第六章优生优育咨询.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,优生优育咨询与出生缺陷干预,谢拥军,蕲春县,人口计生局,教学内容,第一节 婚前医学检查,1.婚前医学检查的意义、程序。,2.婚前医学检查的基本内容、禁止结婚的法律规定。,第二节 孕期保健和孕期检查,1.孕期保健和孕期检查的意义,2.环境因素对孕妇的影响、妊娠各期的保健特点,及孕期检查的内容。,出生缺陷干预工程,蕲春县人口计生局,婚前医学检查的概念,婚前医学检查是对准备结婚的男女进行的一次全面系统的健康检查，重点是对双方可能患有的影响结婚和生育的疾病进行医学检查。通过婚前检查，可以了解男女双方的身体健康状况及潜在遗传性疾病，利于男女双方接受系统的婚育和性知识教育，解除新婚者的恐惧和紧张心理，提高婚姻生活质量。,婚前检查背景和,意义,：,1、,有利于夫妻双方的健康 有利于提高婚姻生活质量、家庭幸福,2、,有利于提高出生人口素质 有利于保护妇女生殖健康，避免人工流产,3、,有利于社会的发展和民族的兴旺,有关婚前医学检查的法规,中华人民共和国婚姻法(1980,2001),?禁止结婚,直系血亲和三代以内的旁系血亲 患有医学上认为不应当结婚的疾病,中华人民共和国母婴保健法(1995),男女双方在结婚登记时，应当持有婚前医学检查证明或医学鉴定证明。,?国务院婚姻登记条例(2003.10),?未将婚前医学检查列为婚姻登记的前置条件，体现了淡化行政管理，突出民事登记的特征以及以人为本的立法理念。,?强制婚检自愿婚检,婚前医学检查,内容,：,病史、家系调查分析 体格检查 实验室检查,婚前卫生指导：出具医学意见并介绍婚育保健知识,婚前卫生咨询：提出个体化的婚育保健指导,婚前医学检查的常规项目,女性婚前医学检查表：全身体检 一般体检 外生殖器官 内生殖器官肛查(必要时阴道检查)胸透,实验室检查：血常规、尿常规 白带常规 ALT 乙肝表面抗原 梅毒筛查,男性婚前医学检查表,：,全身体检 一般体检 生殖器官 胸透,实验室检查:血常规、尿常规 ALT 乙肝表面抗原 梅毒筛查,婚前医学检查的特殊项目 淋病筛查 艾滋病筛查 外周血染色体检查 B超检查内分泌激素测定 男方精液分析,婚前医学检查的主要疾病,严重的遗传疾病,常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 性连锁遗传病,多基因遗传病,指定传染病:,淋病、梅毒、尖锐湿疣、肝炎、结核、艾滋病等婚前医学检查的主要疾,病,有关精神病:,精神分裂症、躁狂症、抑郁症等重症精神病,重要脏器疾病,心血管疾病、肝、肾疾病、内分泌疾病等,生殖系统疾病:,男女生殖器官发育异常、肿瘤等婚检的医学意见,妊娠各期保健的特点,孕早期：防病、防致畸,孕中期：产前筛查、产前诊断,孕晚期：产前检查、胎儿监护,（P94.426）,孕期检查的时间频度,1、怀孕后3个月内到户口所在地的医院或妇保所建围产期保健卡；,至少坚持一次,2、孕,12,周-,27,周，每月检查一次；,3、孕,7月起,，每两周检查一次；,4、孕,9月后,，每周检查一次。,孕期优生检查,产前筛查是通过筛查检测，得出胎儿患有严重出生缺陷或先天性遗传性疾病的可能性大小。如唐氏筛查，妊娠期糖尿病筛查等,产前诊断,产前诊断是在 遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。,产前诊断针对哪些疾病：1、疾病有明确的诊断标准，且产前诊断方法准确可靠；2、疾病症状严重，造成死胎、死产或致残；3、疾病无有效治疗手段；4、疾病遗传风险高。,那些产妇需做产前诊断？,孕妇年龄达35岁或以上；,孕早、中期血清筛查阳性的孕妇；,夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；,夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇；,有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；,怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇；有异常胎儿超声波检查结果者(含羊水过多者)；,夫妇一方有致畸物质接触史；疑为宫内感染的胎儿。