资源描述
押山东卷第6题 变异与人类遗传病
3年考题
考情分析
基因突变、基因重组、染色体变异、人类遗传病
2020年山东卷第4题
2020年山东卷第6题
2021年山东卷第5题
2022年山东卷第6题
近三年，变异与人类遗传病在选择题和简答题中都有涉及，往往以癌症早期筛查和遗传病产前诊断为情境，使学生了解生物学最新研究成果在临床实践中的应用实例，体现了对人类健康的关注和对生命的爱护。考查学生获取题干信息的能力，并能结合所学知识灵活运用准确判断。引导学生正确理解生命的价值，尊重和热爱生命，养成健康的生活方式。也经常以细胞分裂过程为情境，考查染色体的变异。与课程标准和高中教学实际密切结合，立意源于教材又高于教材，答案又回归教材，有利于引导考生合理运用生物学思维方式与方法，有效地整合生物学的相关知识，运用生物学的相关能力获取信息、分析问题、解决问题。
温馨提示：押题题号以2022年山东卷题号为依据，考查变异与人类遗传病的题号可能出现在4-6题
关于变异和人类遗传病，命题往往以劳动生产实际或者细胞分裂过程中的特殊染色体行为为情境，考查相关必备知识，解决此类问题，主要是提取题干中有效信息，联系教材基础知识作答。在平时的复习中，多注意情境化材料的搜集。通过深入研究生命科学史，关注生产生活实际相关的生物学现象和问题，研究生物科技论文，积累生物学相关的新闻报道，研读大学生物教材等途径进行材料的搜集。情境化试题考查的落脚点都是课本的基础知识，或基础知识的运用，因此要对素材中涉及的生物学知识进行深挖。
1.（2020年山东卷T4）人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA;胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是
A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C．孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞
D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
2.（2020年山东卷T6）在细胞分裂过程中，末端缺失的染色体因失去端粒而不稳定，其姐妹染色单体可能会连接在一起，着丝点分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构，如下图所示。若某细胞进行有丝分裂时，出现“染色体桥”并在两着丝点间任一位置发生断裂，形成的两条子染色体移到细胞两极。不考虑其他变异，关于该细胞的说法错误的是
A．可在分裂后期观察到“染色体桥”结构
B．其子细胞中染色体的数目不会发生改变
C．其子细胞中有的染色体上连接了非同源染色体片段
D．若该细胞基因型为Aa,可能会产生基因型为Aaa的子细胞
3.（2021山东卷T5）利用农杆菌转化法，将含有基因修饰系统的T-DNA插入到水稻细胞M的某条染色体上，在该修饰系统的作用下，一个DNA分子单链上的一个C脱去氨基变为U，脱氨基过程在细胞M中只发生一次。将细胞M培育成植株N。下列说法错误的是
A.N的每一个细胞中都含T-DNA
B.N自交，子一代中含T-DNA的植株占3/4
C.M经n(n≥1)次有丝分裂后，脱氨基位点为A-U的细胞占1/2n
D.M经3次有丝分裂后，含T-DNA且脱氨基位点为A-T的细胞占1/2
4.（2022年山东卷T6）野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①~⑥，每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是( )
杂交组合
子代叶片边缘
①×②
光滑形
①×③
锯齿状
①×④
锯齿状
②×⑥
光滑形
①×②
锯齿状
A.②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形
B.③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状
C.②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形
D.④和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形
1．(2022·福建福州高三检测)酪氨酸酶基因(A)有3种隐性突变基因(a1、a2、a3)，均能使该基因失效导致白化病。下图为3种突变基因在A基因编码链(与转录模板链互补)对应的突变位点及碱基变化，下列叙述不正确的是( )
A．酪氨酸酶基因突变具有不定向性，三种突变基因之间互为等位基因
B．a1基因与A基因的表达产物相比，多一个甘氨酸而其他氨基酸不变
C．a2和a3基因都只替换一个碱基对，表达的产物只有一个氨基酸差异
D．对白化病患者父母(表型正常)进行基因检测，可含其中三种基因
2．(2022·山东临沂高三模拟)雄性不育一般是指雄配子丧失生理机能的现象。某小麦为二倍体雌雄同株植物，雄性不育基因(ms)对雄性可育基因(Ms)为隐性，该对等位基因位于6号染色体上。若某品系植株与雄性不育植株杂交，子代均表现为雄性不育，则此品系为保持系。研究人员获得了一种易位双杂合品系，其染色体和相关基因如图1所示。下列分析错误的是( )
注：6、9分别表示6号和9号染色体，69表示9号染色体的片段易位到6号染色体上，96表示6号染色体的片段易位到9号染色体上。
A．图1个体经过减数分裂会产生含有异常染色体的雌配子有3种
