遗传和人类健康.pptx

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,2021/10/1,#,第,22,讲遗传与人类健康,遗传和人类健康,1/41,本讲目录,回归教材,扎实基础,知能演练,强化闯关,高频考点,深度剖析,易错辨析,技法提升,遗传和人类健康,2/41,回归教材,扎实基础,单个基因,遗传和人类健康,3/41,Y,连锁,遗传和人类健康,4/41,2,多基因遗传病,(1),含义：包括,_,和许各种环境原因遗传病,.,(2),举例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、高血压病、冠心病、精神分裂症和青少年型糖尿病等。,3,染色体异常遗传病,(1),含义：因为染色体,_,异常引发疾病。,(2),分类,染色体结构异常引发遗传病：,_,。,染色体数目异常引发遗传病：,_,、特纳氏综合征。,许多个基因,数目、形态或结构,猫叫综合征,21,三体综合征,遗传和人类健康,5/41,二、遗传咨询与优生,1,遗传咨询,遗传和人类健康,6/41,2,优生,其办法主要有：婚前检验，,_,，遗传咨询，,_,，选择性流产，妊娠早期防止接触致畸剂，禁止,_,等。,适龄生育,产前诊疗,近亲结婚,遗传和人类健康,7/41,想一想,你知道禁止近亲结婚原因吗？,【,提醒,】,在近亲结婚情况下，双方从共同祖先那里继承同一个隐性致病基因机会增加，使所生儿女患隐性遗传病机会增大。,遗传和人类健康,8/41,高频考点,深度剖析,考点一,人类遗传病与优生,1,人类遗传病特点和诊疗,遗传病类型,遗传特点,遗传定律,诊疗方法,单基,因遗,传病,常染色体显性遗传病,男女患病几率相等，连续遗传,遵照孟德尔遗传定律,遗传咨询、产前诊疗(基因诊疗)、性别检测(伴性遗传病),常染色体隐性遗传病,男女患病几率相等、隔代遗传,遗传和人类健康,9/41,遗传病类型,遗传特点,遗传定律,诊疗方法,单基,因遗,传病,X,连锁显性遗传病,女患者多于男患者、连续遗传,遵照孟德尔遗传定律,遗传咨询、产前诊疗(基因诊疗)、性别检测(伴性遗传病),X,连锁隐性遗传病,男患者多于女患者、交叉遗传,遗传和人类健康,10/41,遗传病类型,遗传特点,遗传定律,诊疗方法,多基因遗传病,家庭聚集现象、易受环境影响,遗传咨询、,基因检测,染色,体异,常遗,传病,结构,异常,往往造成较严重后果,甚至在胚胎时期就引发自然流产,不遵照孟德尔遗传定律,产前诊疗(染色体数目、结构检测),数目,异常,遗传和人类健康,11/41,2.,先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病区分,项目,先天性疾病,后天性疾病,家族性疾病,含义,出生前已形成畸形或疾病,在后天发育过程中形成疾病,指一个家庭中多个组员都表现出来同一个病,病因,由遗传物质改变引发人类疾病、从共同祖先继承相同致病基因疾病为遗传病,由环境原因引发人类疾病为非遗传病,联络,先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病,后天性疾病不一定不是遗传病,遗传和人类健康,12/41,3.,遗传病普通含有以下特点和规律,(1),在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态。,(2),很多遗传病是终生性。,(3),遗传病能一代一代传下去，常以一定百分比出现于同一家庭组员中。,遗传和人类健康,13/41,以下关于人类遗传病叙述，错误是,(,),一个家族仅一代人中出现过疾病不是遗传病,一个家族几代人中都出现过疾病是遗传病,携带遗传病基因个体会患遗传病,不携带遗传病基因个体不会患遗传病,A,B,C,D,【,解析,】,一个家族仅一代人中出现过疾病可能是隐性遗传病；一个家族几代人中都出现过疾病可能不是遗传病；只携带隐性遗传病基因个体不会患病；不携带遗传病基因个体因基因突变也可能会患遗传病。,【,答案,】,D,例,1,遗传和人类健康,14/41,变式训练,青少年型糖尿病是严重威胁青少年健康一个遗传病。对于该病叙述不正确是,(,),A,研究其发病率采取正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率,B,该病例造成消瘦原因可能是利用葡萄糖供能受阻,机体消耗较多脂肪,C,该病为单基因遗传病,D,产生该病原因是遗传物质和环境原因共同作用,遗传和人类健康,15/41,解析：选,C,。