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国家人口和计划生育委员会
优生促进工程实施方案

为深入贯彻《中共中央 国务院关于全面加强人口和计划生育工作统筹解决人口问题的决定》（中发〔2006〕22号）精神，努力提高出生人口素质，完成好新时期稳定低生育水平、统筹解决人口问题的任务，推动出生缺陷一级预防深入开展，探索建立有效提高出生人口素质的工作机制，国家人口计生委决定实施“优生促进工程”，特制定本方案。
一、指导思想
以科学发展观为指导，坚持以人为本优质服务理念，坚持面向社区、面向家庭、面向育龄人群，以计划怀孕夫妇为重点，充分发挥人口和计划生育服务网络优势，加强部门合作，依靠专家、组织群众、动员社会力量，共同做好出生缺陷预防工作，为减少出生缺陷发生、提高出生人口素质、构建社会主义和谐社会贡献力量。
二、工作原则
（一）坚持预防为主。
为减少出生缺陷发生，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷"三级预防"策略。一级预防是指通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等孕前阶段综合干预，减少出生缺陷的发生；二级预防是指通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生；三级预防是指对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。
在出生缺陷三级预防策略中，一级预防最为重要。一级预防是积极、主动、有效、经济、无痛苦的预防措施。根据部门职责分工，人口和计划生育系统在开展预防出生缺陷工作中，要以一级预防工作为主，以计划怀孕夫妇为主要服务对象，把优生指导服务落实到怀孕前，从源头抓起，从一般人群做起，有效减少出生缺陷发生。
（二）坚持因地制宜。
我国出生缺陷高发疾病前5位是先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂、神经管畸形和脑积水，但不同地区出生缺陷发生顺位不同，地中海贫血等在某些地区高发。实施优生促进工程需要从实际出发，根据当地出生缺陷多发病种及其主要发生原因等基本情况，有针对性地开展工作；从自身实际能力出发，尽最大努力做好各项工作。各地可以从试点开始做起，以点带面，逐步推开。
（三）坚持科学指导。
预防出生缺陷是一项科学性很强的工作。全世界出生缺陷发生病种繁多，原因复杂，有单基因遗传病、多基因遗传病、染色体疾病等，70％以上病因不清，预防方法有待研究。出生缺陷发生与遗传因素、环境污染、营养缺乏、不良生活习惯等多种原因有关。出生缺陷发生情况复杂，地区差异很大。各地在工作中要充分发挥专家作用，制定有针对性的实施方案，科学地普及预防知识，正确地进行咨询指导，要坚持在专家指导下开展工作。
（四）坚持社会效益。
出生缺陷预防工作是造福亿万人民群众的公益性事业。各级人口和计划生育部门要牢固树立全心全意为人民服务的宗旨，精心策划、稳步实施。在工作中要按照自愿、知情、公平、保密的要求，确保群众合法权益，减少群众负担，不能以此作为盈利手段。
三、工作目标
至“十二五”期末，育龄群众优生科学知识得到基本普及；计划怀孕夫妇普遍享有科学规范的孕前优生指导服务；将预防关口前移，有效降低出生缺陷发生风险，基本建立人口和计划生育系统开展出生缺陷一级预防工作机制，探索建立“政府主导、部门合作、专家支撑、群众参与”的工作机制，出生人口素质进一步提高。
具体指标：
（一）计划怀孕夫妇优生科学知识知晓率达到80%以上；
（二）计划怀孕夫妇接受规范的优生咨询服务率达到80%以上；
（三）对生育病残儿夫妇再生育优生指导率达100%；
（四）开展孕前优生健康检查的县级人口和计划生育服务机构达到30%以上；
（五）人口计生系统开展科学规范的出生缺陷一级预防的服务能力进一步提高，多数省份及县（区）建立“政府主导、部门合作、专家支撑、群众参与”的工作机制。
四、主要任务
（一）宣传倡导。
充分利用人口和计划生育系统的网络优势，大力普及预防出生缺陷科学知识。利用广播电视、报刊杂志、墙报专栏、文图宣传品、培训讲座、文艺演出、群众活动、互联网等多种形式，深入开展宣传倡导工作，营造有利于提高出生人口素质的社会氛围，提高全民预防意识，为减少出生缺陷发生奠定坚实的群众基础。
（二）健康促进。
通过健康教育，引导待孕、已孕夫妇树立科学的婚育观念，改变不良生活方式，远离高危环境，避免接触有毒有害物质，合理营养，预防感染，谨慎用药，戒烟戒酒戒毒，远离宠物，适量运动等，培养健康行为，保证怀孕前后妇女和胎儿健康。
（三）优生咨询。
咨询医师或从事医学遗传的专业人员对前来咨询的服务对象应提供有针对性的解答，帮助服务对象选择相应对策。注意服务对象的心理状态，给予必要的疏导；尊重服务对象的隐私权，对其提供的病史和家族史给予严格保密；开展与出生缺陷相关的筛查、诊断检查及预防，做到知情同意。
（四）高危人群指导。
高危人群是指存在出生缺陷高发风险的人群。主要包括：夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者，曾生育遗传病患儿、不明原因智力低下或先天畸形儿的夫妇，不明原因反复流产或有死胎死产等情况的夫妇，35岁以上准备怀孕的妇女，长期接触高危环境因素的育龄夫妇等。各地可以“病残儿医学鉴定及其父母再生育审批”工作为切入点，发现遗传性疾病高危人群。
对高危人群要重点做好预防出生缺陷的指导工作。组织参加预防出生缺陷知识讲座，重点进行孕前指导，提供生育咨询，组织专家进行再生育子女出生缺陷再发风险分析，组织开展孕前预防出生缺陷实验室筛查和孕期重点指导。
