解密05-遗传的基本规律及应用(讲义).docx

解密05 遗传的基本规律及应用
考点热度 ★★★★☆
内容索引
核心考点一 孟德尔的豌豆杂交实验（一）
核心考点二 孟德尔的豌豆杂交实验（ 二）
核心考点三 人类遗传病
核心考点四 伴性遗传及其应用

考点
由高考知核心知识点
预测
孟德尔的豌豆杂交实验（一）
（2020年全国1卷第5题）孟德尔的豌豆杂交实验（一）
（2020年海南卷第20题）孟德尔的豌豆杂交实验（一）
（2020年江苏卷第7题）孟德尔的豌豆杂交实验（一）
（2019年全国2卷第5题）孟德尔的豌豆杂交实验（一）
（2019年全国3卷第6题）孟德尔的豌豆杂交实验（一）
（2019年浙江卷第17题）孟德尔的豌豆杂交实验（一）
（2019年全国3卷第32题）孟德尔的豌豆杂交实验（一）（2019年海南卷第18题）孟德尔遗传实验的科学方法
热点预测与趋势分析
“孟德尔的豌豆杂交实验（ 二）”和“人类遗传病、伴性遗传及其应用”属于高频考点。今后高考的命题趋势：1.以具体实例考查基因分离定律、基因自由组合定律的各比例关系、原理解释等；2.以系谱图分析、遗传育种等实际问题为新情景利用遗传规律考查设计杂交方案和育种方式；3.与遗传规律结合考查伴性遗传的遗传特点及概率计算等；4.以生活实例中某人类遗传病的遗传图谱，考查某人类遗传病的遗传方式及概率计算。
孟德尔的豌豆杂交实验（二）
（2021年全国乙卷第6题）孟德尔的豌豆杂交实验（二）
（2021年全国甲卷第32题）孟德尔的豌豆杂交实验（二）
（2020年全国2卷第32题）孟德尔的豌豆杂交实验（二）
（2020年浙江卷第18题）孟德尔的豌豆杂交实验（二）
（2020年浙江卷第23题）孟德尔的豌豆杂交实验（二）
（2020年山东卷第23题）孟德尔的豌豆杂交实验（二）
（2019年海南卷第31题）孟德尔的豌豆杂交实验（二）
（2019年全国1卷第32题）孟德尔的豌豆杂交实验（二）
（2019年全国2卷第32题）孟德尔的豌豆杂交实验（二）
人类遗传病
（2021年河北卷第15题）人类遗传病
（2020年山东卷第4题）人类遗传病
（2020年山东卷第18题）人类遗传病
（2020年江苏卷第21题）人类遗传病
（2020年海南卷第23题）人类遗传病
（2019年浙江卷第2题）人类遗传病
（2019年浙江卷第8题）人类遗传病
伴性遗传及其应用
（2021年全国甲卷第5题）伴性遗传及其应用
（2021年全国乙卷第32题）伴性遗传及其应用
（2020年北京卷第6题）伴性遗传及其应用
（2020年江苏第32题）伴性遗传及其应用
（2020年浙江卷第28题）伴性遗传及其应用
（2019年浙江卷第28题）伴性遗传及其应用
（2019年浙江卷第31题）伴性遗传及其应用

