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产前超声诊断胎儿Berry综合征1例.pdf

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资源描述

1、临床超声医学杂志2023年10月第25卷第10期J Clin Ultrasound in Med,October 2023,Vol.25,No.10KDIGO 2012 Clinical Practice Guideline for the Evaluation andManagement of Chronic Kidney DiseaseJ.Kidney Int,2012,3(Suppl):1-150.9Mitchell C,Rahko PS,Blauwet LA,et al.Guidelines for performing acomprehensivetransthoracicechoc

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7、left atrial function in patients with congestiveheart failure and severely reduced ejection fractionJ.Eur JEchocardiogr,2011,12(7):506-513.21 Kaesler N,Babler A,Floege J,et al.Cardiac remodeling in chronickidney disease J.Toxins(Basel),2020,12(3):161.(收稿日期:2023-03-22)病例报道 孕妇,31岁,孕3产2,孕25+6周,因外院产前超声检

8、查提示胎儿三血管-气管(3VT)切面显示主-肺动脉间异常分流,今来我院进一步检查。孕妇既往体健,无家族相关遗传病史,自诉早孕期有放射线接触史。胎儿超声心动图检查:胎儿心脏位置正常,四腔心可见,“十字交叉”可见,左、右房室大小比例正常,左室流出道未见异常。右室流出道切面及肺动脉分支切面见左肺动脉自主肺动脉发出,右肺动脉未显示;3VT切面示主动脉、肺动脉间隔可见回声中断,宽约4.7 mm,中断处可探及分流信号;主动脉弓切面示主动脉弓在发出3支头颈分支后中断;三血管-肺动脉分支(3VP)切面示升主动脉后壁发出1支动脉,伸入右侧肺实质,与左肺动脉形成“蝴蝶征”(图1A、B)。胎儿超声 心 动 图 提

9、示:先 天 性 心 脏 病,主-肺 动 脉 间 隔 缺 损(aortopulmonary septal defect,APSD);主动脉弓离断(A型);右肺动脉起源于升主动脉,考虑胎儿Berry综合征。孕妇及其家属最终决定引产并同意行病理解剖,病理解剖结果与胎儿超声心动图诊断一致(图1C)。讨论:1982年Berry等1首次将远端型APSD、右肺动脉异常起源于升主动脉、主动脉弓离断或缩窄、室间隔完整4种特征同时出现作为一种综合征进行报道,即Berry综合征。其是一组复杂且罕见的先天性心血管畸形,发病率仅0.046%2。根据APSD的部位和大小,Mori等3将其分为近端型、远端型及完全型3种类型

10、,在此基础上Berry等1又依据右肺动脉的起源对远端型APSD进行补充,若右肺动脉正常起源为A型;若右肺动脉起源于升主动脉则为B型,该型易合并主动脉弓狭窄或离断。本例患儿3VT切面显示缺损的位置距半月瓣较远,右肺动脉起源于升主动脉,并伴有主动脉弓离断,故属于B 型。Prenatal ultrasonic diagnosis of fetal Berry syndrome:a case report产前超声诊断胎儿Berry综合征1例谭丹丹曾庆新张朋燕郑嘉明任苓中图法分类号 R540.45;R714.53文献标识码 B作者单位:341000江西省赣州市,赣南医学院第一临床医学院(谭丹丹、张朋燕、

11、郑嘉明);赣南医学院第一附属医院超声医学科(曾庆新、任苓)通讯作者:任苓,Email:(下转第794页)790临床超声医学杂志2023年10月第25卷第10期J Clin Ultrasound in Med,October 2023,Vol.25,No.10中国妇幼保健,2015,30(5):721-722.2Goligher EC,Brochard LJ,Reid WD,et al.Diaphragmatic myotrauma:a mediator of prolonged ventilation and poor patient outcomes inacute respiratory

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13、onatal respiratory distress:a practical approach to its diagnosis and managementJ.PediatrClin North Am,2015,62(2):453-469.5Kumar S,Chandra S.Ultrasound assessment of the diaphragm inpatients with COPD J.Chest,2014,146(4):e146.6邵肖梅,叶鸿瑁,丘小油,等.实用新生儿学 M.5版.北京:人民卫生出版社,2019:582-588.7Zambon M,Greco M,Bocch

