第06章 多基因遗传病.doc

第六章 多基因遗传病多基因遗传病是一类病因复杂、发病率高的常见病，多发病。多基因遗传的疾病或性状受控于多对等位基因，也可以说受多个微效基因控制，微效基因没有显性与隐性之分，是共显性的，有累加效应，并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计，要考虑遗传因素和环境因素的双重作用。本章详细讲解多基因遗传的定义和特点、多基因遗传病的特点和再发风险的估计等，扼要介绍多基因假说的主要论点和遗传度的计算方法。一、基本纲要1掌握多基因遗传的一些基本概念，如多基因遗传、微效基因、易感性、易患性、阈值等。2掌握多基因遗传性状和多基因遗传病的特点。3熟悉多基因假说。4了解遗传度的计算方法。5掌握多基因遗传病的再发风险的估计。二、习 题（一）选择题(A型选择题)1下列疾病中，不属于多基因遗传病的是 。A冠心病 B唇裂 C先天性心脏病 D糖尿病 E并指症2. 下列关于多基因遗传的错误说法是_。A遗传基础是主要的影响因素 B多为两对以上等位基因作用C微效基因是共显性的 D环境因素起到不可替代的作用E微效基因和环境因素共同作用3.多基因病的遗传学病因是_。A染色体结构改变 B染色体数目异常 C一对等位基因突变D易患性基因的积累作用 E体细胞DNA突变4.在多基因遗传中起作用的基因是_。A显性基因 B隐性基因 C外源基因D微效基因 EmtDNA基因5.累加效应是由多个_的作用而形成。A显性基因 B共显性基因 C隐性基因D显、隐性基因 EmtDNA基因6.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是_。A基因型与表现型的关系明确 B基因的作用可累加C基因呈孟德尔方式传递 D基因是共显性的E不同个体之间有本质的区别7.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称_。A显性性状 B隐性性状 C数量性状D质量性状 E单基因性状8.有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是 。AA家系大于B家系 BB家系大于A家系 CA家系等于B家系D等于群体发病率 E以上都不对9.某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为 。A.1% B.2% C.1/4 D.1/10 E.1/410._是多基因病。A.肾结石 B.蚕豆病 C.Down综合征 D.Marfan综合征 E.Turner综合征11唇裂属于_。A.多基因遗传病 B.单基因遗传病 C.质量性状遗传D.染色体病 E.线粒体遗传病12微效基因所不具备的特点是_。A共显性 B作用微小 C有累加作用D是显性基因 E2对或2对以上共同作用13下列_为数量性状特征。A. 变异分为2-3群，个体间差异显著 B. 变异在不同水平上分布平均C. 变异分布连续，呈双峰曲线 D. 变异分布不连续，呈双峰曲线E. 变异分布连续，呈单峰曲线14下列不符合数量性状的变异特点的是_。A一对性状存在着一系列中间过渡类型B群体中性状变异曲线是不连续的 C分布近似于正态曲线D一对性状间无质的差异 E大部分个体的表现型都接近于中间类型15下列不属于多基因病特点的是_。A群体发病率0.1% B环境因素起一定作用 C有家族聚集倾向D患者同胞发病风险约为25%或50% E. 系谱分析不符合孟德尔遗传方式16. 下面_属于数量性状。A. ABO血型 B. A血压 C.A红绿色盲 D. 多指 E. 先天聋哑17. _属于质量性状。A. 身高 B. 血压 C. 肤色 D. 智力 E. 高度近视18. 下面符合多基因遗传疾病的描述是_。A. 疾病所具有的性状是在正常数量基础上的增加或减少B. 群体发病率 0.1% C. 系谱分析符合孟德尔遗传方式D. 遗传基础是两对或两对以上纯合隐性基因 E. 环境因素起主要作用19在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由_。A遗传基础和环境因素共同作用的结果 B遗传基础的作用大小决定的C环境因素的作用大小决定的 D多对基因的分离和自由组合的作用的结果E主基因作用20在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代_。A均为极端的个体 B均为中间的个体C多数为极端的个体，少数为中间的个体D多数为中间的个体，少数为极端的个体E极端个体和中间个体各占一半21遗传度是_。