叶酸利用能力检测.pptx

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,2021/10/1,#,叶酸利用能力,遗传性检测,叶酸利用能力检测,1/29,叶酸利用,能力检测,叶酸利用能力检测,2/29,一、,叶酸,叶酸,(,Folic,acid),：,属于,B,族,维生素。,1941,年被分离提纯并定名,为叶酸,(,因存在于叶片,),。,叶酸利用能力检测,3/29,叶酸缺乏而引发疾病,1.,高血压,2.,动脉粥样硬化,3.,冠心病,4.,脑卒中,5.,糖尿病,1.,巨幼红细胞性贫血,2.,男性精子异常,3.,消化道疾病,4.,皮肤病变,5.,神经病变与精神障碍,普通成人,甲基化反应降低,高同型半胱氨酸血症,叶酸利用能力检测,4/29,叶酸代谢,能力下降,低甲硫氨酸,血症,1.,神经管缺点,(NTDs),2.,先天性心脏病（,CHD,）,3.,唇腭裂,4.,新生儿低出生体重,5.,宫内发育迟缓,6.,妊娠期高血压,7.,早产、自发性流产,8.,贫血,9.,唐氏综合症（,DS,）,妊娠期妇女和新生儿,高同型半胱氨酸血症,(,Hcy),叶酸利用能力检测,5/29,1,、神经管畸形（,NTDs,）,在,1998,年国际同型半胱氨酸大会上,必定了母亲血浆,HCY,与儿女,NTDs,相关性,妇女怀孕早期体内叶酸缺乏是神经管畸形发生主要原因,母亲在孕前和孕早期服用叶酸，她们首次生育神经管畸形儿机会将降低,72%,。,叶酸对神经管畸形初步和再发都有预防作用,我国是神经管畸形高发国，发病率波动在,2.3%,2.8%,；平均天天有,30,个，不到,1,小时就有,1,个这么畸形儿出生。,叶酸利用能力检测,6/29,叶酸利用能力检测,7/29,2,、先天性心脏病（,CHD,）,Hcy,可影响胚胎早期心血管发育。,研究发觉孕早期服用叶酸能够显著缓解同型半胱氨酸对心血管发育毒性，预防,CHD,，尤其是圆锥总干缺损和复杂青紫型,CHD,发生。,单纯补充,0.4mg,叶酸制剂能够使先天性心脏病发生危险性下降,35.5%,。,叶酸利用能力检测,8/29,3,、唇腭裂畸形,妊娠早期补充叶酸能够降低,l/3,唇腭裂畸形儿出生,美国在妊娠前妇女中推广含叶酸强化食品后，唇裂发生率下降了,l2,叶酸利用能力检测,9/29,4,、妊娠期高血压,Hcy,可在金属离子介导下本身氧化生成过氧化物、氧自由基，损伤内皮细胞结构和功效。,妊娠期妇女对,Hcy,改变比较敏感，,Hcy,水平轻度升高就可能造成一系列血管损害。,叶酸利用能力检测,10/29,5,、唐氏综合征（,DS,）,叶酸代谢障碍,引发,低甲硫氨酸血症,，造成,DNA,低甲基化引发染色体不分离，被认为是,DS,发生危险原因。,叶酸利用能力检测,11/29,二、,中国育龄妇女,普遍,存在体内叶酸缺乏,叶酸利用能力检测,12/29,中国妇婴保健中心,1991,年,6,月一,1992,年,6,月在山西、河北、江苏和浙江省,10,个市、县一年四季对育龄妇女体内叶酸进行了检测,;,红细胞叶酸总缺乏率为,29.6%;,北方妇女体内红细胞叶酸缺乏率,(54.9%),较南方,(7.8%),高,;,农村妇女缺乏率较城市高,(,北方城市,38.3%,，农村,72.2%;,南方城市,5.9%,，,9.7%),。,在一年四季当中，春季,(41.5%),、冬季,(32.5%),缺乏率要高于夏季,(18.4%),、秋季,(29.8%),缺乏率,.,Liu XD,Li Z,et al.Public Health Nutrition.,10,（,8):762-76,叶酸利用能力检测,13/29,叶酸缺乏原因,缺乏,原因,缺乏原因,烹调,方式,特殊,需求,药品,影响,孕期、胎儿发育,叶酸拮抗剂,人体肠道对叶酸吸收率仅,2550%,叶酸利用能力检测,14/29,成人叶酸摄入推荐量（,RD,）,400,微克,/,天,。