核心考点一 孟德尔的豌豆杂交实验（一）
1. 孟德尔遗传实验的科学方法

2.分离定律应用中的概率计算方法
(1)用经典公式计算
概率＝(某性状或遗传因子组合数/总组合数)×100%。
(2)依据分离比推理计算

AA、aa出现的概率都是1/4，Aa出现的概率是1/2；显性性状出现的概率是3/4，隐性性状出现的概率是1/4，显性性状中的纯合子概率为1/3，杂合子概率为2/3。
(3)依据配子的概率计算
先计算出亲本产生每种配子的概率，再根据题目要求用相关的两种配子的概率相乘，即可得出某一基因型个体的概率；计算表现型概率时，再将相同表现型个体的概率相加即可。
3. 自交的概率计算
(1)杂合子(Aa)连续自交n代，杂合子比例为(1/2)n，纯合子比例为1－(1/2)n，显性纯合子比例＝隐性纯合子比例＝[1－(1/2)n]×1/2。
(2)杂合子(Aa)连续自交，且逐代淘汰隐性个体，自交n代后，显性个体中，纯合子比例为(2n－1)/(2n＋1)，杂合子比例为2/(2n＋1)。
4. 自由交配的概率计算
(1)若杂合子(Aa)连续自由交配n代，杂合子比例为1/2，显性纯合子比例为1/4，隐性纯合子比例为1/4；若杂合子(Aa)连续自由交配n代，且逐代淘汰隐性个体后，显性个体中，纯合子比例为n/(n＋2)，杂合子比例为2/(n＋2)。
(2)自由交配问题的三种分析方法：①列举法②配子法③遗传平衡法
5.归纳概括分离定律的遗传特例
特例一　复等位基因与雄性不育遗传问题
特例二　异常分离比问题（不完全显性、致死现象）
特例三　从性遗传和母系影响
6. 判断性状的显隐性

7.纯合子、杂合子的实验探究
(1)自交法——主要用于植物，且是最简便的方法

(2)测交法——待测动物若为雄性，应与多只隐性雌性交配，以产生更多子代

8．验证基因的分离定律
(1)自交法

(2)测交法

(3)花粉鉴定法：取杂合子的花粉，对花粉进行特殊处理后，用显微镜观察并计数，若花粉粒类型比例为1∶1，则可直接验证基因的分离定律。
(4)单倍体育种法：取花药离体培养，用秋水仙素处理单倍体幼苗，若植株有两种表现型且比例为1∶1，则符合基因的分离定律。

1．（2020年全国统一考试生物试卷（课标Ⅰ））已知果蝇的长翅和截翅由一对等位基因控制。多只长翅果蝇进行单对交配(每个瓶中有1只雌果蝇和1只雄果蝇)，子代果蝇中长翅∶截翅=3∶1。据此无法判断的是（ ）
A．长翅是显性性状还是隐性性状
B．亲代雌蝇是杂合子还是纯合子
C．该等位基因位于常染色体还是X染色体上
D．该等位基因在雌蝇体细胞中是否成对存在
【答案】C
【详解】A、根据截翅为无中生有可知，截翅为隐性性状，长翅为显性性状，A不符合题意；B、根据杂交的后代发生性状分离可知，亲本雌蝇一定为杂合子，B不符合题意；C、无论控制翅形的基因位于X染色体上还是常染色体上，后代中均会出现长翅:截翅=3:1的分离比，C符合题意；D、根据后代中长翅:截翅=3:1可知，控制翅形的基因符合基因的分离定律，故可推测该等位基因在雌蝇体细胞中是成对存在的，D不符合题意。故选C。
2．（2020年海南省高考生物试题（新高考））直翅果蝇经紫外线照射后出现一种突变体，表现型为翻翅，已知直翅和翻翅这对相对性状完全显性，其控制基因位于常染色体上，且翻翅基因纯合致死（胚胎期）。选择翻翅个体进行交配，F1中翻翅和直翅个体的数量比为2∶1。下列有关叙述错误的是（ ）
A．紫外线照射使果蝇的直翅基因结构发生了改变
B．果蝇的翻翅对直翅为显性
C．F1中翻翅基因频率为1/3
D．F1果蝇自由交配，F2中直翅个体所占比例为4/9
【答案】D
【详解】A、紫外线照射使果蝇基因基构发生了改变，产生了新的等位基因，A正确；B、由分析知，翻翅为显性基因，B正确；C、F1中Aa占2/3，aa占1/3，A的基因频率为：，C正确；D、F1中Aa占2/3，aa占1/3，则产生A配子的概率为2/3×1/2=1/3，a配子概率为2/3，F2中aa为：2/3×2/3=4/9，Aa为：1/3×2/3×2=4/9，AA为：1/3×1/3=1/9（死亡），因此直翅所占比例为1/2，D错误；故选D。