A遗传性状的表现程度 B致病基因危害的程度C遗传因素对性状影响程度 D遗传病发病率的高低E遗传性状的异质性22多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病_。A是遗传因素的作用 B主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小C是环境因素的作用 D主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小E遗传因素和遗传因素的作用各一半23对某群体中躁狂抑郁性精神病的调查表明，在15对单卵双生子中，共同患病的有10对；在40对双卵双生子中，共同患病的有2对。该病的遗传度为_。A1% B5% C65% D67% E78%24由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称_。A. 遗传度 B. 易感性 C. 易患性 D. 阈值 E. 表现度25.遗传因素在多基因遗传病发生中的作用大小可用_来衡量。A. 遗传背景 B. 表现度 C. 易患性 D. 遗传度 E. 标准差26.在公式h2=b/r中，r代表_。A. 亲属易患性对先证者易患性的回归系数 B. 亲属系数C. 一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数 D. 一般群体发病率E. 先证者亲属发病率27.基因遗传病中阈值是指造成发病的_。A.最低的易患性基因数量 B.最高的复等位基因数量C.最低的共显性基因数量 D.最高的易患性基因数量E.最高的共显性基因数量28关于多基因遗传病易患性的错误说法是_。A. 在群体中，变异是不连续的 B. 高达一定限度时，个体发病C. 群体中大部分个体的易患性接近平均值 D. 呈正态分布E. 其变异是一种数量性状29多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则_。A个体易患性平均值越高，群体发病率越高B个体易患性平均值越低，群体发病率越低C个体易患性平均值越高，群体发病率越低D个体易患性平均值越低，群体发病率越高E. 个体易患性平均值与群体发病率无关30群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过_计算。A群体发病率的高低 B双生子发病一致率C患者同胞发病率的高低 D近亲婚配所生子女的发病率高低E. 患者一级亲属发病率的高低31一种遗传病的遗传度为30%40%，表明_。A遗传因素在决定易患性上起主要作用，环境因素的作用是次要的B环境因素在决定易患性上起主要作用，遗传因素的作用是次要的C子代发病率为30%40% D患者同胞发病率为30%40%E. 患者一级亲属发病率均为30%40%32易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是_。A. 平均值左面的面积 B. 平均值右面的面积C. 阈值与平均值之间的面积 D. 阈值右侧尾部的面积E. 阈值左侧尾部的面积33有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别_。A阈值、患者子女复发风险与一般群体相同B阈值低，患者子女的复发风险相对较低C阈值高，患者子女的复发风险相对较低D阈值低，患者子女的复发风险相对较高E. 阈值高，患者子女的复发风险相对较高34下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律_。A群体易患性平均值越高，群体发病率越高B群体易患性平均值越低，群体发病率越高C群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低D群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低E群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大35下列关于群体易患性的错误说法是_。A. 易患性在群体中呈连续分布B. 群体中，易患性平均值不能反映每个个体的发病风险C. 群体的易患性平均值越高，群体发病率越高D. 群体的易患性平均值越高，阈值越低E. 群体中大多数个体的易患性在平均值与阈值之间36下列关于遗传度的估算描述正确的是_。A. 适合于有遗传异质性的疾病B. 适合于有主基因效应的疾病C. 由同胞、父母和子女分别估算的遗传度不同D. 可通过双生子发病一致率计算E. 可通过群体发病率计算37.