遗传名词解释终稿.doc

Allele等位基因,指位于同源染色体同一位点上不同形式的基因,他们影响着同一相对性状的形成
Aneuploid非整倍体,当体细胞染色体数比二倍体多或少一条或几条时,为非整倍体
Anticipation遗传早现,指一些遗传病(通常为显性遗传病)在连续几代的遗传中,发病年龄提前而且病情严重程度增加
birth defect出生缺陷,指离开母体后就存在的形态,功能和精神的异常
cancer family癌家族,指一个家系中某些恶性肿瘤的发病率高,发病年龄较早,通常按常染色体显性方式遗传
Carrier携带者,常染色体隐性遗传病的遗传中,表达正常的杂合子称为隐性基因的携带者
chromosome aberration染色体畸变,是指体细胞或生殖细胞内染色体发生数目或结构上的改变
chromosome arrengement染色体重排,染色体断裂后断片丢失或变位重接
Codominance共显性,染色体上的某些等位基因,彼此间没有显性和隐形之分,在杂合状态时两种基因所控制的性状都可以表达,各自独立的产生基因产物的遗传方式
Coefficient of relationship亲缘系数:由于继承的关系,亲属间具有共同祖先的同一等位基因的概率,又称血缘系数
Complete dominant inheritance完全显性,在显性遗传性状或遗传病中,杂合基因型个体的表现性于纯合基因型个体的完全相同
congenital malformation 先天畸形,是患儿在出生时即在外形或体内所形成的(非分娩损伤所引起的)可识别的结构或功能缺陷
Crisscross inheritance交叉遗传:在 X连锁遗传,男性的致病基因只能从母亲传来,将来只能传给女儿,不存在男性传给男性的遗传方式
Delayed dominance延迟显性:杂合子幼年不发病,到青年,中年或老年致病基因的作用才表达出来,此现象称
Deletion缺失,是指某染色体发生断裂后未能重接,无着丝粒的断片分解消失,造成该染色体缺少部分遗传物质的现象
derivative chromosome衍生染色体,两条染色体同时发生断裂,交换片段后重新结合并形成两条新的染色体
Dicentric chromosome双着丝粒染色体,是指两条染色体各断裂一处,两个含有着丝粒的片段重接,形成一个双着丝粒染色体
Duplicatio重复,是指配子发生过程中某条染色体或染色单体发生两处断裂,断片脱出后插入到同源染色体或染色单体中,造成部分片段重复
dynamic mutation动态突变,串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式
Euploid整倍体,当体细胞中染色体数以整组形式存在时,称为整倍体
Exon外显子,指结构基因中的非编码序列
Expressivity表现度:杂合子显性基因表达的程度,是个体概念
familial carcinoma家族性癌,是指一个家族中多个成员患同一种癌,通常是较常见的癌瘤,患者一级亲属发病率远高于一般人群,一般不符合孟德尔遗传
fitness适合度:指一定环境条件下,某种基因型个体能生存并能将他的基因传给后代的能力.一般用相对生育率,即患者的生育率和他们的正常同胞的生育率之比来衡量
fragile X chromosome脆性X染色体,X染色体在Xq27-Xq28带之间成细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构.由于这一部位容易发生断裂,称脆性部位
frame-shift mutation移码突变,是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个(非3或3的倍数)碱基对,从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变,进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化
Gene diagnosis基因诊断,是采用分子生物学方法在DNA水平或RNA水平上对某一基因进行分析,从而对特定的疾病进行诊断
Gene expression基因表达,细胞在生命过程中,把储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译,转变成具有生物活性的蛋白质分子
Gene family基因家族,真核基因组中有许多来源相同结构相似功能相关的基因,这组基因称~
Gene flow基因流:随着群体迁移两个群体混合并相互婚配,新的等位基因进入另一群体,将导致基因频率改变,这种等位基因跨越种族或地界的渐进混合
gene frequency基因频率 :又叫等位基因频率(alleles frequency),是指一个群体内特定基因座上某一等位基因占该座位全部等位基因总数的比率,即该等位基因在群体内出现的概率
Gene pool基因库:一个孟德尔群体所包含的基因总数