核心考点二 孟德尔的豌豆杂交实验（二）
1. 理解重组类型的内涵及常见错误
(1)重组类型的含义：重组类型是指F2中表现型与亲本不同的个体，而不是基因型与亲本不同的个体。
(2)含两对相对性状的纯合亲本杂交，F2中重组类型所占比例并不都是6/16。①当亲本基因型为YYRR和yyrr时，F2中重组类型所占比例是6/16。②当亲本基因型为YYrr和yyRR时，F2中重组类型所占比例是1/16＋9/16＝10/16。　　
2.F2出现9：3：3：1的4个条件
①所研究的两对等位基因要位于非同源染色体上。
②不同类型的雌雄配子都能发育良好，且受精的机会均等。
③所有后代都应处于比较一致的环境中，而且存活率相同。
④供实验的群体要足够大，个体数量要足够多。
3. 对自由组合定律实质的理解
①自由组合的对象是非同源染色体上的非等位基因，而“非等位基因”是指不在同源染色体相同位置上的不同基因，同源染色体上及同一条染色体上都有“非等位基因”。
②这里的“基因自由组合”发生在配子形成(减数第一次分裂后期)过程中，不是发生在受精作用过程中。　
4. “拆分法”求解自由组合定律计算问题
(1)基因型(表现型)种类、概率及比例

(2)配子种类及概率的计算

5．“逆向组合法”推断亲本基因型问题
(1)方法：将自由组合定律的性状分离比拆分成分离定律的分离比分别分析，再运用乘法原理进行逆向组合。
(2)题型示例：
①9∶3∶3∶1⇒(3∶1)(3∶1)⇒(Aa×Aa)(Bb×Bb)；
②1∶1∶1∶1⇒(1∶1)(1∶1)⇒(Aa×aa)(Bb×bb)；
③3∶3∶1∶1⇒(3∶1)(1∶1)⇒(Aa×Aa)(Bb×bb)或(Aa×aa)(Bb×Bb)；
④3∶1⇒(3∶1)×1⇒(Aa×Aa)(BB×_ _)或(Aa×Aa)(bb×bb)或 (AA×_ _)(Bb×Bb)或(aa×aa)(Bb×Bb)。
6．用“十字交叉法”解答两病概率计算问题
(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：