遗传度越高的疾病，则_。A. 发病阈值越高 B. 群体发病率越高C. 患者病情越严重 D. 发病率的性别差异越大E. 一卵双生的患病一致率与二卵双生患病一致率相差越大38利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险的条件是_。A群体发病率0.1%1%，遗传率为70%80%B群体发病率70%80%，遗传率为0.1%1%C群体发病率1%10%，遗传率为70%80%D群体发病率70%80%，遗传率为1%10%E不考虑任何条件，均可使用39下列关于多基因病的特点叙述正确的是_。A. 近亲婚配时，子女患病风险增高，且比常染色体隐性遗传显著B. 具有家族聚集倾向，有明显的遗传方式C. 易患性具有种族差异D. 随亲属级别的降低，患者亲属发病风险明显增高E. 畸形越轻，再现风险越大40一种多基因遗传病的复发风险与_。A该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关B一般群体的发病率有关，而与该病的遗传率无关C与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关D性别有关，与亲缘关系无关E. 亲缘关系有关，与性别无关41癫痫在我国的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，第一胎因患癫痫而夭折，再次生育时复发风险是_。A70% B60% C6% D0.6% E0.36%42. 唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。一对夫妇表型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时患唇裂的风险为_。A0 B4% C1/2 D1/4 E100%43. 唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。一对表型正常的夫妇生了2个唇裂患儿，第三胎生育唇裂患儿的风险为_。A0 B4% C10% D50% E100%44多基因遗传病患者的下列亲属中，发病率最低的是_。A儿女 B孙子、孙女 C侄儿、侄女D外甥、外甥女 E表兄妹45一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的_。A. 阈值较高 B. 阈值较低 C. 易患性较高D. 易患性较低 E. 遗传率较高46下列疾病中不属于多基因遗传病的是_。A精神分裂症状 B糖尿病 C先天性幽门狭窄D唇裂 E软骨发育不全47先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，亲属中发病率最高的是_。A女性患者的儿子 B男性患者的儿子 C女性患者的女儿D男性患者的女儿 E以上都不是(二)填空题1多基因遗传的性状称为_。2目前的研究认为在多基因遗传中，微效基因所发挥的作用_等同的，可能存在一些起主要作用的_基因。3. 多基因遗传指受 基因 决定的性状或疾病。4人类常见的多基因性状有 、 和 等。5单基因遗传性状由 基因所控制，相对性状之间的差异明显，即变异是 ，称为 。多基因遗传基础是多对基因且其变异在一个群体是 ，称为 。6数量性状的变异呈 分布，即一个群体中的大部分个体的表现型都接近于 ，极端变异的个体很少。7数量性状的遗传基础是两对以上的等位基因，这些基因的遗传方式按 方式进行，彼此之间呈 ，每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，但多对基因具有 形成一个明显的表型性状。8多基因性状是多对 基因累加起来形成的 效应。9多基因性状在群体中分布是 的，有一个峰，即 。不同个体之间只有 上的差异。10在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子一代都是_。由于不同 对发育的影响，有一定的变异范围。11. 在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交后，子二代大多是 ，可出现 ，变异范围 。12在一个随机杂交的群体中，变异范围 ，大多数个体接近_， _的个体很少，这些变异的产生，是 和 共同作用的结果。13一种多基因遗传病受环境因素的影响越 ，其遗传率越 。14一种遗传病如果完全由遗传基础决定，遗传率就是 ，这种情况在多基因病中_见到。15一种多基因遗传病如果遗传率为7080，则表明_决定易患性上起主要作用，而 的作用较小。