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专题16 伴性遗传与人类遗传病

1．（2022·浙江·高考真题）下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因本B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。

下列叙述正确的是（　　）
A．人群中乙病患者男性多于女性
B．Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个
C．Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6
D．若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
【答案】C
【解析】A、由图可知，I1和I2不患甲病，但生出了患甲病的女儿，则甲病为常染色体隐性遗传，其中一种病为伴性遗传病，Ⅱ4患乙病，但所生的儿子有正常，则乙病为伴X染色体显性遗传，人群中乙病患者女性多于男性，A错误；
B、由题意可知，I1不患甲病患乙病，乙病为伴X染色体显性遗传，I1和I2生出了患甲病女儿，则I1的基因型为AaXBY，则体细胞中基因A最多时有两个，存在于有丝分裂后期，B错误；
C、由题意可知，甲病为常染色体隐性遗传，Ⅱ5不携带致病基因，Ⅱ4不患甲病，其双亲不患病但其姐妹患病，则Ⅱ4关于甲病的基因型为1/3AA，2/3Aa，则其产生的配子2/3A，1/3a，每种配子遗传给Ⅲ6的概率为1/2，则a遗传给Ⅲ6的概率为1/6，C正确；
D、由题意可知，Ⅲ1患乙病不患甲病，其父亲患乙病不患甲病，其母患甲乙两种病，其兄弟表现正常，则Ⅲ1的基因型为1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，正常男性基因型为AAXbY或AaXbY，由于甲病在人群中的发病率为1/625，即a概率为1/25，A为24/25，即基因型概率为48/625AaXbY，576/625AAXbY，则正常人中Aa概率为48/624=1/13，即正常男性基因型为12/13AAXbY或1/13AaXbY，若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩，即患甲病的概率aa=1Aa×1/13Aa×1/4=1/52，不患乙病的女孩概率XbXb=1/2XBXb×XbY×1/4=1/8，则患甲病不患乙病的女孩概率=1/52×1/8=1/416，D错误。
故答案为：C。
2．（2022·全国乙卷）依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是（　　）
A．正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡
B．正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C．反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡
D．仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
【答案】C
【解析】A、由题意可知， 芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡，则芦花为显性性状，非芦花为隐性性状，正反交结果不相同，说明该对等位基因位于性染色体上，鸡的性别决定方式属于ZW型，雌鸡的性染色体组成是ZW，雄鸡的性染色体组成是ZZ，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，即正交为ZaZa（非芦花雄鸡）×ZAW（芦花鸡），子代为ZAZA、ZaW，芦花鸟和非芦花鸡数目相同，反交为ZAZA×ZaW，子代为ZAZA、ZAW，且全为芦花鸡，A正确；
B、鸡的性别决定方式属于ZW型，雌鸡的性染色体组成是ZW，雄鸡的性染色体组成是ZZ，芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡，则正交为ZaZa（非芦花雄鸡）×ZAW（芦花鸡），子代为ZAZa、ZaW，芦花鸟和非芦花鸡数目相同，反交为ZAZA×ZaW，子代为ZAZa、ZAW，且全为芦花鸡，则正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体ZAZa，B正确；
C、鸡的性别决定方式属于ZW型，雌鸡的性染色体组成是ZW，雄鸡的性染色体组成是ZZ，芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡，则正交为ZaZa（非芦花雄鸡）×ZAW（芦花鸡），子代为ZAZa、ZaW，芦花鸟和非芦花鸡数目相同，反交为ZAZA×ZaW，子代为ZAZa、ZAW，且全为芦花鸡，反交子代芦花鸡相互交配，即ZAW（芦花鸡）×ZAZa（芦花鸡），所产雌鸡为（芦花鸡）和ZaW（非芦花雄鸡），C错误；
D、由题意可知，正交为ZaZa（非芦花雄鸡）×ZAW（芦花鸡），子代为ZAZa、ZaW，子代中雌性全为非芦花，雄性全为芦花，仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分性别，D正确。
故答案为：C。