(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率再进一步拓展如下表：

7.性状分离比9∶3∶3∶1的变式题解题步骤

1．（2021全国高考乙卷生物试题）某种二倍体植物的n个不同性状由n对独立遗传的基因控制（杂合子表现显性性状）。已知植株A的n对基因均杂合。理论上，下列说法错误的是（ ）
A．植株A的测交子代会出现2n种不同表现型的个体
B．n越大，植株A测交子代中不同表现型个体数目彼此之间的差异越大
C．植株A测交子代中n对基因均杂合的个体数和纯合子的个体数相等
D．n≥2时，植株A的测交子代中杂合子的个体数多于纯合子的个体数
【答案】B
【详解】A、每对等位基因测交后会出现2种表现型，故n对等位基因杂合的植株A的测交子代会出现2n种不同表现型的个体，A正确；B、不管n有多大，植株A测交子代比为（1：1）n=1：1：1：1……（共2n个1），即不同表现型个体数目均相等，B错误；C、植株A测交子代中n对基因均杂合的个体数为1/2n，纯合子的个体数也是1/2n，两者相等，C正确；D、n≥2时，植株A的测交子代中纯合子的个体数是1/2n，杂合子的个体数为1-（1/2n），故杂合子的个体数多于纯合子的个体数，D正确。故选B。
2．（2021年全国高考甲卷理综生物试题）植物的性状有的由1对基因控制，有的由多对基因控制。一种二倍体甜瓜的叶形有缺刻叶和全缘叶，果皮有齿皮和网皮。为了研究叶形和果皮这两个性状的遗传特点，某小组用基因型不同的甲乙丙丁4种甜瓜种子进行实验，其中甲和丙种植后均表现为缺刻叶网皮。杂交实验及结果见下表（实验②中F1自交得F2）。
实验
亲本
F1
F2
①
甲×乙
1/4缺刻叶齿皮，1/4缺刻叶网皮
1/4全缘叶齿皮，1/4全缘叶网皮
/
②
丙×丁
缺刻叶齿皮
9/16缺刻叶齿皮，3/16缺刻叶网皮
3/16全缘叶齿皮，1/16全缘叶网皮
回答下列问题：
（1） 根据实验①可判断这2对相对性状的遗传均符合分离定律，判断的依据是_______________
____________________________________________________________。根据实验②，可判断这2对相对性状中的显性性状是_______________。
（2）甲乙丙丁中属于杂合体的是_______________。
（3）实验②的F2中纯合体所占的比例为__________。
（4）假如实验②的F2中缺刻叶齿皮∶缺刻叶网皮∶全缘叶齿皮∶全缘叶网皮不是9∶3∶3∶1，而是45∶15∶3∶1，则叶形和果皮这两个性状中由1对等位基因控制的是_______________________，判断的依据是_______________________________________________________。
【答案】基因型不同的两个亲本杂交，F1分别统计，缺刻叶∶全缘叶=1∶1，齿皮∶网皮=1∶1，每对相对性状结果都符合测交的结果，说明这2对相对性状的遗传均符合分离定律 缺刻叶和齿皮 甲和乙 1/4 果皮 F2中齿皮∶网皮=48∶16=3∶1，说明受一对等位基因控制
【详解】（1）实验①中F1表现为1/4缺刻叶齿皮，1/4缺刻叶网皮，1/4全缘叶齿皮，1/4全缘叶网皮，分别统计两对相对性状，缺刻叶∶全缘叶=1∶1，齿皮∶网皮=1∶1，每对相对性状结果都符合测交的结果，说明这2对相对性状的遗传均符合分离定律；根据实验②，F1全为缺刻叶齿皮，F2出现全缘叶和网皮，可以推测缺刻叶对全缘叶为显性，齿皮对网皮为显性；（2）根据已知条件，甲乙丙丁的基因型不同，其中甲和丙种植后均表现为缺刻叶网皮，实验①杂交的F1结果类似于测交，实验②的F2出现9∶3∶3∶1，则F1的基因型为AaBb，综合推知，甲的基因型为Aabb，乙的基因型为aaBb，丙的基因型为AAbb，丁的基因型为aaBB，甲乙丙丁中属于杂合体的是甲和乙；（3）实验②的F2中纯合体基因型为1/16AABB，1/16AAbb，1/16aaBB，1/16aabb，所有纯合体占的比例为1/4；（4）假如实验②的F2中缺刻叶齿皮∶缺刻叶网皮∶全缘叶齿皮∶全缘叶网皮=45∶15∶3∶1，分别统计两对相对性状，缺刻叶∶全缘叶=60∶4=15∶1，可推知叶形受两对等位基因控制，齿皮∶网皮=48∶16=3∶1，可推知果皮受一对等位基因控制。
核心考点三 人类遗传病
1.人类遗传病的种类、监测和预防及人类基因组计划

2. 调查人类遗传病的两个注意点
(1)并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查：遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
(2)基数要足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以对小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。　

1．（2020年山东省高考生物试卷（新高考））人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是（ ）
A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C．孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞
D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
【答案】B
【详解】A、癌症产生的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，故可以通过检测cfDNA中相关基因来进行癌症的筛查，A正确；B、提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液，该基因并不能正常表达，不可用于治疗遗传病，B错误；C、孕妇血液中的cffDNA，可能来自胚胎细胞或母体胎盘细胞脱落后破碎形成，C正确；D、提取孕妇血液中的cffDNA，因其含有胎儿的遗传物质，故可通过DNA测序技术检测其是否含有某种致病基因，用于某些遗传病的产前诊断，D正确。故选B。
2．（2021年河北高考生物试卷（新高考））杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是（ ）