16Falconer公式是根据患者_亲属的发病率与遗传率有关而建立的。一级亲属发病率越_，遗传率越_。17遗传率越_的疾病，单卵双生的患病一致率与双卵双生的患病一致率_。18一卵双生是由一个受精卵形成的两个双生子，他们的_相同，_则可能存在差异。19二卵双生是由两个受精卵形成的两个双生子，他们的遗传基础差异程度_，发育环境可能_差异。20_卵双生子发病一致率_，而双卵双生子一致率_，表明该病遗传因素比重越大。21. 和 共同作用所决定的个体是否易于患病称为易患性。22易感性特代表个体所含有的_，但在一定的环境条件下，易感性高低可代表_高低。23_的存在，将群体分为不连续的两种性状，即正常人和患者。24阈值代表在一定 作用下，发病所必需的最少的 的数目。25.一种多基因病的易患性阈值与平均值相距越近，表明阈值越 ，群体发病率越_。26群体发病率低，表明群体易患性平均值距阈值_，群体易患性平均值_或阈值_。27一个个体的易患性高低只能根据其_的发病情况做出估计，一个群体的易患性平均值的高低可以根据该_的发病率做出估计。28多基因遗传病群体发病率大多超过_，被认为是_病，常表现出_倾向，但系谱分析_孟德尔遗传方式。29易患性_，个体发病的可能性就高。30易患性变异在群体中呈_分布。31当一种多基因病的群体发病率为2.3%时，其易患性阈值与平均值的距离为_；当群体发病率为0.13%时，其易患性阈值与平均值的距离为_。32易患性正态分布曲线下的面积代表_，易患性超过阈值的那部分面积为_。33易患性高低衡量的尺度用正态分布的 作单位。34遗传度高达 者，表明遗传因素在发病上起有 作用；遗传度低于_者，表明遗传因素在发病上所起的作用 。35.多基因遗传病的发病中，随着患者 的降低，发病风险 。36患者双亲、同胞、子女的_相同，均为_，有相同的发病风险。37当多基因遗传病的遗传率为_、群体发病率为_时，患者一级亲属的发病率近于群体发病率的平方根。38如果一种多基因遗传病的遗传率高于80或群体发病率高于，则患者一级亲属的发病率_群体发病率的开方值。39多基因遗传病的再发风险与疾病的_、群体_、家庭中_、_和群体发病率的_密切相关。40精神分裂症的群体发病率为1，遗传度大于70%，女患者与正常男性婚配子女中的发病风险约为 。41唇裂十腭裂的遗传度为76，此病的群体发病率为0.17，患者一级亲属的发病为 。42多基因遗传病中微效基因的累加效应可表现在一个家庭中_和患者的 上。43病情严重的患者，带有_致病基因，易患性_阈值，所以再次生育时子女的发病风险_。44一个家庭中患者越_，再发风险越_。这是由于多基因遗传病的微效致病基因具有_效应。45发病率低的性别，其阈值一定较 ，只有携带较 的致病基因才能达到 而发病，这种性别患者的子女中，发病风险较_。46先天性幽门狭窄的男性发病率是女性的5倍，所以该病男性患者的儿子的发病风险将比该病女性患者的儿子的发病风险 。47遗传度的估算仅适合于没有_，而且也没有_效应的疾病。48只有当由同胞、父母和子女分别估算的遗传度_时，这个遗传度才是合适的。（三）是非判断题1多基因遗传病指多个显隐性基因控制的遗传病。2多基因遗传病的发病主要受遗传因素影响，环境因素不起作用。3多基因遗传病的发病率可表现出与单基因遗传相同的系谱特征。4在一定的环境条件下，阈值标志着患病所需的最低的有关基因数量。5. 一个个体易患性的高低是可以准确测量的。6随着亲属级别的降低，发病风险迅速降低。7多基因遗传病发病风险与性别无关。8近亲婚配对于多基因遗传病的发病风险无影响。9多基因遗传病发病率有一定种族差异。10多基因遗传病的严重程度只累及个人与其他人的发病无关。11遗传度是群体统计量，用到个体毫无意义。（四）名词解释1质量性状（qualitative character）2数量性状（quantitative character）3易患性（liability）4阈值（threshold）5遗传度（heritability）6微效基因（minor gene）7. 复杂疾病（complex disease）8. 主基因（major gene）9. 累加效应（additive effect）10. 多基因遗传（polygenic inheritance）（五）问答题1质量性状与数量性状的有何异同？2唇裂在我国人群中发病率为17/10000，调查100例先症者的家系，患者一级亲属1002人中，有44人发病。求唇裂的遗传率。3在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？4. 简述多基因遗传假说的论点。5简述多基因遗传特点。