考点一　伴性遗传的特点及应用
1．性染色体的类型及传递特点
(1)性染色体类型与性别决定
性染色体类型
XY型性别决定
ZW型性别决定
雄性的染色体组成
常染色体＋XY
常染色体＋ZZ
雌性的染色体组成
常染色体＋XX
常染色体＋ZW
雄配子的染色体组成
(常染色体＋X)∶(常染色体＋Y)＝1∶1
常染色体＋Z
雌配子染色体组成
常染色体＋X
(常染色体＋Z)∶(常染色体＋W)＝1∶1　
(2)传递特点(以XY型为例)
①X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。
②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。
③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，来自母亲的既可能为X2，也可能为X3。
2．伴性遗传的类型和特点
(1)伴性遗传的概念：位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。
(2)伴性遗传的类型和遗传特点分析(以XY型为例)
类型
伴Y染色体遗传
伴X染色体隐性遗传
伴X染色体显性遗传
基因位置
Y染色体上
X染色体上
举例
人类外耳道多毛症
人类红绿色盲
抗维生素D佝偻病
模型图解

遗传特点
没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常
具有隔代遗传现象；男性患者多于女性患者；女病，其父其子必病
具有连续遗传现象；女性患者多于男性患者；男病，其母其女必病
3．伴性遗传的应用
(1)推测后代发病率，指导优生优育
婚配实例
生育建议及原因分析
男性正常×女性色盲
生女孩；原因：该夫妇所生男孩均患色盲，而女孩正常
抗维生素D佝偻病男性×女性正常
生男孩；原因：该夫妇所生女孩全患病，而男孩正常
(2)根据性状推断性别，指导生产实践
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。
①选择亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。
②请写出遗传图解。

方法规律　性染色体相关“缺失”下的传递分析
（1）部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XAXO、XOY。
（2）染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、YO、XAO。
考点二　人类遗传病
1．人类遗传病
(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)

2．遗传病的检测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤

(4)产前诊断
①概念：是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
②基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
特别提醒　开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。
3．遗传病的调查
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝×100%。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
4．遗传系谱图分析
(1)“程序法”分析遗传系谱图

(2)遗传方式判断的两个技巧

①“双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病(如图1)；“双亲有病，女儿有正”，可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。
②图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染色体隐性遗传病；图4中若“患者的父亲为纯合子”，可排除常染色体显性遗传病，确定为伴X染色体显性遗传病。
归纳总结
1．男孩（女孩）患病概率≠患病男孩（女孩）概率
（1）由常染色体上的基因控制的遗传病
①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②“患病”与“男孩”（或“女孩”）是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×。
（2）由性染色体上的基因控制的遗传病：致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率，男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。
2．电泳图谱原理
电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。

考向一　伴性遗传特点与类型
1．家鸽(性别决定方式为ZW型)的羽色受一对等位基因(A/a)控制，有灰白羽、瓦灰羽和银色羽三种类型。用不同羽色的雌雄个体杂交，对后代羽色进行统计的结果如下表(不考虑基因位于Z和W染色体同源区段上的情况；灰白羽只在雄性个体中出现)。下列有关分析错误的是(　　)
组别
亲代
子代
一
灰白羽♂×瓦灰羽♀
灰白羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1
二
灰白羽♂×银色羽♀
瓦灰羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1
三
银色羽♂×瓦灰羽♀
瓦灰羽♂∶银色羽♀＝1∶1
A．控制家鸽羽色的基因位于Z染色体上
B．家鸽决定羽色的基因型共有5种
C．灰白羽鸽的基因型为ZAZA，银色羽鸽的基因型为ZaZa、ZaW
D．若选用瓦灰羽雌雄个体杂交，则后代的表型及比例为灰白羽∶瓦灰羽＝1∶2
【答案】D
【解析】瓦灰羽雌雄个体杂交，基因型组合为ZAZa×ZAW，后代有ZAZA(灰白羽♂)∶ZAZa(瓦灰羽♂)∶ZAW(瓦灰羽♀)∶ZaW(银色羽♀)＝1∶1∶1∶1，D错误。
考向二　伴性遗传中特殊情况的分析
2．某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型；宽叶由显性基因B控制，狭叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子致死。以下说法不正确的是(　　)
A．若后代全为宽叶雄株个体，则亲本基因型为XBXB×XbY
B．若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则亲本基因型是XBXB×XBY
C．若后代雌雄各半，狭叶个体占，则亲本基因型是XBXb×XBY
D．若后代性别比例为1∶1，宽叶个体占，则亲本基因型是XBXb×XbY
【答案】D
【解析】若后代全为宽叶雄株个体XBY，雌性亲本产生的配子只有一种XB，因此雌性亲本的基因型是XBXB，雄性亲本只产生含Y的配子，而基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型是XbY，A正确；若后代全为宽叶，雌、雄植株各半时，雄性亲本产生Y和X的两种配子，基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型是XBY，后代的雄性植株全是宽叶，雌性亲本只产生一种XB的配子，因此雌性亲本的基因型是XBXB，B正确；若后代雌雄各半，即性别比例为1∶1，雄性亲本产生Y和X的两种配子，基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型是XBY，后代宽叶与狭叶之比是3∶1，说明雌性亲本含有狭叶基因，因此雌性亲本的基因型是XBXb，C正确、D错误。
考向三　遗传系谱图的分析
3．下图是某种伴X染色体遗传病的家系图，据图判断，下列说法错误的是(　　)

