医学遗传学绪论ppt课件.ppt

,单击此处编辑母版标题样式,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,01,医学遗传学绪论,introduction to medical Genetics,医学遗传学绪论,前言,医学遗传学的基本概念,遗传病,医学遗传学课程在医学教育中的地位,前言,人的健康与疾病涉及到“环境与遗传”,由环境因素直接导致的疾病,传染性疾病（如禽流感、,SARS,）、外伤等,由遗传因素直接导致的疾病,并指,Down,综合征,假肥大性肌营养不良,由遗传因素直接导致的疾病,假肥大性肌营养不良,由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病,连体婴儿,脊柱裂,一般而言，遗传因素参与引起的疾病称为遗传病（,genetic disease,）,以遗传病作为研究对象的学科称为医学遗传学（,medical genetics,）,医学遗传学的基本概念,人类遗传学,（,human genetics,）,人类遗传学,（,human genetics,）,人类遗传学主要从人种和人类发展史的角度来已研究人的遗传性状，例如人体形态的测量以及人种的特征，同时广泛地研究形态结构、生理功能上的变异，例如毛发的颜色、耳的形状等。在临床上，这些变异并不干扰或破坏正常的生命活动，其临床意义不大。,医学遗传学（,medical genetics,）,是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。,医学遗传学（,medical genetics,）,肝豆状核变性及其发生的病理机制,临床遗传学（,clinical genetics,）,侧重于遗传病的预防、诊断和治疗的领域。,学生参加遗传咨询,遗传病临床见习,临床遗传学（,clinical genetics,）,遗传病的诊断,症状、体征和实验室诊断,临床遗传学,（,clinical genetics,）,遗传病的诊断,影像诊断,临床遗传学（,clinical genetics,）,遗传病的诊断,分子诊断,临床遗传学（,clinical genetics,）,遗传病预防,PKU,患者,PKU,专用食品,临床遗传学（,clinical genetics,）,遗传病治疗,遗传医学（,genetic medicine,）,在许多场合等同与临床遗传学。随着人类基因组研究的深入及其在临床上的应用，又出现了基因组医学（,genomic medicine,），它侧重于疾病的分子（基因）诊断、分子（基因）治疗和分子（基因）预防（预测）。,遗传病,一、什么是遗传病？,按经典的概念，遗传病是其发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础、按一定方式传于后代发育形成的疾病。而在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。因此在了解医学遗传学时，既要把握经典的遗传病概念，也要对遗传病的新进展有所认识。,二、遗传病的特点,（一）遗传病的传播方式,（二）遗传病的数量分布,（三）遗传病的先天性,（四）遗传病的家族性,（五）遗传病的传染性,遗传病的特点,（一）遗传病的传播方式,（二）遗传病的数量分布,（三）遗传病的先天性,（四）遗传病的家族性,（五）遗传病的传染性,遗传病的特点,（一）遗传病的传播方式,（二）遗传病的数量分布,（三）遗传病的先天性,（四）遗传病的家族性,（五）遗传病的传染性,遗传病的特点,（一）遗传病的传播方式,（二）遗传病的数量分布,（三）遗传病的先天性,（四）遗传病的家族性,（五）遗传病的传染性,白化病,遗传病的特点,（一）遗传病的传播方式,（二）遗传病的数量分布,（三）遗传病的先天性,（四）遗传病的家族性,（五）遗传病的传染性,遗传病的特点,（一）遗传病的传播方式,（二）遗传病的数量分布,（三）遗传病的先天性,（四）遗传病的家族性,（五）遗传病的传染性,人类朊蛋白疾病（,human prion diseases,）,遗传性、传染性疾病,如疯牛病、克雅综合征等,三、人类遗传病的分类,（一）单基因病,（二）多基因病,（三）染色体病,（四）体细胞遗传病,（五）线粒体遗传病,人类遗传病的分类,（一）单基因病,（二）多基因病,（三）染色体病,（四）体细胞遗传病,（五）线粒体遗传病,单基因病是疾病的发生是由“单”基因的突变所致。又包括,AD,、,AR,、,XD,、,XR,单基因病不多见，但由于其遗传性，危害很大,表 一些常染色体显性遗传病举例,疾病中文名称,疾病英文名称,OMIM,染色体定位,家族性高胆固醇血症,familial hypercholesterolemia,143890,19p13.2,遗传性出血性毛细血管扩张,hemorrhagic telangiectasia,187300,9q34.1,遗传性球形红细胞症,elliptocytosis,130500,1p36.2-p34,急性间歇性卟淋症,porphyria,acute intermittent,176000,11q23.3,迟发性成骨发育不全症,osteogenesis imperfecta,type I,166200,17q21.31-q22,成年多囊肾病,polycystic kidney disease,adult,173900,16p13.3-p13.12,-,珠蛋白生成障碍性贫血,alpha-thalassemias,141800,16pter-p13.3,短指（趾）症,A1,型,brachydactyly,type A1,112500,2q35-q36,特发性肥大性主动脉瓣下狭窄,supravalvular aortic stenosis,185500,7q11.2,遗传性巨血小板病，肾炎和耳聋,Fechtner syndrome,153640,22q11.2,Noonan,综合征,Noonan syndrome 1,163950,12q24.1,神经纤维瘤,neurofibromatosis,type I,162200,17q11.2,结节性脑硬化,tuberous sclerosis,191100,16p13.3,，,9q34,多发性家族性结肠息肉症,adenomatous polyposis of the colon,175100,5q21-q22,Peutz-Jeghers,综合征,Peutz-Jeghers syndrome,175200,19p13.3,Von Willebrand,病,Von Willebrand disease,193400,12p13.3,肌强直性营养不良,dystrophia myotonica 1,160900,19q13.2-q13.3,遗传病,人类遗传病的分类,（一）单基因病,（二）多基因病,（三）染色体病,（四）体细胞遗传病,（五）线粒体遗传病,多基因病是有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病，如先天性畸形及若干人类常见病（高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年痴呆、癫痫、精神分裂症、类风湿关节炎、智能发育障碍等）。