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一、 单选题
1. 正常人体细胞的染色体数目为（ ）。
A、 单倍体
B、 二倍体
C、 三倍体
D、 多倍体
2. 精子和卵子为（ ）。
A、 单倍体
B、 二倍体
C、 三倍体
D、 多倍体
3. Edwards综合征（ ）。
A、 18三体综合征
B、 16三体综合征
C、 14三体综合征
D、 12三体综合征
4. 猫叫综合征的发病率为（ ）。
A、 1/50000
B、 1/10000
C、 1/100000
D、 1/1000
5. Klinefeltersyndrome是指（ ）。
A、 先天性睾丸发育不全综合征
B、 后天性睾丸发育不全综合征
C、 21三体综合征
D、 13三体综合征
6. X连锁显性遗传男性患者基因型（ ）。
A、 XAY
B、 XaY
C、 XaXa
D、 XAXa
7. Autosomal dominant是指（ ）。
A、 性染色体显性遗传病
B、 性染色体隐性遗传病
C、 常染色体显性遗传病
D、 常染色体隐性遗传病
8. 常染色体显性遗传病患者同胞中发病率是（ ）。
A、 1/2
B、 1/4
C、 1/8
D、 1/16
9. 常染色体显性遗传病发病与性别的关系（ ）。
A、 有关
B、 无关
C、 可能有关
D、 可能无关
10. 常染色体显性遗传病的类型以下哪个不是（ ）。
A、 共显性
B、 不规则显性
C、 延迟显性
D、 困难显性
11. 以下哪个不是常染色体隐性遗传病（ ）。
A、 先天性聋哑
B、 苯丙酮尿症
C、 癫痫
D、 白化病
12. AR病的患者双亲都无病，但肯定是（ ）。
A、 携带者
B、 传染者
C、 疑似携带者
D、 疑似传染者
13. 多倍体的形成机制不包括（ ）。
A、 双雄受精
B、 双雌受精
C、 核内复制
D、 核外复制
14. Aneuploid是指（ ）。
A、 单倍体
B、 双倍体
C、 多倍体
D、 非整倍体
15. Hypodiploid是指（ ）。
A、 单倍体
B、 亚二倍体
C、 二倍体
D、 多倍体
16. 超二倍体是（ ）。
A、 hypodiploid
B、 hyperdiploid
C、 trisomy
D、 monosomy
17. 染色体丢失又称（ ）。
A、 染色体分裂后期延滞
B、 染色体分裂前期滞后
C、 染色体分裂前期延滞
D、 染色体分裂后期滞后
18. Chromosomalrearrangement是指（ ）。
A、 染色体重排
B、 染色体再排
C、 染色体变异
D、 染色体丢失
19. 染色体缺失的简式描述是（ ）。
A、 46，XX(XY)，del(3)(q21q25)
B、 45，XX(XY)，del(3)(q21q25)
C、 46，XX(XX)，del(3)(q21q25)
D、 45，XX(XY)，del(3)(q22q25)
20. 染色体易位的简式描述是（ ）。
A、 46，XX(XY),t（2；5）（q21;q31）
B、 45，XX(XY),t（2；5）（q21;q31）
C、 46，XX(XY),t（3；5）（q21;q31）
D、 46，XX(XY),t（4；5）（q21;q31）
21. Chromosomeaberration称为（ ）。
A、 染色体畸变
B、 染色体变异
C、 染色体疾病
D、 染色体变性
22. 染色体结构畸变的描述方法分为（ ）。
A、 简式和详式
B、 复式和简式
C、 复式和详式
D、 简式和重复式
23. 先天性睾丸发育不全综合征（ ）。
A、 常染色体病
B、 性染色体病
C、 复杂染色体病
D、 罕见染色体病
24. Single-genedisease是指（ ）。
A、 单基因遗传病
B、 多基因遗传病
C、 复杂基因遗传病
D、 简单基因遗传病
25. 先天性聋哑属于（ ）。
A、 性染色体遗传病
B、 常染色体遗传病
C、 常染色体隐性遗传病
D、 常染色体显性遗传病
26. 多毛耳属于（ ）。
A、 Y连锁隐性遗传病
B、 X连锁隐性遗传病
C、 Y连锁显性遗传病
D、 X连锁显性遗传病
27. 线粒体基因组所用遗传密码和通用密码（ ）。
A、 完全不同
B、 部分不同
C、 部分相同
D、 无明确关系
28. mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间要经过（ ）。
A、 复制分离
B、 随机分离
C、 差异分离
D、 突变分离
29. 谁确认了mtDNA突变克引起人类疾病（ ）。
A、 Wallace
B、 Tom
C、 Jackie
D、 Tomas
30. 以下哪条不是多基因遗传病的特点（ ）。
A、 发病有家族聚集倾向
B、 随着亲属级别降低，患者亲属发病风险降低
C、 近亲婚配，子女发病风险高
D、 与任何形式婚配无关