A．该病为显性遗传病，图中所示女性患者全为杂合子
B．Ⅱ3和Ⅱ4再生一个患病男孩的概率为
C．Ⅱ6的体细胞内最多含有1个致病基因
D．若Ⅲ7与一正常女性结婚，其女儿均患病
【答案】C
【解析】由于Ⅰ1不患病，但其女儿Ⅱ3患病，说明该病不可能是伴X染色体隐性遗传病，故为伴X染色体显性遗传病。假设控制该遗传病的相关基因用A、a表示，则Ⅰ2、Ⅱ3和Ⅲ8的基因型都为XAXa，女性患者Ⅰ2、Ⅱ3和Ⅲ8全为杂合子，A正确；Ⅱ3基因型为XAXa，Ⅱ4基因型为XaY，故再生一个患病男孩(XAY)的概率是1/4，B正确；Ⅱ6为患者，基因型为XAY，故体细胞内最多含有2个致病基因(如有丝分裂前、中、后、末期一个细胞中含有2个致病基因)，C错误；若Ⅲ7(XAY)与一正常女性结婚，其女儿(XAXa)均患病，D正确。
考向四　遗传系谱图与特殊图像的综合分析
4．图1是某家族关于高度近视(HLA基因控制，用H、h表示)的遗传系谱图，已知Ⅰ2是红绿色盲(用B、b表示)患者。欲对Ⅲ3进行产前诊断，对家族部分成员H、h基因所在的DNA分子进行了酶切、电泳等处理，结果如图2所示。下列叙述错误的是(　　)

A．Ⅲ1基因型是HhXBXB或HhXBXb
B．Ⅲ2与Ⅲ3的体细胞中一定含有高度近视致病基因
C．根据电泳结果可推得C为致病基因的酶切片段
D．高度近视基因和红绿色盲基因之间的遗传遵循自由组合定律
【答案】C
【解析】Ⅱ2近视且有患色盲的父亲，其基因型为hhXBXb，Ⅱ1表现正常，基因型为H_XBY，故其正常女儿Ⅲ1的基因型为HhXBXB或HhXBXb，A正确；由电泳结果可知，胎儿与Ⅱ3的电泳结果相同，则胎儿也患高度近视，则其父母Ⅲ2与Ⅲ3均携带高度近视的致病基因，B正确；Ⅱ3为高度近视患者，其电泳结果没有C片段，而Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ3都正常，电泳结果都有C片段，则C不为致病基因的酶切片段，C错误；高度近视基因和红绿色盲基因位于两对同源染色体上，二者之间的遗传遵循自由组合定律，D正确。
考向五　染色体异常遗传病分析
5．下图为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图。已知G6PD(葡萄糖－6－磷酸脱氢酶)缺乏症(有关基因用A、a表示)是由X染色体上的显性基因控制的，该病患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条染色体上的基因能表达。该家族中Ⅱ3携带FA贫血症基因(有关基因用B、b表示)，且自然人群中每100人就有1人患FA贫血症。根据以上信息和下图判断，下列结论错误的是(　　)