A．家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B．若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000
【答案】ABD
【详解】A、据分析可知，家系甲Ⅱ-1的母亲不携带致病基因，其致病基因可能是其母亲在产生卵子的时候发生基因突变导致的，家系乙Ⅱ-2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；B、若家系乙Ⅰ-1XABY和Ⅰ-2XABXab再生育一个儿子，由于ab基因连锁，交叉互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；C、不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ-2的基因型为XBY，Ⅰ-2的基因型为XBXb，则Ⅱ-1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4=1/8，C正确；D、由于DMD是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，人群中女性DMD患者（XbXb）频率远低于男性（XbY），由题干可知，男性中发病率约为1/4000，即Xb=1/4000，则XB=3999/4000，女性中携带者的频率约为2×1/4000×3999/4000≈1/2000，D错误；故选ABD。

核心考点四 伴性遗传及其应用
1. 人体内X、Y染色体的来源及传递规律
(1)X1Y中X1来自母亲，Y来自父亲，向下一代传递时，X1只能传给女儿，Y只能传给儿子。
(2)X2X3中X2、X3一条来自父亲，一条来自母亲。向下一代传递时，X2、X3任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。
(3)一对染色体组成为X1Y、X2X3的夫妇生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，且是相同的；但来自母亲的可能为X2，也可能为X3，不一定相同。　　　
2. “程序法”分析遗传系谱图

1．（2021年全国高考甲卷理综生物试题）果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制，且控制眼色的基因位于X染色体上。让一群基因型相同的果蝇（果蝇M）与另一群基因型相同的果蝇（果蝇N）作为亲本进行杂交，分别统计子代果蝇不同性状的个体数量，结果如图所示。已知果蝇N表现为显性性状灰体红眼。下列推断错误的是（ ）
A．果蝇M为红眼杂合体雌蝇
B．果蝇M体色表现为黑檀体
C．果蝇N为灰体红眼杂合体
D．亲本果蝇均为长翅杂合体
【答案】A
【详解】AB、根据分析可知，M的基因型为Aa bb XwY或AabbXwXw，表现为长翅黑檀体白眼雄蝇或长翅黑檀体白眼雌蝇，A错误，B正确；C、N基因型为AaBbXWXw或AaBbXWY，灰体红眼表现为长翅灰体红眼雌蝇，三对基因均为杂合，C正确；D、亲本果蝇长翅的基因型均为Aa，为杂合子，D正确。故选A。
2．（2021全国高考乙卷生物试题）果蝇的灰体对黄体是显性性状，由X染色体上的1对等位基因（用A/a表示）控制；长翅对残翅是显性性状，由常染色体上的1对等位基因（用B/b表示）控制。回答下列问题：
（1）请用灰体纯合子雌果蝇和黄体雄果蝇为实验材料，设计杂交实验以获得黄体雌果蝇。_______（要求：用遗传图解表示杂交过程。）

（2）若用黄体残翅雌果蝇与灰体长翅雄果蝇（XAYBB）作为亲本杂交得到F1，F1相互交配得F2，则F2中灰体长翅∶灰体残翅∶黄体长翅∶黄体残翅=______，F2中灰体长翅雌蝇出现的概率为_____________。
【答案】

3：1：3：1 3/16
【详解】
（1）亲本灰体纯合子雌果蝇的基因型为XAXA，黄体雄果蝇基因型为XaY，二者杂交，子一代基因型和表现型为XAXa（灰体雌果蝇）、XAY（灰体雄果蝇），想要获得黄体雌果蝇XaXa，则需要再让子一代与亲代中的黄体雄果蝇杂交，相应遗传图解如下：

子二代中黄体雌果蝇即为目标果蝇，选择即可。
（2）已知长翅对残翅是显性性状，基因位于常染色体上，若用黄体残翅雌果蝇（XaXabb）与灰体长翅雄果蝇(XAYBB) 作为亲本杂交得到F1，F1 的基因型为XAXaBb、XaYBb，F1相互交配得F2，分析每对基因的遗传，可知F2中长翅：残翅=（1BB+2Bb）∶（1bb）=3∶1，灰体：黄体=（1XAXa+1XAY）∶（1XaXa+1XaY）=1∶1，故灰体长翅：灰体残翅：黄体长翅：黄体残翅=（1/2×3/4）∶（1/2×1/4）∶（1/2×3/4）∶（1/2×1/4）=3∶1∶3∶1，F2中灰体长翅雌蝇（XAXaB-）出现的概率为1/4×3/4=3/16。