2016高考题汇编-13伴性遗传与人类遗传病.doc

伴性遗传（2015浙江卷）6甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是A甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病 B1与5的基因型相同的概率为1/4 C3与4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型 D若 7 的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲 【答案】D（2015上海卷）20A、B型血友病分别由于凝血因子和缺失导致。图6显示了两种凝血因子基因和红绿色盲基因在X染色体上的位点。一对健康夫妇（他们的双亲均正常）生育了四个儿子：一个患有色盲和血友病，一个患有血友病，一个患有色盲，一个正常。若不考虑基因突变，则母亲体细胞中X染色体上基因位点最可能是【答案】A（2015江苏卷）30（7分）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（PKU），正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用A、a 表示）。图1是某患者的家族系谱图，其中1、2、3及胎儿1（羊水细胞）的DNA经限制酶Msp消化，产生不同的片段（kb 表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。请回答下列问题： 图1 图2（1）1、1 的基因型分别为 。（2）依据cDNA探针杂交结果，胎儿1的基因型是 。1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为 。（3）若2和3生的第2个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的 倍。 （4）已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病（致病基因用b表示），2和3色觉正常，1是红绿色盲患者，则1两对基因的基因型是 。若2和3再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为 。 【答案】（7分）（1）Aa、aa （2）Aa 279/280 （3）46.67 （4）AaXbY 1/3360（2014上海卷）23蜜蜂种群由蜂王、工蜂和雄蜂组成，图7显示了蜜蜂的性别决定过程，据图判断，蜜蜂的性别取决于AXY性染色体 BZW性染色体 C性染色体数目 D染色体数目【答案】D【解析】分析题图可知，当卵子受精后形成的合子发育成的蜜蜂为雌性，染色体条数为32条，当卵细胞没有受精直接发育成的个体为雄性，染色体条数为16，因此蜜蜂的性别与XY、ZW和性染色体无关，故ABC错误；蜜蜂的性别与染色体条数有关，故D正确。（2014安徽卷）5.鸟类的性别决定为ZW型。某种鸟类的眼色受两对独立遗传的基因（A、a和B、b）控制。甲、乙是两个纯合品种，均为红色眼。根据下列杂交结果，推测杂交1的亲本基因型是A.甲为AAbb，乙为aaBB B.甲为aaZBZB，乙为AAZbWC.甲为AAZbZb，乙为aaZBW D.甲为AAZbW，乙为aaZBZB【答案】B【解析】根据杂交组合2中后代的表现型与性别相联系，可知控制该性状的基因在Z染色体上，可知A项错误；杂交组合1中后代雌雄表现型相同，且都与亲本不同，可见子代雌雄个体应是同时含A和B才表现为褐色眼，则甲的基因型为aaZBZB，乙的基因型为AAZbW，因此后代褐色眼的基因型为AaZBZb和AaZBW，由此可知反交的杂交组合2中亲本基因型为aaZBW和AAZbZb，后代雌性的基因型为Aa ZbW（红色眼）、雄性的基因型为Aa ZBZb（褐色眼），这个结果符合杂交2的子代表现，说明最初推测正确，即杂交1的亲本基因型为AaZBZb和AaZBW，B项正确。（2014山东卷）6.某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是AII2基因型为XA1XA2的概率是1/4BIII1基因型为XA1 Y的概率是1/4CIII2基因型为XA1 X A2的概率是1/8DIV1基因型为XA1 X A1概率是1/8。【答案】D【解析】父亲的X染色体一定能传递给女儿、Y染色体一定传递给儿子，母亲的两条X染色体传递给后代的几率相等。II2和II3基因型分别为1/2XA1XA2、1/2XA1XA3，产生配子为1/2XA1、1/4XA2、1/4XA3，因此III1基因型为1/2XA1Y、1/4XA2Y、1/4XA3Y，产生含X的配子为1/2XA1、1/4XA2、1/4XA3。