遗传18学时教案.doc

第一章 医学遗传学概述
一、概念
1、遗传：略
举例：父母和子女相貌像
↓
性状→导出概念
2、变异：同学总结
3、遗传学：由上述概念总结
二、分科
1、细胞遗传学：
2、生化遗传学：
3、分子遗传学：
三、遗传病概述
1、 概念：细胞中遗传物质发生改变引起的疾病
体细胞
性细胞
2、分类：
①单基因病
②多基因病
③染色体病
④线粒体遗传病
⑤体细胞遗传病
3、识别方法
①群体筛查法
②系谱分析法

四、研究现状
人类基因组计划
第二章 遗传的细胞学基础
§1 真核细胞
一、细胞膜
1、结构：单位膜→图示说明
2、成分：类脂、蛋白质、糖类
3、功能： 保护
控制内外物质交换
二、细胞质（细胞基质、细胞骨架、各种细胞器）
（一）内质网：分类
功能：运输蛋白质
（二）高尔基复合体
功能：对蛋白质进行加工、包装、浓缩出胞
（三）溶酶体
功能：消化

(四)、线粒体
功能：提供能量
（五）、核糖体
功能：合成蛋白质
（六）、中心体
功能：与细胞的分裂有关
（七）、过氧化物酶体
功能：保护作用
三、细胞核
1、 核膜：两层膜、核孔、核周隙
2、 核仁：合成rRNA（大小与合成蛋白质的能力相关）
3、 染色质：遗传物质（略）
4、 核基质：与细胞基质同
§2、染色质与染色体
一、关系
同一物质在细胞周期不同时期的两种表现
1、 间期：遗传物质为染色质
2、 分裂期：遗传物质为染色体
二、组成成分
DNA 、组蛋白、非组蛋白、少量RNA
单位：核小体
由八聚体和1.75圈DNA构成
三、染色质分类
1、 常染色质：染色浅、功能活跃
2、 异染色质：染色深、功能不活跃

四、染色质的形态结构
由两条染色单体构成，通过着丝粒相连
染色体由短臂（p）和长臂（q）构成，两条染色体互称为姐妹染色单体
两臂末端均有一特化的部分，称为端粒，它是染色体末端必不可少的结构，在维持染色体稳定性和完整性方面起重要作用。
主缢痕、次缢痕、随体
随体
短臂

着丝粒

长臂

五、染色体分类
（1）、按着丝粒位置
中央着丝粒染色体
亚中着丝粒染色体
近端着丝粒染色体
（2）、按核型
常染色体
性染色体

电教课
一、 单基因病
1、 常染色体显性遗传病
短指症
家族性多发性结肠息肉症
软骨发育不全症
牛皮癣
多指症
2、 常染色体隐性遗传病
白化病
先天性聋哑
高度近视
尿黑酸尿症
苯丙酮尿症
3、 X连锁隐性遗传病
色盲
血友病
4、 X连锁显性遗传病
抗维生素D佝偻病
5、 Y连锁遗传病
外耳道多毛症
二、 染色体病
（一）、常染色体病
先天愚型（21三体综合征）
18三体综合征
13三体综合征
猫叫综合征
（二）、性染色体病
先天性卵巢发育不全征（Klinefelter综合征）
先天性睾丸发育不全征（Turner综合征）
脆性X染色体综合征
两性畸形（真两性畸形、假两性畸形）