A．FA贫血症的遗传方式是常染色体显性遗传
B．研究发现Ⅱ4体内含有致病基因，但不表现缺乏症，最可能的原因是该致病基因所在的X染色体失活
C．若Ⅲ8与Ⅲ10婚配，则其所生儿子同时患两种病的概率是1/6
D．若Ⅱ6与一个表型正常的女性结婚，则他们生下患FA贫血症孩子的概率是1/22
【答案】A
【解析】系谱图显示，Ⅱ3和Ⅱ4均正常，其儿子Ⅲ7患FA贫血症，据此可推知FA贫血症为隐性遗传，再结合题意“Ⅱ3携带FA贫血症基因”可进一步判断，FA贫血症为常染色体隐性遗传病，A项错误；由题意可知，G6PD缺乏症是由X染色体上的显性基因控制的，患者因缺乏G6PD而导致溶血，Ⅱ4体内含致病基因，但不表现缺乏症，最可能的原因是该致病基因所在的X染色体失活，B项正确；若只研究FA贫血症，则Ⅲ7和Ⅲ10的基因型均为bb，Ⅱ3、Ⅱ4的基因型均为Bb，进而推知：Ⅲ8的基因型为1/3BB或2/3Bb，可见，Ⅲ8与Ⅲ10婚配，所生儿子患FA贫血症的概率是2/3×1/2＝1/3，若只研究G6PD缺乏症，则Ⅲ8和Ⅲ10的基因型分别为XAXa和XAY，二者所生儿子患G6PD缺乏症(XAY)的概率是1/2，综上分析，Ⅲ8与Ⅲ10婚配，其所生儿子同时患两种病的概率是1/3×1/2＝1/6，C项正确；依题意可知，FA贫血症在自然人群中患病率为1/100，则b的基因频率＝1/10，B的基因频率＝1－1/10＝9/10，所以在自然人群中BB∶Bb＝(9/10×9/10)∶(2×1/10×9/10)＝9∶2，即在自然人群中表现正常女性的基因型是Bb的概率为2/11，由Ⅲ10可推知Ⅱ6的基因型为Bb，可见，若Ⅱ6与一个表型正常的女性结婚，则他们生下患FA贫血症孩子的概率是2/11×1/4＝1/22，D项正确。

一、单选题
1．（2022高三下·浙江模拟）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（　　）
A．遗传病患者不一定有遗传病基因
B．遗传病患者可能因遗传物质异常导致不育
C．单基因遗传病可能较晚的时候才发病
D．染色体异常遗传病患者的后代都患有该种病
【答案】D
【解析】A、遗传病患者不一定有致病基因，如染色体异常遗传病，A正确；
B、遗传病患者可能因遗传物质异常导致不育：如特纳氏综合征是由于卵巢发育不全而导致不育，B正确；
C、由于环境影响，单基因遗传病可能较晚的时候才发病，C正确；
D、21-三体综合征患者仍具有生育能力，其子代1/2概率正常，D错误。
故选D。
2．（2022·柯桥模拟）遗传病是由遗传物质改变而引发的疾病。下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）
A．白化病是一种常染色体显性遗传病
B．色盲的遗传特点是“传男不传女”
C．21-三体的发生率与母亲的生育年龄有关
D．多指和冠心病是常见的多基因遗传病
【答案】C
【解析】A、白化病是一种常染色体隐性遗传病，A错误；
B、色盲没有“传男不传女”的特点，伴Y遗传才是“传男不传女”，B错误；
C、21-三体的发生率与母亲的生育年龄有关，母亲年龄越大，发病率越大，C正确；
D、多指是单基因遗传病，冠心病是常见的多基因遗传病，D错误。
故答案为：C。
3．（2022·浙江模拟）人类遗传病种类较多，其中某类遗传病的发病率大多超过1/1000，且易受环境因素的影响。下列遗传病中，属于该类型的是（　　）
A．蚕豆病 B．高血压病
C．家族性心肌病 D．葛莱弗德氏综合征
【答案】B
【解析】A、蚕豆病是葡萄糖- 6-磷酸脱氢酶缺症的一个类型， 表现为进食蚕豆后引起溶血性贫血，为单基因遗传病，A错误；
B、原发性高血压病属于多基因遗传病，B正确；
C、家族性扩张型心肌病是一种遗传病，呈现家族遗传性的发病特点，但遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传以及线粒体遗传等多个遗传方式，而且致病的基因也非常多，C错误；
D、葛莱弗德氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，D错误。
故答案为：B。
4．（2021高三上·邯郸期末）剂量补偿效应是指细胞核中具有两份或两份以上基因的个体和只有一份基因的个体出现相同表现型的遗传效应。在XY性别决定的生物中，X染色体上的基因在两种性别中有近乎相等的有效剂量的遗传效应。下列不可以作为剂量补偿效应证据的是（　　）
A．特纳氏综合征女性患者细胞中均缺少一条X染色体，该女性患者与正常女性的表现差异很大
B．雄果蝇细胞中某种RNA-蛋白质复合体会与X染色体结合，使其上的基因表达量加倍
C．在未分化的雌性胚胎干细胞内，每条X染色体上基因的表达量均只有雄性细胞X染色体的1/2
D．雌鼠胚胎发育时，即将发育成胚胎的组织只保留来自母方的X染色体的活性
【答案】A
【解析】A、由剂量补偿效应的概念可知，含有一条X染色体和含有两条X染色体的个体，X染色体上的基因表达情况相似。特纳氏综合征女性患者缺少一条X染色体，与正常女性的表现差异很大，说明一条X染色体与两条X染色体上基因的表达量不同，进而影响性状，A符合题意；
B、雄果蝇细胞中某种RNA-蛋白质复合体会与X染色体结合，使其上的基因表达量加倍，可以实现与雌果蝇中两条X染色体上基因表达量相同，B不符合题意；
C、在未分化的雌性胚胎干细胞内，每条X染色体上基因的表达量均只有雄性细胞X染色体的1/2，可以实现与雄性胚胎干细胞中一条X染色体上基因表达量相同，C不符合题意；
D、雌鼠胚胎发育时，即将发育成胚胎的组织只保留来自母方的X染色体的活性，与雄性个体的细胞中具有活性的X染色体相同，D不符合题意。
故答案为：A。
5．（2022·广东）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（）