6与单基因病相比，多基因病有哪些不同的特点？7. 有一种多基因遗传病的遗传率为80%，群体发病率为0.49%，如一对表型正常的夫妇已生过一个该病患儿，生第二个孩子的患病风险是多少？8. 有人调查消化性溃疡的一级亲属1502人，其中123人也患消化性溃疡，而在年龄、性别均与患者相应的无该病的1502名对照者中，有60人患消化性溃疡，试计算消化性溃疡的遗传率。9. 调查28对单卵双生子中，同发哮喘病病的有23对；23对双卵双生子中，同发此病的有2对，计算哮喘病的遗传率。10. 为什么多基因遗传病发病风险随患者亲属级别降低而迅速降低？11应用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险需要何条件？三、参考答案（一）A型选择题1.E 2.A 3.D 4.D 5.B 6.C 7.C 8.A 9.D 10.A 11.A 12.D 13.E 14.B 15.D 16.B 17.E 18.A 19.A 20.D 21.C 22.B 23.C 24.C 25.D 26.B 27.A 28.A 29.B 30.A 31.B 32.D 33.E 34.A 35.E 36.D 37.E 38.A 39.C 40.C 41.C 42.B 43.C 44.E 45.C 46.E 47.A （二）填空题1. 数量性状2不是；主3两对以上等位；协同4. 身高；智力；肤色5. 一对；不连续的；质量性状；连续的；数量性状6正态；平均值7孟德尔遗传；共显性；累加效应8微效；累加9连续；平均值；数量10中间类型；环境因素11中间类型；极端类型；较大12广泛；中间类型；极端类型；遗传因素；环境因素13大（低）；低（高）14.100%；很少15遗传因素；环境因素16一级；高（低）；高（低）17高（低）；高（低）18遗传基础；发育环境19与一般同胞相同；存在20一；高；低21环境因素；遗传因素22遗传基础；易患性23阈值24环境因素；易感基因25低；高26远；低；高27子女；群体281%；常见；家族聚集；不符合29高30正态312；332总人群；患病率33标准差3470%80%；明显；30%40%；较小35. 亲属级别；迅速降低36亲缘稀疏；1/23770%80%；0.1%1%38高于39遗传率；发病率；患者人数；疾病严重程度；性别差异4010%414%42患病人数；病情严重程度43更多的，接近，高44多；大，累加45高；多；阈值；高46高47遗传异质性；主基因48相近似（三）是非判断题1.错。多基因遗传受共显性的微效基因控制。2.错。多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素双重作用。3.错。多基因遗传病的发病规律不符合任何一种单基因遗传的系谱特征。4.是。5.错。一个个体的易患性高低只能根据群体易患性平均值估计。6.是。7.错。某种多基因遗传病的发病上存在性别差异，表明不同性别的发病阈值不同，子女复发风险也不同。8.错。近亲婚配对多基因遗传病发病风险的影响不如单基因遗传那样明显。9.是。10.错。多基因遗传病病情严重的患者易患性高，亲属发病风险高。11.是。（四）名词解释1即单基因性状，形状间表现出明显的相对性，优质的差别，界限分明，互不混淆，易分类，形状变异不连续。2即多基因性状，性状间只有量或程度上的差别，无质的不同，界限不明，不易分类，性状变异是连续的。3是指在多基因遗传中，遗传因素与环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病的可能性。4一个个体的易患性高达一定限度时，此个体将患病，此限度为阈值。5在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小程度称为遗传度或遗传率。6多基因遗传中，每对基因对遗传性状或疾病形成的作用是微小的，称微效基因。7多基因遗传病受两对以上微效基因的累加作用和环境因子的影响，故称复杂疾病。8微效基因所发挥的作用并不是等同的，可能存在一些起主要作用的基因，即主基因。9多对微效基因的作用累加所形成的明显效应。10受两对以上共显性的微效基因的累加作用，并受环境因素影响的性状或疾病称多基因遗传。（五）问答题两种遗传性状的共同之处：都有一定的遗传基础，常表现有家族的倾向；两种性状遗传的不同之处：单基因遗传是由一对等位基因决定；遗传方式较明确，既显性或隐性；群体变异曲线是不连续分布，呈现23个峰；显性和隐性表现型比例按1/2或1/4规律遗传，表现为质量性状。多基因遗传由多对微效基因和环境因素共同决定的性状；遗传方式不明确，；变异在群体中呈连续分布，表现为数量性状。