国家人口计生委将在专家指导下建立全国出生缺陷高危人群数据库。各地要结合病残儿鉴定等工作发现高危人群，将高危人群家族史、遗传病史、既往病史、生育史及生活、工作环境中风险因素接触史等相关信息及时登记汇总，并详细记录高危人群接受的干预服务、妊娠结局、新生儿疾病筛查情况等，按要求上报。
（五）孕前优生健康检查。
孕前优生健康检查是指为计划怀孕夫妇在怀孕前提供健康教育、健康检查、风险评估、咨询指导等专项服务。通过孕前优生健康检查帮助计划怀孕夫妇了解基本健康状况和影响生育的危险因素，有针对性地提供咨询指导，实现预防措施落实到人，有效降低出生缺陷发生风险。
孕前优生健康检查基本项目内容主要包括病史询问、体格检查、实验室及影像学等辅助检查、相关病毒筛查等（见附件）。计划怀孕夫妇可在计划生育技术服务人员指导下，在孕前经知情同意科学选择相应的检查项目。各地可根据当地出生缺陷高发病种，有针对性地开展其他优生检查项目。
人口和计划生育服务机构在开展孕前优生健康检查时，应当严格技术标准，精心挑选具备资质、经验丰富的技术服务人员从事具体检查工作。在开展优生相关实验室检查时，应当选择经食品药品监督管理部门批准的检查设备和检测试剂，按照标准程序，严格规范操作。开展艾滋病病毒筛查的实验室应获得卫生行政部门许可。
孕前优生健康检查工作可以从具备条件和能力的地方先行试点，取得经验后逐步推开。各地可因地制宜探索建立免费孕前优生健康检查制度，努力提高人群覆盖率。
（六）均衡营养。
合理膳食、均衡营养是胎儿健康发育的必要条件。技术人员应当指导计划怀孕夫妇合理膳食，建立健康文明的生活方式和饮食习惯，尽可能从食物中获得自身和胚胎生长发育所需的各种营养素。对于确实缺乏某些营养素的妇女，可在专业技术人员指导下科学地予以补充，减少出生缺陷发生的危险因素。
五、职责分工
（一）国家人口计生委负责优生促进工程的组织实施、管理协调，制定相关技术标准和规范，组织开发出生缺陷一级预防技术，编撰工作指南和培训教材，研究制定出生缺陷一级预防评估指标体系；督导工程进展情况，评估工作效果，推广典型经验；委托专家对各省报告信息进行系统整理，分析各种出生缺陷的发生、变化原因和分布特点，确定出生缺陷预防策略和研究重点；协调相关部门共同做好出生缺陷预防工作。
（二）各省（区、市）人口和计划生育行政部门负责本地区优生促进工程的指导和实施，制定具体实施方案，加强监督检查；组织辖区内人口和计划生育服务机构准确收集、登记、整理高危人群和分娩后发现的缺陷儿的有关信息资料，每年年底形成汇总分析报告，报国家人口计生委；积极协调党委政府和相关部门探索建立“政府主导、部门合作、专家支撑、群众参与”的工作机制。
（三）各级人口和计划生育服务机构按照本省（区、市）人口计生委的统一部署，在同级人口和计划生育行政部门领导组织下，具体实施优生促进工程各项任务。各级人口和计划生育服务机构承担宣传倡导、健康促进、均衡营养等工作。优生咨询、孕前优生健康检查、高危人群指导主要由县级以上人口和计划生育服务机构承担。
（四）国家级相关科研机构参与出生缺陷一级预防的科学研究工作，协助制定出生缺陷一级预防工作的相关规范和技术标准。省、市两级计划生育科研机构和技术指导中心负责收集、整理、分析本地区出生缺陷发生情况、致病原因，协助指导基层开展出生缺陷一级预防工作，帮助基层诊断疑难病例、提出转诊意见等。
六、保障措施
（一）切实加强领导。
各级人口和计划生育部门要把实施优生促进工程摆上重要议事日程，认真组织实施。各单位主要领导要负总责，分管领导要具体负责，及时研究、协调解决工作中出现的问题，落实各项保障措施，确保优生促进工程顺利开展。
（二）建立长效工作机制。
各地要结合当地实际，发挥人口计生部门的作用，积极争取党委政府重视，将优生促进工程纳入政府民生工作目标，纳入当地经济社会发展总体规划，推动建立“政府主导、部门合作、专家支撑、群众参与”的工作机制。加强部门协调，主动与卫生、残联、民政等部门沟通配合，形成整体合力，共同探索提高出生人口素质的有效模式。要依靠专家力量，认真听取专家意见，充分发挥专家在科学研究、人员培训、技术指导等方面的作用，科学实施优生促进工程。营造良好的社会氛围，共同努力减少出生缺陷的发生。
（三）保证经费投入。
各级人口和计划生育部门要积极协调财政部门，争取将开展优生促进工程所需经费列入财政预算，设立专项资金予以保障。有条件的地方应当探索建立免费孕前优生健康检查长效投入机制。各级人口和计划生育部门可在事业费中设立专项经费保障优生促进工程各项工作的开展。
（四）加强能力建设。
各地要根据出生缺陷预防工作需求，加强人口和计划生育服务网络建设，改善基础设施条件，提高装备水平，加强出生缺陷预防专项技术培训，整体提升计划生育技术服务人员的业务素质和技术水平，切实为群众提供标准化、规范化的孕前优生指导服务。
（五）加强评估指导。
国家人口计生委已将出生缺陷一级预防纳入考核评估体系，并将根据优生促进工程目标要求，加强对各省（区、市）工作的调研指导。各省（区、市）人口和计划生育部门要加强对优生促进工程六项任务落实情况的督导评估，确保优生促进工程工作过程的科学规范，推动优生促进工程的顺利实施，为降低出生缺陷发生、提高出生人口素质做贡献。
附件:
孕前优生健康检查基本项目明细表
序号
项　目
女性
男性
目 的
对妊娠的影响
1
健康教育
√
√
提高风险防范意识
预防出生缺陷，提高出生人口素质
2
病史询问 (个人一般情况、生育史、家族史、疾病史、工作和生活环境毒害物暴露史、用药史、营养状况、生活方式和行为)
√
√
评估慢性病、遗传病、不良生育史、营养失衡、环境致畸物等风险因素的暴露
出生缺陷及流产、早产、死胎、死产、胎儿生长受限、低出生体重等不良生育结局风险增加
3
体格检查
全身检查（包括体重、身高、血压、脉搏、心率、甲状腺检查、心血管系统、呼吸系统、四肢脊柱等）
√
√
女性生殖系统检查
√