电教内容：各种遗传病的临床表现，类型，实质。
要求：学生记笔记，认真听讲，下课交记录笔记。

六、染色体的数目
46条 23对
常染色体：1—22号
性染色体：X、Y
七、染色体的核型
1、 概念：将一个体细胞中期的全套染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。
2、 分组：A、B、C、D、E、F、G
3、 核型书写：
正常女性核型：46，XX
正常男性核型：46，XY
§3 细胞分裂
一、 细胞增殖周期
1、 概念：细胞结束一次分裂到下一次分裂再结束所经历的过程
2、分期：
G1期（DNA合成前期）
间期 S期（DNA合成期）
G2期（DNA合成后期）
分裂期：M期
2、 有丝分裂过程：
前期：（1）染色质逐渐变成染色体
（2）纺锤体逐渐形成
（3）核膜、核仁逐渐消失
中期：染色体排列在赤道面上
后期：着丝粒一分为二，染色单体分离，纺锤丝牵引染色体向细胞两极运动
末期：（1）、染色体逐渐变成染色质
（2）、纺锤体逐渐消失
（3）、核膜、核仁逐渐形成
（4）、细胞膜在中央横缢，形成两个子细胞
3、 有丝分裂特点：
染色体复制一次 细胞分裂一次
1c变成2c 染色体数目不变
4、 有丝分裂意义：
保证了每个子细胞都维持与母细胞数目、形态完全相同的全套染色体，从而保证了遗传物质的连续性和稳定性。
二、 减数分裂与配子发生
（一） 减数分裂
1、 概念：产生配子时进行的一种特殊分裂方式
2、过程：减I 减II
（一）减I
前期I 细线期
偶线期：同源染色体联会
粗线期：四分体 二价体 同源非姐妹染色单体交叉互换
双线期：交叉端化
终变期：终变环
中期I
后期I：同源染色体分离，非同源染色体自由组合。
末期I
减数分裂染色体数目减半发生在减I
（二） 减II （短暂间期，无DNA复制） 与有丝分裂相似。
三 特点：
染色体复制一次 细胞连续分裂两次
1C 4C 染色体数目减半
四 意义：
1． 保证亲代和子代之间染色体数目的恒定。
2． 为生物的变异提供了基础。
3． 为遗传的基本规律提供了细胞学基础。
五 比较有丝分裂和减数分裂
1． 概念：有丝分裂：体细胞
减数分裂：性细胞
2． 过程：减数分裂具有同源染色体联合，同源非姐妹染色单体交叉互换，而有丝分裂 没有。
3． 特点：有丝分裂：细胞分裂一次，1C 2C ， 染色体数目不变，减数分裂：细胞连续分裂两次，1C 4C ， 染色体数目减半。

配子发生：
增殖、 生长、 成熟
一、精子的发生：
精原细胞 增殖 许多精原细胞 生长
46，XY 46，XY
初级精母细胞 成熟 次级精母细胞 精细胞 变形期
46，XY 23，X。23，Y 23，X。23，Y
精子 23，X（X型）
23，Y（Y型）
二．卵的发生
卵原细胞 增殖 许多卵原细胞 生长 初级卵母细胞 成熟
46，XX 46，XX 46，XX
次级卵母细胞 23，X 减II 卵细胞 23，X
第一极体 23，X 第二极体 23，X
卵原细胞的增殖由胚胎期开始,出生后具备的是初级卵母细胞,逐渐退化,性成熟后,大约只制400个初级卵母细胞,每月一次排卵是将次级卵母细胞排出。
三 性别决定
精子类型: X型 Y型
卵细胞类型: X型

XX型 XY型

Y染色体上有性别决定基因(睾丸决定因子)
只要具有Y染色体.外观表现男性.

第四章 遗传的分子学基础
一 、 核酸的组成
核酸 核苷酸 磷酸
戊糖 核糖
脱氧核糖
碱基 嘌呤碱： 腺嘌呤A
鸟嘌呤G
嘧啶碱： 胸腺嘧啶T
胞嘧啶C 、尿嘧啶U
二 、 核酸的分类
RNA：核糖核酸
DNA：脱氧核糖核酸
三、 DNA：
1、组成
磷酸
DNA 脱氧核苷酸 脱氧核糖
碱基 嘌呤：腺嘌呤A、鸟嘌呤G
嘧啶：胞嘧啶C、胸腺嘧啶T
2、结构：
1953年．Watson和Crick
DNA双螺旋结构模型学说。
(1)、DNA由两条长的脱氧核苷酸链构成，互相平行，方向相反，呈螺旋壮排列。
（2）、两条链由脱氧核糖和磷酸交替连接构成
（3）、 碱基位于两条链内侧，按碱基互补配对原则互补。（A=T G=C）
3．功能：
（1）．存储遗传信息
不同DNA分子区别 碱基排列顺序