2一级亲属发病率：44/1002100%=4.40%查X和a值表得Xg=2.929，ag=3.217和Xr=1.706由b=（Xg-Xr）/ ag （2.929-1.706）/3.217 = 0.38则，遗传率：h2= b/r = 0.38/ 0.5 = 0.76 = 76%3该病的遗传度和一般群体的发病率的大小：当某一种多基因病的遗传度在70%80%，一般群体的发病率在0.1%1%之间时，患者一级亲属的再发风险可采用Edward公式，即患者一级亲属的再发风险f= p (p：一般群体的患病率)；多基因的累加效应与再发风险：患病人数越多，反应了双亲带有的易患基因数量越多，则其再次生育的再发风险越高。病情越严重的患者必然带有越多的易患基因，其双亲也会带有较多的易患基因，所以再次生育时复发风险也将相应地增高；性别差异与再发风险：有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别易患性阈值高，该性别患者易患性则高即带有更多的致病基因，则基亲属发病风险也相对增高。反之，发病率高的性别，易患性阈值低，发病个体易患性低即所带致病基因少，其子女发病风险就低。4多基因假说论点：数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因；不同对基因之间没有显性隐性之分，都是共显性；每对基因对性状所起的作用都是微小的，但具有累加效应；数量性状的遗传受遗传和环境双重因素的作用。5多基因遗传具有3个特点：两个极端变异的个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定的变异范围；两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，子2代将形成更广范围的变异；在随机杂交的群体中，变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。6受群体患病率影响，表现为常见病其亲属患病率较高，少见病其亲属患病率较低，但两者间的关系不完全成正比。发病有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病率，但绘制成系谱后，不符合任何一种单基因遗传方式，同胞中的发病率远低于1/2或1/4；受亲属等级影响，亲属关系愈密切，患病率愈高。随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低，群体发病率越低的病种，这种特征越明显；近亲婚配时，子女发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传病那样显著；发病率存在着种族差异。7该病的遗传率为80%，群体发病率为0.49%，即0.1%1%，这对表型正常的夫妇生过一个该病患儿，生第二个孩子（一级亲属）的患病风险为群体发病率的平方根，即7%。8患者一级亲属发病率为123/1502= 8%，对照者一级亲属发病率为60/1502= 4%，分别查得Xr、Xc和a，全部 患者 发病率(q) p=(1-q) x值 a值对照者一级亲属 1502 60 0.04 0.96 3353 3.613患者一级亲属 1502 123 0.08 0.92 3.156 3.429由于资料来自患者和对照者的一级亲属，故用下式求b值：p(Xc-Xr) 0.96(3.353-3.156)b= = =0.052a 3.613h2 = b/r=0.052/0.5 = 0.104 = 10.4%9. 单卵双生子发病一致率约为23/23 = 82%；双卵双生子发病一致率为23/2 = 8.7%，依此计算哮喘病的遗传率为：CMZ-CDZ 82-8.7 73.3h2 = = = = 0.802 80%100-CDZ 100-8.7 91.310. 多基因遗传病随着患者亲属级别降低而发病风险迅速降低的特点与易患性的正态分布有关。假设某种多基因遗传病的遗传率为100，即此病易患性的变异完全取决于遗传因素。由于患者一级亲属的基因有12与患者相同，所以其易患性平均值位于一般群体易患性平均值与患者易患性平均值之间的12处；同理，患者二级亲属易患性平均值位于一级亲属与一般群体易患性平均值之间的12处；患者三级亲属易患性平均值位于二级亲属与一般群体易患性平均值之间12处。因此，从几何图形来看，与一级亲属发病率相比较，二级、三级亲属的发病率迅速降低，不是依次递减12。11某个多基因遗传病的群体发病率应在0.1%1%之间，遗传率应为70%80%。（张春斌）17