B．图1个体作为母本与染色体正常的杂合小麦杂交，子代中出现图2所示个体的比例为1/8
C．若图2个体能作为保持系，则含有69染色体的雄配子不能完成受精作用
D．若图2个体能作为保持系，自交子代中会有1/4仍为保持系
3.（2022年青岛市二模）某家猪（2n=38）群体中有一种如图所示的变异情况，脱离的小残片最终会丢失。若个体的细胞中含有一条这样的重接染色体，称为重接杂合子，同时含有两条则是重接纯合子。下列说 法正确的是（ ）
A. 上述变异属于染色体易位，但细胞中的染色体数目没有改变
B. 重接杂合子减数分裂只能形成 17 个正常四分体，但也可能产生正常配子
C. 重接纯合子减数第二次分裂中期时，每个次级精母细胞中含有 17 条染色体
D. 重接纯合子与染色体正常的个体杂交，后代有一半的个体染色体正常
4.（2022年济南市三模）小脑症基因（MCPH1）功能缺失的隐性突变体雌性小鼠甲表现为不育，其孕育的后代在胚胎期会停止有丝分裂；Chk2基因突变可以抑制这一不育表型，Chk2是一个细胞周期检查点蛋白激酶，当DNA受到损伤时，Chk2基因被激活，合成Chk2蛋白激酶从而抑制细胞的有丝分裂。下列叙述错误的是（ ）
A. 隐性突变引起的MCPH1功能缺失可能导致小鼠甲的DNA损伤
B. Chk2基因突变使小鼠产生后代时发生变异的概率增大
C. 若繁殖过程中无基因突变，小鼠甲的母本可能为小脑症基因的杂合体
D. 小鼠甲与显性纯合体杂交孕有出的后代是可育的
5.(2021·青岛市高三一模)染色体平衡易位指的是两条染色体各发生一处断裂并相互交换其无着丝粒片段，形成两条新的衍生染色体。虽然引起染色体片段位置的改变，但仍保留了基因的总数，故称为平衡易位，因其所含基因并未增减，平衡易位携带者通常不会表现出不正常的症状。下列关于平衡易位的叙述正确的是( )
A.只能发生在非同源染色体之间
B.一般不会改变基因的碱基排列顺序
C.携带者产生正常配子的概率为1/2
D.携带者可以通过遗传咨询避免患儿出生
6.(2021·山东日照模拟)某研究人员在二倍体番茄(2n＝24)群体中偶然发现了一种三体植株，其6号染色体有3条。减数分裂时，3条6号染色体中任意2条随机配对，另1条不配对，配对的2条染色体正常分离，不能配对的另1条染色体随机地移向细胞的任意一极，其余的染色体均正常，形成的配子均可育。下列关于某基因型为AAa的三体番茄的叙述，错误的是( )
A.该三体番茄的形成属于染色体数目变异
B.该三体番茄进行细胞分裂时，细胞中最多含有50条染色体
C.该三体番茄进行自交时，子代的基因型共8种，其中aa所占比例为1/16
D.该三体番茄与基因型为Aa的正常植株杂交，子代中三体植株出现的概率为1/2
7.(2021·聊城市高三二模)研究人员发现了一种新型的单基因遗传病，患者的卵子取出后体外放置一段时间或受精后一段时间，会出现退化凋亡的现象，从而导致女性不孕，研究人员将其命名为“卵子死亡”。研究发现“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，由一种细胞连接蛋白PANX1基因发生突变导致，且PANX1基因存在不同的突变。下列叙述错误的是( )
A.“卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方
B.“卵子死亡”这种遗传病是由一对等位基因控制的
C.PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的不定向性
D.“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，在男女中发病率相等
8.(2021·山东济南一模)某开红花豌豆植株的一条染色体发生缺失且多了一条染色体，研究发现无正常染色体的花粉不育(无活性)，在减数分裂时，三条染色体可以随机两两联会，剩余的一条随机移向一极，基因B控制红花，基因b控制白花。如图所示，下列有关说法错误的是( )
A.该变异可通过该植物根尖分生区临时装片用光学显微镜观察
B.该植株减数分裂能产生BB、Bb、B、b四种配子，且比例为1∶2∶2∶1
C.该植株为父本，正常植株为母本，则杂交后代有2/5的植株含部分缺失的染
色体
D.如果该植株自交，其后代的性状表现一般是红花∶白花＝35∶1
9(2021·广东珠海模拟)果蝇有眼(B)对无眼(b)为显性。果蝇缺失1条Ⅳ号染色体(单体果蝇)仍能生存和繁殖，缺失2条则致死。现将缺失1条Ⅳ号染色体的有眼雄果蝇和缺失l条Ⅳ号染色体的无眼雌果蝇进行杂交得F1。以下分析不合理的是( )
A.单体果蝇可能是亲代果蝇减数分裂形成配子时染色体没有正常分离导致的
B.缺失1条Ⅳ号染色体的果蝇减数分裂无法产生正常配子
C.若控制有眼、无眼的基因在Ⅳ号染色体上，F1中有眼∶无眼≈2∶1
D.若控制有眼、无眼的基因只在X染色体上，F1中有眼∶无眼≈1∶1
10.(2021·福建龙岩期中)玉米是雌雄同株、异花传粉植物，其籽粒黄色(T)对白色(t)为显性，基因T、t位于9号染色体上。某基因型为Tt的黄色籽粒玉米的一条9号染色体发生片段缺失，该玉米自交，所得F1中黄色籽粒∶白色籽粒＝1∶1。已知含异常染色体的花粉不育，卵细胞不受影响。下列叙述正确的是( )
A.缺失片段位于基因T所在的染色体上，基因T在缺失片段上
B.缺失片段位于基因T所在的染色体上，基因T不在缺失片段上
C.缺失片段位于基因t所在的染色体上，基因t在缺失片段上
D.缺失片段位于基因t所在的染色体上，基因t不在缺失片段上
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