A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
【答案】C
【解析】A、由题意可知，父母正常生育了患病儿子和正常女儿，致病基因位于11号染色体上，为常染色体隐性遗传，则父母均为杂合子，女儿表现正常则女儿是杂合子的概率为2/3，A正确；
B、若父母生育第三胎，则孩子可能为显性纯合子，隐形纯合子和杂合子三种情况，其中不携带致病基因的显性纯合子概率为1/4，携带致病基因的隐形纯合子和杂合子概率为3/4，B正确；
C、由题意可知，女儿携带致病基因的概率为2/3，女儿产生的配子有1/2携带致病基因，则女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；
D、该家庭成员的基因检测结果属于个人隐私，应当受到保护，避免基因歧视，D正确。
故答案为：C。
6．如图为某种鸟类羽毛的毛色（B、b）遗传图解，据所学知识判断，亲本芦花雄鸟的基因型为（　　）

A．XBY B．Bb C．ZBW D．ZBZb
【答案】D
【解析】亲本芦花雌鸟与芦花雄鸟杂交，F1中芦花∶非芦花＝3∶1，说明芦花对非芦花为显性；F1中的雄鸟均表现为芦花，而雌鸟中的芦花∶非芦花＝1∶1，说明基因B和b 位于Z染色体上，W染色体上没有其等位基因，进而推知亲本芦花雄鸟的基因型为ZBZb，D正确。
故答案为：D。
7．（2022·广东模拟）半乳糖血症是一种单基因遗传病，人群中的患病概率为1%，患者由于缺少分解半乳糖的某种酶，患儿不能分解乳汁中的半乳糖。下表是某一女性患者的家系调查结果。以下说法错误的是（　　）
祖父
祖母
外祖父
外祖母
父亲
叔叔
母亲
舅舅
正常
患者
正常
正常
患者
正常
正常
患者
A．新生儿患者不能进行母乳喂养
B．统计该遗传病的患病概率需要在广大人群中随机抽样调查
C．该女性的叔叔与一个半乳糖代谢正常的人结婚，生出半乳糖血症的女儿概率为1/44
D．如果控制合成半乳糖血症相关酶的基因正常，则一定不会患半乳糖血症
【答案】D
【解析】A、患儿不能分解乳汁中的半乳糖，因此新生儿患者不能进行母乳喂养，A正确；
B、统计该遗传病的患病概率即发病率需要在广大人群中随机抽样调查，B正确；
C、该女孩的叔权基因型是Aa，与一个半乳糖代谢正常的人（2/11Aa、9/11AA）结婚，所以生出半乳糖血症（aa）的女儿的概率为2/11×1/4× 1/2=1/44，C正确；
D、如果控制合成半乳糖血症相关酶的基因正常，也有可能不能正常表达，还是有可能出现缺少分解半乳糖的某种酶，则有可能患半乳糖血症，D错误。
故答案为：D。
8．（2022·广州模拟）根据涉及基因的不同，白化病分为不同类型。两类白化病（OCA）的情况如下表。
类型
涉及基因
常染色体
表现
I型
酪氨酸酶基因
11号
缺乏酪氨酸酶而难以合成黑色素
Ⅱ型
P基因
15号
缺乏P蛋白，干扰黑色素的合成
两类患者的白化表现型不易区分。下图是某OCA患者家庭的遗传系谱图。不考虑基因突变，下列叙述错误的是（　　）

