遗传性心律失常指南.pptx

2016 2016年年3 3月月2 2日日Brugada综合征诊断与治疗中国专家共识心内三 李海洲定 义Brugada综合征是遗传性一种离子通道疾病包括家族性和散发两种，后者占70-80%多发生于青年男性，常有晕厥或猝死家族史临床特征：心脏结构正常特征性右胸导联（V1-V3）ST段抬高呈下斜型或马鞍形，伴有或不伴有右束支传导阻滞致命性室性快速性心律失常发作引起反复晕厥和猝死常染色体显性遗传致病基因：SCN5A基因（编码钠通道 亚单位）机 制分子生物学钠电流减少或丧失钠电流减少或丧失钠通道变化钠通道变化钠通道数量减少钠通道数量减少钠通道动力学特征改变钠通道动力学特征改变SCN5ASCN5A基因突变基因突变钠通道表达或细胞内转运障碍钠通道表达或细胞内转运障碍钠通道失活加速、复活减慢钠通道失活加速、复活减慢机制电生理学钠通道电流密度下降心外膜动作电位切记加重心室内外膜跨壁电压梯度增加动作电位2相折返引起触发活动BrugadaBrugada综合征异常心电图形成机制综合征异常心电图形成机制BrugadaBrugada综合征恶性心律失常的形成综合征恶性心律失常的形成2 2相折返机制相折返机制分型分型型型型型型型J波抬高振幅2mm2mm2mmT波负向正向或负向正向ST-T形态下斜型马鞍形马鞍形ST段终末部渐渐下降抬高1mm抬高1mmESC Brugada综合征异常心电图定义和分型Brugada综合征分型（1）符合下列心电图特征可以考虑诊断 Brugada 综合征 I 型：位于第 2、3 或 4 肋间的右胸导联，至少有 1 个记录到自发或由 I 类抗心律失常药物诱发的型 ST 段抬高 2 mm。（2）符合下列心电图特征可以考虑诊断 Brugada 综合征 或 型：位于第 2、3 或 4 肋间的右胸导联，至少有 1个记录到 或 型 ST 段抬高，并且类抗心律失常药物激发试验可诱发 I 型 ST 段抬高。（3）临床确诊 Brugada 综合征：除心电图特征外，需记录到室颤或多形性室速或有猝死家族史。如仅有心电图特征，但无临床症状，只能诊断为特发性Brugada征样心电图改变Brugada综合征诊断标准Brugada综合征鉴别诊断u应排除所有右胸导联ST段抬高的因素u包括引起Brugada征样心电图改变的因素以及药物u与致心律失常性右室发育不良或心肌病鉴别尤为重要引起Brugada征样ECG改变因素引起Brugada征样ECG改变药物Brugada综合征治疗u 改变生活方式u 避免过量饮酒u 及时使用退烧药物治疗发热u 避免使用可能诱发右胸导联 ST段抬高或使 ST 段 抬高恶化的药物ICD是目前唯一证实能够预防Brugada综合征猝死的有效方法指南建议：u心脏骤停的生还者和（或）记录到自发性持续性室速的患者，伴或不伴晕厥应植入ICD。u有自发性型心电图改变，而且明确有因室性心律失常导致的晕厥史，可植入ICD。u诊断为 Brugada 综合征，程序电刺激可诱发 室颤，可考虑植入 ICD。u仅以猝死家族史和药物激发的 I 型心电图改变的无症状 Brugada 综合征不应植入ICD。Brugada综合征治疗Brugada综合征治疗u药物和射频消融治疗只能作为辅助治疗方法，减少ICD放电次数，提高病人生活质量，不宜单独使用室性心律失常发作急性期治疗：电复律，可用异丙肾上腺素预防室颤电风暴，异丙肾上腺素可通过激动受体，增加钙内流，减轻复极期内内外向离子流的失衡，使抬高的ST段恢复预防室性心律失常发作治疗：奎尼丁，同时具有阻滞钠电流和Ito电流的作用Tedisamil和AVE0118西洛他唑指南建议：u奎尼丁的应用：确诊为 Brugada 综合征并有心律失常风暴史（24 h 内 室速 或 室颤 发作 2 次以上）应使用。诊断Brugada 综合征的患者，并且合并下列情况之一者应使用：满足植入 植入型心律转复除颤仪 指征，但有 植入型心律转复除颤仪 禁忌证或拒绝植入植入型心律转复除颤仪；需治疗的有明确室上性心律失常史。u异丙肾上腺素：用于抑制 Brugada 综合征患者的心律失常风暴。u导管射频消融：诊断为 Brugada 综合征，有心律失常发作史或反复的 植入型心律转复除颤仪不恰当电击。Brugada综合征治疗