14、ino S,et al.Assessment of diaphragmaticdysfunction in the critically ill patient with ultrasound:a systematicreview J.Intensive Care Medicine,2017,43(1):29-38.8Goligher EC,Laghi F,Detsky Me,et al.Measuring diaphragmthickness with ultrasound in mechanically ventilated patients:feasibility,reproducibi

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16、ship with clinicalseverity parameters J.Turkish J Med Sci,2019,49(4):1073-1078.(收稿日期:2023-02-23)A、B:3VP切面示升主动脉与主肺动脉之间交通,左肺动脉起源于主肺动脉,右肺动脉起源于升主动脉,呈“蝴蝶征”表现;C:胎儿心脏血管大体解剖图示升主动脉走行陡直,左锁骨下动脉远端主动脉弓连续性中断,切开主-肺动脉剖面可见主-肺动脉间隔缺损。AAO:升主动脉;SVC:上腔静脉;MPA:主肺动脉;LPA:左肺动脉;RPA:右肺动脉;DAO:降主动脉;DA:动脉导管;APSD:主-肺动脉间隔缺损;R:右侧图1本例

17、胎儿超声心动图表现和解剖大体图ABCBerry综合征产前超声心动图诊断难度大,易漏、误诊,对以下胎儿心脏重要切面进行分析是诊断的关键:3VT切面,当主动脉与肺动脉走行与声束平行,APSD易被误认为回声失落从而漏诊,通过改变声束入射角度、叠加CDFI观察是否存在分流有利于明确诊断;肺动脉分支切面,应注意动脉导管与肺动脉分支的鉴别,正常肺动脉左、右分支从主肺动脉发出,而动脉导管从主肺动脉发出连接至降主动脉。本例患儿因发现右肺动脉未正常从主肺动脉发出,从而有的放矢地寻找到其异常起源;3VP分支切面,“蝴蝶征”是诊断Berry综合征的关键,“蝴蝶”的左、右“翅膀”分别由主肺动脉-左肺动脉及升主动脉-右

18、肺动脉组成,且两者因APSD而在中部紧密相连,形成酷似张开双翅的“蝴蝶”;因3VP切面“蝴蝶征”的存在,极易掩盖主动脉弓离断在3VT切面上呈现的“100征”(“1”为主肺动脉,2个“0”分别为中断的主动脉弓及上腔静脉),导致其漏诊,而观察主动脉弓长轴切面有助于明确诊断。目前关于 Berry 综合征与染色体异常的相关研究有限。研究4指出 Berry 综合征与 13-三体或染色体带 9p24.2 存在102 kb的片段缺失有关。本例孕妇在早孕期曾有放射线接触史,提示Berry综合征与染色体异常或基因突变可能存在某种关联,但该孕妇未行相关检查,今后有待更多临床病例进一步研究证实。Berry综合征患儿

19、在出生后随着肺血管阻力下降常导致严重的肺动脉高压及心力衰竭,预后较差,后续治疗繁琐且难度较大,故应用产前超声心动图早期诊断具有极为重要的意义。参考文献1Berry TE,Bharati S,Muster AJ,et al.Distal aortopulmonary septaldefect,aortic origin of the right pulmonary artery,intact ventricularseptum,patent ductus arteriosus and hypoplasia of the aorticisthmus:a newly recognized syndr

20、omeJ.Am J Cardiol,1982,49(1):108-116.2Braunlin E,Peoples WM,Freedom RM,et al.Interruption of theaortic arch with aorticopulmonary septal defect.An anatomic reviewJ.Pediatr Cardiol,1982,3(4):329-335.3Mori K,Ando M,Takao A,et al.Distal type of aortopulmonarywindow.Report of 4 cases J.Br Heart J,1978,40(6):681-689.4Jayaram N,Knowlton J,Shah S,et al.Berry syndrome:a possiblegenetic link J.Pediatr Cardiol,2013,34(6):1511-1513.(收稿日期:2022-12-19)(上接第790页)794

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