或不伴有其它激素缺乏）、促黄体激素（LH）和促卵泡激素（FSH）缺乏、性幼稚色素性视网膜炎性发育不全综合征（Laurence-Moon-BiedIe syndrome),肿瘤,颅咽管瘤、松果体瘤、脑膜瘤、视交叉神经胶质瘤、其它颅内肿瘤、垂体鞍上肿瘤,感染,脑炎、结核病、梅毒,肉芽肿,结节病、,朗格汉斯组织细胞增多症、,多系统性肉芽肿,血管病变,颈动脉或颅内动脉瘤、蛛网膜下腔出血、垂体卒中、脑动脉硬化、脑栓塞、脑溢血,机械压迫,各种原因脑积水,医源性,放射治疗、神经外科手术,创伤,颅脑外伤,功效性,神经性呕吐/多食/厌食、闭经、阳萎、长久靶腺功效低下（甲状腺，肾上腺）,下丘脑疾病病因,下丘脑综合征专题宣讲,第10页,临床表现,垂体激素分泌不足,垂体激素分泌过多,垂体激素分泌节律缺失,青春期发育异常,内分泌功效异常,下丘脑症状,肥胖,睡眠异常,厌食与消瘦,体温调整障碍,水平衡调整障碍,其它：神经精神,下丘脑综合征专题宣讲,第11页,临床表现内分泌功效异常,垂体激素分泌不足,垂体柄损伤,尿崩症、伴有高泌乳素血症性腺功效低下、甲状腺功效减退，肾上腺皮质功效减退、生长激素（GH）分泌降低,本组疾病对应垂体激素基础测定与动力学试验均表现为分泌低下，给于适量释放激素，可展现良好反应,垂体激素分泌过多,CRH分泌过量-柯兴病,GHRH分泌过多-肢端肥大症,GnRH分泌增多-垂体促性腺激素（Gn）,-真性青春期性早熟,先天性囊性纤维性骨炎综合征（Albright syndrome)可合并性早熟,TRH分泌增多-下丘脑性甲状腺机能亢进症,激素节律性分泌失常,ACTH分泌日节律可因一些下丘脑疾病和柯兴综合征影响而消失；其它有日节律分泌激素GH和PRL和按月节律分泌激素LH与FSH均可因下丘脑疾病失去分泌固有节律,青春期发育异常,下丘脑后部疾病能消除对垂体分泌Gn抑制作用，造成青春期性早熟,下丘脑疾病也可引发青春期延缓,下丘脑综合征专题宣讲,第12页,垂体激素分泌不足,尿崩症,伴有高PRL性腺功效低下,甲状腺功效减退,肾上腺皮质功效减退,生长激素（GH）分泌降低,下丘脑综合征专题宣讲,第13页,激素节律性分泌失常,ACTH,GH,PRL,LH与FSH,下丘脑综合征专题宣讲,第14页,下丘脑性肥胖,腹正中核饱食中枢失去功效,肥胖能够是本症突出和唯一表现,过分肥胖病人体重连续增加,原因不明,下丘脑综合征专题宣讲,第15页,Prade-Willi综合征,核型为15q11-q13缺失,下丘脑功效异常,显著肥胖,多食,糖尿病,表情迟钝,性腺功效低下,小手小脚,下丘脑综合征专题宣讲,第16页,下丘脑性厌食与消瘦,腹外侧核饮食中枢受损,厌食,消瘦,恶液质,肌肉无力,毛发脱落,重症还可伴发垂体前叶功效减退,下丘脑综合征专题宣讲,第17页,下丘脑性睡眠异常,发作性睡病,每次发作连续数分钟至数小时不等,难以抗拒,深睡眠症,可连续睡眠数天至数周，可叫醒进食，排尿，而后又入睡,发作性嗜睡贪食症,可连续睡眠数小时至数天，醒后贪食，多肥胖,夜间顽固性失眠,-,下丘脑综合征专题宣讲,第18页,体温调整障碍,低体温较高体温多见,多取决于环境温度影响,对严寒缺乏正常代偿机制,高体温对退热药无效,下丘脑综合征专题宣讲,第19页,水平衡调整障碍,视上核受损可致尿崩症,下丘脑口渴中枢受累,可引发液体摄入降低,脱水,血清钠、氯升高,补足液体和抗利尿激素可纠正,下丘脑综合征专题宣讲,第20页,下丘脑性其它临床表现,头痛与视野缺损,行为异常,下丘脑腹外侧核及视前区病变,行为与精神异常,