青少年型糖尿病是多基因遗传病，产生该病是遗传物质和环境原因共同作用结果，调查其发病率采取正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率。,遗传和人类健康,16/41,1,先确定系谱图中遗传病是显性遗传还是隐性遗传,(1),遗传系谱图中，双亲正常，儿女中有患病时，则该病必定是由隐性基因控制隐性遗传病。,(2),遗传系谱图中，双亲患病，儿女中有正常时，则该病一定是由显性基因控制显性遗传病。,2,其次判断遗传病是常染色体遗传还是,X,连锁遗传,(1),隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者,(,即父正女病,),，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常,(,即母病儿正,),，就一定是常染色体隐性遗传病。,考点二,单基因遗传病判定,遗传和人类健康,17/41,(2),显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常,(,即父病女正,),，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者,(,即母正儿病,),，就一定是常染色体显性遗传病。,遗传和人类健康,18/41,3,不能确定判断类型：,若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方向推测。,遗传和人类健康,19/41,以下家系图中属于常染色体隐性遗传病、,Y,连锁遗传病、,X,连锁显性遗传病、,X,连锁隐性遗传病依次是,(,),A,B,C,D,例,2,遗传和人类健康,20/41,【,解析,】,中出现,“,无中生有,”,，为隐性遗传病；,中女性患者父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；,中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者父亲患病，能够判断为,X,连锁隐性遗传病；,中患者全部为男性，为,Y,连锁遗传病；,中男性患者女儿全部为患者，能够判断为,X,连锁显性遗传病。,【,答案,】,C,遗传和人类健康,21/41,变式训练,如图是患甲、乙两病遗传家谱图，,3,号和,8,号家庭中无乙病史。以下叙述与该家系遗传特征相符合是,(,),A,甲病是,X,连锁显性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病,B,假如只考虑乙病遗传，,5,号是杂合体几率为,2/3,遗传和人类健康,22/41,C,11,号不携带甲病和乙病致病基因,D,假如,9,号与无甲乙两病史男子结婚生育，所生儿女均不会患病,解析：选,C,。经过,7,、,8,和,11,号，说明甲病为常染色体显性遗传病，因为,3,号家庭中无乙病史，所以依据,3,、,4,和,10,号，判断出乙病为,X,连锁隐性遗传病，所以,A,错。,5,号必定为乙病基因携带者，故,B,错。,9,号与无甲乙两病史男子结婚生育，所生儿子可能患乙病，故,D,错。,遗传和人类健康,23/41,1,原理,(1),人类遗传病是由遗传物质改变而引发疾病。,(2),遗传病能够经过社会调查和家系调查方式了解发病情况。,2,调查流程图,考点三,调查人群中遗传病,遗传和人类健康,24/41,遗传和人类健康,25/41,尤其提醒,调查,“,遗传病发病率,”,与,“,遗传方式,”,区分,遗传和人类健康,26/41,例,3,遗传和人类健康,27/41,【,解析,】,遗传病发病率是指群体发病率，在人群中调查统计；遗传方式需要在患者家系中调查判断。,【,答案,】,C,遗传和人类健康,28/41,变式训练,(,浙江五校调研,),某研究性学习小组在调查人群中遗传病时，以,“,研究某病遗传方式,”,为子课题，以下子课题中最为简单可行、所选择调查方法最为合理是,(,),A,研究猫叫综合征遗传方式，在学校内随机抽样调查,B,研究苯丙酮尿症遗传方式，在患者家系中调查,C,研究原发性高血压病，在患者家系中进行调查,D,研究特纳氏综合征遗传方式，在市中心随机抽样调查,解析：选,B,。,A,、,C,、,D,项中遗传病都不是单基因遗传病。