A．Ⅱ-5的致病基因分别来自I-1和I-2
B．可确定1-4含有不同OCA类型的致病基因
C．Ⅱ-8形成的精子中，不携带致病基因的精子约占25%
D．了解Ⅱ-9的家庭成员OCA表现情况，有利于分析IV-10患上OCA的概率
【答案】B
【解析】A、结合分析可知，II-5患病，设其基因型为aaBB，则I-1和I-2基因型可能均为AaBB，即Ⅱ-5的致病基因分别来自I-1和I-2，A正确；
B、图示I-3和I-4正常，其女儿II-6患病，女儿基因型为AAbb，I-4只含有OCA一种类型的致病基因（b），B错误；
C、由于II--5基因型为aaBB，II-6基因型为AAbb，则III-8基因型为AaBb，其产生的精子为AB、Ab、aB、ab，不携带致病基因的精子AB约占25%，C正确；
D、由于该病属于遗传病，了解Ⅱ-9的家庭成员OCA表现情况（遗传咨询），有利于分析IV-10患上OCA的概率，D正确。
故答案为：B。
9．（2022·柯桥模拟）甲、乙两病分别由A、a基因和B、b基因控制，下图是甲、乙两病分别在两个不同家庭中的遗传系谱图，家庭一中3号和4号为双胞胎，家庭二中Ⅱ4无致病基因，两个家庭间互不携带对方的致病基因，甲病在人群中的发病率为1%。下列叙述中正确的是（　　）

A．若家庭一的Ⅱ3、Ⅱ4为异卵双生，则二者基因型相同的概率为4/9
B．若家庭一的Ⅱ5与一未知家庭的正常男性结婚，他们所生的子女正常的概率是9/10
C．若家庭一的Ⅱ4与家庭二的Ⅲ8婚配，他们所生男孩患病的概率是1/4
D．家庭二的Ⅲ9其初级卵母细胞中有4个致病基因，建议婚前进行核型分析
【答案】C
【解析】A、家庭一中双亲都正常，后代出现患病的女儿，双亲的基因型都为Aa，后代Ⅱ3、Ⅱ4都表现正常，基因型都为1/3AA、2/3Aa，因此二者基因型相同的概率为1/3×1/3+2/3×2/3=5/9，A错误；
B、甲病在人群中的发病率aa为1%，因此a=1/10，A=1-a=1-1/10=9/10，因此群体内AA=（9/10）2，Aa=2×9/10×1/10，aa=（1/10）2，因此一未知家庭的正常男性基因型为AA：Aa=9：2，Ⅱ5患病，基因型为aa，因此他们所生的子女正常的概率是1-aa=1-2/11×1/2=10/11，B错误；
C、只考虑甲病，家庭一的Ⅱ4基因型为1/3AA、2/3Aa，家庭二的Ⅲ8基因型为AA（两个家庭间互不携带对方的致病基因），因此生出患病孩子的概率为0，只考虑乙病，家庭一的Ⅱ4基因型为XBY，家庭二的Ⅲ8基因型为1/2XBXB、1/2XBXb，他们所生男孩患病的概率是1/4，两病综合考虑，他们所生男孩患病的概率是1/4，C正确；
D、家庭二的Ⅲ9基因型为XbXb，初级卵母细胞基因型为XbXbXbXb，有4个致病基因，建议婚前进行基因检测，细胞核中染色体没有改变，D错误。
故答案为：C。
10．（2022·汕头模拟）家蚕（2n=56）的性别决定方式是ZW型。若家蚕野生型和味盲型分别由Z染色体上R、r基因控制，蚕卵颜色的紫灰和白色分别由10号染色体上的B、b基因控制，两对基因独立遗传。已知雄蚕的吐丝率更高，为了在家蚕还未孵化时通过卵色判断蚕的性别，科研育种人员采用辐射的方法处理，获得了一只如图所示的味盲型紫灰卵雌蚕（10号染色体上基因用b0表示）（注：仅有一个卵色基因的卵不能孵化成幼蚕）以下说法正确的是（　　）