,叶酸溶于水，对热敏感，烹调中损失率可达,50%-90%,，所以孕妇极难从食品中摄取到足够叶酸。,利用叶酸制剂话，将更为方便、有效。,我国卫生部在,1997,年同意了第一个预防用药,“,斯利安”叶酸片制剂，推荐剂量,400,微克,/,天。,400,微克,/,天,正常人天天摄入量,年中国居民膳食营养指南,叶酸利用能力检测,15/29,孕前,/,围产期叶酸补充方法,现在补充叶酸依据：既往史和临床经验,.,当前惯用剂量为,400,微克,/d,，主要用于预防,NTDs,初发；,对有,NTDs,患儿生育史妇女，使用,4mg/d,；,剂型：,单纯叶酸片、含叶酸复合维生素制剂,2,种；,服用时间普通为妊娠前,1-3,个月和妊娠后,1-3,个月。,此为普通推荐量！,叶酸利用能力检测,16/29,孕早期,补充,400ug/d,叶酸能有效地预防新生儿神经管畸形发生，其保护率达,70%,左右，但依然有,30%,不能到达预期效果,。,迷惑：为何补充了依然不够理想？,叶酸利用能力检测,17/29,叶酸缺乏最主要原因,缺乏,原因,缺乏原因,基因,差异,MTHFR,对,一些,人群,400ug/d,叶酸补充量,不够,！,叶酸利用能力检测,18/29,MTHFR,高度保守第,677,位核苷酸位点，当该位点为,胞嘧啶,(C),时，基因密码子编码一个,丙氨酸,，当该位点为,胸腺嘧啶,(T),时，编码一个,缬氨酸,。,MTHFR,基因,C677T,突变可使亚甲基四氢叶酸还原酶活性降低，并可造成体内同型半胱氨酸浓度升高。,叶酸利用能力检测,19/29,叶酸代谢风险基因型百分比,基因,位点,风,险等位基因,基因型,基因型在中国人群中分别所占百分比,MTHFR,C677T,T,CC,（正常）,CT,（风险）,TT,（风险）,22%,；,50%,；,28%,突变等位基因携带者对叶酸利用能力降低，需要增加叶酸服用剂量。,叶酸利用能力检测,20/29,过犹不及！,乳腺癌！,叶酸利用能力检测,21/29,三、怎样,准确,地补充叶酸,叶酸利用能力检测,22/29,叶酸利用能力遗传检测,叶酸利用能力检测,23/29,注：补充叶酸时需要适量补充,V,B12,和,锌,经过检测能够筛查个体叶酸利用能力强弱，指导个性化预防,预防标准,总体评定风险,孕前,3,个月,孕早期,（,0-12,周）,孕中后期,（,13-40,周）,未发觉风险,400,微克,/,天,400,微克,/,天,注意食物补充，可不需额外补充,低度风险,400,微克,/,天,400,微克,/,天,400,微克,/,天,中度风险,400,微克,/,天,800,微克,/,天,400,微克,/,天,高度风险,800,微克,/,天,800,微克,/,天,400,微克,/,天,中国疾病预防控制中心妇幼保健中心推荐剂量,妇幼保健医疗临床遗传检测项目资料汇编,第六,卷临床应用指南之二十一,叶酸利用能力,本项目标用药指导适合用于预防,NTDs,初发人群，有,NTDs,患儿生育史妇女则不在此指导内（临床惯用,4mg/d,）,叶酸利用能力检测,24/29,适用人群,1,、各年纪段，不分性别，尤其是未曾生育、计划生育夫妇,.,2,、处于孕早期、孕中期和孕后期怀孕妇女,3,、做试管或人工受精夫妇,4,、曾患有不良妊娠或孕产史夫妇及其所生育孩子,预防出生缺点：,叶酸利用能力检测,25/29,H,型高血压人群：,1.,原发性高血压患者（预测脑中风、冠心病风险）；,2.,伴有同型半胱氨酸（,HCY,）升高高血压患者；,3.,伴有高血脂、高血糖等危险原因高血压患者；,4.,已发生脑卒中患者（针对性治疗，降低心脑血管病复发率）；,5.,有卒中家族史人群,叶酸利用能力检测,26/29,适用样本,血液样本,：,1.EDTA,或枸橼酸钠抗凝外周血,2-3mL,，如需寄送，需要低温保留，防止,DNA,降解,。,叶酸利用能力检测,27/29,检测流程,样本采集,基因检测,出具汇报,临床指导,DNA,提取,叶酸利用能力检测,28/29,感激聆听！,叶酸利用能力检测,29/29,