【原创】2015高三生物二轮复习专题4遗传的基本规律与人类遗传病.doc

专题四 遗传的基本规律与人类遗传病

核心考点整合
考点整合一：基因的分离定律与自由组合定律在杂交实验中的应用
1．分离定律与自由组合定律的比较

定律
项目
分离定律
自由组合定律
研究的
相对性状
一对
两对或两对以上
等位基因数
量及在染色
体上的位置
一对等位基因，位于一对同源染色体上
两对（或两对以上）等位基因，分别位于两对（或两对以上）同源染色体上
细胞学基础
减数第一次分裂后期同源染色体分离
减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合
遗传实质
等位基因随同源染色体的分开而分离
非同源染色体上的非等位基因自由组合
联系
分离定律是自由组合定律的基础（减数分裂中，同源染色体上的每对等位基因都要按分离定律发生分离，而非同源染色体上的非等位基因，则发生自由组合）
2.遗传定律的应用
（1）巧用分离定律分析自由组合问题
利用孟德尔由简到繁的指导思想，在分析配子的类型、子代的基因型或表现型等问题时，先分析一对等位基因，再分析第二对，第三对……最后进行综合计算。
特点提示：等位基因独立遗传时后代基因型及表现型数
基因对数
F1配子的种数
F1配子的组合数
F2的基因型数
F2的表现型数
F2的性状分离比
1
2
4
3
2
3：1
2
4
16
9
4
9：3：3：1
……
……
……
……
……
……
n
2n
4 n
3 n
2 n
（3：1）n
（2）自由组合定律在植物实验中的应用
9：3：3：1是两对相对性状自由组合出现的表现型比例，题干中如果出现附加条件，可能会出现9：3：4；9：6：1；15：1；9：7等表现型比例，分析时可以按两对相对性状自由组合的思路来考虑。
如出现9：3：4，说明F2的表现型为9（A_B_）：3（aaB_）：4（A_bb、aabb）或9（A_B_）：3（A_bb）：4（aaB_、aabb）；若出现9：6：1，则F2的表现型为9（A_B_）：6（A_bb、aaB_）：1（aabb）；若出现15：1，则F2的表现型为15（A_B_、aaB_、A_bb）：1（aabb）；若出现9：7，则F2的表现型应为9（A_B_）：7（aaB_、A_bb、aabb）。
另外，若出现显性纯合致死，则F2的表现型为4：2：2：1。
（3）伴性遗传符合遗传规律
①性染色体在减数分裂形成配子时也会分离，同样遵循分离定律；同时与其他非同源染色体自由组合，因此性别这种性状也会和常染色体上基因所控制的性状发生自由组合现象。
②涉及性染色体同源区段的基因时，可以以常染色体基因的思考方式来推导计算，但又不完全一样，如XbXb和XBYb组合方式的子代中该性状仍然与性别有关系。
【例1】萝卜的根形是由位于两对同源染色体上的两对等位基因决定的。现用两个纯合的圆形块根萝卜作亲本进行杂交。F1全为扁形块根。F1自交后代F2中扁形块根、圆形块根、长形块根的比例为9：6：1，则F2扁形块根中杂合子所占的比例为
A．9/16 B．1/2