A．该处理的变异属于染色体结构变异，诱变后得到的雌蚕染色体数目发生改变
B．用该突变体与隐性纯合子为亲本杂交，子代中味盲型白卵雄幼蚕的概率为 1/3
C．用该突变体与味盲型白卵异性蚕杂交，子代中有两种基因型的卵无法孵化成幼蚕
D．该突变体可以产生 bZr、0Zr、bWB三种类型的配子
【答案】B
【解析】A、由图可知，10 号染色体上B基因易位到W染色体，属于染色体结构变异，诱变后的雌蚕染色体数目没有发生改变，A错误；
B、 该突变体基因型为b0ZrWB，产生的配子种类以及比例为bZr：0Zr：bWB：0WB=1：1：1：1，隐性纯合子基因型为bbZrZr（味盲型白卵雄蚕），产生配子的种类为bZr，仅有一个卵色基因的卵不能孵化成幼蚕，则子代基因型及比例为bbZrZr：bbZrWB：b0ZrWB=1：1：1，其中味盲型白卵雄幼蚕(bbZrZr)的概率为1/3，B正确；
C、用该突变体与味盲型白卵异性蚕杂交，即b0ZrWB×bbZrZr，结合B选项的分析可知，子代中有1种基因型的卵无法孵化成幼蚕，C错误；
D、结合B选项的分析可知，该突变体可以产生 bZr、0Zr、bWB、0WB四种类型的配子，D错误。
故答案为：B。
二、实验探究题
11．（2022·佛山模拟）中国农业大学研究团队培育的“农大3号”蛋鸡品种，因含生长激素受体缺陷型基因（dw），骨骼变短、生长受阻，体型矮小，但产蛋正常，饲料转化率高。研究团队还利用快羽和慢羽性状，构建生产蛋鸡苗的模式（如图所示），根据商品代雏鸡羽毛的生长快慢可以快速鉴别雌雄，提高“农大3号”蛋鸡育苗的效率。鸡的性别决定方式是ZW型。