遗传信息
（2）．复制遗传信息
a：概念：亲DNA 子DNA
b：方式：半保留复制
c： 过程：DNA解旋酶
DNA聚合酶
DNA连接酶
（3）．传递遗传信息
转录：DNA 单链RNA分子
过程：DNA解旋酶
RNA聚合酶
RNA连接酶

一．核酸的组成
二．核酸分类
三．DNA 1组成 2结构 3功能
四．RNA 1组成 2分类
3、功能：
（1）．信使RNA（mRNA）
结构：单链，线型。 （图示）
功能：作为蛋白质合成的模扳
遗传密码 64种 起使密码：AUG（甲硫氨酸）
终止密码：UAA 、UAG、UGA
特征：兼并性、通用性
方向性（5， 3，）无标点、不重叠
（2）．转运RNA（tRNA）
结构：“三叶草”形 〖三环 四臂 一个附加叉〗
功能：转运氨基酸
反密码环 反密码（与密码互补，决定AA种类）
（3）．核糖体RNA（ rRNA）
功能：构成核糖体的主要组成成分
§2 基因
一．概念
基因是DNA上具有特定遗传效应的区段，是遗传的基本单位。
二．种类
部位 细胞核基因
细胞质基因
功能 结构基因
调控基因
真核细胞结构基因的分子结构
编码区 外显子：有编码作用的 DNA顺序
内含子：无编码的作用
侧翼顺序：启动子：启动基因的转录
增强子：增强启动子效应
终止子：转录终止
二、功能（与DNA功能同）
（一）、存储遗传信息
（二）、复制遗传信息
（三）、基因的表达
1、转录
2、翻译：概念
过程： 氨基酸的活化
肽链合成的起始
肽链延长：进位、转肽、移位
肽链合成的终止释放

复习
一 、染色体
1．与染色质关系
2．组成成分
3．基本单位
4．功能
二、 核酸
（一）、DNA
1．组成
2．结构
3．功能
（二）、RNA
1．组成
2．分类
3．功能
4．结构
（三）、基因
1．概念
2．分类
3．功能
（1）、贮存遗传信息
（2）、复制遗传信息
（3）、基因的表达 转录
翻译
四 、中心法制
1．概念
2．简单表达方式
§3 人类基因组
一．概念：
一个正常的体细胞中有二个染色体组，一个染色体组中的全部基因称为一个基因组。
二．分类
1、细胞核基因组：22条常染色体和X、Y两条性染色体上的全部基因信息，共含有约3×10bp，人类结构基因总数大约3万～4万个。
2、 线粒体基因组
§4 基因突变
一．概念
1、概念： 碱基对组成 的改变
排列顺序
2、分类： 体细胞突变
生殖细胞突变
二．特性
1、多向性
2、可逆性
3、有害性
4、稀有性
5、重复性
三．诱发因素
1、物理：α射线、β射线、X射线
2、化学：药物及化学物质（霉物、腌制、熏制）
3、生物：病毒
四．分子机制
1、碱基置换
转换：嘌呤 嘌呤
颠换：嘌呤 嘧啶
2、移码突变
举例
五．导致的疾病
1、分子病
基因突变导致蛋白质分子结构数量异常，直接引起机体功能障碍的一类疾病为分子病。
例：镰形红细胞贫血症
CTC CAC