C．8/9 D．1/4
[答案] C
[知识总结] 读懂题干信息，识记基因组合定律的典型数据是解题的关键。在两对相对性状的独立遗传中，F1的基因型为AaBb，F1产生雌雄配子的种类及比例为AB：Ab：aB：ab＝1：1：1：1，雌雄配子的结合方式有16种。F2的表现型为4种，比例为A_B_（9/16）、A_bb（3/16）、aaB_（3/16）、aabb（1/16）；F2的基因型有9种，其中纯合子4种，每种占1/16，分别分布在4种表现型中；单杂类型（AaBB．Aabb、AABb、aaBb）有4种，每种占2/16，双杂类型（AaBb）有一种，占4/16。
【互动探究1】 两对等位基因A．a和B．b分别位于不同的同源染色体上，让显性纯合子（AABB）与隐性纯合子（aabb）作为亲本进行杂交得F1，再让F1自交，获得F2，请回答下列相关问题：
（1）在F2中纯合子所占的比例是________；与F1基因型相同的个体所占的比例是________；在F2中双显性性状的基因型有________种。
（2）若F2表现型比例为9：7或9：6：1，则F1测交后代的表现型比例分别为_______________、________。
（3）若基因A．B以累加效应决定植株的高度，且每个显性基因的遗传效应是相同的。纯合子AABB高50 cm，aabb高30 cm，在F2中表现40 cm高度的个体基因型为_______________。
（4）若F1在减数分裂产生四种配子，ab：aB：Ab：AB＝1：4：4：1，则F2中出现纯合子的概率为________。
（5）若基因A．a位于常染色体，B．b位于X染色体上，则这两对基因的遗传是否遵循自由组合定律？
[答案] 1/4 1/4 4 3：1（或1：3） 1：2：1 aaBB．AAbb、AaBb 34% 遵循
考点整合二：伴性遗传与自由组合定律在遗传系谱分析中的应用
1．常见伴性遗传类型的比较
类型
传递规律
遗传特点
举例
伴X染色体隐性遗传
①女性患者的父、子一定为患者；②正常男性的母、女一定正常
①男性患者多于女性患者；②交叉遗传；③隔代遗传
色盲、血友病
伴X染色体显性遗传
①男性患者的母、女一定为患者；②正常女性的父、子一定正常
①女性患者多于男性患者；②具有世代连续性
抗维生素D佝偻病
伴Y染色体遗传
患者的父亲和儿子一定患病
致病基因表现为父传子、子传孙、具有世代连续性，即限雄遗传
外耳道多毛症
2.遗传系谱图判断分析方法
（1）先判断其显隐性；（2）然后假设基因在X染色体上，如果符合X染色体基因控制的遗传现象，则基因最可能在X染色体上，否则肯定属于常染色体遗传；（3）推导基因型，依据遗传定律来计算概率。
【例2】已知人的红绿色盲属X染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传（D对d完全显性）。下图中Ⅱ2为色觉正常的耳聋患者，Ⅱ5为听觉正常的色盲患者。Ⅱ4（不携带d基因）和Ⅱ3婚后生下一个男孩，这个男孩患耳聋、色盲、既耳聋又色盲的可能性分别是