III2基因型为1/2XA1 X A2、1/4XA2 X A2、1/4 X A2XA3，产生配子为1/4XA1、5/8XA2、1/8XA3。故IV1为XA1 X A1的概率是1/8。（2014课标卷）32（11分）山羊性别决定方式为XY型。下面的系谱图表示了山羊某种性状的遗传，图中深色表示该种性状的表现者。已知该性状受一对等位基因控制，在不考虑染色体变异和基因突变的条件下，回答下列问题：（1）据系谱图推测，该性状为 （填“隐性”或“显性”）性状。（2）假设控制该性状的基因位于Y染色体上，依照Y染色体上基因的遗传规律，在第代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是 （填个体编号）。（3）若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则系谱图中一定是杂合子的个体是 （填个体编号），可能是杂合子的个体是 （填个体编号）。【答案】（1）隐性 （2）-1、-3和-4 （3）-2、-2、-4 -2【解析】（1）根据系谱图，-1和-2均不表现该性状，但他们的后代-1出现该性状，推知该性状为隐性，-1和-2为该性状的携带者。（2）假设该性状基因位于Y染色体上，该性状由Y染色体传递，因此表现该性状个体的所有雄性后代和雄性亲本都表现该性状，且雌性个体不会表现该性状。据此理论上第世代各个体的性状表现应为：-1 不表现该性状（因为-1不表现该性状）、-2和-3均不表现该性状（因为是雌性）、-4表现该性状（因为-3表现该性状）。结合系谱图可知，不符合该基因遗传规律的个体是-1、-3和-4。（3）假设该控制该性状的基因仅位于X染色体上，且由（1）知该性状为隐性遗传（为解析方便假定该性状由基因A-a控制）；-2和-2均未表现出该性状（XAX-），但他们的雄性后代（-3和-1）却表现出该性状（XaY）；同时考虑到雄性个体的X染色体来自于雌性亲本，据此断定-2和-2一定为杂合体（XAXa）。-3表现该性状（XaXa），其所含的一条X染色体必然源自-4 （XaX-）；同时-3不表现该性状，据此断定-4为杂合体（XAXa）。-2表现不该性状（XAX-），其雌性亲本-2为杂合体（XAXa），因此-2既可以是杂合子（XAXa）也可以是纯合子（XAXA）。 （2014上海卷）（七）分析有关遗传病的资料，回答问题。（11分） W是一位52岁的男性，患有血中丙种球蛋白缺乏症（XLA），这是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病。据调查，W的前辈正常，从W这一代起出现患者，且均为男性，W这一代的配偶均不携带致病基因，W的兄弟在41岁时因该病去世。W的姐姐生育了4子l女，儿子中3个患有该病，其中2个儿子在幼年时因该病夭折。58XLA（基因B-b）的遗传方式是_。W女儿的基因型是_。【答案】X连锁隐性/X隐性【解析】W的姐姐生育了4子l女，儿子中3个患有该病,还有一个儿子正常，说明不是伴Y，而男性发病率高于女性，所以为伴X隐性，则W是XbY,其女儿为XBXb.59XLA的发生是因为布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生突变，下列对该可遗传突变的 表述，正确的是_。 A该突变基因可能源于W的父亲 B最初发生该突变的生殖细胞参与了受精 CW的直系血亲均可能存在该突变基因 D该突变基因是否表达与性别相关【答案】B【解析】由于该病为X隐性遗传，该突变基因不可能源于W的父亲，所以其致病基因来自母亲，故A错、B正确；由于W的前辈正常，从W这一代起出现患者，所以W的直系血亲中其前辈不可能存在该突变基因，C错；该突变基因是否表达与性别无关，D错。【来源：21世纪教育网】60W家族的XLA男性患者拥有控制该病的相同基因型，在未接受有效治疗的前提下， 一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，这一事实表明_（多选）。 A该致病基因的表达受到环境的影响 B该致病基因的表达与其他基因的表达相关 C患者可以通过获得性免疫而延长生命 D患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短【答案】AB【解析】据题意，患者拥有控制该病的相同基因型，其他基因的基因型不一定相同，在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，说明与环境或其他基因相关，故AB正确；由于患者都没有接受在效治疗，故不能得出可以通过获得性免疫而延长生命的结论，C错；题干不能患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短的结论，D错。 