GAG GUG

谷氨酸 缬氨酸
2、遗传性酶病
由于酶的遗传缺陷而引起的疾病称遗传性酶病
原理：A 酶 B 酶 C 酶 D

基因突变 C在体内累移 代谢紊乱
D物质缺乏
例：苯丙酮尿症
白化病

第三章 染色体畸变与染色体病
§1染色体畸变
一．染色体数目畸变
（一）、整倍性改变
1、单倍体：未见到
2、三倍体：很少 69，XXX或XYY或69XXY（造成原因）
3、多倍体：未见到
（二）、非整倍性改变
1、单体型：45，X
2、三体型：21三体型
47，XX(XY),+21
3、多体型：48，XXXX
49，XXXXX
二．染色体结构畸变
1、缺失（del） 末端缺失
中间缺失
2、重复（dup）
3、 倒位（inv）
4、 易位（t） 相互易位
罗伯逊易位：近端着丝粒染色体
§2 染色体病
染色体数目或结构畸病所导致的疾病。
一．常染色体病
1、21三体综合征：先天愚型
（1）、发病率：1/800～1/600
（2）、核型：47，XX（XY），+21
（3）临床表现：略
2．18体综合征：
（1）发病率：1/8000～1/3500
（2）核型：47，XX（XY），+18
（3）临床表现：略
3．5P—综合征（猫叫综和征）
（1）发病率：1/50000
（2）核型：46，XX（XY），5P—
（3）临床表现：略
二．性染色体病
1．Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全症）
（1）核型：47，XXY
（2）临床表现：略
2．Turner综合征（先天性卵巢发育不全症）
（1）核型：45，X
（2）临床表现：略
3．两性畸形 真两性畸形
假两性畸形

实验 显微镜的结构和使用
一、实验目的
知道一般光学显微镜的结构和功能，初步学会显微镜的保护和使用方法
二、实验用品
显微镜、血涂片、擦镜纸
三、 实验内容
（一）、显微镜的结构
1、 机械部分
镜座、镜柱、镜臂、载物台、镜筒、旋转盘
2、 照明部分
反光镜、聚光器、光圈
3、 光学部分
目镜、物镜
（二）、显微镜的使用方法
1、低倍镜的使用
a.准备：打开显微镜箱，右手握镜臂，左手托竟座，取出显微镜，轻放在实验台偏左方，距桌边5cm为宜。
b.对光：转动粗调旋钮升高镜筒，转动旋转盘使低倍镜对准通光孔。打开光圈上升聚光镜，双眼睁开，用左眼在目镜上观察，调整反光镜，使视野内均匀明亮。
c.置片：将标本片有标本的一面向上置于载物台上，使标本对准通光孔以弹簧夹夹住。
d.调焦：从侧面注视物镜，转动粗调旋钮，使物镜距标本片0.5cm时，再用左眼从目镜中观察视野，同时转动粗调旋钮使物镜缓慢上升，直到视野中出现物象为止。
2、高倍镜的使用
a.在低倍镜下找到物象后，将要放大观察的部位移到视野中央。
b.从侧面注视物镜，转动旋转盘，调换高倍镜。注意勿让镜头接触标本片。
c.左眼观察，用细调旋钮调节焦距（禁止用粗调旋钮，以免损伤镜头和压坏标本片），直到物象清晰为止。需要更换标本时，先转开物镜，升高镜筒，再换标本片，然后从低倍镜到高倍镜重新调节。
（三）、显微镜的保护方法
a.取送显微镜时，要轻拿轻放，切勿斜提或前后摆动。
b.检查显微镜是否完好，如有损坏应立即报告老师。镜身用绸布擦拭，光学和照明部分用擦镜纸擦拭。
c.不要随便取下目镜
d.观察永久标本时，倾斜角度不得超过45。；观察临时标本时，不能倾斜。
e.切忌水、酒精、腐蚀性药品等沾污显微镜
f.置片时，应将有标本的一面向上。
g.使用完毕，应上升镜筒，取下标本，并将物镜旋转开。再下降镜筒，使物镜接近载物台。将反光镜立起来，以免落入尘土。然后，将显微镜放回原处。