A．0、1/4、0 B．0、1/4、1/4
C．0、1/8、0 D．1/2、1/4、1/8
[答案] A
[知识总结] 两种遗传病的概率计算解题技巧（如图）：

（1）推导出双亲的基因型；
（2）计算出患甲种病的概率为a，患乙种病的概率为b；
（3）甲、乙两种病同患的概率为ab；
（4）只患一种病的概率为a＋b－2ab；
（5）患病的概率为a＋b－ab；
（6）只患甲病的概率为a－ab，只患乙病的概率为b－aB．
【互动探究2】某学习小组发现一种遗传病在一个家族中发病率很高，通过对该家族中一对夫妇及其子女的调查，画出了遗传图谱（见图）。据图可以做出的判断是

A．母亲肯定是纯合子，子女是杂合子
B．这种遗传病的特点是女性发病率高于男性
C．该遗传病的有关基因可能是X染色体上的隐性基因
D．儿子的致病基因也有可能来自父亲

考点整合三：遗传学中的几类判断
1．性状显隐性的判断
（1）依概念判断。具有相对性状的纯合体亲本杂交，F1表现出来的那个亲本的性状为显性性状。
（2）依自交后代的性状判断。若出现性状分离，则亲本性状为显性性状；或者是新出现的性状为隐性性状；或者占3/4比例的性状为显性性状。
（3）杂合子所表现出的性状为显性性状。
（4）在遗传系谱中的判断。“无中生有为隐性”，即双亲正常而生出有患病的后代，则患者的性状为隐性性状；“有中生无为显性”，即双亲患病却生出正常的后代，那么患者的性状为显性性状。
2．纯合体、杂合体的判断
（1）利用自交法：若某个体自交后代出现性状分离，则此个体为杂合体，若自交后代不出现性状分离，则该个体为纯合体。
（2）利用测交法：若测交后代出现性状分离，则此个体为杂合体，若测交后代不出现性状分离，则该个体为纯合体。
3．基因位于X染色体上还是位于常染色体上的判断
（1）若已知该相对性状的显隐性，则可用雌性隐性与雄性显性杂交进行判断。
若后代雌性全为显性，雄性全为隐性，则基因位于X染色体上；若后代全为显性与性别无关，则基因位于常染色体上。
（2）若该相对性状的显隐性是未知的，则用正交和反交的方法进行判断。
若后代的性状表现与性别无关，则基因位于常染色体上；若后代的性状表现与性别有关，则基因位于X染色体上。
【例3】 科学家研究黑腹果蝇时发现，刚毛基因（B）对截毛基因（b）为完全显性。若这对等位基因存在于X、Y染色体的同源区段，则刚毛雄果蝇表示为XBYB．XBYb、XbYB，若仅位于X染色体上，则只表示为XBY。现有各种纯种果蝇若干只，请利用一次杂交实验来推断这对等位基因是位于X、Y染色体上的同源区段还是仅位于X染色体上，请写出遗传图解，并用文字简要说明你的推断过程。
[答案] 遗传图解：

文字说明：用纯种截毛雌果蝇与纯种刚毛雄果蝇杂交，并观察和记录子代的性状表现。
（1）若子一代雌雄果蝇均为刚毛，则这对等位基因位于X、Y染色体的同源区段上；
（2）若子一代雄果蝇为截毛，雌果蝇为刚毛，则这对等位基因仅位于X染色体上。
【互动探究3】 果蝇的直毛和分叉毛是一对相对性状，基因位于X染色体上。从自然界中获得有繁殖能力的直毛果蝇雌、雄各一只和分叉毛果蝇雌、雄各一只。现任取两只不同性状的雌雄果蝇进行一次杂交，请根据子代的表现型及其比例确定雌雄亲本的显性性状。
（1）若后代果蝇只出现一种性状，则亲本中________（雌、雄）果蝇表示的性状为显性性状。
（2）若后代雌雄果蝇各为一种性状，则亲本中雌果蝇代表的性状为________性状。
（3）若后代_________________________________，则___________________________________________。
【答案】雌 隐性 雌雄果蝇都含有两种表现型，且各占1/2 亲本中雌果蝇代表的性状为显性性状
练习
1.南瓜的扁盘形、圆形、长圆形三种瓜形由两对等位基因控制（A．a和B．b），这两对基因独立遗传。现将2株圆形南瓜植株进行杂交，F1收获的全是扁盘形南瓜；F1自交，F2获得137株扁盘形、89株圆形、15株长圆形南瓜。据此推断，亲代圆形南瓜植株的基因型分别是
A．aaBB和Aabb B．aaBb和AAbb
C．AAbb和aaBB D．AABB和aabb
答案：C
2．喷瓜有雄株、雌株和两性植株，G基因决定雄性，g基因决定两性植株，g－基因决定雌株。G对g、g－是显性，g对g－是显性，如：Gg是雄株，gg－是两性植株，g－g－是雌株。下列分析正确的是
A．Gg和Gg－能杂交并产生雄株
B．一株两性植株的喷瓜最多可产生三种配子
C．两性植株自交不可能产生雌株
D．两性植株群体内随机传粉，产生的后代中，纯合子比例高于杂合子
答案：D
3．一对灰翅昆虫交配产生的91只后代中，有黑翅22只，灰翅45只，白翅24只。若黑翅与灰翅昆虫交配，则后代中黑翅的比例最有可能是
A．33% B．50%
C．67% D．100%
答案：B
4．如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是

A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病
B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响
C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病
D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病