回答下列问题：
（1）含dw基因的鸡体内生长激素水平比正常体型的鸡　 　（填“高”或“低”）。“农大3号”蛋鸡体型矮小的原因是　 　。
（2）据图可以推断：dw是位于　 　染色体的　 　 （填“显”或“隐”）性基因。羽毛生长速度与体型大小两对相对性状　 　（填“可以”或“不可以”）自由组合，原因是　 　。
（3）研究发现，常染色体上的某些基因发生隐性突变也会产生“矮小鸡”，现有两个矮小鸡品种，请设计实验鉴定两个矮小鸡品种是同一基因位点的突变还是不同基因位点的突变。请写出实验思路、预期结果与结论。
【答案】（1）高；“农大3号”蛋鸡含dw基因，生长激素受体存在缺陷，生长激素无法发挥作用，导致骨骼变短、生长受阻
（2）Z；隐；不可以；控制两对相对性状的基因都位于Z染色体上
（3）实验思路：让两个矮小鸡品种的雌雄个体相互交配，观察后代的表现型。 预期结果和结论：若后代均是矮小鸡，则是同一基因位点的突变；若后代出现正常体型鸡，则是不同基因位点的突变。
【解析】(1)dw为生长激素受体缺陷型基因，含dw基因的鸡体内生长激素受体缺乏，但体内生长激素合成正常，根据反馈调节机制推测，含dw基因的鸡体内生长激素水平比正常体型的鸡高。“农大3号”蛋鸡体型矮小的原因是因为“农大3号”蛋鸡含dw基因，体内生长激素受体存在缺陷，生长激素无法发挥作用，导致骨骼变短、生长受阻。
(2)图中杂交结果显示，矮小性状的表现与性别有关，且存在交叉遗传的特点，根据由性状知性别的组合推测，dw是位于Z染色体的“隐”性基因。实验结果显示羽毛生长速度与体型大小的遗传表现为同步遗传，且均表现为与性别有关，且交叉遗传，据此可知这两对相对性状的遗传没有表现为自由组合，原因是控制着两对性状的基因均位于Z染色体上。
(3)研究发现，常染色体上的某些基因发生隐性突变也会产生“矮小鸡”，现有两个矮小鸡品种，请设计实验鉴定两个矮小鸡品种是同一基因位点的突变还是不同基因位点的突变，若是同一个基因位点上的隐性突变导致，则这两个品种的矮小鸡的基因型均可表现为a1a1和a2a2，若是不同位点上的基因发生突变引起，则这两个品种的矮小鸡的基因型可表示为aaBB和AAbb，因此可设计实验让两个矮小鸡品种的雌雄个体相互交配，获得足够多的后代，而后观察后代的性状表现，从而得出相应的结论。相应的实验结果和结论如下：
若后代均是矮小鸡，则是同一基因位点的突变引起的，即两个品种均为隐性纯合子；
若后代出现正常体型鸡，则是不同基因位点的突变，即两个品种的基因型可表示为aaBB和AAbb。
12．（2021高三上·月考）已知果蝇的灰身和黑身由一对等位基因A，a控制，刚毛的长刚毛和短刚毛由另一对等位基因B，b控制，两对基因独立遗传。某研究小组进行了如下实验，实验结果如表所示，请回答下列相关问题：
亲本组合
F1
①♀灰身长刚毛×♂黑身短刚毛
♀灰身长刚毛、♂灰身长刚毛
②♀黑身短刚毛×♂灰身长刚毛
♀灰身长刚毛、♂灰身短刚毛
（1）由实验结果可知，控制刚毛性状的基因位于　 　染色体上，果蝇的灰身和黑身中显性性状为　 　。
（2）组合①亲本的基因型为　 　，让其产生的F1随机交配，则F2中灰身短刚毛雄蝇所占的比例为　 　。
（3）若让组合②的F1随机交配，获得F2。欲验证所获得的F2中灰身长刚毛雌蝇的基因型，请写出实验步骤、预期结果和结论。（要求从组合②的F2中选择相应个体与之杂交）
①实验步骤：　 　。
②预期结果和结论：　 　。
【答案】（1）X；灰身
（2）AAXBXB×aaXbY；3/16
（3）让F2中灰身长刚毛雌蝇与多只任意黑身雄果蝇进行杂交，观察并统计子代的表现型及比例；若子代灰身：黑身=1：1，则F2中灰身长刚毛雌蝇的基因型为AaXBXb；若子代全为灰身，则F2中灰身长刚毛雌蝇的基因型为AAXBXb
【解析】（1）由①②正反交结果可知，控制体色性状的基因位于常染色体上，灰身对黑身为显性，控制刚毛性状的基因位于X染色体上，长刚毛对短刚毛为显性。
（2）由分析可知可知，控制刚毛长短的基因位于X染色体上，且长刚毛是显性，控制毛色的基因位于常染色体上，且灰色是显性，因此①亲本组合的基因型为AAXBXB×aaXbY，组合①F1的基因型为AaXBXb、AaXBY，F1随机交配，则F2中灰身短刚毛雄蝇(A_XbY)的概率=3/4×1/4=3/16。
（3）组合②的亲本基因型为aaXbXb×AAXBY，F1的基因型为AaXBXb、AaXbY。F1随机交配，获得F2，组合②F2中灰身长刚毛雌蝇的基因型为AAXBXb，AaXBXb，鉴定它的基因型一般为测交，即让F2中灰身长刚毛雌蝇与多只任意黑身雄果蝇进行杂交，观察并统计子代的表现型及比例。若子代灰身：黑身=1：1，则F2中灰身长刚毛雌蝇的基因型为AaXBXb；若子代全为灰身，则F2中灰身长刚毛雌蝇的基因型为AAXBXb。
三、综合题
13．（2021高三上·哈尔滨期末）下图为某家庭甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A、a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ-4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。请回答下列问题∶

（1）甲遗传病的致病基因位于　 　（填“X”、“Y”或“常”）染色体上，是　 　（填显、隐）性遗传病。乙遗传病的致病基因位于