检查双方有无生殖系统疾病、先天异常
影响受孕，增加不良妊娠结局发生风险
男性生殖系统检查

√
4
实

验

室

检

查
阴道分泌物检查（白带常规检查）
√

诊断有无阴道炎症
流产、早产、死胎、低出生体重等
5
血液常规检验
√
√
筛查贫血等
重症贫血可造成胎儿生长受限、胎儿窘迫、早产或胎死宫内
6
尿液常规检验
√
√
排查泌尿系统疾患
可导致胎儿死亡和宫内发育迟缓，女性自身病情加重；男性患病可能影响生育力
7
血清葡萄糖测定
√
√
糖尿病筛查
流产、早产、胎儿畸形等风险明显增加；男性患病可能影响生育力
8
血型（包括ABO血型、Rh阳/阴性）
√
√
排查血型不合溶血
导致流产、早产或胎死宫内、新生儿黄疸等
9
肝功能检测
√
√
评估是否感染及肝脏损伤情况
可能导致流产、早产、死胎死产或新生儿感染、死亡

10
乙型肝炎血清学五项检测
√
√
11
＊丙型肝炎血清学检测
√
√
12
病

毒

筛

查
淋球菌检测
√

诊断有无感染
可能会造成流产、早产、死胎、胎儿生长受限、低出生体重等
13
沙眼衣原体抗体检测
√

14
＊梅毒螺旋体抗体筛查
√
√
筛查有无梅毒感染
可导致自发性流产、早产、围产儿死亡、患新生儿先天性梅毒等
15
＊人类免疫缺陷病毒抗体筛查
√
√
筛查有无艾滋病病毒感染
胎儿感染HIV病毒
16
风疹病毒IgG抗体测定
√

评估风疹病毒免疫力
先天性风疹综合征，导致新生儿耳聋、先天性心脏病、白内障、小头畸形等
17
巨细胞病毒IgM抗体和IgG抗体测定
√

诊断有无巨细胞病毒感染
导致新生儿耳聋、智力迟钝、视力损害等
18
弓形体IgM和IgG抗体测定
√

诊断有无弓形体感染
影响胎儿发育，导致胎儿严重致畸甚至死亡，也可造成流产、死产、早产
19
妇科B超常规检查
√

检查子宫、卵巢疾病
可能引起不孕及流产、死胎、早产等不良妊娠结局
20
优生咨询和健康指导
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√
避免或降低风险因素的暴露
预防出生缺陷，改善妊娠结局，提高母婴健康水平
21
＊本地高发特异性出生缺陷疾病检测
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√
遗传病人群筛查或高危人群筛查
避免致病基因传代
注：标注＊的检测项目请各地根据实际情况确定是否开展