遗传病调查应选择发病率较高单基因遗传病，调查遗传方式时应在患者家系中调查。,遗传和人类健康,29/41,易错辨析,技法提升,易错警示,对染色体组和基因组概念混同不清,右图为雄果蝇染色体图，据图能,得到结论是,(,),其配子染色体组是,X,、,、,、,或,Y,、,、,、,有丝分裂后期有,4,个染色体组，染色体有,5,种不一样形态,减数第二次分裂后期有,2,个染色体组，染色体有,5,种不一样形态,该生物进行基因测序应选择,5,条染色体,例,1,遗传和人类健康,30/41,A,B,C,D,【,解析,】,果蝇是二倍体生物，配子中存在一个染色体组，即,X,、,、,、,或,Y,、,、,、,；在有丝分裂后期，染色体数目加倍，所以可存在,4,个染色体组，同时染色体有,5,种不一样形态；在减数第二次分裂后期，其同源染色体,XY,已经分离，所以存在,2,个染色体组，染色体有,4,种不一样形态；对于雌雄异体果蝇，基因测序应测定,3,X,Y,5,条染色体。,【,答案,】,C,遗传和人类健康,31/41,【,纠错笔记,】,(1),需检测染色体数,对于,XY,型或,ZW,型性别决定生物，其基因组和染色体组情况与人一致，即基因组包含常染色体二分之一加一对性染色体；而染色体组包含常染色体二分之一加一条性染色体。,对于无性别决定植物如水稻，因无性染色体，故基因组和染色体组一样，均为体细胞染色体数二分之一。,(2),常见生物基因组和染色体组中染色体数,遗传和人类健康,32/41,遗传和人类健康,33/41,方法体验,染色体异常引发疾病,1,假设某生物体细胞中含有,2n,条染色体，减数分裂时,某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，造成产生含有,(n,1),、,(n,1),条染色体配子，以下列图所表示：,遗传和人类健康,34/41,2,性染色体数目标增加或降低与精子、卵细胞形成过程中染色体分配异常相关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生结果不一样，现总结以下：,卵原细胞减数分裂异常,(,精原细胞减数分裂正常,),精原细胞减数分裂异常,(,卵原细胞减数分裂正常,),不正常卵细胞,不正常子代,不正常精子,不正常子代,减,时异常,XX,XXX,，,XXY,XY,XXY,O,XO,，,YO,O,XO,减,时异常,XX,XXX,，,XXY,XX,XXX,O,XO,，,YO,YY,XYY,O,XO,遗传和人类健康,35/41,克氏综合征是一个性染色体数目异常疾病。现有一对表现型正常夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲男孩，该男孩染色体组成为,44,XXY,。,请回答：,例,2,遗传和人类健康,36/41,(1),画出该家庭系谱图并注明每个组员基因型,(,色盲等位基因以,B,和,b,表示,),。,(2),造成上述男孩患克氏综合征原因是：他,_(,填,“,父亲,”,或,“,母亲,”,),生殖细胞在进行,_,分裂形成配子时发生了染色体不分离。,(3),假设上述夫妇染色体不分离只是发生在体细胞中，,他们孩子中是否会出现克氏综合征患者？,_,。,遗传和人类健康,37/41,他们孩子患色盲可能性是多大？,_,。,(4),基因组信息对于人类疾病诊治有主要意义。人类基因组计划最少应测,_,条染色体碱基序列。,【,解析,】,(1),要较为规范地画出遗传系谱图，准确地写出亲子代基因型。,(2),表现型正常夫妇生出患色盲男孩，只能是其母亲为致病基因携带者，基因型为,X,B,X,b,在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为,X,b,X,b,配子,.(3),假如题中夫妇染色体不分离只发生在体细胞,遗传和人类健康,38/41,中，则不会造成其孩子中出现克氏综合征患者，但可能患色盲，因为夫妇双方基因型分别为,X,B,Y,、,X,B,X,b,，他们孩子,(,注意：不是男孩,),患色盲概率为,1/4,。,(4),人类基因组测序应测,24,条染色体碱基序列，即,22,条常染色体,X,染色体,Y,染色体。,【,答案,】,(1),见右图：,(2),母亲减数,(3),不会,1/4,(4)24,遗传和人类健康,39/41,知能演练,强化闯关,遗传和人类健康,40/41,本部分内容讲解结束,按,ESC,键退出全屏播放,遗传和人类健康,41/41,