行为动作降低,终日静坐不动,伴有定向力障碍,喜怒无常,幻觉,植物神经症状,多汗或少汗,手足发绀,瞳孔散大或缩小,或两侧大小不等,血压不稳,下丘脑综合征专题宣讲,第21页,下丘脑疾病诊治四大要素,下丘脑综合征专题宣讲,第22页,诊疗关键点,内分泌常规检验,性腺,肾上腺,甲状腺,垂体功效,动态功效试验,X线头颅平片,气脑,脑血管造影,头颅CT,头颅MRI,脑脊液细胞学测定,脑电图,脑脊液生化检验,定位及病因检验,下丘脑综合征专题宣讲,第23页,治疗策略,病因治疗,肿瘤可采取外科手术切除或放射治疗,对感染应选取对应抗生素治疗,特殊治疗,替换或补充治疗,乳溢症可用溴隐亭,精神症状者可用安定、鲁米那或苯妥英钠,下丘脑综合征专题宣讲,第24页,垂体离断综合征,下丘脑综合征专题宣讲,第25页,垂体离断综合征部位,垂体柄是下丘脑与垂体之间联络通道,下丘脑综合征专题宣讲,第26页,垂体离断综合症病因,先天性,发病率低,垂体发育过程中遗传基因突变（V2R）,围生期损伤,缺氧,后天性,创伤,肿瘤,空鞍综合征,白血病,感染,本身免疫,原因不明,下丘脑综合征专题宣讲,第27页,对垂体影响,取决于损伤部位,结节漏斗部,近垂体端,临床表现-依据下丘脑内分泌激素缺乏而表现出对应靶腺功效障碍,下丘脑综合征专题宣讲,第28页,下丘脑性三相综合征,发生垂体离断后7-10天内,约近半数患者出现,糖皮质激素缺乏时该现象可减轻,永久性中枢性尿崩,多尿,尿量降低,ADH,ADH外释,组织不可修复连续ADH,下丘脑综合征专题宣讲,第29页,下丘脑性闭经,下丘脑综合征专题宣讲,第30页,下丘脑性闭经,精神神经原因,颅内器质性病变,慢性消耗性疾病,肥胖性生殖无能营养不良症,（Frolich综合征）,药品影响,任何原因所致GnRH缺乏或降低,下丘脑综合征专题宣讲,第31页,心因性月经失调,精神类疾病,过分运动*,假孕,神经性厌食,内啡肽样物质增多或活性升高,内啡肽受体阻断剂纳洛酮可诱导排卵,下丘脑综合征专题宣讲,第32页,垂体功效检验,垂体LHRH兴奋试验：,LHRH100g，静滴4h，在静滴前及其后0.5、0.75、1、1.5、2、4h各取血2ml测定血中LH含量(RIA)改变,正常情况下在滴注后3045min时上升，6090min下降，在24h内第二次上升，可维持4h,结果判定：有第一次上升反应，但无第二次上升现象，表明垂体功效衰竭,在滴注后24h出现延迟反应，提醒下丘脑受损，垂体有惰性,LHRH重复刺激反应：,LHRH长久缺乏，垂体呈惰性状态时，给予LHRH 100g，肌注，1d，连续5d；或静滴7h，1d，连续3d,治疗后LH反应恢复，提醒病变在下丘脑,其它检验：,基础FSH，LH，PRL 其它内分泌功效,*HCG与LH有免疫交叉反应，应防止在排卵期抽血检验,下丘脑综合征专题宣讲,第33页,下丘脑源性性早熟,下丘脑综合征专题宣讲,第34页,下丘脑源性性早熟,特发性：病因不明,下丘脑-垂体-性腺轴过早起动,病因分类,Albright综合征,骨纤维结构不良伴性早熟,神经源性：脑部器质性病变,下丘脑-垂体-性腺轴功效亢进,下丘脑综合征专题宣讲,第35页,神经源性性早熟,灰结节错构瘤,灰结节是下丘脑性中枢,性中枢组织增殖性异常,可自主产生促性腺激素释放激素,病变小而无脑瘤症状,可经过测定血清中性激素水平诊疗,下丘脑综合征专题宣讲,第36页,神经源性性早熟,松果体肿瘤,松果体有抑制促性腺激素释放作用,肿瘤破坏松果体抑制作用可造成性早熟,大多发生在男孩,松果体肿瘤发生钙化