W的女儿与另一家族中的男性-3结婚，-3家族遗传有高胆固醇血症（如图18），该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致。-7不携带致病基因。61W的女儿与-3彼此不携带对方家族的致病基因，两人育有一子，这个孩子携带高胆 固醇血症致病基因的概率是_。【答案】1/4【解析】据图分析，由于II-7不携带致病基因，该病不可能是常染色体隐性遗传，也不可能是X染色体隐性遗传，II-4正常，该病不可能是X染色体显性遗传，因此此病为常染色体显性遗传；则I-1一定是杂合子，II-3是杂合子的概率为1/2，他与W的女儿结婚，后代携带致病基因的概率这1/21/262若W的女儿怀孕了第二个孩子，同时考虑两对基因，这个孩子正常的概率是_。【答案】9/16【解析】VV女儿与II-3彼此不携带对方家族的致病基因，W女儿的基因型为XBXb，因此他们的孩子患血中丙种球蛋白缺乏症的概率为1/4，因此他们的后代正常的概率为（11/4）（11/4）=9/16 （2014课标卷）5.下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是（ ）A.2和4必须是纯合子B.1、1和4必须是纯合子C.2、3、2和3必须是杂合子D.4、5、1和2必须是杂合子【答案】B【解析】该遗传病为常染色体隐性，无论I2和I4是否纯合，II2、II3、II4、II5的基因型均为Aa，A项错误。若II1、-1纯合，则-2为1/2Aa、-1为1/4Aa；-3为2/3Aa，若4纯合，则-2为2/31/2=1/3Aa；故的两个个体婚配，子代患病的概率是1/41/31/4=1/48，与题意相符，B项正确。若2和3一定是杂合子，则无论-1和4是同时AA或同时Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C项错误。的两个个体婚配，子代患病概率与II5的基因型无关；若的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是1/4，D项错误。（2014广东卷）28（16分）图16是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：甲病的遗传方式是 ，乙病的遗传方式是 ，丙病的遗传方式是 ，6的基因型是 。13患两种遗传病的原因是 。假如15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100，15和16结婚，所生的子女只患一种病的概率是 ，患丙病的女孩的概率是 。有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的，启动子缺失常导致 缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，而使患者发病。【答案】（1）伴X染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 DDXABXab或DdXABXab （2）-6在减数分裂第一次分裂前期，两条X染色体的非姐妹染色单体之间发生交换，产生XAb 的配子（3）301/1200 1/1200 。（4）RNA聚合酶【解析】（1）题干中说明甲病是伴性遗传病，其中14号患病女性父亲7号正常，说明不是伴X染色体隐性遗传病，即甲病是伴X染色体显性遗传6号和7号不患乙病，但生出患乙病的儿子，说明乙病是隐性遗传病，又因题干中说明7号不携带乙病的致病基因，所以乙病是伴X染色体隐性遗传10号和11号都正常，但生了患丙病的女儿，丙只可能是常染色体隐性遗传因为1号只患甲病，所以基因为XABY,其中XAB会传递给6号，又因为12号只患乙病，基因为XaB Y， 而13号患甲乙两种病，基因为XAbY。可推出号为XABXab 。又因题干中并未说明，该家族是否携带丙病 致病基因，所以6号基因型为DDXABXab或DdXABXab (2)6号基因型为XABXab，在减数分裂过程中，发生交叉互换，产生了XAb 的配子，与Y结合，生出13号患 甲乙两种病（基因为XAb Y）（3）由题干可知，15号基因型为1/100DdXaBXab,16号基因型为1/3DDXaBY或2/3DdXaB Y。所以，后代患丙病的 概率为：1/1002/31/41/600，不患丙病概率为：1-1/600599/600；后代患乙病的概率为：1/4，不患乙病的概率为：3/4 所以只患一种病的概率为：1/6003/4599/6001/4301/1200患丙病女孩的概率为：1/1002/31/41/21/1200（4）启动子是RNA聚合酶识别并结合的部位。 (2013山东卷)5家猫体色由X染色体上一对等位基因B、b控制，只含基因B的个体为黑猫，只含基因b的个体为黄猫，其他个体为玳瑁猫，下列说法正确的是（ ）A玳瑁猫互交的后代中有25%雄性黄猫B玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50%C为持续高效地繁育玳瑁猫，应逐代淘汰其他体色的猫D只有用黑猫和黄猫杂交，才能获得最大比例的玳瑁猫【答案】D（2013广东A卷）25果蝇红眼对白眼为显性，控制这对性状的基因位于X染色体。果蝇缺失1条号染色体仍能正常生存和繁殖，确实2调则致死。一对都缺失1条号染色体的红眼果蝇杂交（亲本雌果蝇为杂合子），F1中（ ）A白眼雄果蝇占1/4 B.红眼雌果蝇占1/4C染色体数正常的红眼果蝇占1/4 D.缺失1条号染色体的白眼果蝇占1/4【答案】AC(2013江苏卷)31（8分）调查某种遗传病得到如下系谱图,经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母Aa、Bb表示）与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题: （1）该种遗传病的遗传方式 (是/不是)伴X隐性遗传，因为第代第 个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是 。（2）假设-1和-4婚配、-2和-3婚配，所生后代患病的概率均为0，则-1的基因型为 ，-2的基因型为 。在这种情况下，如果-2与-5婚配，其后代携带致病基因的概率为 。【答案】(1)不是 1、3 常染色体隐性(2)AaBb AABB或AaBB(AABB或AABb) 5/ 9(2013海南卷)28.（8分） 造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题： （1） 21三体综合征一般是由于第21号染色体_异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其_的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。 （2）猫叫综合征是第5号同源染色体中的l条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于_（填“父亲”或“母亲”）。 （3）原发性高血压属于_基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。 （4）就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患_，不可能患_。这两种病的遗传方式都属于单基因_遗传。【答案】（8分）（1)数目（1分，其他合理答案也给分） 母亲（1分） (2)父亲 （2分）(3)多 （1分）(4)镰刀型细胞贫血症 血友病 隐性 （每空1分，共3分）(2013四川卷)11（13分）回答下列果蝇眼色的遗传问题。（l）有人从野生型红眼果蝇中偶然发现一只朱砂眼雄蝇，用该果蝇与一只红眼雌蝇杂交得F1，F1随机交配得F2，子代表现型及比例如下（基因用B、b表示）:实验一亲本F1F2雌雄雌雄红眼（）朱砂眼（）全红眼全红眼红眼朱砂眼=11B、b基因位于_染色体上，朱砂眼对红眼为_性。 让F2代红眼雌蝇与朱砂眼雄蝇随机交配。所得F3代中，雌蝇有_种基因型，雄蝇中朱砂眼果蝇所占比例为_。（2）在实验一F3的后代中，偶然发现一只白眼雌蝇。研究发现，白眼的出现与常染色体上的基因E、e有关。将该白眼雌蝇与一只野生型红眼雄蝇杂交得F1, F1随机交配得F2,子代表现型及比例如下: 实验二亲本F1F2雌雄雌、雄均表现为红眼朱砂眼白眼=431白眼（）红眼（）全红眼全朱砂眼实验二中亲本白眼雌绳的基因型为_；F 2代杂合雌蝇共有_种基因型。这些杂合雌蝇中红眼果蝇所占的比例为_。（3）果蝇出现白眼是基因突变导致的，该基因突变前的那分序列（含起始密码信息）如下图所示。(注：起始密码子为AUG，终止密码子为UAA,UAG或UGA)CGC CGC TAC CCT TTA GAG TTA CAC TGT GAC 乙链GCG GCG ATG GGA AAT CTC AAT GTG ACA CTG 甲链上图所示的基因片段在转录时，以_链为模板合成mRNA；若“”所指碱基对缺失，该基因控制合成的肽链含_个氨基酸。【答案】（1）X（1分） 隐（1分） 2（1分） 1/4（2分） （2）eeXbXb （1分） 4（2分） 2/3（2分） （3）乙（1分） 5（2分）（2013重庆卷）来源:中国教育8（20分）某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。（1）根据家族病史，该病的遗传方式是 ；母亲的基因型是 （用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为 （假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时 自由组合。