Gene therapy基因治疗,指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因,使细胞恢复正常功能,达到治疗疾病的目的
genetic counselling遗传咨询,也为“遗传商谈”,它应用遗传学和临床医学的基本原理和技术,与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员讨论遗传病的发病原因`遗传方式`诊断`治疗和预后等问题,解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题,并在权衡对个人`家庭`社会的利弊的基础上,给予婚姻`生育`防治`预防等方面的医学指导
Genetic disease遗传病,遗传物质改变所导致的疾病
Genetic heterogeneity遗传异质性:一种遗传性状可以由多个不同的基因控制
Genetic imprinting遗传印记:一个个体的同源染色体(或相应的一对等位基因)因分别来自其父方或母方,而表现出功能上的差异,因此当当它们其一发生改变时,所形成的表型也有不同的现象
Genetic load遗传负荷:指在一个群体中,由于致死基因(lethal gene)或有害基因的存在而使该群体适合度降低的现象.来源于突变负荷和分离负荷.一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目来表示
Genetic polymorphism遗传多态现象:指同一群体中共同存在着两种或两种以上不同遗传类型的个体的现象
genome基因组,个体所有遗传信息的总和,包括核基因组和线粒体基因组
genotype frequency基因型频率:指群体中某一性状的某一基因型占该性状所有基因型的比率,或某一性状的某一基因型在群体中出现的概率
Genotype基因型,一个生物体有许多性状,控制这些性状的全部基因的总称
Hemizygote半合子:在性连锁遗传中,由于男性的体细胞中只有一条X染色体,y染色体又过于短小,所携带基因少,所以常常只有成对基因中的一个,被称为半合子
heritability遗传度,多基因累加效应对疾病易患性变异的贡献大小.遗传度愈大,表明遗传因素对病因的贡献愈大
Heterozgote杂合子,当控制某形状的基因组成为两个不同性质的基因时,此个体称为杂合子,如Aa个体
Homozygote纯合子,当控制某形状的基因组成为两个完全相同性质的基因时,此个体称为纯合子,如aa个体
hypodiploid亚二倍体,体细胞中染色体数目少了一条或数条
Inborn errors of metabolism先天性代谢缺陷,指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱,又称遗传代谢病
inbreeding coefficient,F近婚系数:近亲婚配的两个个体可能从共同组先得到同一基因,又把同一基因传给他们的子女的概率
Incomplete dominant inheritance不完全显性,在显性遗传性状或遗传病中,杂合基因型个体的表现性介于纯合基因型个体表现型之间
Insersion插入,是指一条染色体发生两处断裂,断片脱出后插入到该染色体同一臂或另一臂的断裂处,或另一染色体的断裂处
intrauterine diagnosi产前诊断,又称宫内诊断(s)是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断
Intron内含子,又称插入序列,指基因中的非编码序列
Inversion倒位,是指染色体同时发生两处断裂, 断片发生1800倒转后重接
Irregular dominance不规则显性,显性遗传中杂合子在不同遗传背景和环境因素影响下表现型有所不同,或为显性或为隐性,此现象称－,在系谱中可以出现隔代遗传的现象
isochromosome等臂染色体,是指染色体着丝粒处分裂异常(着丝粒不是纵裂而是横裂),形成一条只具长臂的染色体和一条只具短臂的染色体
liability易患性,在多基因遗传病发生中,遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性称
Low of Hardy-Weinberg equilibrium, Hardy-Weinberg平衡定律:指在一个大群体中,如果是随即婚配,没有突变,没有自然选择,没有大规模迁移所致的基因流,群体中的基因频率和基因型频率一代代保持不变
Major gene主基因,在多基因遗传中,除了微效基因所发挥的作用并不是等同的,可能存在一些起主要作用的基因
Marker chromosome标记染色体,是指频繁的出现于某种肿瘤细胞中的结构异常染色体
Medical genetics医学遗传学,以遗传病作为研究对象的学科称为医学遗传学,是遗传学与医学相结合的一门边缘学科.是研究遗传病发生机制,传递方式,诊断,治疗,预后,尤其是预防方法的一门学科,为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段,进而对改善人类健康素质作出贡献