颅骨摄片可见钙化点,下丘脑综合征专题宣讲,第37页,松果体,分泌褪黑素（MLT）,与睡眠相关,近日节律：褪黑素合成份泌呈24h周期性改变，高峰值在夜晚,月节律：女性血中MLT波动与月经周期同时，月经来潮时MLT升高至排卵前5倍左右，排卵前LH达高峰MLT水平则降到最低，MLT下降对排卵可能起“允许”作用,年度节律：生殖年度特点是生殖力高潮与垂体性腺系统静止交替出现，这一交替现象，可能因为日照期长短经过松果体影响生殖系统而实现,显著节律特点,下丘脑综合征专题宣讲,第38页,褪黑素,抗氧化,抗谷氨酸兴奋毒性,调整凋亡基因表示,可预防神经组织中细胞凋亡,预防老年性痴呆,预防帕金森病,治疗脑损伤中风,癫痫治疗,下丘脑综合征专题宣讲,第39页,神经源性性早熟（其它病因）,炎症：脑炎、脑膜炎、梅毒感染,下丘脑部位及第三脑室附近肿瘤、神经胶质瘤、颅咽管瘤,创伤手术,常伴有第三脑室积水,晚期有颅内高压、视野缺损,下丘脑综合征专题宣讲,第40页,特发性性早熟,是性早熟中最常见一个,多见于女孩，女：男约为4：1,有时呈家族性,患者在儿童时期生长较快，以后迟缓并比正常人身高矮，智力发育正常，有生育能力,激素测定显示促性腺激素、性激素水平与普通正常青春期相同,尿17-酮类固醇低下，肾上腺皮质还未很好发育,下丘脑综合征专题宣讲,第41页,Albright 综合征,该综合征有三组症状,真性性早熟,多发性纤维性骨结构发育不良,皮肤色素从容,多发于女性，病因不明,骨改变可经过X线片显示，长骨假囊肿及斑状疏松，并常局限于一侧肢体,皮肤呈褐色色素从容，分布不规则，与骨质病变同侧,下丘脑综合征专题宣讲,第42页,症状与体征,神经系统病变,视力障碍,颅内高压,癫痫,瘫痪,内分泌系统症状,肥胖,毛发增多,性腺过早发育,试验室检验,GnRH、FSH、LH、T（E）升高,影像学检验,MRI肿瘤定位,GnRH激发试验对判别下丘脑性性早熟和其它原因所致性早熟有主要价值,下丘脑性性早熟诊疗,下丘脑综合征专题宣讲,第43页,下丘脑性性早熟治疗,GnRHa（类似物）,戈那瑞林，曲普瑞林,0.1 mg*kg,每4 wk肌内注射1次,原发病治疗,下丘脑综合征专题宣讲,第44页,母爱剥夺综合征,下丘脑综合征专题宣讲,第45页,母爱剥夺综合征,小儿完全失去母爱发生严重情绪改变，使生长激素降低，造成生长、发育障碍一个疾病,胰岛素低血糖刺激或精氨酸滴注试验时，均不能使病儿体内生长激素含量升高,病儿环境得到改进之后，体内生长激素就会快速地恢复，身长也很快长高,此疾病发病原因是因为过分精神刺激，引发中枢神经系统快速和慢速代谢调整紊乱，进而影响全身或其它器官快速和慢速代谢调整紊乱所致,下丘脑综合征专题宣讲,第46页,下丘脑综合症,下丘脑综合征专题宣讲,第47页,下丘脑综合征病因,感染性疾患,病毒性脑炎、流行性脑炎、结核性化脓性脑膜炎、天花、麻疹等疫苗接种引发脑炎,肿瘤,嫌色细胞瘤、嗜酸或嗜碱细胞瘤、浆细胞瘤,先天性或遗传原因,kallmann综合征（生殖发育不全、幼童阴茎、睾丸发育不良）,肉芽肿性损害,网状内皮细胞增生症、结节病、结核瘤,退行性病变,结节性硬化、脑硬化、神经胶质增生,血管损害,脑动脉硬化、脑动脉瘤、系统性红斑狼疮,物理性原因,脑外伤、手术切除垂体柄、放疗致放射性坏死,脑代谢病,CO2麻醉、急性间隙发作性血卟啉病,药品影响,氯丙嗪、利血平,功效性障碍,因环境改变、精神创伤引发阳萎,下丘脑综合征专题宣讲,第48页,临床表现一（内分泌激素异常）,全部下丘脑释放激素缺乏,全部垂体前叶功效降低、性腺、甲状腺、肾上腺皮质功效减退,促性腺激素释放激素分泌失常,女性：亢进者性早熟 