（2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是 ，由此导致正常mRNA第 位密码子变为终止密码子。（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与 进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要 种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“ACUUAG”，则基因探针序列为 ；为制备大量探针，可利用 技术。【答案】25 常染色体隐性遗传 Aa 1/33 常染色体和性染色体26 基因突变 4627 目的基因（待测基因） 2 ACTTAG(TGAATC) PCR(2013上海卷)21假设一对夫妇生育的7个儿子中，3个患有血友病（H-h），3个患有红绿色盲（E-e），1个正常。下列示意图所代表的细胞中，最有可能来自孩子母亲的是（ ） 【答案】B(2013上海卷)（八）分析有关遗传病的资料，回答问题。（12分）图21显示一种单基因遗传病（甲病G-g）在两个家族中的遗传系谱，其中，-9不携带致病基因，-14是女性。64甲病的遗传方式是 。14的基因型是 。65除患者外，-13的直系血亲中，携带有甲病基因的是_。图22显示-14细胞内9号染色体及其在减数分裂产生配子过程中的变化。A、B、C、 D、E是位于染色体上的基因，其中A-a控制乙病，乙病为显性遗传病。66图22甲表示的过程显示9号染色体的结构发生了变异，这种结构变异的类型是 。图22乙的过程中，染色体发生的行为有 （多选）。 A螺旋化 B交换 C联会 D自由组合67下列对甲病和乙病致病基因的描述中，正确的是_（多选）。A两者的脱氧核苷酸序列不同 B各自遵循基因的分离定律遗传C两者之间能发生基因重组 D致病基因仅由母亲传递68-14与健康的-13生育一个患甲乙两种病孩子的概率是_。【答案】64.伴X隐性遗传/X连锁隐性遗传 XGXG或XGXg 65.-2和-7 66.倒位 A、B、C 67. A、B、C 68.12.5%/1/8（2012广东）6科学家用人工合成的染色体片段，成功替代了酵母菌的第6号和第9号染色体的部分片段，得到的重组酵母菌能存活，未见明显异常，关于该重组酵母菌的叙述，错误的是A还可能发生变异 B表现型仍受环境的影响C增加了酵母菌的遗传多样性 D改变了酵母菌的进化方向【答案】【解析】用人工合成的染色体片段替代酵母菌的染色体部分片段，属于染色体结构变异，重组酵母菌仍可能发生基因突变等变异，A正确；重组酵母菌的性状受其遗传物质的控制和外界环境条件的影响，B正确；重组酵母菌的遗传信息和自然状态下的酵母菌有所不同，增加了酵母菌的遗传多样性，C正确；重组酵母菌只是为进化提供了原材料，不能改变酵母菌的进化方向，生物的进化方向由自然选择（环境条件）决定。【试题点评】本题情景比较新颖，以人工拼接的方法产生酵母菌染色体结构变异为背景，考查生物的变异、生物表现型的决定因素和影响因素、生物进化的实质等内容及学生对所学知识的迁移能力，难度中等。（2012广东）25.人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上，结合下表信息可预测，图8中II-3和II-4所生子女是BBBbbb男非秃顶秃顶秃顶女非秃顶非秃顶秃顶A非秃顶色盲儿子的概率为1/4 B非秃顶色盲女儿的概率为1/8C秃顶色盲儿子的概率为1/8 D秃顶色盲女儿的概率为0【答案】CD【解析】假设红绿色盲的相关基因为A、a，根据题意可以推出，II-3的基因型为BbXAXa，II-4的基因型为BBXaY。两对性状分开考虑，后代关于秃顶的基因型为1/2BB，1/2Bb，即女孩不秃顶，男孩有一半的可能秃顶；后代关于色盲的基因型为1/4XAXa，1/4XaXa，1/4XAY，1/4XaY；由于两种性状是独立遗传的，可以推出后代中非秃顶色盲儿子的概率为1/8，非秃顶色盲女儿的概率为1/4，秃顶色盲儿子的概率为1/8，秃顶色盲女儿的概率为0，所以C和D正确。【试题点评】本题考查人类遗传病、遗传规律的运用和学生从图表中提取信息的能力。其中“秃顶”性状的遗传比较特殊，Bb在男性和女性中的表现型不同，需要特别注意，稍难，有挑战性。（2012江苏）6. 下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是（ ）A. 该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B. 该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C. 