答案：D
5．现有4个纯合南瓜品种，其中2个品种的果形表现为圆形（圆甲和圆乙），1个表现为扁盘形（扁盘），1个表现为长形（长）。用这4个南瓜品种做了3个实验，结果如下：
实验1：圆甲×圆乙，F1为扁盘，F2中扁盘：圆：长＝9：6：1。
实验2：扁盘×长，F1为扁盘，F2中扁盘：圆：长＝9：6：1。
实验3：用长形品种植株的花粉分别对上述两个杂交组合的F1植株授粉，其后代中扁盘：圆：长均等于1：2：1。
综合上述实验结果，请回答：
（1）南瓜果形的遗传受________对等位基因控制，且遵循________定律。
（2）若果形由一对等位基因控制用A．a表示，若由两对等位基因控制用A．a和B．b表示，以此类推，则圆形的基因型应为________________，扁盘的基因型应为________，长形的基因型应为________。
（3）为了验证（1）中的结论，可用长形品种植株的花粉对实验1得到的F2植株授粉，单株收获F2中扁盘果实的种子，每株的所有种子单独种植在一起可得到一个株系。观察多个这样的株系，则所有株系中，理论上有1/9的株系F3果形均表现为扁盘，有________的株系F3果形的表现型及其数量比为扁盘：圆＝1：1，有________的株系F3果形的表现型及其数量比为_________________________。
【答案】两 自由组合 A_bb和aaB_ A_B_ aabb 4/9 4/9 扁盘：圆：长＝1：2：1
6．回答下列Ⅰ、Ⅱ两个小题。
Ⅰ.为提高小麦的抗旱性，有人将大麦的抗旱基因（HVA）导入小麦，筛选出HVA基因成功整合到染色体上的高抗旱T0植株（假定HVA基因都能正常表达）。
（1）某T0植株体细胞含一个HVA基因。让该植株自交，在所得种子中，种皮含HVA基因的种子所占比例为________，胚含HVA基因的种子所占比例为________。
（2）某些T0植株体细胞含两个HVA基因，这两个基因在染色体上的整合情况有如图所示的三种类型（黑点表示HVA基因的整合位点）。

①将T0植株与非转基因小麦杂交：若子代高抗旱性植株所占比例为50%，则两个HVA基因的整合位点属于图________类型；若子代高抗旱性植株所占的比例为100%，则两个HVA基因的整合位点属于图________类型。
②让图C所示类型的T0植株自交，子代中高抗旱性植株所占比例为________。
【答案】100% 75% B A
Ⅱ.果蝇的繁殖能力强、相对性状明显，是常用的遗传实验材料。
（1）果蝇对CO2的耐受性有两个品系：敏感型（甲）和耐受型（乙），有人做了以下两个实验。
实验一 让甲品系雌蝇与乙品系雄蝇杂交，后代全为敏感型。
实验二 将甲品质的卵细胞去核后，移入来自乙品系雌绳的体细胞核，由此培育成的雌蝇再与乙品系雄蝇杂交，后代仍全为敏感型。
①此人设计实验二是为了验证______________________________________________。
②若另设计一个杂交实验替代实验二，该杂交实验的亲本组合为____________________________________。
（2）果蝇的某一对相对性状由等位基因（N、n）控制，其中一个基因在纯合时能使合子致死（注：NN、XnXn、XNY等均视为纯合子）。有人用一对果蝇杂交，得到F1代果蝇共185只，其中雄蝇63只。
①控制这一性状的基因位于________染色体上，成活果蝇的基因型共有________种。
②若F1代雌蝇仅有一种表现型，则致死基因是________，F1代雌蝇的基因型为____________________。
③若F1代雌蝇共有两种表现型，则致死基因是________。让F1代果蝇随机交配，理论上F2代成活个体构成的种群中基因N的频率为________。
【答案】100% 75% B A 控制CO2耐受性的基因位于细胞质 耐受型（♀）×敏感型（ ♂） X 3 n XNXN、XNXn N 15/16 1/11（或9.09%）