减退者神经原性闭经,男性：亢进者性早熟 减退者肥胖、生殖无能、营养不良症、性发育不全、嗅觉丧失症群,泌乳激素释放抑制因子（或释放因子）分泌失常,泌乳激素过多发生溢乳症或溢乳-闭经综合征,泌乳激素缺乏症,促肾上腺皮质激素释放激素分泌失常,肾上腺皮质增生型皮质醇增多症,促甲状腺素释放激素分泌失常,下丘脑性甲状腺功效亢进症,下丘脑性甲状腺功效减退症,生长激素释放激素（或抑制激素）分泌失常,亢进者肢端肥大症、巨人症,减退者侏儒症,抗利尿激素分泌失常,亢进者抗利尿激素分泌过多症,减退者尿崩症,下丘脑综合征专题宣讲,第49页,临床表现二（神经系统）,局部损害：下丘脑损害部位征象,弥漫性损害：缺乏定位体症,下丘脑综合征专题宣讲,第50页,嗜睡和失眠,下丘脑后部病变,大多数病人表现嗜睡，少数病人有失眠,发作性睡病（narcolepsy）,深睡眠症（Parasomnia）,发作性嗜睡强食症（Kleine-Levin综合征,多食肥胖,病变累及腹内侧核或结节部附近（饱食中枢），病人因多食而肥胖，常伴生殖器官发育不良（称肥胖生殖无能营养不良症即Frohlich综合征）,进行性肥胖，脂肪分布以面部、颈及躯干最显著，其次为肢体近端,皮肤细嫩，手指尖细伴骨骼过长或性早熟,智力发育不全或减退,尿崩症,顽固性厌食消瘦,病变累及下丘脑外侧，腹外侧核（摄食中枢）,时有厌食、体重下降、皮肤萎缩、毛发脱落、肌肉软弱、怕冷、心跳迟缓、基础代谢率降低,当病变同时损害垂体时则出现垂体性病变，Simmonds disease，临床表现为全垂体前叶功效减退症,临床表现二,下丘脑综合征专题宣讲,第51页,临床表现三,发烧和体温过低,病变在下丘脑前部或后部,可出现体温改变：,低热：普通在375左右,体温过低：可降到36以下,高热：可呈弛张型或不规则型，一天内体温多变，但高热时肢体冰凉，躯干温暖,桥脑或中脑病变可表现为高热,心率与呼吸可保持正常,对普通退热药无效,下丘脑综合征专题宣讲,第52页,临床表现四,性功效障碍/性欲减退,月经失调,闭经不育,阳萎,性早熟,发育延迟,下丘脑综合征专题宣讲,第53页,临床表现五,病变损害视上核、室旁核或视上核-垂体束,多饮、多尿,每日排尿量在56L以上,甚至多达10L以上,下丘脑综合征专题宣讲,第54页,临床表现六,精神障碍,腹外核及视前区病变,过分兴奋,哭笑无常,定向力障碍,幻觉及激怒,下丘脑综合征专题宣讲,第55页,临床表现七,其它,头痛是常见症状,多汗或汗闭,手足发绀,括约肌功效障碍,下丘脑性癫痫,下丘脑综合征专题宣讲,第56页,临床表现七,腹内侧部视交叉受损,视力减退,视野缺损或偏盲,血压忽高忽低,瞳孔散大,瞳孔缩小或两侧不,下丘脑综合征专题宣讲,第57页,最常见三大临床表现,多饮多尿,嗜睡,肥胖,下丘脑综合征专题宣讲,第58页,下丘脑-垂体功效减退（诊疗）,TRH与LRH兴奋试验,观察试验前后TSH或LH、FSH反应改变,病变在垂体前叶-TRH或LRH不起反应,病变在下丘脑-延迟反应,对一次兴奋试验无反应者，不能马上除外下丘脑病变可能性（因垂体惰性关系）,下丘脑综合征专题宣讲,第59页,测定血中下丘脑释放激素浓度,采取抑制试验,左旋多巴抑制试验,溴隐亭抑制试验,诊疗下丘脑-垂体功效亢进,下丘脑综合征专题宣讲,第60页,诊疗思绪,以下线索有利于下丘脑综合征诊疗,内分泌症状及体征不能用单一靶腺或单纯垂体损害加以解释,内分泌紊乱症状伴有肥胖、多食、消瘦、厌食、嗜睡、精神失常及体温异常等，不能用其它疾病解释者,颅内压增高伴视力或视野下降,合并尿崩症、性功效低下、溢乳者,少数患者能够表现为发育不良、嗅觉消失、畸形、性腺发育不全,下丘脑综合征专题宣讲,第61页,功效定位,视前区受损,自主神经功效障碍,下丘脑前部视前区受损,高热,下丘脑前部受损,摄食障碍,下丘脑前部、视上核、室旁核受损,中枢性特发性高钠血症 