minor gene微效基因,人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对主基因,而是几对基因,每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的
missense mutation错义突变,是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子,从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变
mitochondrial disease线粒体病:广义的指以线粒体功能异常为病因学核心的一大类疾病,包括线粒体基因组,核基因组的缺陷以及二者之间的通讯缺陷.侠义的仅指线粒体DNA突变所致的线粒体功能异常
Molecular disease分子病,指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病
Monogenic disease单基因遗传病,指单一基因突变而引起的疾病
Mosaic嵌合体,由两种或两种以上核型的细胞所组成的个体称为嵌合体
mtDNA:即线粒体DNA,约16.5kb,是一种双链环状DNA,含37个基因,可编码 tRNA ,rRNA,mRNA
Multiple alleles复等位基因,一群体中,一对基因位点上有两个以上的不同基因成员,他们互称位复等位基因
Mutation突变,遗传物质发生的变异
Nonsense mutation无义突变,当碱基置换或移码导致mRNA上出现终止密码时,多肽链的合成提前终止,产生失去活性或丧失正常功能的蛋白质
Oncogene癌基因,能引起细胞恶性转化的一段核苷酸序列
Pedigre系谱,是指将调查某一家族全体成员所获得的某种特定性状或疾病的发生情况按国际规定的格式和符号绘制成的系谱图
Penetrance外显率,是某一显性基因(在杂合状态下)或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比
Phenotype表现型,指生物体所具有的复杂的形态,生理和生化代谢等方面性质或存在形状的总和
polygenic inheritance多基因遗传,性状或疾病的遗传方式取决于两个以上微效基因的累加作用,还受环境因子的影响,这类性状也称为复杂性状或复杂疾病(complex disease)
Population 群体:指一个物种生活在某一地区内的`能相互杂交的个体群,也称为孟德尔式群体(Mendelian population)
Proband先证者,是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员
Pseudodiploid假二倍体,核型中某些号染色体数目或结构偏离正常,其中有的增加,有的减少,而增加和减少的染色体数目相等,或某些染色体的结构有异常,这样,染色体的总数虽然是二倍体数,但不是正常的二倍体
Pseudogene假基因,基因家族中不能产生有功能的基因产物的成员
qualitative character数量性状,即多基因性状,性状间只有量或程度上的差别,无质的不同,界限不明,不易分类,性状变异是连续的
Quantitative character质量性状,即单基因性状,性状间表现出明显的相对性,有质的差别,界限分明,互不混淆,易分类,性状变异不连续
random genetic drift随机遗传漂变:在一个小的群体中,由于所生育的子女数目少,导致的等位基因频率产生相当大的随机波动的现象
selection coefficient,S,选择系数: 代表在选择作用下所降低的适合度,S ＝ 1 － f,反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度
Split gene断裂基因,大多数真核生物基因的编码序列在DNA分子上是不连续的,被非编码序列隔开
Stem line干系,在一个恶性肿瘤细胞群体中占主导地位的细胞系称该肿瘤的干系
susceptibility易感性,指由遗传因素决定的患病风险,仅代表个体所含有的遗传因素
threshold发病阈值,当一个个体易患性高到一定限度就可能发病.这种由易患性所导致的多基因遗传病发病的最低限度称
transition and transvertion转换和颠换,转换是一种嘌呤－嘧啶对被另一种嘌呤－嘧啶对所替换;颠换是一种嘌呤－嘧啶对被另一种嘌呤－嘧啶对所替换
Translocation易位,是指染色体发生断裂后, 断片与另一条染色体发生了重接而引起的结构异常
trisomy三体型,某对染色体多了一条(2n+1),即细胞内染色体数目为47
tumor suppressor gene肿瘤抑制基因或抑癌基因,是人类正常细胞中存在的能够抑制肿瘤发生的一类基因.也称抗癌基因(anti-oncogene)`隐性癌基因(recessive oncogene),当一对等位基因均发生缺陷而失去功能时,可促进肿瘤的发生