,（P95.430,）,产前诊断途径,创伤性方法,：绒毛取样 羊膜腔穿刺 脐血取样 胎儿镜和胚胎活检,非创伤性方法,：超声波检查 母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测,创伤性方法取材时具有以下风险：,1、取脐血后脐带胎盘渗血；2、取羊水后的羊膜腔内感染(极少见)；,3、0.1-0.9 发生早产或胎儿宫内死亡；4、胎儿一过性心动过缓。,孕期超声检查,孕早、中、晚三期,孕12-14 周-发现无脑儿等致死性畸形等；,孕20-22 周-可查出严重的心脏畸形、唇腭裂等；,孕32 周左右-主要了解胎盘和胎儿发育情况，为分娩作最后准备,出生缺陷,干预工程,简介,“出生缺陷干预工程”将在跟踪世界生物技术、基因组研究和出生缺陷综合防治研究前沿、普及相关知识的基础上，总结各地的成功经验，立足计划生育技术服务网络，与妇幼保健系统通力合作，逐步建立健全出生缺陷三级预防网络，根据不同地区的特点和不同人群的需要，针对病因明确且可有效干预的疾病，选择适宜的技术和方法逐步推广，努力降低出生缺陷发生率，同时促进和带动较成熟新技术的发展，为更有效地防治出生缺陷提供新技术和新产品。,出生缺陷的病因分类,环境因素10%遗传因素25%不明因素（环境+遗传）65%-70%,中国出生缺陷明显高于发达国家,唐氏综合征 地中海贫血 先天性心脏病 唇裂腭裂 多指多趾 肢体畸形,神经管畸形引起出生缺陷的原因,遗传因素,母体的营养状况,药物致畸,出生缺陷干预三级预防,一级预防 避免发生,食盐加碘,*增补叶酸（可预防70%神经管畸形、15%重大体表畸形、35%先心病）*严格控制孕期用药,*避免孕期接触有害物质,二级预防 避免出生,*产前B超筛查*遗传筛查与生化筛查,三级预防 避免致残,指出生以后的检查和治疗,（P96.435）,出生缺陷干预工程,干预措施,一级预防；,从知识、态度和行为三方面选择宣传内容，重点介绍出生缺陷危害、发生原因、影响因素及有效干预措施。,对新婚妇女和怀孕妇女人手一册健康教育材料及图文并茂的折页,；特别是卡住,婚前检查,关,；,以村人口学校为阵地，应用集中授课、电视教学等形式开展宣传教育；,通过乡广播、墙报等宣传形式，也可以在当地电视台开设专题节目；,出生缺陷干预工程,干预措施,一级预防；,开通热线咨询电话、建立出生缺陷网站。,通过以上措施应达到：,知识方面：目标人群了解出生缺陷的危害性，预防出生缺陷发生的有效措施；,态度方面：目标人群自觉养成良好的卫生与保健习惯；,行为方面：目标人群主动参与产前筛查及咨询相关知识。,出生缺陷干预工程,干预措施,一级预防；,孕（婚）前TORCH筛查。,TORCH感染是专指发生在孕前的各种微生物及病毒感染，这类感染可直接影响胎儿的健康。,T-弓形体、O-其它病原体、R-风疹病毒、C-巨细胞病毒、H-疱疹病毒。,目前国内外最常用的方法是酶联免疫（ELISA）方法，新方法如生物蛋白芯片方法。都具有方法操作简便、省时、灵敏度高、特异性强的特点。,出生缺陷干预工程,干预措施,一级预防；,高危人群孕（婚）前染色体检查。,主要针对有遗传病家族史、怀孕过出生缺陷儿、有异常妊娠史的、拟再次生育的夫妇、竟遗传咨询列为高危人群的对象。,出生缺陷干预工程,干预措施,一级预防；,营养素推广计划。,有证据表明维生素和微量元素等营养成分对增进孕妇和胎儿的健康，防止出生缺陷的发生具有确定的作用。,福施福从孕前3个月开始服用，连续6个月。,斯利安（叶酸片）,。,“四个一”的方式进行孕期营养补充，即每天吃1个鸡蛋，1杯豆浆，1斤蔬菜，和1个月1斤植物油。,出生缺陷干预工程,干预措施,二级预防；,B型超声检查。,甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（UE3）检查。已成为较为成熟的染色体异常胎儿的筛查方法（65%检出率，5%假阳性）。AFP在母血清中增高也能提示神经管缺损（NTD）。,谢谢大家！,出生缺陷干预工程,