尿崩症 ADH分泌不妥综合征,下丘脑腹内侧正中隆起受损,性功效低下 CRH GH和PRL分泌异常 尿崩症,下丘脑中部外侧区受损,厌食 体重下降,下丘脑腹内侧区受损,贪食 肥胖 性格改变,下丘脑后部受损,意识改变 嗜睡 运动功效减退 低体温,乳头体、第三脑室壁受损,精神错乱 严重记忆障碍,下丘脑综合征专题宣讲,第62页,诊 断,病史,症状,体征,试验室检验,其它辅助检验,下丘脑综合征专题宣讲,第63页,判别诊疗,原发性,甲状腺,性腺,肾上腺,垂体后叶受损,垂体前叶功效减退,神经衰弱,神经分裂症,下丘脑综合征专题宣讲,第64页,治疗-病因治疗,首要办法,肿瘤引发者应尽早手术切除或放射治疗,对感染所致应主动控制感染,由药品引发者则马上停用相关药品,精神原因引发者需进行精神治疗,下丘脑综合征专题宣讲,第65页,内分泌治疗,靶激素替换治疗,对症治疗,物理降温,治疗失眠,控制食欲,下丘脑综合征专题宣讲,第66页,Saleem S N et al.Radiographics;27:1087-1108,by Radiological Society of North America,下丘脑综合征专题宣讲,第67页,Saleem S N et al.Radiographics;27:1087-1108,by Radiological Society of North America,灰结节,乳头体,视交叉,下丘脑漏斗部,前联合,后联合,终板,下丘脑综合征专题宣讲,第68页,Saleem S N et al.Radiographics;27:1087-1108,by Radiological Society of North America,下丘脑综合征专题宣讲,第69页,Saleem S N et al.Radiographics;27:1087-1108,by Radiological Society of North America,颅咽管瘤,下丘脑综合征专题宣讲,第70页,Saleem S N et al.Radiographics;27:1087-1108,by Radiological Society of North America,颅咽管瘤,下丘脑综合征专题宣讲,第71页,Saleem S N et al.Radiographics;27:1087-1108,by Radiological Society of North America,生殖母细胞瘤,下丘脑综合征专题宣讲,第72页,Saleem S N et al.Radiographics;27:1087-1108,by Radiological Society of North America,灰结节错构瘤,下丘脑综合征专题宣讲,第73页,Albright 综合征,下丘脑综合征专题宣讲,第74页,下丘脑综合征专题宣讲,第75页,Prade-Willi Syndrome,下丘脑综合征专题宣讲,第76页,下丘脑综合征专题宣讲,第77页,下丘脑综合征专题宣讲,第78页,谢谢！,下丘脑综合征专题宣讲,第79页,