环境因素在这类疾病的发生中起不同程度的作用。,遗传病,人类遗传病的分类,（一）单基因病,（二）多基因病,（三）染色体病,（四）体细胞遗传病,（五）线粒体遗传病,染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。从本质上说，这类疾病涉及一个或多个基因结构或数量的变化，因此其对个体的危害往往大于单基因病和多基因病，其中最常见的染色体异常为,Down,综合征。,遗传病,人类遗传病的分类,（一）单基因病,（二）多基因病,（三）染色体病,（四）体细胞遗传病,（五）线粒体遗传病,单基因病、多基因病和染色体病的遗传异常发生在人体所有细胞包括生殖细胞（精子和卵子）的,DNA,中，并能传递给下一代，而体细胞遗传病（,somatic cell genetic disorder,）只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。这类疾病包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。在经典的遗传病中，并不包括这一类疾病。,遗传病,人类遗传病的分类,（一）单基因病,（二）多基因病,（三）染色体病,（四）体细胞遗传病,（五）线粒体遗传病,线粒体是细胞内的一个重要细胞器，是除细胞核之外惟一含有,DNA,的细胞器，具有自己的蛋白质翻译系统和遗传密码。线粒体遗传病就是由线粒体,DNA,缺陷引起的疾病，包括,Leber,遗传性视神经病等。,一些,mtDNA,突变相关的疾病,突变,相关基因,表型,nt-3243,tRNA,Leu(UUR),MELAS,、,PEO,、,NIDDM/,耳聋,nt-3256,tRNA,Leu(UUR),PEO,nt-3271,tRNA,Leu(UUR),MELAS,nt-3303,tRNA,Leu(UUR),心肌病,nt-3260,tRNA,Leu(UUR),心肌病,/,肌病,nt-4269,tRNA,Ile,心肌病,nt-5730,tRNA,Asn,肌病,(PEO),nt-8344,tRNA,Lys,MERRF,nt-8356,tRNA,Lys,MERRF/MELAS,nt-15990,tRNA,Pro,肌病,nt-8993,A6,NARP/LEIGH,nt-11778,ND4,LHON,nt-4160,ND1,LHON,nt-3460,ND1,LHON,nt-7444,COX1,LHON,nt-14484,ND6,LHON,nt-15257,Cyt6,LHON,四、遗传病在临床实践中的一些问题,（一）医生如何确定患者所患疾病是否有遗传性,（二）再发风险率,（三）遗传性疾病的群体负荷,（四）遗传病与医学伦理,遗传病在临床实践中的一些问题,（一）医生如何确定患者所患疾病是否有遗传性,（二）再发风险率,（三）遗传性疾病的群体负荷,（四）遗传病与医学伦理,遗传病患者（与非遗传病患者一样）在向医师主诉自己的病症时，只能说明其某些感觉上异常，而不能告诉医生自己什么基因有什么异常。因此，需要医师正确地区分患者所患疾病是不是一种遗传病。但这并不是一件轻而易举的事情，它不仅需要医师具有丰富的临床经验、全面的遗传学知识，还需要足够的实验室技术（包括分子诊断）来辅助诊断。近年来，计算机软件被开发用于遗传病的诊断，为医师确定患者所患疾病是否具有遗传性提供了有力的手段，从而使遗传病患者及亲属能得到有效的医学处理。,遗传病在临床实践中的一些问题,（一）医生如何确定患者所患疾病是否有遗传性,（二）再发风险率,（三）遗传性疾病的群体负荷,（四）遗传病与医学伦理,再发风险率（,recurrence risk,）是遗传病在临床医学中常遇到的问题之一。所谓再发风险率，是病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率。,遗传病在临床实践中的一些问题,（一）医生如何确定患者所患疾病是否有遗传性,（二）再发风险率,（三）遗传性疾病的群体负荷,（四）遗传病与医学伦理,这里的负荷是指遗传病在群体中的严重程度，通常用发生率来表示。发生率越高，群体中的遗传有害性越高，人类需要的对应措施越多，也可以说是负荷也越大。,遗传性疾病的群体发生率,疾 病,发生率（,%,）,疾 病,发 生 率（,%,）,单基因缺陷,多基因遗传病,常显遗传病,0.14,先天性疾病,2.3,常隐遗传病,0.17,其他疾病,2.4,X,连锁遗传病,0.05,小计,4.7,小计,0.36,尚未归类遗传病,0.12,染色体缺陷,0.19,总计,5.37,遗传病在临床实践中的一些问题,（一）医生如何确定患者所患疾病是否有遗传性,（二）再发风险率,（三）遗传性疾病的群体负荷,（四）遗传病与医学伦理,遗传性疾病的产前诊断问题。这包括：产前诊断技术上的安全性；产前诊断实施后对患病胎儿的医学措施的“合法性”、“合理性”、“可靠性”、“安全性”等等。,遗传病的症状前诊断问题。这涉及：是否有有效的医学措施使症状前患者免受“未来”疾病的困扰；个人隐私问题。,基因诊断和基因治疗问题。这包括：基因诊断、基因治疗在技术上的安全性问题；诊断及治疗措施的“合法性”、“合理性”等问题；基因治疗措施对人类基因组的安全控制问题等等。,五、遗传病的研究策略,（一）单基因病的研究,（二）多基因病的研究,（三）染色体病的研究,医学遗传学课程在医学教育中的地位,基础医学与临床医学之间的桥梁课程,理论性、实验性、实习性课程,The End,