该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部 DNA 序列D. 该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响【答案】A【解析】人类很多疾病与遗传有关，A正确；人类基因组计划是在分子水平上的研究，B错；人类基因组计划是测定人类基因组（22条常染色体和XY染色体）的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息，C错；该计划也能带来一定的负面影响，D错【试题点评】本题考查人类基因组计划及其意义。涉及人基因组计划的内容、意义及影响等。属于了解层次。（2012安徽）31（24分）甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病（H对h为显性）。图1中两个家系都有血友病发病史，III2和III3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子（IV2），家系中的其他成员性染色体组成均正常。 图1（1）根据图1， （填“能”或“不能”）确定IV2两条X染色体的来源；III4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是 。（2）两个家系的甲型血友病均由凝血因子VIII（简称F8，即抗血友病球蛋白）基因碱基对缺失所致。为探明IV2的病因，对家系的第III、IV代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图I，推断III3的基因型是 。请用图解和必要的文字说明IV2非血友病XXY的形成原因。（2） 现III3再次怀孕，产前诊断显示胎儿（IV3）细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示。由此建议III3 。 图2（4）补给F8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时，在凝胶装填色谱柱后，需要用缓冲液处理较长时间，其目的是 ；若F8比某些杂蛋白先收集到，说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白 。（5）利用转基因猪乳腺生物反应器可生产F8。要使乳腺细胞合成F8，构建表达载体时，必须将F8基因cDNA与猪乳腺蛋白基因的 等调控组件重组在一起。F8基因cDNA可通过克隆筛选获得，该cDNA比染色体上的F8基因短，原因是该cDNA没有 。（6）为获得更多的转基因母猪，可以采用体细胞克隆技术，将纯合转基因母猪的体细胞核注入 ，构成重组胚胎进行繁殖。【答案】（1）不能 0（2）XHXh，遗传图解如下：在III3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体移向细胞的同一极，形成XHXH卵细胞，XHXH卵细胞与正常精子结合形成XHXHY受精卵。（3）终止妊娠。（4）洗涤平衡凝胶，并使凝胶装填紧密 大（5）启动子 内含子（6）去核的卵母细胞 【解析】（1）因为2的染色体组成可能是XHXH，也可能是XHXhY，所以不能确定，4的基因型为XHY，所以后代女性中没有患病个体。（2）由图可知第一条带是显性，第二条带是隐性，所以3基因型为XHXh，图解如下：说明： 2产生异常的XhY精子和3产生正常的卵细胞XH结合而成XHXhY在III3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体移向细胞的同一极，形成XHXH卵细胞，XHXH卵细胞与正常精子结合形成XHXHY受精卵。（3）由题可知，IV3是血友病患者，所以建议III3终止妊娠。（4）采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时，在凝胶装填色谱柱后，需要用缓冲液处理较长时间，其目的是洗涤平衡凝胶，并使凝胶装填紧密；若F8比某些杂蛋白先收集到，说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白较大。（5）要使乳腺细胞合成F8，构建表达载体时，必须将F8基因cDNA与猪乳腺蛋白基因的启动子和终止子等调控组件重组在一起。F8基因cDNA可通过克隆筛选获得，该cDNA比染色体上的F8基因短，原因是该cDNA没有内含子。（6）为获得更多的转基因母猪，可以采用体细胞克隆技术，将纯合转基因母猪的体细胞核注入去核卵细胞，构成重组胚胎进行繁殖。【试题点评】本题考查了遗传规律，减数分裂，血红蛋白的提取，基因工程，胚胎工程；遗传规律是近几年的考查热点，但每年考查的都有区别，在解遗传题时，要记住一些常用解题方法，减数分裂的图示是高中生物的基本技能，会画，能理解，能够对遗传规律有个很高的认识，遗传实质都体现在其中。