染色体畸变.ppt

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,二级,三级,四级,五级,*,*,染色体畸变,与,染色体病,第一节染色体畸变,染色体畸变,是指,体细胞或生殖细胞内,染色体数目或结构发生改变。,专家们通过为期,4,年的研究发现，长期暴露,在与手机微波信号相当的辐射中时,会对人体遗传信息造成破坏，,不仅发生在体细胞中，也可发生在生殖细胞中，,这就意味着遭到损害的遗传基因,DNA,还可能遗传至下一代，后代患遗传病的几率有可能大大增加。,芬兰辐射及核安全局的科学家发现,:,手机的辐射波可能会损伤人体的血脑屏障，,从而对使用者的健康造成损害。血脑屏障的功能是阻止血液中的有害物质进入大脑，如果人体的血脑屏障被手机辐射损伤，人就会出现头痛、疲劳、睡眠不良等情况。,染色体数目异常,染色体结构畸变,一、染色体数目异常类型及其产生机制,整倍体异常：,体细胞中的染色体组在二倍体基础上出现整组的增加或减少。,非整倍体异常：,细胞在二倍体基础上增加或减少一条或数条染色体。,.,整倍体异常,三倍体,患者的体细胞具有,3,个染色体组，染色体总数为,69,（,3n,）,四倍体,患者的体细胞具有,4,个染色体组，染色体总数为,92,（,4n,）,三倍体患儿核型,三倍体异常的发生机制,（,1,）双雄受精,23X,23Y,23X,69XXY,23X,23Y,23Y,69XYY,23X,23X,23X,69XXX,初级卵母细胞,次级卵母细胞,极体,卵细胞,极体,极体,极体,（,2,）双雌受精,69XXX,69XXY,23X,23X,23Y,23X,四倍体异常的发生机制：,核内复制：,细胞核,DNA,复制两次，经过有丝分裂后细胞核中含有四倍的染色单体。,核内复制,.,非整倍体异常,（,1,）亚二倍体,:,体细胞中染色体数目少了一条或数条染色体。,单体型,:,某对染色体少了一条，即细胞内染色体数目为,45,。,单体型,-45,X,超二倍体：,体细胞中染色体数目多了一条或数条。,三体型：,某对染色体多了一条，即细胞内染色体数目为,47,。,非整倍体的发生机制,染色体不分离,减数分裂时发生染色体不分离,受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离,染色体丢失,减数分裂,I,同源染色体不分离,减数分裂,姐妹染色单体不分离,46,嵌合体：一个个体存在两种或两种以上染色体数目不同的细胞群。,46,45,45,46,46,47,45,46,46,有丝分裂不分离,46,46,45,46,丢失,.,染色体结构畸变产生的基础,:,染色体结构畸变的基础首先是,断裂,及断裂后的,重接,。,（二）染色体结构畸变,2.,染色体结构畸变的类型,（）缺失,1,2,3,4,5,6,7,5,1,2,3,4,6,7,中间缺失,1,2,3,4,5,6,7,末端缺失,1,2,3,4,5,6,7,臂内倒位,（,2,）倒位,1,2,3,4,5,6,7,5,6,5,6,5,6,5,6,5,6,5,6,6,5,臂间倒位,1,2,3,4,5,6,7,1,2,3,4,5,6,7,3,4,1,2,4,3,5,6,7,3,4,3,4,3,4,3,4,R,A,B,1,2,3,4,5,6,7,(3),易位,相互易位,R,A,B,1,2,3,4,5,6,7,7,B,两条,非,同源染色体同时断裂后，互相交换断片重接，产生两条衍生的染色体。,R,A,B,1,2,3,R,罗伯逊易位：,两条近端着丝粒染色体在,着丝粒部位或近着丝粒处,断裂后，二者的长臂在着丝粒处重接形成一条衍生染色体。也称为着丝粒融合。,R,A,B,1,2,3,R,R,R,A,B,A,B,A,B,A,B,A,B,B,A,（,4,）插入,R,A,B,1,2,3,4,5,6,7,R,A,B,1,2,3,4,5,6,7,B,5,6,7,p,p,q,q,（,5,）等臂染色体,p,p,q,q,着丝粒处横裂,p,p,q,q,（,6,）双着丝粒染色体,1,2,3,4,5,6,7,1,2,3,4,5,6,7,（,7,）重复,1,2,3,4,5,6,7,1,2,3,4,5,6,7,1,2,3,4,5,6,7,5,1,2,3,4,6,7,（,8,）环状染色体,环状染色体,