至于选修部分，基因工程、胚胎工程是近几年的考查热点，而血红蛋白的提取，是今年生物考试说明中有，意味着我们要认真阅读考试说明。总体来说，该题是本试卷中的难题，原因是，遗传本身对于学生来说就难，加之选修部分题目较偏僻，从该题可以看出，安徽高考对于选修的考查，与必修部分建立了联系，进行了学科内的综合，希望学生在备考的过程中多加注意。（2012北京）30（16分）在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中，偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛，以后终生保持无毛状态。为了解该性状的遗传方式，研究者设置了6组小鼠交配组合，统计相同时间段内繁殖结果如下。（1）己知、组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异，说明相关基因位于染色体上。（2）III组的繁殖结果表明脱毛、有毛性状是由基因控制的，相关基因的遗传符合定律。（3） 组的繁殖结果说明，小鼠表现出脱毛性状不是影响的结果。（4）在封闭小种群中，偶然出现的基因突变属于。此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是。（5）测序结果表明，突变基因序列模板链中的1个G突变为A，推测密码子发生的变化是（填选项前的符号）a由GGA变为AGAb由CGA变为GGAc由AGA变为UGA d由CGA变为UGA（6）研究发现，突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质，推测出现此现象的原因是蛋白质合成 。进一步研究发现，该蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降。据此推测脱毛小鼠细胞的_ 下降，这就可以解释表中数据显示的雌性脱毛小鼠_ 的原因。【答案】（16分）（1）常（2）一对等位 孟德尔分离 （3）环境因素 （4）自发/自然突变 突变基因的频率足够高（5） d （6）提前终止 代谢速率 产仔率低【解析】（1）脱毛、有毛性状与性别无关联，因而基因位于常染色体上。（2）中产生性状分离，且比例接近13，符合一对等位基因的基因分离定律（3）组中脱毛纯合个体雌雄交配，后代都为脱毛小鼠，若是由于环境，后代应该会出现有毛小鼠。（4）偶然出现的基因突变为自发突变，基因突变具有低频性，题中已经提示“小种群”，只有基因突变频率足够高，该小种群中才能同时出现几只表现突变性状的个体。（5）模版链G变为A，在mRNA相应的密码子中应该是C变为U。（6）题干说明“蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因的蛋白质”，说明蛋白质翻译提前中断了。甲状腺激素受体功能下降，则甲状腺激素失去作用，导致小鼠细胞新陈代谢下降，从而使得皮毛脱落；小鼠代谢率降低，会导致其健康状况不太正常，产仔率低。【试题点评】本题以图表形式考查了孟德尔遗传定律的应用、变异和基因指导蛋白质合成的相关知识，主要考察学生的知识迁移能力和图表分析能力，难度一般。（2010上海）27. 右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是A. 同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B. 同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C. 异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D. 同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病答案：D70. 采取 措施，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。答案：遗传咨询（2009全国卷二）34. （10分）（1）人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和 遗传病。多基因遗传的发病除除受遗传因素影响外，还与 有关，所以一般不表现典型的 分离比例。（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、 、 以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有 之分，还有位于 上之分。（3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中 少和 少。因此，为了确定一种